Talasemie
Talasemia este o boala ereditara ce se caracterizeaza printr-un defect al sintezei hemoglobinei, ce produce microcitoza si adesea anemie.
Este o boala raspandita in urmatoarele zone geografice : Orientul Apropiat, conturul Marii Mediteraneene, Africa subsahariana, India,sudul Chinei.
Alfatalasemia este primul tip de talasemie si se caracterizeaza printr-un defect al sintezei lanturilor globinei alfa. Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica. Insa daca sunt atinse de boala toate cele 4 gene, copilul moare inainte sau imediat dupa nastere.
Betatalasemia este cel de-al doilea tip de talasemie si este provocat de defectul de sintetizare al lanturilor globulinei beta si pot fi clasificate in: talasemie heterozigota sau talasemie homozigota (anemia lui Cooley). Talasemia heterozigota in cele mai severe forme prezinta o anemie moderata, in schimb talasemia homozigota produce o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului, o intarziere a cresterii si o splenamegalie.
Diagnosticul talasemiei se pune pe baza electroforezei hemoglubinei. Doar formele homozigote necesita tratamente specializate.
Este o boala raspandita in urmatoarele zone geografice : Orientul Apropiat, conturul Marii Mediteraneene, Africa subsahariana, India,sudul Chinei.
Alfatalasemia este primul tip de talasemie si se caracterizeaza printr-un defect al sintezei lanturilor globinei alfa. Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica. Insa daca sunt atinse de boala toate cele 4 gene, copilul moare inainte sau imediat dupa nastere.
Betatalasemia este cel de-al doilea tip de talasemie si este provocat de defectul de sintetizare al lanturilor globulinei beta si pot fi clasificate in: talasemie heterozigota sau talasemie homozigota (anemia lui Cooley). Talasemia heterozigota in cele mai severe forme prezinta o anemie moderata, in schimb talasemia homozigota produce o anemie grava, o deformatie a oaselor craniului, o intarziere a cresterii si o splenamegalie.
Diagnosticul talasemiei se pune pe baza electroforezei hemoglubinei. Doar formele homozigote necesita tratamente specializate.
Talasemie?
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de ...
Talasemie?
» Secțiunea: Forum medical
buna!! eu am beta talasemie minora si fiindca ne dorim un copil si sotul meu si-a facut analiza, desi toate celelalte analize erau ok. HBA2 i-a iesit sotului 4, in cond in care limita superioara este 3.6, iar MCV il are in limite. hematologul a spus ca d.p.d.v medical ...
Talasemie
» Secțiunea: Forum medical
Manual Test Rezultat Interval de referinta Electroforeza hemoglobinei Hb A1: 94.0% Hb A2: 6.0 % Hb A1: 96.5-99.5% Hb A2: 0.5-3.5% Hb F: 0-1% Test Rez Val Norm RBC 5.08 3.8 - 4.8 *10^6/mm3 HGB 11.0 12 - 15 g/dl HCT 35.3 36 - 46 % MCV 69.5 80 - 96 fL MCH 21.7 28 - 34 pg MCHC 31.2 32 - 36 g/dl Test Rez Val Norm PLT 350 150 - 450 *10^3/...
Talasemie
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua, Am fost diagnosticata cu betatalasemie minora, anul trecut. Mi s-a spus de catre specialist sa nu mai iau fier. Pur si simplu nu mi s-a mai recomandat nimic. Acum, dupa 6 luni de la diagnostic analizele mele arata cam asa: Sideremie - 10 ug/dL Eritrocite - 5, 59 Hemoglibina - 9, 3 Hematocrit ...
Talasemie ???
» Secțiunea: Forum medical
Mi-am facut analize, hb 11 si mi s-a recomandat electroforeza hemoglobinei HB A2 6%; Cat este de grav si ce tratament ar trebui sa urmez. Realitatea este ca am ameteli si o stare de slabiciune permanent. Si muncesc fff mult. La eco am ceva chist oe ovar stang, este probabil de la ...
Am Talasemie?
» Secțiunea: Forum medical
24 de ani, din Bucuresti, etnie roman. Mama mea are aceasta boala. Simptomele mele de cativa ani incoace : oboseala, oboseala mare la efort Anazile Fier Seric : 44 valori: - barbati 65-175 il am scazut Urmeaza sa imi fac electroforeza hemoglobinei. Dar din cate am inteles aceasta boala trebuia depistata de cand eram ...
Talasemie?
» Secțiunea: Forum medical
Sunt in a 10 saptamana si am un fibrom (8 cm/8 cm), dar ma simt bine iar bebe creste. Probleme mea este alta. Am facut analizele de sange si au iesit urmatoarele valori: eritrociti 4.23 x 10^6 emoglobina 12.6 g/dl MCV 86.8 fl MCH 29.9 % RDW 14, 3 % leucociti 7.1 % x 10^3/ul neutrofili 56.0 % linfociti 30.9 % monociti 7, 3 % eosinofili 5, 1% basofili 0, 6% Piastrine 326 x 10^3/...
Talasemie
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua.Am un baietel de 3 ani si 7 luni.In urma unor analize de sange doctora m-a trimis la Institutul de Hematologie insa as' vrea sa am o parere inainte de aceasta.Prin urmare parametrii care nu s-au incadrat ar fi urmatorii:WBC-16.8 val de refrinta 5-10; MCV 80 val de ...
Talasemie minora
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua Baiatul meu are 21 de ani si la analizele anuale i-au iesit modificate urmatoarele: nr.eritrocite 6, 52 (normal 4, 2-6) VEM 69 (normal 78-100) HEm 21, 5 (normal27-33) si CHEM 31, 2 (normal 32-36} Poate fi vorba de o talasemie minora? Daca da, ce trebuie facut in continuare. Multumesc
TALASEMIE MINORA?
» Secțiunea: Forum medical
Stiu ca s-a mai discutat pe tema asta dar am o mica nelamurire. Sunt barbat 32 ani si la analize mi-a iesit un rez la hemoglobina de 12 prima data si la 6 luni (dupa o peioada de post dar dar cam la 20 de zile de la incheierea postului) de 11, 2. Din ce stiu ...
Talasemie majora
» Secțiunea: Forum medical
...numai 4 luni care a fost diagnosticata recent cu Talasemie majora. Lunar a facut transfuzii de sange la spital. Va rog sa-mi spuneti daca in baza acestui diagnostic ...a optat pentru 2 ani de concediu ingrijire copil. Multumesc anticipat.
Talasemie la copii
» Secțiunea: Forum medical
...am descoperit ca fetita cea mica are aceasta boala Talasemie minora.Sunt ff speriata ca nu reusesc sa gasesc un medic care sa ajute sa imi dea un tratament, ...un medic hematolog care ma poate lamuri si ajuta.Va multumesc.
Talasemie minora
» Secțiunea: Forum medical
Unde se poate face biologia moleculara cu trimitere de la medic specialist? Mentionez ca diagnosticul de talasemie minora nu s- a confirmat, deoarece la analizele anual facute la Bucuresti-Centrul hematologic -anul 2004 s-a confirmat acest diagnostic la ambii parinti - anul 2005 s-a confirmat doar la unul din parinti si copilul minor ...
Talasemie minora?!
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua! Va rog mult sa-mi interpretati, pe intelesul unui nespecialist, rezultatele analizelor sotului meu, in varsta de 45 de ani, 183 cm, 85 kg : RBC- 6, 53 % -LIMITE 4, 5-6, 0 / / MM CUBI HB - 12, 8 sub limita HCT - 40, 4%, limita 41-55 /% MCV- VEM-61, 9 , lim 78-100 MCH -19, 6, lim 26, 5-33, 5/pg RDW -15, 5, lim 10-15 /% Laboratorul respectiv ...
URGENT!!!! Anemie - Talasemie?
» Secțiunea: Forum medical
Am un baietel in varsta de 2 ani si rezultatele hemoleucogramei sunt: !!Lym#=5.83 MON#=0.59 NEU#=3.02 !!Ltym%=61.8 MON%=6.2 NEU%=32 !!Hematii(RBC)5.04 Hemoglobina(HGB)=11.1 Hematocrit(HCT)=35.71 !!VEM volum eritrocitar mediu=71 !!HEM hemoglobina eritrocitara medie=22 CHEM cnc HB eritrocitara medie=31.1 !!RDW=16.8 Trombocite(PLT)=290 PCT 0.25 MPW=8.8VSH 1h=3 !!VSH 2h=8 BIOCHIMIE : Calciu seric total=8.5 Sideremie=47.1 ...
AJUTAŢI UN COPIL CU TALASEMIE!!!
» Secțiunea: Forum medical
Cristian Ştefan Florescu - Ştefănuţ - are talasemie majoră. Ştefănuţ are nevoie de un transplant de măduvă la o clinică din Italia. A fost abandonat de mama naturală, la naştere şi a fost adoptat de Mihaela şi Nicolae Florescu. Din cei 171.000 de euro necesari transplantului, Ştefă...
Deficit de G6P+ talasemie minora
» Secțiunea: Forum medical
in urma cu o luna baietelul meu de 5 ani a fost diagnosticat cu talasemie minora si cu un deficit de G6PDH (analizele au fost facute in germania si la emilia irza). sincer atunci cand am auzit m-am ingrozit nici acum nu stiu (cu toate ca am fost la mai ...
Anemie mare-POSIBIL TALASEMIE
» Secțiunea: Forum medical
am o fetita de 10 luni careia i-am facut niste analize la recomandarea dr.; rezultatele analizelor ne-au speriat pentru ca dr. a spus ca are o anemie mare si trebuie sa ii mai facem niste analize detaliate la Institutul de hematologie (tatal are talasemie minora si s-ar putea sa-l mosteneasca). Intrebarea ...
Suspect talasemie-Hemoleucograma bebe 8 luni si 3 saptamani
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua, Va rog sa ma ajutati cu interpretarea urmatoarelor analize efectuate unei fetite de 8 luni si 3 saptamani. Precizez ca analizele i-au fost recoltate la recomandarea Medicului pediatru in urma unui consult de rutina la care a constatat poluare palida a pielii si mucoase uscate, unghii casante. Nr. eritrocite 4.7 *10^6/μl 3.9 ...
Interpretare analize urina si posibil talasemie minora la fetita de 2 ani si jumatate
» Secțiunea: Forum medical
Buna ziua, am si eu o rugaminte, la analizele fetitei au iesit cateva in afara valorilor si as mai vrea o parere: la sumarul de urina toate au iesit bine in afara de Leucocite 1+ Ca70 Leu/uL Negativ, leucocite relativ frecvente (urocultura nu am facut-o). La electroforeza hemoglobinei (tatal fetitei ...
Talasemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Talasemia a fost descrisa pentru prima data la popoarele mediteraneene si din Asia de Sud-Est. In greaca cuvintul thalassemia inseamna „mare-apa”. Talasemia reprezinta un grup de afectiuni ereditare caracterizate prin deficienta genetica a dezvoltarii lantului beta sau alfa al hemoglobinei. Cel mai important sindrom talasemic este beta talasemia ...
Beta talasemia (anemia Cooley)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producţia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată în Fe care transportă oxigen la ţesuturile organismului). Talasemia cuprinde un spectru larg de tipologii anemice, care la rândul lor se pot clasifica în alfa şi beta talasemii. Tipul şi severitatea ...
Dismaturitatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Dismaturul este copilul a carui greutate la nastere este mai mica cu doua deviatii standard (DS) fata de greutatea corespunzatoare varstei gestationale. Aproximativ 30% dintre nou-nascuti sunt prematuri. Dismaturitatea (SGA - Small for gestation age) sau hipotrofia fetala este determinata de intarzierea in cresterea fetala (IUGR - Intrauterine fetal growt ...
Boala hemoglobinei C
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala hemoglobinei C, S-C si E sunt conditii mostenite caracterizate prin globulele rosii de forma anormala si anemie cronica cauzata de distructia excesiva a globulelor rosii. Hemoglobina C, S si E sunt forme anormale de hemoglobina - proteina din globulele rosii care leaga oxigenul. Aceste forme anormale ale hemoglobinei rezulta ...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...află pe lista substanțelor oxidante interzise acestor bolnavi. [3] Sindromul hemolitic uremic Este caracterizat prin triada anemie hemolitică microangiopatică, trombocitopenie și insuficiență renală acută. Debutează la 7-10 zile ...se autolimitează în general spontan în timp. [2], [5].Mai multe despre Talasemie (căutare avansată)