Waardenburg (sindromul)

Sindromul Waardenburg este o afectiune ereditara caracterizata prin albinism, hipertrofia radacinii nasului si a sprancenelor, malformatii ale ochiului, urechii sau pielii.
Sindromul Waardenburg este o boala autosomal dominanta: copilul unui parinte afectat are 50% sanse de a avea boala.

Surditate

» Secțiunea: Semne și simptome

...auditive Pierderea auzului poate fi prezenta inca de la nastere (congenitala) sau poate deveni evidenta pe parcursul vietii (dobandita). Surditatea dobandita poate fi ereditara sau, dimpotriva, se poate datora unui traumatism provocat de un zgomot puternic. La randul sau, surditatea congenitala poate fi ereditara, aparand in cadrul unor afectiuni reunite sub denumirea de sindrom al lui Waardenburg. De fapt, in peste 50% din cazurile de surditate, pierderea auzului este ereditara. In alte cazuri, surditatea congenitala ...in timpul sarcinii. Cauzele surditatii: Dop de...

Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Hirschsprung este o afectiune congenitala a sistemului nervos enteric si este caracterizata de absenta celulelor ganglionare in colonul distal, determinind obstructia functionala a acestuia. Maforitatea cazurilor sunt diagnosticate in perioada de nou-nascut. Boala Hirschsprung ...este pus, tratamentul de baza este exereza portiunii de intestin nefunctional, aganglionic, si anastomoza colono-rectala. Aproximativ 20% dintre copiii afectati asociaza anormalitati ale sistemului nervos cardiovascular, urologic sau ...piebaldismul - sindromul de neurocristopatie, sindromul Goldberg-Shp...

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

...exces sau unei absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite sau traumatisme. Este o situație rară, afectând doar 11 ...culori complet diferite în aceeaşi regiune. Heterocromia sectorială apare ca o pată neregulată de culoare diferită faţă de culoarea ochiului şi nu formează un inel complet în jurul pupilei precum heterocromia centrală. Această formă de heterocromie este mai prevalentă la câini ...cel mai adesea dobândit în urma unor leziuni cerebrale intrauterine care ...

Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Surditatea congenitală reprezintă pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. Acest tip de surditate nu trebuie confundată cu tulburările de auz ce apar după naştere şi se agravează odată cu înaintarea în vârsta a copilului. Surditatea congenitală poate fi determinată de ...o îmbinare a acestor două. [1] Tulburarea de transmisie apare datorită prezenţei unui obstacol în calea transmiterii sunetului de la exterior spre urechea internă. ...surdităţii de transmisie sunt reprezentate de atrezia meatală, disc...

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne (nictalopia), cu evolutie posibila spre cecitate completa. [1] ...ale epiteliului retinian pigmentar cauzate de defecte moleculare localizate in peste 40 de gene diferite pentru retinita pigmentara izolata si mai mult de 50 de gene ...retinita pigmentara sindromica. Conditia nu este doar genotip heterogena, pacientii cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. [2]Efectul retinitei pigmentare este ilustrat cel mai bine printr-o compa...

Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... doar tratament de susținere cu proteze auditive sau implant cohlear.Termenul de hipoacuzie înseamnă pierderea acuității auditive, iar termenul neurosenzorial se referă la faptul că hipoacuzia este datorată afectării urechii interne (cohleea) și a nervului ... nu trebuie confundată cu hipoacuzia de transmisie, care apare în momentul în care sunetul nu este condus eficient prin urechea externă, canalul auditiv și urechea ...tubei lui eustachio, cerumen impactat, perforație timpanică, tumori benigne, prezența unui corp străin sau malformații ale urechii externe ș...

Posibil Hipoacuzie?

» Secțiunea: Forum medical

...nu reactioneaza decat rar la zgomote si are sindromul Waardenburg. Am reusit sa facem doar o timpanograma si testare OEA in prima faza, ale carei rezultate sunt: - urechea ...de operatia de indepartare a polipilor, acestia fiind foarte mari, din spusele medicului. Sunt constienta de faptul ca exista o problema de auz, dar vreau sa imi fac o ...acum sugereaza o afectare a nervului? Va multumesc anticipat pentru raspunsuri.