Tirozinemia

Fenilcetonuria la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în rândul prematurilor. [1], [2] Semne şi simptome clinice Inițial, boala este asimptomatică. După primele săptămâni de la naştere pot apărea convulsii, spasme musculare (în special la realizarea flexiei), ...prin sindrom de anxietate și sindrom depresiv. [1], [3], [6]
Miros anormal al urinei

» Secțiunea: Semne și simptome

...prin nivele ridicate ale aminoacidului tirozină în sânge (tirozinemia tranzitorie a nou-născutului, tirozinemia infantilă ereditară, sindromul Richner-Hanhart și sirozinemia de tipul III) cu eliminarea urinară a acestuia și apariția unui miros asemănător ...o gravitate deosebită, ce necesită tratament medical de urgență.
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ficat. Consecinta este depozitarea cuprului in mai toat e tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean acesta se depune sub forma ionica in stroma si ...in retina si creier. Aceasta grupa de afectiuni cuprinde: sindromul Berman, sindromul Goldberg, sindromul Spranger, fucosidozele s. a. Sfingolipidozele sunt un grup de afectiuni transmise autosomal recesiv (exceptie ...acestora in diferite organe si tesuturi. Dintre acestea amintim: boala Fabry, boala Hand-Schuller-Christian, boala Tay-Sachs etc. La nivel corneean se formeaza depozite lipidice sub forma ...
Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...recunoaste o predominanta etnica (la evreii Ashkenazi). Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai ...ereditara la fructoza (boli de stocaj glucidic), mucopolizaharidozele, oligozaharidozele, tirozinemia, cistinoza, deficitul de alfa1-antitripsina, boala Wilson, fibroza chistica, amiloidoza - alte afectiuni:* infectii bacteriene, virale (VEB, CMV), protozoare ...Gaucher; pina la acest moment nu s-au obtinut rezultate notabile.
Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de protoni si mitocondria, producand un sindrom asemanator sindromului Fanconi (Fanconi-like syndome). Folimicinul, un alt inhibitor al ATP-azei de protoni, impiedica reabsortia albuminei din tubul contort proximal. In boala Dent, afectiune caracterizata printr-un defect al canalului de clor ClC-5, sunt prezente manifestari similare celor din ...a GALT, iar expunerea la galactoza determina afectarea acuta a numeroase organe: ficat, rinichi, ovare, creier, ochi. Copiii se prezinta pentru voma, diaree, stagnare ponderala, ...complicatiilor pe termen lung precum retardul mental,...
Factori de risc în cancer

» Secțiunea: Boli Related

... poate determina apariția neoplasmului mamar, colorectal, pancreatic, ovarian, endometrial sau neoplasmului de prostată. Principalele grăsimi implicate în dezvoltarea proceselor canceroase sunt grăsimile animale (grăsimi ... organism. Gastropatia hipertrofică sau boala Menetrier este o leziune precanceroasă a mucoasei gastrice care poate duce la apariția neoplasmului gastric. ...40 de ani. Dintre tipurile de cancer care însoțesc sindromul Li-Fraumeni putem aminti: neoplasmul mamar, neoplasmul cerebral, tumorile maligne ale corticosuprarenalei și diferite tip...
Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...foarte lung, deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, tirozinemia tip I, deficitul de proteina trifuncțională, deficit de propionil-coenzima A carboxilaza, beta-talasemii, citrulinemia, deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază, ...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...se alege lista de screening cuprind: boala are o frecventa mare in populatie sa aiba un protocol terapeutic acceptabil care sa schimbe ...recesiv si conduce la o afectare multisistemica a tesutului conjunctiv, muschilor, sistemului nervos central si a sistemului cardiovascular. Este caracterizata de acumularea homocisteinei in ser ... defectele regenerarii cofactorului biopterinei tirozinemia III hipermetionemia citrulinemia tip II. Erorile innascute ale metabolismului acizilor organici ...indice cine ar putea fi expus HIV.


Mai multe despre Tirozinemia (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.