Sindromul Walker-Walburg

Sindromul Walker-Walburg:
Afectare musculara
-hopotonie
-contracturi multiple
Afectare SNC
-crize epileptice
-retard mintal sever
Afectare oculara
-anomalii multiple, congenitale ale camerei anterioare: cataracta, microcornee, microoftalmie
-anomalii ale camerei posterioare: dezlipire de retina, displazie retiniana
-hipoplazie si atrofie denerv optic si macula
-coloboma
Alte afectari:
-anomalii testiculare
-dismorfism facial: hipertelorism, urechi jos implantate, micrognatie, baza nasului jos situata.




Hidrocefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

este principala afectiune a sistemului ventricular al creierului, in plan secundar situandu-se inflamatiile, precum meningita sau ventriculita, consecutive infectiilor sau aparute in urma unui traumatism sau a unei ...stenoza apeductala si poate rezulta in urma malformatiilor vasculare, ventriculitei, ependimitei sau tumorilor de glanda pineala, de trunchi cerebral. Obstructiile la nivelul orificiilor Luschka si ...si, mai rar insa, de malformatia Chiari. Simptome Hidrocefalia cauzeaza simptome in principal datorita presiunii intracraniene crescute, iar acestea variaza in functie...
Tulburarile ataxice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sale aferente si eferente, maduvei spinarii si caracterizat prin tulburari ale coordonarii si posturii.   Pacientii cu tulburari ataxice prezinta tulburari de mers, vorbire neclara, tulburari de vedere, incapacitate ...de a apuca un obiect (tremor intentional).   Cauzele care determina tulburarile ataxice- dezechilibre biochimice- dezechilibre metabolice- anomalii imunologice- intoxicatii cu alcool, barbiturice, vopsele, mercur- tumori primare sau metastatice la nivel cerebelos- abcese in zona ...regiunea infratentoriala- infarct cerebelos- traumatisme cranio-cerebrale c...
Hidrocefalia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mecanice asigurarea schimburilor de substanțe nutritive. Clasificarea hidrocefaliei În trecut se foloseau termenii de hidrocefalie comunicantă și necomunicantă, în cazul celei comunicante era dovedită ...H=herpes simplex virus). Trebuie căutate prin ecografie și alte malformații asociate: faciale ale membrelor renale cardiace alte anomalii intracraniene. Cele mai frecvente cauze de hidrocefalie antenatală sunt malformațiile. Urmează sindroamele ... anevrism al venei Galen și anomalii vasculare mucopolizaharidoze (Sd. H...
Hipogonadismul masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primar, iar cel de etiologie hipotalamo-hipofizară este denumit hipogonadism secundar. Atât hipogonadismul masculin primar, cât şi cel secundar, pot fi ereditare sau dobândite. Hipogonadismul masculin dobândit poate fi ...administrarea medicației de substituție cu testosteron [1], [2], [4], [5] Clasificarea hipogonadismului masculin Pot fi descrise mai multe forme de hipogonadism masculin: În funcție de localizarea deficitului ...primar se datorează următoarelor cauze: Sindromul Klinefelter Criptorhidia Anorhia Sindromul ...
Siringomielia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urma unor tumori gliale. Siringomielia poate rezulta si prin tulburari de dezvoltare ale fosei posterioare sau foramenului magnum. Alte afectiuni de dezvoltare asociate cu siringomielia sunt atrezia orificiului lui Magendie sau chisturile fosei posterioare (cunoscute si ca sindromul Dandy-Walker). Mai mult ...ales in zona cervicala a maduvei, pot determina modificari vasculare care vor contribui la dezvoltarea cavitatilor intramedulare. Din punct de vedere anatomopatologic, cavitatea apare in cadrul unui tesut ...in pusee, putand regresa spontan pentru un timp. Debutul simptomelor ...
Hipertensiunea intracraniana

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unui dezechilibru anatomo-fiziologic dintre continutul cranian si cutia craniana. Sindromul de hipertensiune intracraniana se caracterizeaza prin cefalee frontala sau occipitala, tulburari oculare (diplopie, edem papilar), varsaturi si stare de disconfort general. Hipertensiunea intracraniana este cauzata de o multitudine de ...vasele cerebrale, procese expansive intracraniene (tumora, hematom, abces), accidente vasculare cerebrale, infectii (meningite, encefalite), hidrocefalie.Continutul cutiei craniene este reprezentat de creier cu invelisurile sale, lichidul cefalorahidian si vasel...
Sistemul nervos central

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...şase lobi şi anume: - Lobul frontal; - Lobul parietal; - Lobul temporal; - Lobul occipital; - Insula Reil; - Sistemul limbic. Cerebelul este localizat posterior şi inferior faţă de emisferele cerebrale şi este alcătuit din două emisfere cerebeloase şi vermis. Trunchiul cerebral prezintă trei porţiuni: ...unor funcţii variate controlate de acestea. Semne şi simptome asociate Principalele semne şi simptome ce apar în cadrul afecţiunilor sistemulul nervos central sunt reprezentate de: 1. Modificări în ... frecvent ȋntâlnite ȋn patologia sistemului nervos central. 4....
Encefalul (creierul)

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...nucleul medial dorsal, nucleul lateral dorsal; - Nuclei de asociaţie: nucleul pulvinar şi nucleul lateral posterior; - Nucleii ce ȋndeplinesc funcţia de releu ai căilor senzitivo-senzoriale: ventral posterolateral, ventral posteromedial, ventral posteroinferior, complexul nuclear talamic posterior; - Nuclei ce sunt conectaţi cu formaţiunea reticulată a trunchiului cerebral: nucleii reticulaţi ...liniei mediene şi nucleii intralaminari. Vascularizaţia talamusului Talamusul este vascularizat prin intermediul a şase pediculi arteriali şi anume: - Pediculul antero-inferior (tubero-...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...Bolile congenitale implica anumite defecte in structurile si functiile corpului uman, initiate inca din viata intrauterina. Aceste boli - numite ...deficiente nutritionale (de ex. deficitul de acid folic este asociat cu spina bifida), efecte toxice (expunerea la substante daunatoare pe perioada sarcinii - droguri, mercur) si infectii (infectii ...unui canal sau orificiu) si atrezie (lipsa sau dezvoltare insuficienta a lumenului sau a orificiului de evacuare a unui organ cavitar), precum si anus imperforat - ocluzie anormala ...sindromul Down (retard mental si fizic) . •• Boli...


Mai multe despre Sindromul Walker-Walburg (căutare avansată)