Turner (sindromul)
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o urgenta medicala si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar diagnosticul poate fi eronat. (1) (3)Tratamentul modern al copiilor cu ambiguitate sexuala implica un abord complex medical. Evaluarea sexului necesita munca unei echipe ...de ambiguitatea lor sexuala decat dupa o testare genetica, deoare...
Aplazia renala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Aplazia renala este consecinta dezvoltarii incomplete a masei metanefrogene si a ureterului cu aparitia unui rinichi mic si nefunctional fapt ce determina hipertrofia compensatorie a rinichiului controlateral. Diagnosticul se pune urografic. Afectiunile ...asimptomatica si este adesea diagnosticata accidental prin ecografie abdominala sau computer tomografie efectuate pentru evaluarea unei alte conditii. La copiii cu aplazie renala unilaterala, rinichiul ...45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnu...
Teratomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...germinale sunt neoplasme relativ comune la copii. Pot avea localizări gonadale dar și extragonadale. Localizarea și anumite tipuri tumorale depind de vârsta copilului. Tumorile apar din celulele germinale postmeiotice. Majoritatea tumorilor maligne produc markeri care pot fi măsurați serologic. Teratomul este o tumoră încapsulată cu componente tisulare sau organe derivând din mai multe straturi germinale. Deși teratomul poate fi monodermic sau polidermic, celulele sale se ...un fetus. Deoarece sunt încapsulate, teratoamele sunt cel mai adesea benigne, d...
Keratoconus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Keratoconusul este o afectiune oculara degenerativa non-inflamatorie determinata de o modificare de forma si de grosime a corneei; ... modificare a structurii corneei duce la tulburari de vedere. Keratoconusul este cea mai frecventa ectazie corneeana; alte ectazii corneene sunt keratoglobul si degenerescenta marginala pellucida.Pacientii cu keratoconus acuza scaderea acuitatii vizuale, vedere ... este posibil ca aceste cifre sa fie mai mari avand in vedere cazurile nediagnosticate [1]. De asemenea, s-a constatat ca este mai frecvent intalnita la asiatici. Notiuni ...stau la...
Anevrismele aortei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...incidență mai crescută față de anevrismele aortice toracice. (2) Preponderent este afectat sexul masculin, în rândul căruia se înregistrează un procent de 1,3-8,9%, spre deosebire de sexul feminin ...aortice se pot clasifica în funcție de următoarele elemente: localizare, dimensiunile segmentelui aortic interesat și cauzele care au determinat apariția anevrismului. (1) În cazul aortei toracice, anevrismul este considerat când diametrul vasului depășește 5 centimetri. Termenul de dilatație ...localizarea acestuia la nivelul segmentului aortic delimita...
Tipuri de facies
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este vorba despre o minciună sau o stare sufletească eschivată. Medicul trebuie să fie cel care poate întrevedea schimbările patologice ale unui chip pentru a putea intui un ...acestea – expresii psiho-emoţionale: mânie, mirare, zâmbet, etc.Faciesul este termenul folosit de medici pentru a caracteriza aspectul feţei specific în anumite boli. Provine din latină şi semnifică „faţă”. ...boli). [1][2] Faciesul în bolile endocrine 1. Facies în boala Basedow Graves aspectul general este de spaimă îngheţată tegumentele ...
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Omfalocelul reprezinta un defect congenital (care este prezent de la nastere) in care organele abdominale protruzioneaza prin inelul ombilical. Omfalocelul fata de gastroschizis (care este o despicatura in peretele abdominal situata paraombilical) este acoperit de peritoneu - un sac membranos care acopera ansele intestinale. Omfalocelul poate fi de dimensiuni reduse sau larg, cind in afara corpului se afla si splina, ficatul in afara de intestin. Omfalocelul apare o data la 5.000 de nasteri, iar unul larg apare la 10.000 de nasteri. Afecteaza fatele si baietii in mod egal. Peste doua t...
Retrognatismul mandibular
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Retrognatismul mandibular reprezinta o deficienta osoasa localizata la nivelul mentonului, ceea ce da aspectul de barbie mica. Pentru a corecta acest defect se indica aplicarea unui implant mentonier, care sa refaca si sa redea in acelasi timp aspectul normal al fetei. Etiopatogenie Sindromul Cri Du Chat Sindromul Marfan Progeria Trisomia 13 Trisomia 18 Sindromul Turner Inghesuiri dentare Anodontie Microdontie Rubeola congenitala. Semne si simptome Semne clinice exobucale Retrognatia mandibulara anatomica se datoreaza unei...
Limfedemul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...in interstitiu datorita unui defect in sistemul de drenaj limfatic. Cel mai frecvent afecteaza extremitatile, dar poate implica fata, organele genitale sau trunchiul. Limfedemul poate fi: ...moale. Diagnosticul limfedemului secundar este evident dupa examinarea fizica. Testele aditionale sunt indicate cand este suspectat limfedemul secundar. Computer tomograful si rezonanta magnetica pot identifica locurile obstructiei limfatice, ...este cuantificata prin masurarea circumferintei membrului, masurarea volumului de apa dizlocat de catre membrul imersat sau folosirea tonometriei pie...
Miopia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de refractie a globului ocular, caracterizata prin faptul ca imaginea obiectelor privite este focalizata in fata retinei - un dezechilibru intre puterea sistemului de lentile ocular si lungimea ...vizuala maxima, denumita „pata galbena”).Corneea si cristalinul reprezinta cele doua medii refractive ale globului ocular; dintre aceste componente, corneea contribuie cel mai mult la formarea imaginii obiectelor privite, ...in spatele retinei, situatie patologica, care se insoteste de scaderea acuitatii vizuale - aceasta situatie mai este denumita si hipermetropie. Daca axul...
Insuficiența ovariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...uter şi vagin şi din organe genitale externe: labii mici, labii mari şi clitoris. Ovarele sunt organe pereche, situate în cavitatea pelvină, care au două funcţii extrem de importante: producerea de ...hormoni (în special estrogeni şi progesteron). Din punct de vedere histologic, ovarele sunt formate din: epiteliu de suprafaţă, albuginee, cortex ovarian şi medulara ovarului. Cortexul ovarian este compus din stromă (ţesut conjunctiv) care adăptoşte: foliculi ovarieni în diferite stadii de ...În cadrul ciclului ovarian se disting următoarele etape: eta...
Pancreatita acuta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pancereatita acuta este o inflamatie acuta a pancreasului intilnita cel mai adesea peste 40 de ani, ceva mai frecvent la ...virste tinere, chiar si la copii. Pancreasul este o glanda responsabila de producerea de insulina si secretia si sinteza de enzime digestive necesare metabolismului grasimilor, proteinelor si carbohidratilor. Aproximativ 80% din pancreas este exocrin, 20% fiind endocrin. Pancreatita acuta este o afectiune a pancreasului ...ale pancreatitei acute sunt: litiaza biliara, trauma pancreatica pancreas divisum alcoolul, drogurile virusul Coxachi...
Abdomenul acut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezinta la camera de garda. Pacientul acuza durere abdominala cu debut brusc si aparitie recenta. Abdomenul acut este o provocare in stabilirea diagnosticului, istoricul amanuntit al bolii, examenul clinic si ...parietal si cel visceral exista o cavitate virtuala. Cele doua foite au inervatie diferita; astfel, peritoneul visceral este enervat de sistemul nervos autonom, durerea fiind declansata de inflamatie, ischemie, distensie, tractiune si presiune crescuta. Durerea viscerala este de obicei surda si greu de localizat facand dificila decizia unei interventii chirurgicale. Pe...
Suflu cardiac la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Suflurile cardiace se intalnesc frecvent la sugari, copii si adolescenti. De cele mai multe ori este vorba despre sufluri inocente, rezultate in urma circulatiei normale a sangelui la nivelul inimii si vaselor mari. [1] Totusi, prezenta unui suflu trebuie intotdeauna luata in considerare, in unele cazuri putand fi singura manifestare a unei boli cardiace grave.Zgomotele cardiace fiziologice sau patologice pot fi ...stabilirii diagnosticului. Zgomotele inimii Zgomotul 1 se produce prin inchiderea valvelor mitrala si tricuspida (in aceasta ordine). Se aude la inceputul sistolei, are du...
Disectia aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...disectiei proximal sau distal secundar intrarii singelui in spatiul intima-medie. Disectia aortica clasica este o despicatura longitudinala in media aortei. O disectie aortica acuta este considerata cronica la doua saptamini. Disectia aortica se opreste de obicei la vasele brahiale aortice sau la nivelul unei placi aterosclerotice. Disectia ...la femei, cu un indice barbati:femei de 2:1. Conditia apare mai ales la persoanele din decada a sasea si a saptea de viata. Pacientii cu sindrom Marfan prezinta acest fenomen mai precoce in evolutie, in decada a treia sau a patra de viata. Disect...
Hormonul foliculostimulant (FHS) - Hormoni
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...o gonadotropină produsă și eliberată în sânge de către glanda pituitară în cadrul unui proces mai complex denumit axa hipotalamică-pituitară-gonadală. FSH este un hormon important pentru dezvoltarea sexuală și pentru fertilitate la ambele sexe. (1) Rolul și importanța FHS Hormonul foliculostimulant este deosebit de important pentru dezvoltarea organelor sexuale la pubertate, atât la femei, cât și la bărbați. ...dintre principalii hormoni folosiți în tratamentul pentru infertilitate datorită capacității sale de a stimula producția de ovule și mat...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale genomului). 2. În funcție de modul în care mutația se manifestă în cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive, mutații ...categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând apariția unor indivizi incapabili să supraviețuiască și mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar sunt mai puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt mutații autozomale, localizate pe autozomi și mutații heterozomale, plasate pe heterozo...
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un agent carcinogen inițiator (fizic, chimic sau biologic- viral). În urma expunerii mutația se produce și celula intră într-o stare premalignă, transmițând mutația și celulelor ...terapie genică este încă în faza experimentală. Promoția apare ca urmare a a acțiunii unui agent promotor asupra celulei deja inițiate. De data aceasta nu se ...Progresia cuprinde două procese extrem de importante: 1. Invazia locală care depind...
Patologia pancreasului - Pancreasul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...morfopatologice se reunesc pentru a constitui domeniul afectiunilor pancreatice. In cadrul acestuia se disting forme complexe, mixte anatomopatologic si diferite etiologic, care se remarca prin ...pot exista forme clinice mai atenuate, ce evolueaza discret in absenta unui substrat histopatologic, evidentiate doar in urma examenului functional al pancreasului. In general, cauzele ...leziuni mai dificil de evidentiat in stadiul lor initial. Pancreatita acuta Constituie inflamatia acuta a pancreasului, manifestata ca raspuns monomorf la numeroase cauze, ce determina in final r...
Limfa
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...sau alb-gălbui ce este transportat prin intermediul sistemului limfatic (vasele limfatice, ganglionii limfatici şi spaţiile intercelulare) având drept scop circulaţia unei mari varietăţi de substanţe ȋntre ţesuturi şi sistemul sanguin. Anatomia sistemului limfatic Sistemul limfatic este alcătuit din: • Un sistem complex de capilare ce colectează limfa de la diferite organe şi ţesuturi; • Un sistem elaborat de vase ce colecteză şi ...drept; • Organe limfoide şi noduli (ganglioni) limfatici ce sunt localizaţi pe traiectul vaselor colectoare şi au drept scop ...
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...fi numerice sau structurale, reprezinta cauze importante ale malformatiilor congenitale si ale avorturilor spontane. In cazul in care exista anomalii cromozomiale se estimeaza ca 50% dintre ...cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile genetice sunt responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21 (trisomia 21)...
Teste sanguine de screening matern - Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...Incercarea de identificare a unor markeri biochimici care sa permita monitorizarea fatului a condus la dezvoltarea testelor de screening ale serului matern. Unul dintre ...AFP este produsa in mod normal de catre ficatul fetal, atinge concentratia maxima in jurul saptamanii 14 si ajunge in circulatia materna prin traversarea placentei. Astfel concentratiile AFP cresc in serul matern in al doilea trimestru de sarcina si incep sa scada treptat dupa saptamana 30 de gestatie. In cazurile cu defecte de tub ...- inclusiv omfalocelul, gastroschizis, extrofia vezicii urinare, atrezia intes...
Evolutia si prognosticul dismaturului - Dismaturul
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...etiologici par sa actioneze dupa saptamana a 34-a de sarcina, ceea ce ii confera un nivel superior de maturatie morfo-functionala. Ritmul cresterii postnatale este in relatie cu severitatea ...La aceeasi greutate la nastere, o diferenta in varsta gestationala, are drept rezultat maturizarea activitatii enzimatice si a raspunsului metabolic la aportul alimentar al nou nascutului.Icterul fiziologic are ...echipamentului enzimatic hepatic maturat prin gestatia mai lunga. Sistemul nervos indica un coeficient de dezvoltare psihica pana la 7 ani de 25-61 la dismatur comparativ cu 22-23 la .....
Testul ADN fetal din sângele matern - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Testele prenatale reprezintă investigaţii menite să determine sexul fătului, dar și potenţialele anomalii genetice sau malformaţii de care ar putea suferi acesta. La ora actuală, sunt considerate ca fiind valide următoarele teste prenatale: testele de screening realizate prin prelevare de ...boli metabolice; analiza ADN-ului fetal circulant în sângele matern. Testul ADN fetal circulant în sângele matern (Harmony Prenatal Test, Panorama Prenatal Screening, ...a fi o metodă de screening pentru: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindro...
Prea mult zahăr în sânge (explicații) - Analize și investigații medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Glicemia sau glucoza serică reprezintă nivelul de zahăr prezent în sânge. Glucoza rezultă în urma procesului de digestie a carbohidraților la ...desfășurată la acest nivel, tocmai din această cauză fiind considerată cel mai important monozaharid prezent la nivel sangvin. Nivelul de glucoză prezent în sânge este influențat de doi hormoni: insulina și glucagonul. Insulina ... - Malabsorbția glucozei la nivel intestinal - Scăderea secreției de insulină, secundară incapacității celulelor pancreatice beta în a secreta acest hormon ...
1 2
Mai multe despre Turner (sindromul) (căutare avansată)