Tratament microcefalie

Microcefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...vieţii intrauterine sau imediat după naştere. Copiii afectaţi de această patologie prezintă cel mai frecvent tulburări de dezvoltare. Tratamentul adecvat nu este încă posibil, dar intervenirea ...fi identificată niciodată. De obicei, fiecare caz de microcefalie este diferit, unii copii având întârzieri moderate de dezvoltare somato-psihică, în timp ce alţii prezintă manifestări ...ce va duce la împiedicarea dezvoltării normale a creierului; tratamentul acestei afecţiuni presupune o intervenţie chirurgicală ce va separa oasele fuzionate, permiţ&a...
Sindromul Cornelia de Lange

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal dificultati de hranire intarziere psihomotorie probleme comportamentale si alte ... Malformatiilor cardiace; Complicatiilor gastrointestinale;
Tetrapareza spastică (boala Little)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...motor central. Tetrapareza spastică asociază retard mental sever și microcefalie, reprezentând 5% din totalul formelor de paralizie cerebrală. Este o problemă socio-economică foarte importantă, întrucât copii ...intrauterine Anomalii materne de uter (hemoragii intrauterine) și placentă (infarct placentar, placenta praevia) Malformații cerebrale Factori genetici ...traumatismele de tip hipoxic-ischemic ale parenchimului cerebral. 3. Factorii postnatali sunt mai frecvent implicați în patologia hemiparezei spastice de tip dobândit, dar ...
Rubeola congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... malformații și manifestări clinice neurologice: meningoencefalită, microcefalie, retard mental, tulburări de comportament; malformații oculare: glaucom, cataractă, micoftalmie, retinopatie; malformații ...de radiotransparență osoasă. [4], [5], [6] Tratament Nu există tratament specific pentru rubeola congenitală.Pentru că infectarea cu virus rubeolic în perioada primului trimestru de sarcină prezintă risc crescut ...pulmonară; diferite osteopatii. [2], [3], [4]
Sindromul Aicardi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Dr. Jean Aicardi, care a descris pentru prima data aceasta boala extrem de rara a copilariei.   Dintre cazurile raportate (doar 500 pe plan mondial), majoritatea sunt fetite intre 3 ...intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta. Etiologie Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv ...a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia.   Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii car...
Imunodeficienţa severă combinată

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...luni de viaţă de boli precum pneumonii, otită medie, sepsis, diaree persistentă sau recurentă şi infecţii cutanate. Din cauza imposibilităţii apărării în faţa unor patologii şi infecţii în mod normal curabile, această boală constituie o urgenţă pediatrică deoarece pacienţii care nu primesc transplant cu celule stem mor de ...trei luni de sarcină, pacienţii având deficit intelectual, microcefalie (perimetrul cranian sever micşorat) şi surditate sindromul DiGeorge, o imunodeficienţă primară în care ...cazul donatorilor înrudiţi, compatibili HLA ...
Sindromul Angelman

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a transmis, in dublu exemplar, cromozomul 15. Tratament Nu exista niciun tratament pentru sindromul Angelman. Se impune tratament simptomatic mai ales pentru crizele de tip epileptic. Pentru stimularea potentialului copiilor cu ...unor masuri terapeutice individualizate le poate imbunatati semnificativ calitatea vietii.
Adipsia (absența setei)

» Secțiunea: Semne și simptome

...histiocitoame și glioame; malformații congenitale: microcefalie, sindromul de șa turcească vidă, sindromul EEC (ectrodactilia-displazia ectodermică-despicatura palatului/buzei superioare), malformații ale septului pelucid, holoprozencefalie Alte cauze: ...din preajma organului vascular al laminei terminale, are loc medierea reglării osmotice a setei, de asemenea având loc și regularizarea secreției vasopresinei apoase. Acest stimul este ... hidrocefalie; cicatrice postoperatorie în urma rezecției unei tumori. [5][6] Diagnostic paraclinic Inv...
Encefalocelul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nasului şi până la nivel cervical. Cel mai frecvent, această deschizătură este localizată în vârful craniului, în porțiunea posterioară a craniului sau în zona cuprinsă între nas şi frunte. [1], [2], [3], [4] Cauze şi factori de risc Factorul ...cu acordul și sub stricta supraveghere a medicului. [1], [2]
Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracter virotic ale mamei suportate în perioada gravidității;- Infecțiile posttraumatice ale fătului;- Componenta alergică explicată prin eozinofilia marcată în stadiile de debut ale bolii;Totuși, cercetările ulterioare atribuie această afecțiune celor cu transmitere genetică X-lincată dominantă (deci, gena care produce boala este legată de cromozomul ...cutanate dispar odată cu maturizarea. Nu s-au descoperit tratamente eficiente pentru Incontinentia Pigmenti, însă orice nou-născut cu asemenea boală trebuie monitorizat de pediatru, oftalmolog, neurolog, ...de ...
Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a doua trisomie ca și frecvență, după sindromul Down. Această mutație genetică determină anomalii în funcționarea inimii, rinichilor, oaselor, sistemului nervos și abilităților cognitive. Fiind o ...Edwards trăiesc mai mult de un an. Nu există un tratament specific pentru această boală, dar screeningul prenatal este o opțiune cu disponibilitate largă și eficiență crescută. Cauze și factori ...este: Dolicocecfalie (alungire a diametrului antero-posterior al craniului), microcefalie Micrognatism (bărbie mică) Urechi jos poziționate, cu formă anormală .....
Sindromul Cohen

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ... dizabilitate intelectuală microcefalie - craniu de dimensiuni reduse miopie distrofia retinei ...MORM sindromul Mirhosseini-Holmes-Walton [6] Tratament Nu există tratament curativ în sindromul Cohen. Fiind o boală genetică, această afectează ADN-ul, este practic imposibil în ştiinţa actuală ca materialul genetic să poată fi modificat &...
Fenilcetonuria la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...etiologici care determină apariția retardului psihic în rândul copiilor. Boala este mai frecvent întâlnită în rândul nou-născuților. Conform studiilor efectuate, la fiecare 12.000-15.000 de naşteri se înregistrează un ...fenilcetonurie, la amestecarea urinei emise cu perclorură de fier, aceasta capătă o colorație verzuie. Depistarea prenatală a fenilcetonuriei se poate realiza prin examinarea ADN-ului ...radiologic de craniu indică închiderea precoce a suturilor şi microcefalie. [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7] Tratament &Ic...
Anencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...apariția anencefaliei, cea mai bine studiată fiind gena MTHFR. Această genă deține informații ce codifică proteine folosite în metabolizarea acidului folic, iar prin deficitul de acid folic se ...printr-o deschidere de la nivelul craniului; microcefalie: reprezintă o malformație congenitală în care craniul are o dimensiune mai mică decât în mod normal; ...coloanei vertebrale cervico-toracice. (4, 5, 6, 7, 8) Tratament Nu există tratament curativ pentru anencefalie, din cauza malformațiilor pe care această condiție le presupune. Tratamentul este do...
Infectia cu citomegalovirus la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...tesuturi si organe.Infectia cu citomegalovirus reprezinta cea mai comuna infectie virala congenitala in tarile dezvoltate, foarte des evoluand spre retard neuropsihic si deficit de dezvoltare somatica. Alaturi de ... frecventa cu care participa la patologie posttransfuzionala si in patologia dupa transplante de organe (Sindrom mononucleozic posttransfuzional, hepatita citomegalica). Etiologie Virusul citomegalic (CMV) este un agent capabil ...pot elimina virusul prin lapte. Sansele contaminarii copilului pe aceasta cale sunt de 50%, iar manifestarile consecutive infectiei sunt ...
Sindromul Bloom

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezintă o instabilitate izbitoare la nivelul materialului genetic. Boala a fost descoperită şi descrisă pentru prima dată de dermatologul american David Bloom în 1954. [1][2][3]Boala ...ADN, etc. În perioada de viaţă a celulei, când aceasta se pregăteşte pentru diviziune - pentru a forma doua celule, cromozomii sunt duplicaţi astfel încât fiecare ...purtătoare a sindromului Bloom. Pentru familiile al căror status de purtător este necunoscută, testul prenatal este valabil folosind metode citogenetice sau moleculare. [7] Semne şi ...mică (nanism...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...naștere, țipătul și plânsetul caracteristice (ca de pisică), microcefalie, anomalii ale implantării urechilor, pleoape orientate inferior, întârziere psiho-motorie. Diagnosticul de certitudine se realizează prin analiza citogenetică ...afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea ...normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după formarea embrionului). Studiile g...
Hipogonadismul masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...masculin dobândit poate fi datorat vârstei înaintate, diferitelor afecțiuni, tratamentelor medicamentoase administrate sau altor cauze. De asemenea, numeroase deficite enzimatice ereditare pot determina rezistența gonadelor masculine față de ...se pune în urma determinării nivelelor de testosteron iar tratamentul presupune administrarea medicației de substituție cu testosteron [1], [2], [4], [5] Clasificarea hipogonadismului masculin Pot fi descrise mai multe forme ...își face apariția prenatal sau în copilărie și hipogonadismul postpubertar, &icir...
Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...copiii cu fuziunea a 1-2 suturi. Pentru copiii cu microcefalie nu este necesara chirurgia. Chirurgia este folosita pentru a separa suturile fuzionate ale craniului si pentru a remodela ...chirurgie. Majoritatea pacientilor cu sinostoza simpla nu prezinta morbiditate postchirurgicala. In craniosinostoza secundara prognosticul este dependent de etiologia de fond. Pacientii cu craniosinostoza sindromica pot prezenta o evolutie ...prematura a ambelor suturi coronare determina cresterea diametrului biparietal. Aceasta anomalie este frecvent sindromica. Craniul este scurt in diametrul anteri...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii ...și soră. Semnele observate de acesta au fost microcefalie (perimetru cranian scăzut), mandibulă de dimensiuni mici, trăsături faciale bizare, eșecul creșterii, retard în dezvoltarea motorie, disfagia, posturi anormale (decorticare și decerebrare) și deces la vârsta de 3 respectiv 4 luni. Autopsia a arătat ...pentru sindromul ...
Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...decelerare a ratei de crestere a capului, chiar microcefalie la unii pacienti. Miscarile stereotipice repetate ale miinilor au fost de asemenea raportate. Persoanele afectate sunt ... mutatie identificabila.Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere. Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu sindrom Rett. ...60-90% dintre pacienti - diferentierea de sindromul Landau-Kleffner trebuie facuta clinic si in functie de raspunsul la terapie - pacientii au anomalii epileptiforme legate de virsta cu cea .....
Diskeratoza congenitală (Sindromul Zinsser-Engman-Cole)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o patologie care poate afecta multe segmente ale organismului. Aceasta este definită prin trei caracteristici principale: distrofie unghială (unghii care cresc deficitar sau care au ...intrauterin, insuficienţă a măduvei hematopoietice, imunosupresie, hipoplazia cerebelului, ataxie, microcefalie. De asemenea, poate asocia manifestări la nivelul tractului gastrointestinal care pot varia de la malabsorbţie severă, fenomene inflamatorii, ...sau pentru o anemie aplastică. Tratament O ramură importantă a tratamentului conţine controlul factorilor de risc care ar putea potenţa evol...
Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...săptămâni de viață. Numai 5-10% dintre cei născuți cu această boală cromozomială vor supraviețui 1 an sau puțin mai mult. [1] Epidemiologie Sindromul Patau are o incidență de aproximativ ...cu următoarele semne: buză și/sau palat despicat, polidactilie, microcefalie, picior în ciocan (calcaneul foarte proeminent), microftalmie (globi oculari de dimensiuni reduse), anomalii ale pielii scalpului ...anomalii ale rinichilor cu malformații renale și rinichi polichistic precum și hemangioame capilare.Fătul de multe ori este născut mort sau are loc un avort spontan pe ...s...
Sindromul alcoolismului fetal

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...deoarece alterarile asupra sistemului nervos determina dizabilitate permanenta, dar tratamentul este posibil. Interventiile medicale traditionale cu agenti psihoactivi sunt frecvent incercate la cei cu acest sindrom. Se folosesc ...a nou-nascutilor expusi la alcool sunt raportate si sugereaza status de hipoxie fetala cronica. Cauze si factori de risc Citeva conditii sau caracteristici pot modifica riscul de sindrom al alcoolismului fetal printre femeile ...cuprind: Anomaliile faciale Caracteristicele anomalii faciale indica alterarea cerebrala, desi aceasta poate exista si in abs...
Hipoglicemia la nou-născut

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...hepatică; prematuritate; post prelungit fără administrarea de glucoză intravenos. Hiperinsulinemia, care apare în următoarele situaţii: la nou-năcuții mamelor ... nou-născuții sănătoși în primele 2 ore de viață. Această perioadă este considerată ca fiind o etapă normală în adaptarea la viața postnatală. Majoritatea nou-născuților compensează ... se suspectează sepsis, mame la care se suspectează corioamniotita; simptome sugestive de hipoglicemie: tremor, tahipnee, hipotonie, dificultăți de hrănire, apnee, instabilitatea temperaturii, ......


Mai multe despre Tratament microcefalie (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.