Tirozinemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prin retard mental şi convulsii. Tirozinemia prematurului, este o formă tranzitorie de fenilcetonurie, secundară imaturității enzimatice întâlnite în rândul prematurilor. [1], [2] Semne şi ...prin sindrom de anxietate și sindrom depresiv. [1], [3], [6]

Miros anormal al urinei

» Secțiunea: Semne și simptome

...intestinale, cancerul, traumatismele. (1, 3, 4, 9) . Tirozinemia descrie un grup de afecțiuni caracterizate prin nivele ridicate ale aminoacidului tirozină în sânge (tirozinemia tranzitorie a ...o gravitate deosebită, ce necesită tratament medical de urgență.

Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...(inductori enzimatici) iar in ultima instanta transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata in metabolismul tirozinei) ...a membranei Bowman se afla cristale policrome aciculare de cistina.

Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand cresterea volumului acestora. Macrofagele continand glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher si reprezinta marca bolii. ...

Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a preveni cetoacidoza. Este preferat laptele fara galactoza. Tirozinemia I Este o afectiune autozomal recesiva in care este elterat metabolismul aminoacidului tirozina. Este consecinta unui ...de crestere important li se administreaza hormon de crestere.

Factori de risc în cancer

» Secțiunea: Boli Related

... tumori maligne ale colonului. Chistul ovarian reprezentă apariția unei formațiuni tumorale benigne la nivel ovarian cu posibilitatea de malignizare. ...tumorale care se pot maligniza. Tirozinemia ereditară este o afecțiune caracterizată prin tulburări metabolice a tirozinei și depozitarea unor metaboliți (fumarilacetat, succinilacetat ...de leucemii etc. [1], [2], [3], [13], [14], [17], [18]

Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Toți părinții au posibilitatea de a testa bebelușul pentru anumite afecțiuni genetice rare. Această testare este denumită screeningul nou-născutului. Afecțiunile testate în primele zile de viață ale bebelușului vizează detectarea precoce a unor afecțiuni grave care pot fi amenințătoare ...

Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Screening-ul neonatal este un program de sanatate publica realizat pentru a evalua copiii la scurt timp dupa nastere dupa o lista de afectiuni care sunt tratabile dar inaparente clinic in perioada de nou-nascut. Unele dintre conditii incluse in acest program sunt detectabile doar dupa afectarea ireversibila, in unele cazuri decesul ...