Sindromul Patau
Cunoscut si drept trisomia 13 sau trisomia D, Sindromul Patau este o anomalie cromozomiala, un sindrom in care pacientul are un cromozom 13 aditional datorita nedisjunctiei cromozomilor in timpul meiozei. Unele sunt cauzate de translocatia Robertsoniana. Extracromozomul 13 intrerupe cursul normal al dezvoltarii cauzind defecte cardiace si renale alaturi de alte caracteristici ale sindromului Patau. Precum toate conditiile de nondisjunctie (sindrom Down, sindrom Edwards) riscul acestui sindrom la mostenitori creste o data cu virsta maternala, 31 de ani fiind media. Sindromul Patau afecteaza aproximativ o nastere din 10. 000.
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Patau numit și Trisomia 13 este o boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgical. [6], [4]
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică ... Anomalii ale sistemului digestiv: megacolon congenital, malrotații intestinale Anomalii genitale: criptorhidie (testicule necoborâte), hipospadias (deschidere anormală a uretrei în partea inferioară a ...predispune la infecții repetate Sindromul Patau (trisomia 13): defectele cardiace sunt pe primul loc, urmate de incompleta separare a segmentelor stâng și drept ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. ... Hipoplazie pulmonară secundară herniei diafragmatice Tractul Gastro-intestinal Diastazis Recti (separarea muşchilor drepţi abdominali pe verticală pe măsura expansiunii abdomenului) ... Sindromul Cri-du-chat Sindromul Patau Sindromul Smith-Lemli-Opitz Trisomia 18 [15] Tratament Sindromul Wolf-Hirschhorn nu are tratament ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.
Oligofrenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot fi: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 (sindromul Patau), sindromul Wolff-Hirschhorn, sindromul Prader-Willi, etc.Afecțiuni ale mamei pe perioada sacinii care pot afecta satusul fătului pot fi: ...ori au nevoie și de suport psihiatric sau psihologic. (1)
Pentalogia lui Cantrell
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau 18 - trisomia 13, denumită şi sindrom Patau, este un anomalie cromozomială asociată cu defecte cardiace, cerebrale, spinale, cheiloschizis, palatoschizis şi hipotonie musculară; trisomia ...prin inelul ombilical. Când defectul implică doar ansele intestinale, omfalocelul se numeşte restrâns, iar când acesta cuprinde şi ansele şi organele din zona, el poartă denumirea de ...drept va ajunge în circulaţia sistemică, producând cianoză). Sindromul este extrem de sever întrucât poate conduce la complicaţii de tip respirator - dificultăţi...
Rinichiul in potcoava
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lombară joasă. Compresiunea exercitată de formațiune poate genera simptome gastrointestinale care pot mima apendicita sau litiaza biliara. La examenul fizic se poate palpa uneori istmul, iar semnul Rowsig ...din cazuri, cu alte patologii: Sindromul Turner (~7% au și această malformație renală) Sindromul Edward (~20%) Sindromul Down Sindromul Patau Sindromul Ellis-van Creveld Sindromul VACTERL Boală ...un cancer renal, mai frecvent în această populație. (1, 2)
Insuficiența ovariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...următoarele etape: etapa foliculară (foliculogeneza), ovulaţia şi etapa luteală, postovulatorie (apariţia coprului galben/luteal). În cadrul ciclului endometrial, care ţine de modificări ce apar la nivelul ...altor boli genetice, precum: disfuncţiile autozomale (exemple: sindromul Patau/trisomia 13; sindromul Edwards/trisomia 18; translocări autozomale; disgenezie/agenezie gonadală, genotip: 46, XX) sau cu disfuncţiile autozomale ...cel puţin de 3 ori pe săptămână). [2], [8], [18]
Inaltime mica - Talia mica la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cronice/sistemice (anemii severe, boala celiaca, fibroza chistica, boli inflamatorii intestinale) Medicatie (administrare prelunginta de glucocorticoizi, amfetamine, metilfenidat) Deprivare psiho-sociala • ... • Anomalii cromozomiale Trisomia 21 (Sindromul Down) Sindromul Turner Trisomia 8 (Sindromul Warkany) Trisomia 13 (Sindromul Patau) Trisomia 18 (Sindromul Edwards) Deletia 18q (Sindromul de Grouchy) • ...indicatii), avand in vedere efectele adverse grave ce pot aparea.
Ombilicul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...18 – sindromul Edward sau trisomia 13 – sindromul Patau. Gastroschizisul este un defect congenital similar, dar in care cordonul ombilical nu este implicat, iar leziunea se ...fistulei, iar prin ultrasonografie se pot identifica chisturi ale ombilicului.
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...multiple (2n+1+1+1). Cele mai frecvente trisomii autozomale sunt: Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards, iar cele mai frecvente trisomii gonozomale sunt: sindromul Triplo-X și sindromul Klinefelter. Efectele fenotipice ...față rotundă, palat înalt și mandibulă mică, ocluzii intestinale, hipotonie musculară. Durata de viață este destul de lungă pentru că malformațiile cardiace și renale nu ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...mai grave la a doua generație de urmași. Sindromul Marfan Se transmite autozomal dominant fiind o boală a țesutului conjunctiv. Individul afectat are o talie ...vâscos și aderent în intestinul subțire cauzând ocluzie intestinală) și infecții respiratorii recurente. Diagnosticul poate fi pus la naștere prin teste genetice sau în copilărie ...diagnostica prenatal afecțiuni precum Sindroamele Down, Edwards și Patau, fibroza chistică, distrofia musculară și spina bifida. Analiza sângelui mamei. Se face triplul test prin care ...precum sindromul Down, ...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...regularitate în timpul sarcinii. Permite diagnosticarea anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, cardiace și ale sistemului nervos central între săptămânile 16-20 de gestație [4].o Ecocardiografia fetală poate fi ...Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). De asemenea, mai sunt folosiți și pentru identificarea anomaliilor cromozomilor sexuali [20]. Acest tip de investigații sunt ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Testul ADN fetal din sângele matern - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...(sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau). [1] Dezvoltarea testului şi principiul de funcţionare În anul 1997 a fost pus în evidenţă faptul că, ...sau fals-negative (fetusul are boala, dar rezultatul testului este negativ).
Dublul test în sarcină - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...care se adaugă sindroamele Edwards (trisomia 18) şi Patau (trisomia 13), sindromul Turner şi triploidiile. Alături de acestea, prin intermediul ecografiei efectuate complementar mai pot ...de rezultate fals pozitive comparativ cu celelalte teste de screening.
Testele de screening prenatal - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...membrele, mâinile şi picioarele bebeluşului. Măsurarea riscului de sindrom Down Sindromul Down este o anomalie genetică, denumită şi trisomia 21, de la defectul genetic al cromozomului 21. Acest ...pot descoperi şi alte anomalii, cum ar fi sindromul Patau (denumită şi trisomia 13, este o anomalie cromozomială asociată cu multiple dizabilităţi intelectuale şi anomalii fizice ...mai slab oxigenat; anomalii intestinale – legate de intestinele fătului sau de organele învecinate (exemplu: atrezie duodenală); defecte genetice ...importante fiind: sindro...
Diagnosticul de sarcină - Semne si simptome
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...valorile inițiale în al treilea trimestru de sarcină). Manifestări gastro-intestinale: inapetență; disgeuzie (alterarea gustului); sialoree; ...sau Trisomia 21, sindromul Edwards sau Trisomia 18, sindromul Patau sau Trisomia 13; radiografia abdominală este o investigație cu risc crescut de iradiere a ...(PO2) rămân nemodificate. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Ecografia in timpul sarcinii - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...cromozom 21 suplimentar în fiecare celulă din organism. Sindromul Down este cea mai cunoscută anomalie cromozomială, care afectează 1 din 600 de nou-născuţi vii. Aceasta este ...fizice, cum ar fi probleme cardiace şi defecte intestinale. 2. trisomia 18 (cunoscută sub denumirea de sindrom Edward) Aceşti copii au un cromozom 18 suplimentar în ...naştere. 3. trisomia 13 (cunoscută sub denumirea de sindromul Patau) Aceşti copii au un cromozom 13 suplimentar în fiecare celulă a corpului. Trisomia 13 este ...de sânge, cât şi alte teste ecografice. ...Mai multe despre Sindromul Patau (căutare avansată)