Trisomia partiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiecare celulă). De aceea, maladia se numește și trisomia 21. Poate fi vorba despre un cromozom întreg sau doar o porțiune a acestuia. În unele cazuri, ...scurt timp după naștere, prin aspectul tipic: fața mare, cu urechi jos implantate, ochi mici, oblici, baza nasului lată. Principalele manifestări sunt întârzierea mentală și neuromotorie ...asociază frecvent la naștere un defect cardiac. Nu există tratament curativ pentru sindromul Down, dar terapiile precoce pentru stimularea dezvoltării pot fi eficiente în integrarea socială și achiziționarea ... a...

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... de cromozomi autozomali și o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY). Acesta este modul de condensare a informației genetice în interiorul celulei. O eroare în aranjarea cromozomilor implicați în formarea primei celule fetale poate duce la prezența de material genetic în plus.În cazul sindromului Edwards, este ...– de aceea sindromul Edwards mai este numit și trisomia 18. Prezența acestui set de informații genetice în plus interferează cu dezvoltarea normală a fătului. Majoritatea fetușilor ...determină anomalii în funcționarea i...

Atrezia esofagiană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...imagistice) este esențial ca pacientul să beneficieze de singurul tratament indicat în această afecțiune, şi anume tratamentul chirurgical. Incidența Incidența atreziei esofagiene este de 1 la 2.500 până la 1 ...atrezie esofagiană capetele esofagului se găsesc la o distanță mare unul față de celălalt.Gross E mai este găsit sub denumirea de fistulă esotraheală în „H”. Fistula esotraheală fără ...atrezie esofagiană. Alt exemplu este dat de nou-născuții cu trisomia 18. 25% dintre aceştia prezintă şi atrezie esofagiană. (5)Din aceste date reiese faptul că su...

Sindromul Eisenmenger

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Patul vascular sistemic este predispus la vasodilatatie si hipotensiune sistemica secundara care determina sincopa. Supravietuirea pe termen lung depinde de virsta la care s-a instalat hipertensiunea pulmonara si ...procese depinde de natura leziunilor si conditiilor, cum este trisomia 21 care accelereaza dezvoltarea hipertensiunii pulmonare ireversibile. Fara interventie inversarea suntului poate avea loc in copilarie sau pubertate ...si presiune scazuta:- defect septal arterial, conectare venoasa anormala partiala sau totala- canal atrioventricular partial sau incomplet. Presiune ven...

Retrognatismul mandibular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... nivelul mentonului, ceea ce da aspectul de barbie mica. Pentru a corecta acest defect se indica aplicarea unui implant mentonier, care sa refaca si sa ... afla cel mai adesea in prodentie, realizand astfel contactul cu dintii antagonisti. Semnele functionale Eficienta masticatorie masurata prin teste functionale a aratat ca ...ales in situatia in care din schema de tratament va face parte si o interventie chirurgicala. Examenele sunt reprezentate de: Examenul medical general ...in care necesita, se va expune si emergenta nervului mentonier. Descoperirea canalului...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Holoprozencefalia este inclusă în marea familie a malformațiilor sistemului nervos central. Constituie o malformație cerebrală complexă ce survine între zilele 18 și 28 de gestație prin clivarea incompletă ... zaharat insulinodependent și alcoolismul, alături de tabagism și acidul retinoic. Diabetul zaharat matern, inclusiv cel gestațional, determină un risc de 1% (de 100 ori mai ...o dețin anomaliile cromozomiale. Cele mai comune sunt trisomia 13 (70%), trisomia 18 și triploidia. Până în prezent au fost identificate 12 regiuni candidate (HPE1. . . ...din pri...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...În momentul contopirii celor două celule, are loc formarea unei singure celule – celula-ou care va prezenta două seturi de cromozomi, adică 23 de perechi de ... care poate fi localizată la nivelul irisului, coroidei, nervului optic şi/sau pleoapei superioare Pupile ectopice Cataractă Nas ...bilateral Hipoplazie pulmonară secundară herniei diafragmatice Tractul Gastro-intestinal Diastazis Recti (separarea muşchilor drepţi abdominali pe verticală pe măsura expansiunii abdomenului) ...vîrful penisului (unde se află situat norm...

Cataracta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...uveite, iridocicite, miopie) sau traumatice (aparute in urma unui traumatism). Trebuie tinut cont de faptul ca multe dintre bolile care afecteaza globul ocular se pot insoti de cataracta: ...lentila biconvexa, care nu prezinta vascularizatie si nici terminatii nervoase; cu toate acestea, cristalinul poate prezenta deficite de transparenta (cataracte), luxatii (deplasari) sau chiar subluxatii (deplasari partiale). Cristalinul ...pacientii cu cataracta; subiectiv ei pot avea senzatia de deformare a obiectelor privite, aflate la oarecare distanta, deficit ce poate fi ameliorat prin purtar...

Defectele de tub neural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de tub neural cuprind examenul ecografic si masurarea alfa-proteinei serice materne. Adesea aceste defecte sunt aparente la nastere, dar defectele oculte pot sa nu fie diagnosticate ...(5)Tratamentul depinde de severitatea complicatiilor. Nu exista un tratament disponibil pentru anencefalie, deoarece copiii nu supravietuiesc mai mult de citeva ore. Interventiile chirurgicale agresive au ...fiziopatologic Doua procese distincte par a fi implicate in formarea tubului neural: neurulatia primara si neurulatia secundara (canalizarea). Platoul neural si notocordul se formeaza timpur...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...- tot în stare homozigotă dar sunt mai puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi și mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi sexuali sau gonozomi. 4. După efectul pe care îl produc sunt mutații: dăunătoare, neutre sau folositoare. 5. După modul ...unor seturi complete de cromozomi într-o celulă. Prin urmare se multiplică numărul de seturi de cromozomi. Triploidia - 3n=69 de cromozomi adică un set haploid de ...mare parte defecte ale cordul...

Patologia colonului. Semne si simptome asociate - Colonul - Intestinul gros

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...si polipii sunt anomalii structurale care solicita deseori tratament medical intensiv. Constipatia si sindromul de colon iritabil sunt dereglari functionale, care nu conditioneaza anomaliile anatomice, ...in tabloul clinic unei afectiuni de colon, prin urmare, facilitand impunerea unui tratament adecvat. Dieta corespunzatoare poate influenta favorabil gestionarea si deprimarea simptomelor in detrimentul ...se asociaza cu alte afectiuni conditionate prenatal, precum trisomia 21, in 9,5 - 13% din cazuri, cardiopatii congenitale, diverse malformatii si sindroame. La nou-nascuti, ...

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile genetice sunt responsabile pentru inca ... sunt: sterilitatea atrofia testiculara hialinizarea tubilor seminiferi frecvent ginecomastia. Cea mai frecventa cauza este non-disjunctia perechii XX de cromozomi sexuali omologi. Sindromul Turner Sindromul Turner, caracterizat prin cariotip 45, X, reprezinta unicul tip de monosomie in care produsul de conceptie ...absenta ovarelor (disgenezie ...

Sarcina după 40 ani - riscuri la copil - După naștere

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...arteriale diastolice de peste 100 mmHg este necesară inițierea tratamentului antihipertensiv. Hipertensiunea arterială apărută în sarcină poate fi caracterizată prin cefalee, amețeli, tinitus, dureri precordiale, palpitații, tahicardie, fosfene, ...frecvente şi severe, hipotermie, apnee, sindrom de detresă respiratorie, acidoză metabolică (caracterizată prin ileus dinamic, astenie, somnolență, spasme musculare, convulsii, reflexe exacerbate, hiperventilație, comă). [1], [2], [3] Anomaliile cromozomiale reprezintă una din cele mai severe ...40 de ani. Aceste anomalii pot fi reprez...