Xantinurie ereditara

Xantinuria ereditara reprezinta o deficienta de xantin oxidaza care determina ca toate purinele din urina sa apara sub forma de hipoxantina si xantina. Pentru mai mult de doua treimi din indivizii cu deficienta sunt asimptomatici. Restul dezvolta calculi renali compusi din xantina. Un numr foarte mic de pacienti simptomatici prezinta de asemenea, miopatie sau poliarterita recurenta. Xantinuria apare ca fiind transmisa autozomal recesiv.