Turner sindromul

Coarctația de aortă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Coarctația aortei constă în îngustarea congenitală a aortei, situată de obicei în regiunea istmului, cel mai obișnuit distal de originea arterei subclaviculare stângi. Elemente ...circulator limfatic. Sistemul cardiovascular are rol atât în transportul oxigenului şi al substanţelor nutritive la nivelul ţesuturilor, această funcţie fiind realizată prin intermediul arterelor şi al ...urma metabolismului celular, substanţe cu potenţial toxic pentru celulele organismului, acest proces fiind realizat prin sisteme de conducere constituite din: capil...
Tulburări ale menstruației

» Secțiunea: Semne și simptome

...sângerare menstruală abundentă sau durere la menstruație, toate aceste simptome ascund o problemă medicală care necesită intervenția doctorului specialist. (1) Menstruația sau sângerările menstruale normale se ...se poate constata și un deficit de fier cauzat de anemie și dureri severe. (3) Cauze În jumătate dintre cazuri nu se poate identifica ... sarcină ectopică (extrauterină); cancer uterin; cancer cervical; cancer ovarian; ...pot apărea simptome precum febră, friguri și secreții vaginale abundente. În cazul în car...
Ambiguitatea sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nascuti cu organe genitale ambigue reprezinta o urgenta medicala si sociala adevarata. Nefropatia cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. ...adecvata si consilierea fata de ingrijirea medicala si tratament.Copiii intersexuali cu organe genitale externe ambigue pot fi corectati chirurgical pentru a se integra mai usor ...constienti de ambiguitatea lor sexuala decat dupa o testare ge...
Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza a secventei Potter. Absenta rinichilor determina oligohidraminos, un deficit de fluid amniotic care poate pune presiune in ...nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7) Mecanism fiziopatologic Anomaliile congenitale ale rinichilor si tractului urinar sunt una dintre numeroasele cauze ale insuficientei renale in copilarie. Pacientii cu rinichi solitar congenit...
Teratomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...monstru iar onkoma fiind tumefiere) și alte tumori ale celulelor germinale sunt neoplasme relativ comune la copii. Pot avea localizări gonadale dar și extragonadale. Localizarea și anumite ...țesuturi regăsite în mod normal în organe precum creierul, tiroida, plămânul și ficatul. Uneori, teratomul are în capsulă unul sau mai multe chisturi cu lichid. Când ... tumori sunt diferite și nu trebuie confundate cu sarcina ectopică. Struma ovarii este o formă rară de teratom matur care conține țesut tiroidian. (7) Clasificare În afară de localizare, t...
Keratoconus

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... determinata de o modificare de forma si de grosime a corneei; de regula se asociaza cu un astigmatism miopic evolutiv.In keratoconus, corneea devine conica in ...multe straturi; dinspre anterior spre posterior acestea sunt: epiteliul corneean, membrana Bowman, stroma corneeana, membrana Descemet si endoteliul corneean. Etiopatogeneza Desi au fost efectuate numeroase studii in aceasta privinta, cauzele si mecanismele care stau la baza acestei afectiuni raman neclare. In aparitia keratoconusului sunt implicati factori ...responsabila de o productie crescuta de radicali liberi ...
Anevrismele aortei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de următoarele elemente: localizare, dimensiunile segmentelui aortic interesat și cauzele care au determinat apariția anevrismului. (1) În cazul aortei toracice, anevrismul este considerat când diametrul vasului depășește 5 ...cu vârsta mai mică de 40 ani), arterita cu celule gigante (diagnostic diferențial al aortitei în rândul pacienților cu vârsta mai mare de 75 ani), sifilisul (rar); (4) boli ale țesutului conjunctiv precum, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Loeys-Dietz; valva aortică bicuspidă. (2) Etiologia fa...
Tipuri de facies

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...relevă elemente importante. Atât chestiuni care ţin de dispoziţie, starea interioară- exaltare, mânie, mirare, visare, etc., curăţenie, estetică, etc. Pentru cei care studiază mimica sau mişcările feţei - ...precoce gâtul este scurt 3. Facies în sindromul Cushing aspect de „lună plină”, congestiv, cu varicozităţi ale vaselor superficiale la nivelul pomeţilor, bărbiei, ...ale viscero-craniului: arcade sprancenare reliefate, piramida nazală şi nasul bine dezvoltate, la fel oasele malare şi arcada zigomatică, prognatism (mandibulă proemin...
Cardiopatii congenitale la adult

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...atinga varsta maturitatii, mai ales daca modificarile cardiovasculare sunt bine tolerate. Cauze Malformatiile cardiovasculare congenitale sunt in general rezultatul dezvoltarii embrionare aberante a unor structuri normale sau datorita unei opriri ...al evolutiei embrionare sau fetale. Malformatiile sunt determinate de cauze multifactoriale complexe genetice si de mediu. Factori de mediu:- medicamente (amfetamine, antitiroidiene, warfarina, progesteron, citostatice, etc.)- alcool- fumat- ...anticipata in sarcini intamplatoare prin descoperirea cromozomilor anormali in celulele fetale ...
Omfalocelul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de peritoneu - un sac membranos care acopera ansele intestinale. Omfalocelul poate fi de dimensiuni reduse sau larg, cind in afara corpului se afla si splina, ficatul in ...cel mai frecvent ale splinei, tubului digestiv, inimii, tractului urinar si sistemului nervos. Copii cu omfalocel asociaza frecvent si alte complicatii cum ar fi: dezvoltare deficitara a plaminilor, status functional digestiv deficitar, malformatii ale inimii, sindromul Beckwith-Wiedeman (conditie caracterizata de macroglosie, hiperinsulinism si hipoglicemie) si anomalii cromozomiale. Nu se cunoaste cauza exacta a o...
Retrognatismul mandibular

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Microdontie Rubeola congenitala. Semne si simptome Semne clinice exobucale Retrognatia mandibulara anatomica se datoreaza unei hipodezvoltari a corpului mandibular sau/si a ramului ascendent, ceea ce ...ales in situatia in care din schema de tratament va face parte si o interventie chirurgicala. Examenele sunt reprezentate de: Examenul medical general ...in evaluarea si compararea datelor de la inceputul si sfarsitul actului terapeutic; Examenul O.R.L - sunt detectate afectiunile ce intereseaza zona O.R.L, care ar ...la nivelul articulatiei temporo-mandibu...
Limfedemul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... primar prin hipoplazie limfatica secundar prin obstructia sau ruperea vaselor limfatice. Limfangita se poate dezvolta cand bacteriile intra prin leziunile pielii si reprezinta infectia ...moale si reconstructia membrului. Tratamentul limfedemului secundar include tratarea cauzei. Se pot folosi cateva strategii pentru mobilizarea fluidului-terapia decongestionanta. Acestea includ drenajul limfatic manual, bandaje care sa determine ...sunt tratate cu antibiotice care sunt eficiente impotriva organismelor gram-pozitive.Prognosticul persoanelor cu limfedem depinde de cronicitatea...
Miopia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fine ale obiectelor pe care le priveste. O alta cauza de afectare a acuitatii vizuale o reprezinta astigmatismul; astigmatismul este tot o tulburare de refractie, cauzata de asincronismul ...de lentile aeriene, lentile de contact sau cu ajutorul chirurgiei refractive.Pacientul miop vede cu claritate obiectele care se afla in apropierea ochiului, insa atunci cand priveste la distanta, ...numarul cazurilor de miopie la copii s-a dublat. Patogenie si cauze Factorul genetic joaca un rol foarte important in aparitia miopiei; miopia este cu atat mai frecventa cu cat unul ...(precum cei enu...
Insuficiența ovariană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Din punct de vedere histologic, ovarele sunt formate din: epiteliu de suprafaţă, albuginee, cortex ovarian şi medulara ovarului. Cortexul ovarian este compus din stromă (ţesut conjunctiv) care adăptoşte: foliculi ovarieni în diferite stadii de dezvoltare şi celule interstiţiale. În structura medularei ovarului intră: multiple vase de sânge, celule conjunctive, celule interstiţiale (secretoare ...stadii de evoluţie: folicul primordial, folicul primar, folicul secundar şi folicul terţiar (de Graaf). În alcătuirea foliculilor ovarieni intră un ovocit primar...
Pancreatita acuta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...acute sunt: litiaza biliara, trauma pancreatica pancreas divisum alcoolul, drogurile virusul Coxachie, ...mult ca intensitate, de la lipsa aproape totala a simptomelor pina la marea drama pancreatica. Durerea abdominala este simptomul cel mai frecvent si este descrisa de bolnav ca ...sunt prezente constant. Ileusul paralitic acompaniaza intotdeauna durerea. Confuzia, starea de soc sau coma sunt prezente in formele grave. Se descriu trei tipuri de terapie pentru pancreatita acuta: medicala, endoscopica si chirurgicala. Scopurile terapiei sunt: calmarea durerii,...
Abdomenul acut

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...duodenul 2 pana la doua treimi proximale ale colonului transvers este asociat cu durere periombilicala. Restul tubului digestiv pana la canalul anal determina durere suprapubiana. Diafragmul ...ruperii unei sarcinii ectopice, ischemie mezenterica acuta, volvulus intestinal sau invaginatie. Durerea cu debut gradat apare in colica intestinala, obstructia biliara sau ureterala sau in ...Totodata este important de diferentiat daca varsatura este secundara durerii sau este consecinta obstructiei. Tulburarile de tranzit asociate cu scaderea ponderala, inapetenta si prezenta sngelui ....
Suflu cardiac la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...luata in considerare, in unele cazuri putand fi singura manifestare a unei boli cardiace grave.Zgomotele cardiace fiziologice sau patologice pot fi insotite de sufluri cardiace, aceasta asociere reprezentand ...mare si tonalitate joasa si se percepe cel mai bine la nivelul apexului (varfului inimii) si marginii sternale inferioare stangi. Intensitatea sa este accentuata in conditii de debit ...ocazional in timpul diastolei ventriculare [3]. Umplerea precoce si rapida a ventriculului, ce urmeaza deschiderii valvei atrioventriculare poate produce zgomotul 3 (protodiastolic); zgomotul 4 (...
Disectia aortica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in stratul intimal determina propagarea disectiei proximal sau distal secundar intrarii singelui in spatiul intima-medie. Disectia aortica clasica este o despicatura longitudinala in media aortei. O disectie aortica ...patra de viata. Disectia de aorta poate avea drept cauza anevrismul aortic, chirurgia cardiaca, hipertensiunea arteriala, ateroscleroza cronica, anomaliile congenitale valvulare cardiace, sindromul Marfan, sarcina, virsta inaintata. Pacientii cu disectie aortica acuta se prezinta cu instalare brusca a durerii pectorale severe, unii pot ...aorta lezata este excizata si gr...
Hormonul foliculostimulant (FHS) - Hormoni

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...eliberate la ovulație. Implicit stimulează dezvoltarea ovululului și a celulelor din jurul său care produc hormonii necesari susținerii viitoarei sarcini. În același timp FSH stimulează ovarele să producă ...foliculostimulant este și unul dintre principalii hormoni folosiți în tratamentul pentru infertilitate datorită capacității sale de a stimula producția de ovule și maturizarea acestora. Tratamentele injectabile cu acest ...foliculostimulant? Valorile FSH variază pe durata ciclului menstrual, de aceea testarea acestui hormon se recomandă a se face în a treia zi a ...
Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...incapabili să supraviețuiască și mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar sunt mai puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați supraviețuiește. 3. După localizarea pe cromozomi sunt ...în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu neapărat ...n=23 pentru celula gametică sau haploidă (ovule sau spermatozoizi). Orice abatere de la numărul corect de crommozomi ai unei celule se numește anomalie cromozomială de număr. ...cromozom în plus &i...
Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...Carcinogeneza este procesul prin care este indus cancerul într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se declanșează atunci când o celulă normală ...mai multe cazuri prin modificarea ireversibilă a ADN-ului unei celule stem. Carcinogeneza Procesele pe care le suferă aceasta pentru a deveni o celulă malignă sunt inițierea, promoția ... expunerii mutația se produce și celula intră într-o stare premalignă, transmițând mutația și celulelor fiice. Se crede că prin excizia și îndepărtarea nucleotidelor alterate s-ar ...depășeșt...
Patologia pancreasului - Pancreasul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...morfopatologice se reunesc pentru a constitui domeniul afectiunilor pancreatice. In cadrul acestuia se disting forme complexe, mixte anatomopatologic si diferite etiologic, care se remarca prin ...in urma examenului functional al pancreasului. In general, cauzele si mecanismul patogenic al acestor varietati anatomoclinice sunt aceleasi, iar tulburarile interpretate ca fiind pur functionale ...mai crescuta in randul femeilor. Cateva statistici din literatura medicala romana incrimineaza litiaza biliara, ca fiind principalul factor predispozant pentru manifestarea pancratitei acu...
Limfa

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...la nivel interstiţial. Este bogată ȋn nutrienţi, hormoni, oxigen, toxine şi produşi de degradare celulară şi pe măsură ce se acumulează este preluată şi ȋndepărtată pe ...sac şi sunt alcătuite din: - Un strat de celule endoteliale aplatizate lipsite de fenestraţii şi fascii ocludente, limfa trecând printre celulele endoteliale; - Lamina bazală; - Microfibrile ce ...foliculii limfatici ce se pot ȋmpărţi ȋn primari şi secundari. Foliculii limfatici primari prezintă: • limfocite B; • limfocite T helper; • celule dendritice foliculare; • macrofage. Foliculii l...
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...incepe odata cu fecundarea, procesul prin care gametul masculin (spermatozoidul) si gametul feminin (ovocitul) fuzioneaza si dau nastere zigotului.Anomaliile cromozomiale, care pot fi numerice sau structurale, reprezinta cauze importante ale malformatiilor congenitale si ale avorturilor spontane. In cazul in care exista anomalii cromozomiale se estimeaza ...mai frecvente anomalii cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile g...
Teste sanguine de screening matern - Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...cresc in serul matern in al doilea trimestru de sarcina si incep sa scada treptat dupa saptamana 30 de gestatie. In cazurile cu defecte de tub ...alte anomalii - inclusiv omfalocelul, gastroschizis, extrofia vezicii urinare, atrezia intestinala - concentratia AFP creste in lichidul amniotic si in serul matern. In alte situatii nivelul AFP scade, asa cum se intampla de exemplu in sindromul Down, in trisomia 18, in anomaliile cromozomilor sexuali (sindrom Klinefelter, Turner, triplu X). Aceste afectiuni se ...- CRL, estimate ecografic.Translucenta nucala este definita ca grosimea ...
1 2


Mai multe despre Turner sindromul (căutare avansată)