Wilson (boala a lui)

Boala lui Wilson este o tulburare congenitala in metabolismul cuprului ce consta in acumularea de cupru in tesuturi si organe.
Cuprul liber se poate depozita in ficat, determinand icter sau ciroza, sau in creier, provocand retard mental si simptome asemanatoare bolii Parkinson.
Tratamentul consta intr-un regim alimentar sarac in cupru si in administrarea de D-penicilamina, care se cupleza cu cuprul si permite eliminarea acestuia in urina.
Sinonim: degenerescenta hepatolenticulara




Boala Wilson

» Secțiunea: Dicționar

...Boala Wilson este o boala cu transmiterea autozomal recesiva avand caracteristic aparitia depozitelor de cupru cu specificitate la nivelul ficatului, creierului si la nivelul corneei (inelul Kayser-Fleischer) datorita imposibilitatii de a sintetiza ceruloplasmina.
Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune neurodegenerativa a metabolismului cuprului. In 1912 Wilson a descris-o pentru prima data ca o afectiune familiala care asociaza simptome neurologice si ciroza hepatica. Boala Wilson implica pierderea capacitatii ficatului de a elimina cuprul prin bila si incorporarea acestuia in ceruloplasmina hepatica - proteina transportoare. Drept consecinta ...avea patru forme de manifestare: hepatita acuta hepatita cronica acutizata hepatita fulminanta ciroza. Episoade repetate de hepatita ...fulminanta po...
Artroza, artrozele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...mobilității articulare. Din punct de vedere patologic apare alterarea biochimică și structurală a cartilajului articular cu leziuni distructiv-erozive ale cartilajului și scleroza osului subcondral ...vieții și afectează în principal mâinile și articulațiile mari ale membrelor inferioare. Epidemiologie Este cea mai frecventă suferință articulară a cărei incidență crește cu vârsta. Este foarte ...care sunt proteoglicani agregați cu acidul hialuronic și proteoglicanii mici. Majoritatea însă formează agregate cu acidul hialuronic, astfel că în cart...
Parkinson

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Parkinson este o afecțiune neurologică progresivă, care se caracterizează prin tremurături ale extremităților (mâini, picioare, cap), rigiditate (înțepenire) a mușchilor și bradikinezie (mișcare lentă, ...timpului, iar boala nu poate fi vindecată. Această afecțiune apare de obicei în jurul vârstei de 60 de ani și afectează aproape în aceeași măsură bărbații ...două substanțe cu rol de transmitere în sistemul nervos, dopamina și acetilcolina. Celor trei semne cardinale ale bolii tremor în repaus; rigiditate; ...pot adăuga...
Condrocalcinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fibrocartilajului sau cartilajului hialin. Artropatia cu pirofosfati este un termen care se refera la ambele conditii prezentate mai sus. Statistic, genunchiul este cea mai afectata articulatie. Boala de ...de mineral in tesuturile moi. Este gasit in concentratii mari in cartilajul hialin, tesutul sinovial, capsula, menisc, ligamentul galben, tesuturile moi ale miinii si rar in fibrocartilajul articulatiei temporomandibulare. Este o artrita poliarticulara desi initial debuteaza monoarticular. Desi in teorie orice articulatie poate fi afectata, exista localizari preferentiale. In cazuri...
Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...urmare, acestea se acumuleaza la nivelul lizozomilor macrofagelor (celule apartinand sistemului imun), impiedicand functionarea normala si determinand cresterea volumului acestora. Macrofagele continand glucocerebrozide nedigerate se numesc celule Gaucher ...simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: marirea aparent inexplicabila a splinei (splenomegalie), a ficatului (hepatomegalie), tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase, fracturi spontane. Analizele ...osoase si a pancitopeniei (scaderea globala a elementelor figurate sangvine), diagnosticul de certitudine ...
Crampe musculare (cârcei)

» Secțiunea: Semne și simptome

...Crampele musculare, cunoscute şi sub termenul popular de cârcei, sunt caracterizate prin contractarea spontană a unui muşchi sau a unei grupe de mai mulți muşchi şi se soldează cu apariția durerilor musculare şi a slăbiciunii musculare. În majoritatea cazurilor, crampele musculare sunt datorate unor afecțiuni neurologice. Este necesară ... Obezitatea Ortostatismul prelungit Afecțiuni circulatorii (arterioloscleroza, insuficiența venoasă periferică) Scolioza lombară ...sau hipopotasemia, hipoglicemia, diabetul zaharat) Sarcina Anemia ...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...activitatii enzimatice reziduale (inductori enzimatici) iar in ultima instanta transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata ...episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic. Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune autosomal recesiva determinata de sinteza insuficienta a ceruloplasminei (proteina care leaga si ...tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean acesta se depune sub forma ionica i...
Coreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...gesturilor si expresiei, miscari exagerate ale miinilor, mers instabil dansant pina la miscari continue, violente, debilitante. Pacientii cu coree prezinta impersistenta motorie-nu isi pot mentine postura. Cind incearca ...- limba de arlechin. Pacietii care sufera de coree scapa obiectele involuntar. Comune sunt incercarile de a masca corea prin augmentarea voluntara a miscarilor coreiforme cu miscari semi-intentionate. ...in care miscarile au o calitate violenta. In greaca termenul inseamna a sari sau a dansa. Balismul este definit drept activitatea involuntara coordonata, violenta, c...
Tremuraturile - tremuratul mainilor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...criteriu de evaluare a tremorului il constituie contextul aparitiei: in repaus sau in timpul activitatii.Tremuratul mainilor din timpul activitatii se imparte in tremor postural, izometric si ...a contractiei musculare, o contractie izometrica (strangerea mainii examinatorului). Tremorul de miscare apare in timpul miscarii voluntare fiind de doua tipuri: simplu, care apare in ... esentiala in evaluarea pacientului care prezinta tremuratul mainilor, interesand debutul, factorii agravanti si cei care amelioreaza tremorul, antecedentele familiale si medicatia recenta. Totodata ne i...
Ciroza hepatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cronic-degenerativa, ireversibila si difuza a ficatului, caracterizata prin distrugerea progresiva a celulelor hepatice, pierderea elasticitatii (scleroza) tesuturilor, dezvoltarea unui tesut cicatricial fibros si regenerarea anormala a celulelor ce ...in noduli de regenerare. Scleroza tesuturilor hepatice impiedica circulatia sangvina hepatica, ducand la hipertensiune portala – cresterea presiunii sangvine in interiorul venei care colecteaza sangele de la organele ...la ficat.Ciroza hepatica a dobandit o importanta majora pe plan national si mondial, prin prevalenta ridicata, in...
Insuficienta hepatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Insuficienta hepatica apare cind ficatul isi pierde capacitatea de a-si exercita functiile. Insuficienta hepatica este o conditie medicala amenintatoare de viata, ...rapid in citeva zile sau saptamini - insuficienta hepatica acuta.Cauzele cele mai frecvente ale insuficientei hepatice cuprind: hepatita B si C, consumul abuziv de alcool, malnutritia, ciroza hepatica ...imbatrinite, iar aceasta nu mai este excretata. Rezultatul este icterul.Ficatul nu mai poate sintetiza cantitatea suficienta de produsi de coagulare determinind singerarea prelungita a plagilor si o tendinta ...apare adese...
Dementa vasculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

vasculara este un sindrom cu etiologie multipla. Se caracterizeaza prin aparitia unui deficit cognitiv pe fondul unei afectiuni medicale, consumului de droguri sau poate aparea in contextul efectelor combinate ...multipli factori de risc cardiovasculari precum obezitatea, fumatul, hipertensiunea arteriala, diabetul, niveluri crescute ale colesterolului si nu in ultimul rand ateroscleroza vaselor carotidiene.   Depunerea de amiloid in vasele cerebrale din cursul imbatranirii, proces denumit angiopatie amiloida cerebrala de varsta, predispune la aparitia accidentelor vasculare cereb...
Osteoartrita genunchiului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este o boală multifactorială ce presupune interacțiunea dintre factori locali și factori sistemici. Inițial s-a considerat faptul că osteoartrita genunchiului apare ca o consecință a înaintării în vârstă, și din acest motiv osteoartrita a mai fost numită și „boală ...articulații alte cauze ale osteoartritei: malformații congenitale ale membrului inferior, hemocromatoză, condrocalcinoză, boala Wilson, acromegalie, necroză avasculară, artrită infecțioasă, boala Paget, siclemia. Factorii de risc în apariția osteoartritei genunchiului pot fi factori ...
Ciroza hepatică la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Cauze şi factori de risc Factorii de risc care determină apariția cirozei hepatice la copii sunt reprezentați de: Factori care determină colestază (încărcarea grasă a ficatului): atrezia biliară, stenoza biliară, tumori de căi biliare, colangita ascendentă, boala Byler, chist coledocian, administrarea unor medicamente (precum ...hepatita D, hepatita neonatală (secundară infecției cu virusurile citomegalic, herpes sau rubeolic), hepatita medicamentoasă Factori genetici: glicogenoze, boala Wilson, galactozemie, lipidoze, talasemie, porfirie hepatică, drepanocitoză,...
Deficienta de alfa-1 antitripsina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Deficienta de alfa-1 antitripsina este o afectiune ereditara cauzata de lipsa unei proteine hepatice - alfa-1 antitripsina, care blocheaza functia destructiva a unor enzime determinind emfizem pulmonar, afectare hepatica si uneori tegumentara. Nou-nascutii cu aceasta afectiune prezinta icter colestatic si hepatomegalie din prima saptamina de viata. Ciroza se poate instala in copilarie sau adolescenta. Adultii cu ...deces este emfizemul urmat de ciroza si carcinom hepatic. Tratamentul consta in administrarea de alfa-1 antitripsina umana purificata. Deoarece emfizemul produce modificari ...
Hepatita C la copii

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...şi se caracterizează, din punct de vedere clinic, prin apariția unui tabloul clinic specific patologiei hepatice. Hepatita C la copii se poate prezenta sub forma acută, cu evoluție ...poate prezenta sub forma cronică, cu evoluție îndelungată şi progresivă spre ciroză hepatică sau carcinom hepatocelular. În prezent, hepatita cronică cu virus C reprezintă principala cauză care determină ...rândul copiilor. [1], [2], [3] Cauze şi factori de risc Virusul hepatic C aparține familiei Flaviviridae, din genul Hepacovirus. Virusul prezintă un diametru de aproximativ 30-50 m...
Halucinații

» Secțiunea: Semne și simptome

...într-un context senzorial de claritate. Astfel, halucinațiile care apar imediat înaintea sau în timpul perioadei de adormire, denumite hipnagogice și cele din timpul trezirii, denumite hipnopompice, ...(normală) de experiențe. (1)   Un aspect de menționat este diferențierea termenului de „halucinație” față de cei înrudiți: iluzia: este interpretarea eronată a unui stimul, care ...(boli) care nu implică sistemele neurologice precum: Boala Wilson, scleroză multiplă, sarcoidoză, lupus sistemic, porfirie și alte deficite metabolice sau...
Durerea de splină

» Secțiunea: Semne și simptome

...Durerea de splină este durerea localizată în hipocondrul drept, ce poate avea intensitate de la ușoară la severă în funcție de etiologie, ce poate fi spontană sau poate fi provocată/ accentuată de palpare. Splina este un organ intraabdominal, cu dimensiuni de 12/7/4 cm la adult, cu o greutate de aproximativ 150g, localizat ...mezenterică superioară și formează vena portă. Funcțiie splinei includ hematopoieza fetală, funcție imunologică, filtrarea hematiilor îmbătrânite sau anormale, stocare de sânge. (9, 11, 12)   Cauze de durere de splină Infec...
Hepatita E

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...înregistrate forme fulminante de hepatită E. [1], [2] Epidemiologie Virusul hepatic E poate fi transmis pe cale orală prin intermediul apei contaminate și pe cale fecală. În lipsa vaccinării pentru imunizare riscul de infectare este foarte crescut. Infecția cu virusul hepatic E oferă organismului o imunitate durabilă. Infecțiile cu ...virus este un virus cu structură ARN, care determină apariția formelor acute de boală, cu evoluție limitată, fără cronicizare. Riscul de cronicizare este foarte crescut în rândul persoanelor imunodeprimate. [1], [2] Semne și...
Disartria

» Secțiunea: Semne și simptome

...componentei motorii din sistemul de vorbire din hemisferele cerebrale sau din trunchiul cerebral. Este caracterizată prin articularea dificilă a fonemelor (unități de sunet care diferenţiază un ...multiple, fiind incluse cele toxice, metabolice, bolile degenerative (boala Parkinson, boala Huntington, boala Niemann-Pick, ataxia), leziunile traumatice ale creierului sau atacurile cerebrovasculare hemoragice şi trombotice. Aceste ... leziuni în zone importante ale creierului implicate în planificarea, executarea sau reglarea operaţiilor motorii din muşchii scheletici, i...
Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile clinice survin la scurt timp dupa initierea alimentatiei lactate, daca nu a avut loc afectarea intrauterina. Stagnarea ponderala si icterul prelungit sunt semne revelatoare. Deseori apar fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, manifestarii hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, hiporeactivitate. Se realizeaza astfel un tabloul ...exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprai...
Acanthosis nigricans

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Acanthosis nigricans este termenul medical ce definește prezența la nivelul pielii a unor pete de culoare închisă, de grosime mai ...de fibroblaști de la nivelul dermului. În formele benigne această proliferare este cel mai frecvent indusă de insulină sau de insulin growth factor (IGF). Alți mediatori ai proliferării celulare implicați în etiopatogenia acestei afecțiuni sunt receptorii pentru tirozin kinaze (receptorul ... creștere al fibroblaștilor). S-au identificat și sindroame familiale de acanthosis nigricans. Acești pacienți, pe lângă afectarea cut...
Sindromul Fanconi

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Sindromul Fanconi este o afectiune a tubilor renali proximali care determina pierderea in urina a aminoacizilor, glucozei, fosfatilor, ...deshidratare, rahitism (la copil), iar osteoporoza si osteomalacia apar la adult. De asemenea pacientul prezinta pierdere de saruri minerale pe cale urinara, biochimic avand hipopotasemie, acidoza metabolica, hipercalciurie, albuminurie. Fiziopatologie La nivelul tubului contort proximal se reabsorb cele mai ...de reabsortie se realizeaza prin endocitoza mediata de proteinele megalina/cubilina si transportori sodiu dependenti. Procesul de e...
Tulburarile de conversie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tulburarea de conversie este o conditie in care pacientii prezinta simptome neurologice precum tremuraturi, parestezii, paralizie dar fara un substrat anatomic neurologic. Se crede ca aceste probleme apar ca raspuns la dificultatile din viata pacientului iar conversia este considerata o tulburare psihiatrica. Cunoscuta drept isterie, aceasta ...sunt similare cu o tulburare neurologica cum este atacul cerebral, scleroza multipla sau epilepsia. Neurologul trebuie sa fie atent in excluderea bolilor neurologice. Totusi nu este neobisnuit pentru ...tirziu ca experientele represate ar fi de ...


Mai multe despre Wilson (boala a lui) (căutare avansată)