Boala congenitala

Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Hiperplazia congenitală a suprarenalelor cuprinde un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime cu rol în sinteza cortizolului, aldosteronului sau a ambelor. Deficitul de 21-hidroxilază, rezultat prin mutațiile sau delețiile genei CYP21A este cea mai î...

Disfibrinogenemie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Disfbrinogenemia congenitala este un termen care descrie o conditie relativ rara in care o anomalie mostenita a moleculei de fibrina determina formare ...de obicei usoare. Disfibrinogenemia cistigata poarta un prognostic negativ datorita ficatului afectat sever.

Pata Mongoloida

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Petele mongoloide sunt pete netede cu o coloratie ce diferă de la maro la albastru închis, însă majoritatea sunt albastre sau gri-albăstrui. Acestea sunt prezente la naştere sau apar în primele săptămâni din perioada neonatală, fiind unele dintre cele mai frecvente ...

Tuberculoza nou-născutului (tuberculoza congenitală)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Tuberculoza nou-născutului sau tuberculoza congenitală este o formă particulară de tuberculoză întâlnită în pediatrie. Aceasta se distinge de tuberculoza apărută în rândul copiilor sau a persoanelor adulte, prin tabloul clinic nespecific şi schema de tratament, care este diferită de tratamentul administrat &...

Patologia intestinului subtire. Semne si simptome asociate - Intestinul subtire

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...baza fiind cea care domina tabloul clinic. Afectiuni ereditare cu malabsorbtii selective Boala Hartnup este afectiunea cu transmitere autosomal-recesiva indusa de perturbarea transportului de aminoacizi neutri la nivelul epiteliului intestinal si tubilor ...scutecelor albastre. Malabsorbtia metioninei se regaseste in maladia Smith-Strang, o afectiune congenitala in care o parte din metionina neabsorbita este convertita prin actiunea coloniilor bacteriene in acid alfa-hidroxi-butiric, fenomen exteriorizat ...

Lobstein (boala)

» Secțiunea: Dicționar

...boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Este sinonim cu: fragilitate osoasa congenitala si cu boala oaselor de sticla.

Lobstein (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

...Boala lui Lobstein este o boala ereditara caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala lui Lobstein este o forma de osteogeneza imperfecta, ...surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime: fragilitate osoasa congenitala, boala oaselor de sticla, osteopsatiroza.

Boala Durante

» Secțiunea: Dicționar

...Boala Durante este o displazie spondiloepifizara, se caracterizeaza prin fragilitatea oaselor membrelor, cu fracturi multiple incepand de la nastere si chiar si in perioada de viata intrauterina si este determinata de osteogeneza imperfecta congenitala. In evolutia acestei boli sunt prezente malformatiile osoase multiple, dar cu respectarea faciesului.

Wilson (boala a lui)

» Secțiunea: Dicționar

Boala lui Wilson este o tulburare congenitala in metabolismul cuprului ce consta in acumularea de cupru in tesuturi si organe. Cuprul liber se poate depozita in ficat, determinand ...

Boala Alstrom-Leber

» Secțiunea: Dicționar

boala Alstrom-Leber-sinonim cu amauroza congenitala Leber-sinonim nevrita optica retrobulbara cu transmitere ereditara legata de sex.

Boala prin aberatie cromozomiala

» Secțiunea: Dicționar

Boala prin aberatie cromozomiala-afectiune congenitala care apare secundar unei anomalii a numarului sau structurii cromozomilor somatici sau sexuali.

Boala Charcot-Marie-Tooth

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventă boală neurologică ereditară. Este caracterizată de neuropatii moștenite fără tulburări metabolice. Evoluția pentru diferitele tipuri ...purtate adecvat, ortezele pentru tratament pot deveni o sursă de trauma și infecție.

Paraliziile cerebrale la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timp, odata cu maturarea creierului. Leziunea poate fi, de exemplu, o toxoplasmoza congenitala ce produce calcificare periventriculara (nu progreseaza). In etiologia paraliziilor cerebrale sunt incriminati in marea majoritate a cazurilor factori antenatali (malformatii ...in reeducare neuromotorie, kinetoterapie si injectari cu toxina botulinica (mai ales in distonie).

Sindromul Fahr

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Fahr, sindromul Fahr sau calcificarile idiopatice ale ganglionilor bazali este o conditie dominant genetica rara, mostenita, neurologica, caracterizata de depozite ...orienteaza in mod special spre boala Fahr. Debutul timpuriu sau boala congenitala alaturi de dizabilitate intelectuala sau prezenta afectarii sistemice trebuie sa atraga atentia asupra posibilitatii unui diagnostic alternativ. ...

Neuropatia optică ereditară Leber

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... Leber este o boală genetică ce duce la pierderea vederii. Boala debutează în general în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani, cu toate acestea existând și cazuri ...morbidității și mortalității asociate cu boala neurologică și cardiovasculară. [2], [5], [1]

Boala Caroli

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Caroli este o boală congenitală rară caracterizată prin prezenţa de dilataţii sacciforme sau fusiforme non-obstructive ale ductelor biliare ... cea mai de temut complicație a bolii este transformarea malignă

Boala polichistica hepatica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala polichistica hepatica este o afectiune ereditara in care se formeaza in ficat numerosi chisti de marimi variate asociati cu fibroza hepatica congenitala. Ambele conditii patologice au in comun cresterea a numeroase ducte biliare malformate. Boala polichistica hepatica este o manifestare a bolii ...

Boala arteriala periferica ocluziva

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dificil la un pacient obez. Cu exceptia cazurilor rare de absenta congenitala a pulsului (artera sciatica persistenta), absenta unui puls semnifica obstructie arteriala proximala fata de zona palpata. Pacientii care ...boala vasculara, supravietuirea este mai mica decit in grupurile de control. Boala arteriala coronariana cu un eveniment miocardic este un contribuitor major la prognostic. Rata de mortalitate pentru pacientii cu ...

Artroza, artrozele

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala artrozică reprezintă un grup de afecțiuni care are ca principală caracteristică dezechilibrarea proceselor de degradare și sinteză la ...realizat la orice vârstă, dacă pacientul nu prezintă contraindicații pentru intervenția chirurgicală.

Boala solzilor de pește (ichtiosis vulgaris)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...recomandat simptomatologia se poate ameliora, la vârsta adultă putând chiar dispărea. Boala are însă caracter recurent, poate să nu se manifeste o perioadă lungă de timp, iar peste ani să reapară. ...dacă simptomatologia se înrăutățește sau dacă nu există îmbunătățire după tratamentul urmat.

Boala Peyronie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Peyronie cunoscuta si ca induratia plastica a penisului sau mai recent inflamatia cronica a albugineei este o conditie a tesutului ... scleroza sistemica tromboflebita curbatura congenitala a penisului fractura penisului tromboza venei penisului infiltrat leucemic al penisului ...

Boala Hirschsprung (Aganglioza intestinala, Megacolonul congenital)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Hirschsprung este o afectiune congenitala a sistemului nervos enteric si este caracterizata de absenta celulelor ganglionare in colonul distal, determinind obstructia functionala a acestuia. Maforitatea ...

Anomalia (boala) Ebstein

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Anomalia Ebstein este un defect cardiac congenital în care cuspa septală a valvei tricuspide este îndreptată anormal spre apexul ventriculului drept al inimii. Inelul valvei este în poziția normală. Cuspele valvei însă sunt într-un anumit grad atașate la pereții și septul ventriculului ...

Boala cardiaca hipertensiva

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala cardiaca hipertensiva sau hipertensiunea arteriala este un sindrom clinic determinat de cresterea de durata a valorilor tensiunii arteriale sistolice si/sau ... hiperaldosteronismul primar, feocromocitomul sindromul Cushing, hiperplazia adrenala congenitala hipotiroidismul si hipertiroidismul acromegalia hormonii exogeni (corticosteroizi, estrogeni) ...

Boala Gaucher

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Boala Gaucher este o afectiune genetica foarte rara caracterizata prin deficitul unei enzime implicate in metabolizarea glucocerebrozidelor. Ca urmare, acestea se ...boala Landing (boli de stocaj lipidic), glicogenozele tip III si IV, galactozemia congenitala, intoleranta ereditara la fructoza (boli de stocaj glucidic), mucopolizaharidozele, oligozaharidozele, tirozinemia, cistinoza, deficitul de alfa1-antitripsina, boala Wilson, fibroza chistica, amiloidoza ...

1 2