Tratament microcefalie
Xeroderma pigmentosum
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(1) (3) (5) Manifestări neurologice: microcefalie dobândită (dimensiuni reduse ale capului); reflexe ale tendonului diminuate sau absente; ...precum cancerul, surditatea, bolile neurologice sau bolile oculare, necesită tratamente specifice. (3) (5) Metode de prevenție Imediat după primirea diagnosticului, sunt impuse anumite măsuri de profilaxie, pentru a preveni ...și care nu prezintă simptome de degradare neurologică. (2) (5)
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a ...iar in cazuri mai rare si adolescentii sau adultii. Boala este cauzata de mutatiile ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 si unii factori COX) care determina degradarea ...este extrem de rar. Nu exista inca nici un tratament curativ. Se poate recomanda o dieta bogata in grasimi si saraca in carbohidrati. Se pot administra diferite combinatii ...alimentatii dificile asociat...
Sindrom Poland
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...superioare. In 1841, Sir Alfred Poland a descris aceasta anomalie a toracelui la un cadavru. (3) (1) Cauza sindromului Poland este necunoscuta. Totusi, o intrerupere a aportului ...chirurgicale adecvate se pot obtine rezultate excelente in tratamentul deformarilor toracelui si ale sanului caracteristice sindromului Poland. Tratamentul conditiei se face prin intermediul chirurgiei reconstructive. ...functie anormala a axei hipotalamo-hipofizeale microcefalie, polidactilie preaxial, anomalii ureterice anomalia segmentarii vertebrale. (6) (2) Diagnostic Studii de l...
Infectiile neonatale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pelvigenitala. Factori de risc sunt: corioamniotita; membrane rupte peste 18 ore; febra materna peste 38ºC; ...A (VHA). Infectia cu streptococ hemolitic grup B Acest tip de infectie poate aparea precoce, in primele 20 ore de viata, sau tardiv, cu debut in prima saptamana. Rata de ...in instalarea bolii in primele 6 zile, cu o medie de 24 ore. Sindromul de detresa respiratorie este de diferite grade; se instaleaza apneea, starea de soc. Bolnavul ...moduri de manifestare: osteomielita, artrita septica, celulita Tratament Protocolul de tratament intrapartu...
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...lung, regiunea 1, banda 1, sub-banda 2: 22q11.2. Boala este considerată a fi una ereditară. Modul în care se transmite este cel autozomal dominant. Totuşi, în ...vârful nasului la buza superioară) microcefalie (malformaţie a oaselor craniului, caracterizată printr-o micşorare excesivă a capului în raport cu perimetrul cranian mediu) ...D corespunzatoare nevoilor pacientului-dacă este cazul, se poate recomanda tratament cu hormon de creştere ChirurgApelarea la un chirurg este necesară pentru pacienţii care prezintă: despicătură ...dacă: ...
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Atunci când midina nu funcționează corect, enzima pe care aceasta o distruge se acumulează în celulă, împreună cu proteina ne-funcțională, iar asamblarea microtubulilor este compromisă. Rezultatul ...asociind, pe lângă anomaliile oculare, o frunte proeminentă, microcefalie, urechi jos implantate, anteversia narinelor, defecte ale buzelor și oaselor palatine. Peste o treime din cazuri ...spectrul autismului, anxietate, deficit de atenție, care necesită tratament de specialitate. În cadrul sindromului de deleție 22q11.2, circa 20% din pacienți asociaz...
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mezencefalul (creierul mijlociu) rombencefalul (creierul posterior). Ulterior, pe părţile laterale ale prozencefalului se dezvoltă alte două evaginări - veziculele optice (din ele vor ...cranio-faciale severe (ciclopie – un singur ochi dezvoltat, microcefalie – cutie craniană de dimensiuni reduse, palatoschizis – lipsă de continuitate la nivelul palatului dur). Malformațiile ...mai fost descrisă o formă minoră, numită varianta interemisferică medie sau sintelencefalia (MIHF). Din punct de vedere neuroanatomic, se caracterizează prin absența separării l...
Anemia aplastică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sangvine (trombocite). Anemia aplastică poate fi congenitală sau dobândită. Boala poate surveni la orice vârstă şi afectează atât bărbaţii, cât şi femeile (fiind în general mai gravă la ...transplant de maduvă osoasă, pentru a suplimenta pancitopenia. Dacă tratamentul nu este instituit precoce, anemia aplastică se agravează progresiv, având o evoluție rapidă şi potenţial fatală. Epidemiologie Între 1980 şi ... sindrom hemoragic secundar trombocitopeniei (epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastrointestinale exteriorizate sub formă de...
Atacul de panică în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...putând reprezenta un stadiu incipient în apariţia depresiei post-partum. Aproximativ 30% dintre femei suferă de boli din spectrul anxios de-a lungul vieţii. În funcţie de simptome, ...vârsta gestaţională; grade diferite de microcefalie (circumferinţa capului scăzută); scor APGAR scăzut; naştere şi travaliu mai ...putea induce teama declanşării unui atac de panică. Această afecţiune psihiatrică este mai curând întâlnită la femei decât la bărbaţi, iar posibilitatea debutului acesteia în ...aproximativ 10 minute ...
Toxoplasmoza congenitală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fi dificil de realizat având în vedere faptul că aceasta de cele mai multe ori este de natură asimptomatică. Toxoplasmoza congenitală cuprinde semne și simptome care pot fi ...icterului, sindromului febril, leziunilor cutanate maculo-papulare, splenomegaliei, hepatomegaliei, limfadenopatiei, microcefaliei, deficitului cognitiv de creștere. Tabloul clinic al toxoplasmei congenitale este astfel nespecific, fiind observată prezența anumitor semne sau ...gram x 3/zi) . În plus, pe tot parcursul tratamentului monitorizarea fătului este recomandată. În cazurile î...
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asociază frecvent la naștere un defect cardiac. Nu există tratament curativ pentru sindromul Down, dar terapiile precoce pentru stimularea dezvoltării pot fi eficiente în integrarea socială și achiziționarea ...de cromozomi. Nu există o cauză anume pentru această eroare genetică, dar vârsta înaintată a mamei pare să crească numărul de mutații. Mult mai rar, cromozomul ...formă, macroglosie cu protruzia spre anterior a limbii; microcefalie, bradicefalie, fontanele cu diametru crescut, ce se închid târziu, hipoplazia sinusurilor maxilare, anodonția parți...
Infectia cu citomegalovirus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Infectia cu virus citomegalic (VCM) este o infectie prin care trecem majoritatea dintre noi pana la pubertate, infectandu-se intrauterin, dupa nastere, secretii orale (saliva), urina, sexual, ...tisulare prin antrenarea citokinelor proinflamatorii care produc inflamatie cronica si pot exacerba afectiuni preexistente ale gazdei cum sunt bolile inflamatorii intestinale.Infectia cu citomegalovirus determina un status procoagulant in tesuturile gazdei datorita capacitatii sale de a invada direct celulele endoteliului vascular. In plus, ...afectiuni. Infectia congenitala cu citomegalovi...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... deglutitiei; iar la barbati hipospadiasul.Sindromul Opitz-Lemli-Smith are un tratament complex si necesita adesea o echipa de medici specialisti. Unele dintre malformatiile congenitale pot fi corectate prin ...este atit de mare cum s-ar sugera de aceasta frecventa a purtatorilor genei, indicind posibil o crestere a avorturilor sau identificarea gresita a indivizilor afectati. ... aspect facial dismorfic caracteristic microcefalie, sindactilie (mai ales la degetele 2 si 3 ale picioarelor) polidactilie, retard de crestere, dizabilitate ...urechi implantate jos sinda...
Sindromul Crouzon
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ce determină afectarea formei capului și feței și microcefalie. Tot această fuziune timpurie a oaselor craniului determină majoritatea simptomelor specifice sindromului Crouzon. [1]Creșterea anormală a acestor oase determină ...din cazuri și malformația Chiari (anomalie a fosei posterioare a craniului cu tendința amigdalelor cerebeloase de a migra prin gaura occipitală și hidrocefalie). 97% dintre pacienții ...migrație neuronală. În cazul nereușirii stopării convulsiilor prin tratament antiepileptic unii copii pot dezvolta retard mental, întrucât convulsiile op...
Artrogripoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...periferica cu contracturi congenitale secundare. Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia materna pot determina ...fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu contracturi. Polihidraminosul sugereaza afectare fetala (defect in ...creierul (malformatii structurale, convulsii, retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici, opacitati c...
Aplazia medulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un milion de persoane in fiecare an. Totusi, aceasta rata variaza larg in functie de regiune. Simptomele depind de intensitatea deficitului diferitelor celule sangvine. Deficitul ... dupa traumatisme minime, singerare nazala sau gingivala si hemoragii mai severe in alte regiuni ale corpului.Aplazia medulara cuprinde un grup de sindroame castigate sau congenitale. ...anemia aplastica.In cazurile in care s-a identificat agentul etiologic, tratamentul principal implica inlaturarea acestuia. La pacientii care manifesta simptomatologia, primul tratament se va baza pe metode ...consti...
Alcoolismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a desemna abuzul de alcool si dependenta de alcool. Aceasta tulburare implica probleme grave in viata personala a bolnavului, probleme care pot fi atribuite direct consumului de alcool. ...efecte secundare mai ales daca survine pe fondul unui tratament medicamentos. Consumul cronic de alcool are repercusiuni severe asupra vietii individului, atat din punct de vedere al sanatatii ...imunitatii la infectii, inflamatii gastrointestinale si iritatii gastrice, pancreatita acuta si cronica, hipoglicemia, hipertrigliceridemia, scaderea fertilitatii, osteomalacie. Cauzele consumului exagerat...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...indiferent de vârstă poate fi afectată. Nu există tratament curativ pentru această afecțiune, ci doar tratament de susținere cu proteze auditive sau implant cohlear.Termenul de hipoacuzie înseamnă pierderea ...eficient prin urechea externă, canalul auditiv și urechea medie (ciocan, nicovală și scăriță) către urechea internă. Hipoacuzia de transmisie (sau de conducere) nu afectează anumite ...prelinguală cu apariție înainte de achiziționarea vorbirii sau postlinguală cu apariție după achiziționarea vorbirii. Cauze de hipoacuzie congenitală sunt însă și in...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prin pierdere excesivă de eritrocite și hemoglobină: anemii posthemoragice acute prin deperdiție hemoragică în cazul hemoragiilor interne, externe, al diatezelor hemoragice sau pierderilor digestive oculte. C. Anemii prin distrugeri excesive ale ...variază în funcție de vîrstă. Astfel, hemoglobina medie în sângele recoltat din cordonul ombilical este 16,8 g/dl. La două săptămâni hemoglobina medie este 16,5 g/dl, ...întâlnim diverse malformații precum anomalii ale policelui și microcefalie, care se asociază cu anemia. [2] Paracl...
Efectele teratogene ale medicamentelor in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...intre ziua 15 pina la ziua 60 de dezvoltare aceasta este critica pentru majoritatea organelor. Cordul este cel mai sensibil in saptamina a treia si a patra de ...un teratogen uman semnificativ. Acesta este folosit in acneea chistica din nefericire si de catre femeile care nu planuiau sa ramina insarcinate. Inainte de terapie este indicata efectuarea ...nu este stocat in tesuturi, de aceea dupa incetarea tratamentului o eventuala sarcina nu este la risc. Administrarea topica nu a fost asociata cu risc teratogen. Etretinatul are ...absorbtia de folat. Sindromul de hidatoina fetala consta...
La ce să ne aşteptăm de la o infecție cu virusul Zika?
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...asimptomatică, complicațiile ar trebui prevenite din timp. Nu există tratament specific sau vaccin împotriva acestui virus. Deși este asimptomatică, infecția cu acest virus, în cele mai multe cazuri, ... La femeile însărcinate: copii cu microcefalie Afectare oftalmologică: pierderea reflexului foveal, accentuarea pigmentării maculare, atrofie maculară, cicatrici corioretinale Tratament Nu există ... O grijă sporită trebuie oferită pacientelor însărcinate. Boala e asimptomatică în cele mai multe cazuri. Profilaxia prin utilizarea pre...
Care infecții pot provoca probleme în timpul sarcinii? - Sarcină, fertilitate, sănătate feminină
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...o reproducere exagerată a bacteriilor de la nivelul vaginului, această condiție medicală de natură infecțioasă este asociată cu ruptura prematură a membranelor fetale, naștere prematură sau o infecție ...în urma ingestiei unor alimente contaminate (virusul hepatitei A). Boala poate să apară pe parcursul sarcinii și ar putea afecta fătul pe termen lung. În mod normal, riscul ...Conform specialiștilor, virusul provoacă malformații congenitale, în mod special microcefalie (dimensiunile capului fătului sunt mai mici decât în mod normal). (3) (4) Gripa De reg...
Vaccinarea în timpul sarcinii
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...astm sau diabet), precum şi de locurile în care aceasta călătoreşte. [4] În sarcină, contactarea anumitor infecţii poate pune în pericol atât sănătatea mamei cât şi pe cea ...dezvolte sindromul de varicelă congenitală (leziuni cicatriceale, defecte cutanate, microcefalie, retard mintal, afecţiuni oculare) . După săptămâna a 20-a de sarcină şi până la naştere, nu mai există ...copil. După expunerea la virusul varicelei, gravida poate primi tratament cu imunoglobulină, riscul dezvoltării bolii fiind mai mic. Complicaţiile pe care le poate face fe...
Herpesul genital în sarcină - Afectiuni in timpul sarcinii
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...variabile de severitate. Unele forme se remit sub tratament adecvat, dar altele afectează ireversibil creierul, nervii și organele copilului sau pot pune în pericol viaţa ...un grad de protecţie împotriva virusului. Tratamentul în această situaţie constă, de obicei, în două cure cu aciclovir, prima la apariţia simptomelor, iar cea de-a ...de continuitate tegumentară. Instituirea cât mai rapidă a tratamentului cu aciclovir i. v. determină o evoluţie favorabilă a nou-născutului, în caz contrar infecţia poate deveni mai ...naştere unor copii să...
Testul/panelul TORCH - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...și virușilor care amenință buna funcționare a organismului. Aceasta este special concepută pentru a ataca și a neutraliza antigenul care a declanșat acel răspuns imunitar. ...și glandele suprarenale, dar și alte organe. Fără tratament corespunzător, rata de mortalitate este de 80%, dar chiar și cu medicație antivirală, aceasta rămâne la ...mai precisă. (1, 3, 4, 6, 7) Diagnosticul diferențial și tratamentul Toxoplasmoza Toxoplasmoza este provocata de un parazit comun pe care foarte multă lume îl poartă în mod asimptomatic. ...și al capului. Nedezvoltarea c...
1 2
Mai multe despre Tratament microcefalie (căutare avansată)