Tub neural defect

Defectele de tub neural

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Defectele de tub neural sunt unele dintre cele mai comune malformatii. Acestea apar cu o incidenta de aproximativ 1 caz la 1.000 de nasteri vii. Un astfel de defect este un orificiu in maduva spinarii sau creier care apare timpuriu in dezvoltarea embionara. In saptamina trei ... cele doua straturi ectodermice pentru a forma arcurile vertebrale posterioare. Neurulatia secundara - cuprinde dezvoltarea neurala in continuare dupa terminarea neurulatiei primare - acest proces include formarea ...a conusului medular - datorita cresterii diferentiale dintre coloana vertebrala si maduv...
Anencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anencefalia este un defect de tub neural ce apare ca urmare a unui defect de închidere a neuroporului cranial între cea de-a treia și a ...frecvent înainte de termen prin avort sau prin moarte fetală. Nou-născuții de sex feminin sunt afectați de 3-4 ori mai frecvent decât nou-născuții de sex masculin. S-a constatat ...folosintă în screeningul anencefaliei; amniocenteza presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic și examinarea acestuia; valorile crescute ale alfafetoproteinei și ale acetilcolinesterazei se asociază ...cu lipsa sudării celo...
Encefalocelul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...malformație congenitală rară a creierului, cu localizare la nivelul tubului neural. Tubul neural este reprezentat de un canal îngust care se închide între a treia şi a patra săptămână ...creierului, a măduvei spinării şi a oaselor care alcătuiesc coloana vertebrală. În cadrul encefalocelului apare deplasarea unui segment al creierului şi al membranelor care îl acoperă, prin intermediul ... Ereditatea (istoric familial de spină bifidă, defecte de tub neural sau anencefalie) Alimentația nesănătoasă a mamei pe parcursul evoluției sarcinii ...
Spina bifida

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...maduvei apar in timpul dezvoltarii embriologice. Variind ca severitate, defectele tubului neural prezinta o varietate de manifestari clinice, de la recunoasterea la nastere pina la descoperirea accidentala radiografica a spinei ...bifida este un defect variabil al arcului vertebral al coloanei spinale care este incomplet format sau absent. Termenul de bifidus provine din latinescul din doua parti. Desi conditia ...sunt impotenta functionala a membrelor inferioare, incontinenta fecala si urinara, paralizia, pierderea sensibilitatii si disfunctie cognitiva. Datorita expunerii sistemului ...
Sindromul Aicardi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...majoritatea sunt fetite intre 3 si 5 luni. Acest sindrom congenital poate sa apara extrem de rar si la baietii cu mutatia genetica Klinefelter (structura cromozomiala XXY). Problema centrala ...intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta. Etiologie Factorul declansator al ...de sarcina, in perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural. Gena mutagena dominanta va determina patologia.   Boala este genetica, dar nu eredit...
Sarcina si boala epileptica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...conditii convulsive/epilepsie cuprind: riscul de malformatii fetale avortul decesul perinatal cresterea frecventei convulsiilor. La ... cardiace. Este observata si o crestere a ratei defectelor de tub neural la nou-nascutii pacientelor cu epilepsie care folosesc carbamazepina sau acid valproic. Studiile de lunga durata asupra ...timpul sarcinii, 10-30% au prezentat anumite caracteristici ale sindromului, cel mai adesea hipoplazia distala digitala. Totusi, putini copii expusi la monoterapie manifesta intreaga constelatie de ...convulsii, se pune diagnos...
Omfalocelul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Omfalocelul reprezinta un defect congenital (care este prezent de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. Omfalocelul fata de ...anormalitati ale altor organe, cel mai frecvent ale splinei, tubului digestiv, inimii, tractului urinar si sistemului nervos. Copii cu omfalocel asociaza frecvent si alte complicatii cum ar fi: ...a plaminilor, status functional digestiv deficitar, malformatii ale inimii, sindromul Beckwith-Wiedeman (conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale. Nu se cunoaste cauza exacta ...
Siringobulbia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...recruta fluxul de lichid cerebrospinal prin folosirea diverselor tuburi sau sunturi. Abordurile chirurgicale variate pentru siringobulbie trebuie combinate cu tratamentul siringomieliei. (4) Mecanism fiziopatologic In ...o anomalie de dezvoltare care apare in perioada fetala ducind la protruzia cerebelului din pozitia normala prin foramen magnum si in portiunea cerebrala a canalului spinal. Exista doua tipuri principale: I si II. Tipul I nu are alte cauze asociate ...spatiu. Disrafismul spinal reprezinta inchiderea incompleta a tubului neural (defecte ale tubului neural...
Siringomielia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lui Magendie sau chisturile fosei posterioare (cunoscute si ca sindromul Dandy-Walker). Mai mult de 50% dintre cazurile de boala sunt asociate cu malformatii Chiari de tip 1. Aceste malformatii presupun protruzia amigdalelor cerebeloase la nivelul foramenului magnum si in canalul cervical spinal. Cand exista si protruzia meningelor sau a ...- Aceasta teorie pune dezvoltarea siringomieliei pe seama unor defecte de dezvoltare embriologica a maduvei spinarii. In acest caz exista un defect in coalescenta marginilor posterioare ale tubului neural primitiv. Acest lucru poate determina cifosc...
Scolioza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Scolioza reprezinta un tip de deformare a coloanei vertebrale. Marea majoritate a pacientilor se prezinta la medic initial datorita perceperii unei diformitati. Aceasta poate fi observata de ...inegalitatea membrelor inferioare. Alte cauze de scolioza includ paralizia cerebrala, spina bifida, distrofia musculara, atrofia muschilor coloanei si tumorile. Peste 80% dintre scolioze sunt idiopatice. Exista citeva semne ...tije sunt din plastic si urmaresc specific conturul coloanei pacientului, atasate fiind de cureluse. Acest procedeu opreste progresia scoliozeii la 74% dintre pacientii cu...
Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu originea în vezicula cerebrală primitivă anterioară a tubului neural embrionar [1, 2]. Ontogeneza (formarea) sistemului nervos cuprinde trei faze principale succesive: neurulația (formarea și inchiderea ...punctiforme și 38% deleții extinse) și sunt asociate cu defecte de tub neural (syntelencefalia), spina bifida, anencefalia (absența dezvoltării creierului) [1, 13]. ...izolată sau să fie parte integrantă a unui sindrom însoșit de alte manifestări sistemice. Prin urmare, în tabloul clinic pot fi incluse o paletă largă de ... ciclopie, ...
Sindromul Sturge-Weber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...homolateral corespunzător localizării angiomului facial. În hemicorpul controlateral angiomului, sindromul se manifestă prin convulsii și pareză, iar pe radiografia craniană sau pe tomografia computerizată cerebrală se evidențiază ...care constau în hemipareză, crize epileptice focale și hemianopsie (defect de câmp vizual). Etiopatogenie Tegumentul și celulele endoteliale ale sistemului venos pial au origine embrionară comună, ectodermală. Una ...părții superioare a feței acoperă acea parte a tubului neural destinată formării regiunilor occipitală și adiacentă a...
Craniosinostoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la 2.000 de nasteri si poate fi rezultatul unui sindrom ereditar sau sporadica. In forma sporadica nu se cunoaste cauza. La un copil craniul nu este un os solid, iar platourile osoase care il formeaza sunt separate de suturi fibroase. Craniul copilului este format din sutura metopica, coronara, sagitala si ... Cauze Etiologia craniosinostozei nu este clara in prezent, dar defectele genetice sunt principalii suspecti. Ereditatea autosomal dominanta a fost identificata clar in formele sindromice ale craniosinostozei, desi un ...Apare frecvent la copiii prematuri. Capul este alungi...
Hipervitaminoza (toxicitatea vitaminelor)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și vitamina A foarte eficient, acestuia îi lipsesc mecanismele de a distruge excesul. Astfel, posibilitatea toxicității există dacă aportul nu este controlat. S-a recomandat chiar ... hipercalcemie, anemie, hiperlipidemie, fracturi și dureri osoase. Isotretinoinul este un medicament folosit în tratarea acneei și a altor afecțiuni cutanate. Este similar chimic cu vitamina A și are astfel atribute farmacologice și toxice asemănătoare. (4) Toxicitatea vitaminelor din complexul B Suplimentele cu vitamina B1 au între 50-500 mg pe tabletă. ...maschează anemia ...
Diabetul in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unei absorbtii intestinale prea rapide sau crescute. Morbiditatea fetala si neonatala excesiva atribuita diabetului din sarcina poate fi prevenita printr-un diagnostic precoce si tratament eficient. ...incluzand cresterea glucozei sangvine si secretia secundara de insulina pancreatica, glucagon, somatomedine si catecolamine adrenale. Aceste ajustari asigura disponibilitatea unui aport de glucoza pentru mama si fat, crescut dar nu excesiv. ...trimestrele doi si trei. Deoarece acesti hormoni confera rezistenta tisulara crescuta la insulina pe masura ce nivelul lor creste, cererea p...
Vezica neurogena

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... bolile maduvei spinale leziunile si defectele tubului neural, incluzand spina bifida. Vezica neurogena poate de asemenea fi cauzata de tumorile creierului si alte boli cerebrale si de ...pungi Indiana. Mai pot fi folositi agonistii muscarinici precum betanecol, mai ales la pacientii postpartum sau postoperator.Functia stomei poate fi augmentata prin injectarea periodica a toxinei botulinice pentru ...va merge la toaleta de aproximativ 4-8 ori. Vezica urinara este un mod de a depozita urina, permitand individului sa presteze si alte activitati mai importante decat mictiunea. .....
Vitiligo

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau de a incetini depigmentarea si de a restitui coloratura pielii in anumite limite.Nicio terapie unica nu determina rezultate bune. Raspunsul la terapie este relativ variabil. Tratamentul ...limitate pentru vitiligo localizat. Patogenie Teoriile asupra distrugerii melanocitelor cuprind mecanisme autoimune, mecanisme citotoxice, defect intrinsec al melanocitelor, mecanisme oxido-reducatoare si mecanisme neurale. Distrugerea autoimuna a melanocitelor Teoria autoimuna propune alterarea imunitatii umorale si celulare cu distrugerea melanocitelor in vitiligo. Afectiunile tiroidei, ...
Obezitate

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mediu. Unele conditii patologice pot determina instalarea obezitatii: hipotiroidismul, sindromul Cushing, depresia, corticosteroizii, antidepresivele, anticonceptionalele, sindromul Prader-Willi, sindromul ovarelor polichistice. Pentru majoritatea persoanelor afectate cea mai sigura si ...restrictiva. Procedurile malabsorbtive scad absorbtia intestinala a alimentelor prin ocolirea unei portiuni a tractului digestiv, astfel o mare cantitate de alimente va fi eliminata nedigerata. Procedurile restrictive scad ...este certa. Studiile arata relatia intre obezitate si patologia cardiovascul...
Greața și vărsăturile severe în sarcină - Hiperemezis gravidarium

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și embrionul de substanțele dăunătoare din alimentație, cum sunt microorganismele patogene din produsele de carne și toxinele din plante, efectul fiind maxim în timpul embriogenezei. Această idee este ...severi sau tractul gastrointestinal mult mai sensibil la modificările neurale la femeile care dezvoltă hiperemeza gravidarium. Disfuncția hepatică Boala hepatică, cu creșterea moderată a transaminazelor apare la aproape 50% dintre ...periferică și creșterea încărcăturii de acizi grași în circulația metarno-fetală, combinată cu capacitatea redusă a mitocondriilor de ...
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiind datorată unor cauze tratabile: otită medie, afecțiuni ale tubei lui eustachio, cerumen impactat, perforație timpanică, tumori benigne, prezența unui corp străin sau malformații ale urechii ...să apară fie izolat, fie ca parte a unui sindrom. Aproximativ 70% din hipoacuziile neurosenzoriale genetice sunt non-sindromice, în timp ce 30% sunt sindromice (asociate unui ...mamei în timpul vieții intrauterine (TORCH) și factorii fetali precum greutatea mică la naștere, prematuritatea și hipoxia perinatală. Prin urmare hipoacuzia congenitală poate fi la ...progresivă, ...
Boala Fabry

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...X linkata, mama purtatoare a unei alele a genei defective poate sa o transmita copiilor sai intr-o maniera legata de sex. Copiii baieti au 50% nesansa de a ...partiala a durerii cu agenti analgezici, protectia renala si vasculara cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, statine si acid folic, in timp ce dializa renala sau ...la arteriopatia de dilatatie. Arterele mici penetrante devin frecvent colabate si blocate. Infarctele cerebrale rezulta prin ocluzia vasculara cerebrala directa si prin distensia ramurilor vaselor dolicoectaziate. Cauza precisa a incidentei crescute a...
Radicalii liberi

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...liberi sunt necesari vieții, corpul are un număr de mecanisme enzimatice de minimalizare a leziunilor radical induse și de a repara distrugerile. Antioxidanții joacă un rol cheie în aceste mecanisme de apărare. În organismele sănătoase, protecția față de efectele negative ale speciilor reactive de oxigen se face prin menținerea unei balanțe ...intracelular pentru modularea fluxului de sânge, trombozei și activității neurale. Mai este important în apărarea nespecifică a gazdei și pentru distrugerea patogenilor intracelulari și a ...cancerului. Inițierea și...
Ecografia in sarcina - depistarea malformatiilor congenitale - Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...de tesuturi. Ecografia poate fi executata pe cale transabdominala sau transvaginala; cea din urma furnizeaza informatii cu rezolutie mai inalta, in special cand varsta gestationala ... posibilitatea prezentei unei sarcini multiple. Determinarea varstei fetale si a gradului de crestere a fatului este cruciala pentru planificarea conduitei viitoare, in special in ...utilizeaza o combinatie de parametri - care include diametrul biparietal (DBP) al craniului, lungimea femurului si circumferinta abdominala. Malformatiile congenitale care pot insoti anumite boli genetice care po...
Clonarea embrionara - Clonarea umana

» Secțiunea: Boli Related

...deveni adevarati fetusi cu exceptia ca ovulul original era defectiv si ar fi murit oricum. Din motive etice cercetatorii au selectat embrioni care nu se puteau matura in ...nu mai mult. La aceasta virsta gestationala incepe inchiderea tubului neural si incepe dezvoltarea sistemului nervos.
Efectele teratogene ale medicamentelor in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

Teratogeneza se refera la producerea de defecte morfologice la fat. Un agent teratologic este responsabil pentru producerea unui astfel de defect. Termenul de teratogen este de obicei folosit in contextul determinarii de defecte anatomice la embrionul care se diferentia anterior normal. Teratogenii cuprind iradierea, chimicalele si agentii infectiosi. Consecintele ...la medicamentele cu prescriptie cum sunt cele care scad colesterolul sau tensiunea arteriala nu a fost legata de riscul de defecte congenitale. Expunerea materna la medicamente Efectele expunerii la vitamina A: Izotretinoi...


Mai multe despre Tub neural defect (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.