Turner sindromul

Turner (sindromul)

» Secțiunea: Dicționar

Turner (sindromul) este un sindrom plurimalformativ, caracterizat prin nanism moderat, infantilism ovarian, malformatii osoase diferite. Cauza este o anomalie cromozomiala.
Sindromul Turner

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizata de absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului (monosomie X), singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza aproximativ 1/3.000 din nou nascutii de sex feminin, ...afectati fiind avortati spontan.   Simptomatologie Este important de mentionat faptul ca sindromul Turner poate fi identificat la nastere sau inainte de pubertate, deci la varste care permit aplicarea unei terapii ...cuprinsa intre 130 si 150 cm, insa cu ajutorul tratamentului cu hormon de crestere initiat inaintea varstei de 10 ani, se castiga 6-10 cm la talia finala; ...(...
SINDROM PARSONAGE TURNER

» Secțiunea: Forum medical

Buna ziua, un om suferind de doua saptamani de sindromul parsonage turner a luat prednison (tin sa mentionez ca luase deja de 3-4 saptamani acest medicament pentru alta afectiune, prescris de medic), iar starea lui practic s-a inrautatit. Durerile sunt acute si persistente, intreg umarul si bratul ii sunt afectate, pe langa ...ameliorarea durerii? Si in cat timp e posibl sa-si revina?
Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...defect al unui cromozom X. Incidenta cu care apare sindromul Turner este de 1 la 3000 de nou-nascuti; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare. Sindromul Turner ...normale.   Sindromul 45 X este caracterizat de urmatoarele semne si simptome: talie scunda, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatii; ...cursul extensiei sale complete); bolta palatina ovaginala;  insertie joasa a parului pe ceafa si frunte; nevi cutanati; ...intern; malformatii viscerale: anomalii ale arborelui urinar (r...
Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra ...paciente sunt: dificultăţi în învăţare, întârziere în dezoltarea limbajului şi a vorbirii. Anomalii fizice nu sunt specifice fiecărui caz, comună fiind doar înălţimea ceva mai mare. ...chiar şi trăsăturile noastre fizice. În momentul ...
Sindromul Moyamoya

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acest mod. (1) În ceea ce privește prevalența, sindromul Moyamoya s-a considerat inițial o afectare preponderentă a persoanelor de origine asiatică, însă au fost evidențiate ...hipertensiune, displazie fibromusculară, traume arteriale craniene mecanice sau cauzate de iradiere, tumori hipofizare; congenitale: sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Turner, boala von ...(neurofibromatoza de tip I), boala Hirschsprung. (3) Semne şi simptome  Simptomele sindromului Moyamoya sunt nespecifice pentru boală și variabile, în funcție de diverși facto...
Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc ...micrognatism (bărbie foarte mică). Foarte mulți copii cu sindromul Noonan au un gât scurt și atât copiii cât și adulții cu Noonan au piele în exces ...defecte cardiace. Cea mai frecventă anomalie cardiacă este îngustarea valvei pulmonare (stenoza valvei pulmonare) prin urmare aceștia vor face în timp cardiomiopatie hipertrofică. Mușchiul inimii ...
Hipogonadismul hipogonadotrop

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... supraîncărcarea cu fier. [3], [4], [5] Semne și simptome clinice În cadrul sindromului Kallman, deficitul de gonadotropină este secundar scăderii hormonului eliberator al gonadotropinelor (LNRH) în organism. Sindromul Kallman apare cel mai frecvent în asocierea defectelor anatomice ... Lipsa dezvoltării sau dezvoltarea întârziată a glandelor mamare la pubertate Involuția glandelor mamare la femeile adulte Lipsa de maturare a mucoasei vaginale Tulburări ale ciclului menstrual Instalarea întârziată a menstru...
Displazia cleidocraniană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Cunoscută și ca boala Marie și Sainton, sindromul Scheuthauer Marie-Sainton, Disostoza cleidocraniană și Disostoza mutațională, Displazia cleidocraniană (DCC) este o boală ereditară foarte rară cu transmitere ... aproximativ 20-40% dintre cazuri, boala apare sporadic, din cauza unor mutații. Gena implicată în displazia cleidocraniană este CBFA1 (RUNX2), aflată pe brațul scurt al cromosomului 6p21 și controlează diferențierea celulelor precursoare în osteoblaști. [7] Incidență Displazia cleidocraniană este o boală foarte rară, apare cu o incidență de 1:1.000.000. ...Crani...
Micrognatia

» Secțiunea: Semne și simptome

...copii, corectindu-se spontan odata cu dezvoltarea osoasa. Poate fi cauza de malaliniament dentar si alimentatie dificila. Desi nu este intotdeauna patologica se poate prezenta ca un defect de nastere in multiple sindroame incluzind sindromul alcoolismului fetal, rubeola congenitala, sindrom DiGeorge, sindrom PierreRobin, trisomia 13, trisomia 18, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Cri-du-chat.
Nanismul de cauză endocrină

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...semn, nu o boală în sine, și poate fi cauzat de o multitudine de cauze, atât endocrine, cât și neendocrine (cel mai adesea). Este de reținut că deși nanismul de cauză endocrină ...multiple și se pot prezenta cu diferite semne și simptome asociate. Diagnosticul este orientat de suspiciunea clinică și certificat de investigații de laborator și imagistice. Un diagnostic precis este necesar, întrucât tratamentul diferă în funcție de cauza care a dus la nanism. [1; 2]   Cauze endocrine Nanismul de ...cea gonadotropin-independentă) A...
Inaltime mica - Talia mica la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...predictibil. Viata intrauterina este caracterizata de o crestere rapida, influentata fiind in primul rand de sanatatea si alimentatia mamei. Urmeaza apoi o crestere mai putin rapida ...masurata in pozitie supina se determina cel mai bine atunci cand capul se afla in planul Frankfurt (planul auriculo-orbital sau pozitia anatomica a craniului uman ...prelungit si micropenie – panhipopituitarism • Sexul – exclude sindromul Turner • Antecedente familiale Date despre talia parintilor, fratilor si a altor rude (bunici, ... Ruptura a curbei staturale - d...
Hipotiroidism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...30 grame si este situata la baza gatului. Glanda tiroida secreta triiodotironina (T3) si tiroxina (T4), care regleaza metabolismul, controleaza temperatura corpului, influenteaza ritmul cardia, etc. si calcitonina, ...mai secreta hormoni in cantitata suficienta - afectiune numita hipotiroidism, metabolismul devine lent, iar functiile organismului sunt incetinite. Hipotiroidismul este cea mai frecventa afectiune tiroidiana, incidenta bolii autoimune, cu si fara simptome, fiind de aproximativ 20-27%. Hipotiroidismul infantil se caracterizeaza printr-un retard de crestere si prin tulburar...
Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...comparat cu un cariotip normal pentru specie prin testare genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre 20.000 si 25.000 de gene care determina caracteristici ...o varietate de defecte congenitale variind de la usoare pana la severe. Unele anomalii cromozomiale determina avort sau nasteri de feti morti. (3)Anomaliile cromozomiale pot ...anumita ordine. Diferite regiuni cromozomiale se coloreaza mai bine decat altele, ducand la modelul caracteristic in benzi pentru fiecare cromozom. Exista cateva...
Menopauza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...unei femei, caracterizată de întreruperea definitivă a ciclurilor menstruale cauzată de scăderea activității ovarelor. De obicei, ovarele femeii încetează să mai elibereze ovule în jurul vârstei de 45-55 ...chirurgicale, chimioterapia, radioterapia, medicația. Deși nu este o boală, simptomele și patologia asociată menopauzei conduc de cele mai multe ori femeia la medic. Clasificare După momentul apariției, menopauza poate ...apărute în urma scăderii hormonilor sexuali estrogeni: uscăciunea tegumentară, vulvo-vaginală însoțită de prurit, atrofie vu...
Leziunea plexului brahial

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...puţin sever); Nevrita plexului brahial (sindromul Parsonage-Turner) - este o patologie mai rară ce nu poate fi identificată cu vreo cauză; ...nerv. [2] Cauze Lezarea nervilor ce alcătuiesc plexul brahial poate fi cauzată de: Practicarea sporturilor de contact - atunci când nervii se extind dincolo de limita ...presiune asupra acestuia; Tratamente împotriva cancerului – tratamentele radiologice pot cauza leziuni de plex brahial. [3] Semne şi simptome În funcţie de localizarea şi severitatea vătămării, semnele şi simptomele lez...
Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...externe şi a urechii medii. Cele mai frecvente cauze congenitale de apariţie a surdităţii de transmisie sunt reprezentate de atrezia meatală, discontinuitatea lanţului osicular sau ...de auz este tardiv detectată, odată cu dezvoltarea limbajului (lipseşte sau este anormală). [6] Surditatea congenitală ce nu include factori genetici Factorii implicaţi în acest tip de surditate ...precepţie sau mixtă. Craniostenoza cu sindromul Apert sau sindromul Crouzon. Ambele sunt maladii cu transmitere autozomal dominantă, determinând apariţia unei surdităţi de transmisie. ...
Hipogonadismul masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...care se caracterizează prin perturbarea procesului de elaborare a spermatozoizilor şi este însoțit de anumite manifestări clinice specifice. Factorul etiologic care poate determina apariția hipogonadismului masculin este reprezentat ...primar, iar cel de etiologie hipotalamo-hipofizară este denumit hipogonadism secundar. Atât hipogonadismul masculin primar, cât şi cel secundar, pot fi ereditare sau dobândite. Hipogonadismul masculin dobândit poate fi datorat vârstei înaintate, diferitelor afecțiuni, tratamentelor medicamentoase administrate sau...
Anovulația cronică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...are loc procesul de ovulaţie prin care ovocitul secundar este eliberat din foliculul matur şi este capabil de a fi fecundat, în mod normal, de un singur spermatozoid.   Ovulaţia nu are numai o componentă ovariană, ci şi una neuroendocrină, reprezentată de hipotalamus şi hipofiză. Astfel, în cadrul ... totalitate, totuşi, funcţionarea generală a acestei axe este bine înţeleasă. [1] În cazul în care unul dintre elementele constitutive ale axei hipotalamo-hipofizo-ovariene este afectat de un ...datele sunt cu atât mai greu de adunat, din cau...
Insuficiența ovariană prematură

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prematura pot avea menstre sporadice si pot chiar ramane insarcinate.Restabilirea nivelului normal de estrogen la femeile cu insuficienta ovariana prematura poate contribui la prevenirea unor complicatii (osteoporoza, de ...femei cu varste intre 15 si 29 ani. Semne si simptome Cel mai frecvent semn al insuficientei ovariene premature consta in intreruperea menstruatiei (amenoree) sau in menstruatii neregulate. Unele paciente ...observa absenta menstruatiei dupa o sarcina sau dupa intreruperea tratamentului contraceptiv.In general, semnele si simptomele sunt asemanatoare celor prezent...
Rinichiul in potcoava

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...iradiere lombară joasă. Compresiunea exercitată de formațiune poate genera simptome gastrointestinale care pot mima apendicita sau litiaza biliara. La examenul fizic se poate palpa uneori istmul, iar semnul Rowsig ...și litiază renală. Dacă afecțiunea este asimptomatică nu necesită tratament. In caz de nevoie intervenția chirurgicală presupune secționarea istmului (istmotomie), reașezarea în poziție adecvată a ureterelor și corectarea ...frecvent și în cadrul altor afecțiuni congenitale, precum sindromul Turner sau Edward. Rinichiul în potcoavă este deseori o descop...
Cianoza

» Secțiunea: Semne și simptome

...și/sau a tegumentelor. Termenul de „cianoză” provine din limba greacă, din cuvântul kuaneos, care înseamnă albastru închis. (1) În general, se consideră că cianoza este produsă de un nivel crescut al hemoglobinei reduse în sângele circulant (o valoare a acesteia peste 5 g/dL), însă cauzele producerii acestui fenomen pot fi mult mai variate. Există cazuri rare în care cianoza este cauzată de prezența unei hemoglobine anormale sau a unor compuși foarte rari de hemoglobină. Sunt considerate, însă, ... întâ...
Amenoreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primara reprezinta absenta ciclului menstrual si a caracterelor sexuale secundare la 14 ani sau absenta ciclului menstrual in conditiile aparitiei caracterelor sexuale secundare la 16 ani.Amenoreea secundara descrie ...un motiv de ingrijorare atunci cand nu se cunosc cauzele producerii acestui fenomen. Pe baza antecedentelor medicale si a descrierii exacte a simptomelor, medicul poate descoperi cauzele amenoreei. Absenta menstruatiei se poate datora mai multor cauze, printre care sarcina. Tratamentul bolii primare duce la reaparitia menstruatiei.Intre 2 si 5% din populatia feminina suf...
Hipoglicemia la nou-născut

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ori o produce hepatic. Etiologia hipoglicemiei neonatale include:   Posibile cauze ale hipoglicemiei neonatale sunt : Lipsa substratului necesar, care apare în următoarele situaţii: retard de creștere ...visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celule insulare pancreatice; cateter arterial ombilical înalt; exsangvinotransfuzie; administrarea ... insuficiența suprarenală; hipotiroidismul. Utilizarea crescută a glucozei în condiţii de: frig; sepsis; ...perinatal cresc riscul hiperinsu...
Hermafroditismul (intersexualitatea)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cu un clitoris de dimensiuni mari sau fără orificiul vaginal sau un băiat se poate naşte cu un penis de dimensiuni mici sau cu un scrot ...ale dezvoltării organelor sexuale. (2) Tipuri de intersexualitate și cauze Intersexualitatea poate fi clasată în 4 categorii: 46, intersexualitate XX; 46, ...arhenoblastoma, luteoma, tumori lipoide pe ovare, tumori cu celule stromale. (3) Intersexualitatea de tip 46 XY Intersexualitatea de tip 46 XY include următoarele: anomalii în ...unor niveluri crescute de corticotropină ca parte a sindromului adren...


Mai multe despre Turner sindromul (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.