Boli autosomal recesiv
Sindromul Winchester
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Winchester este un sindrom autosomal recesiv rar, ce determină osteoliză multicentrică. Descris pentru prima dată în 1969, este caracterizat de osteoliză și osteopenie ... facies grosier; hipetrofie gingivală; hirsutism; zone de hiperpigmentație la nivelul pielii. Nivelul de ...MMP14 modifică matricea metalopeptidaza 14 astfel încât o cantitate mai mică din enzimă e capabilă să ajungă la suprafața celulei. Din această cauză, nu există suficientă ...2 să creeze un dezechilibru între procesul de neoformare osoasă și distrugerea...
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...unele cazuri decesul subit fiind prima manifestare a bolii.Programele de screening sunt desfasurate de obicei de Ministerul Sanatatii fiecarui stat cu scopul de a evalua toti copiii din jurisdictie. Numarul de boli evaluate este stabilit de fiecare tara in parte in functie de posibilitatile economice si ...conditie metabolica in care incapacitatea de a degrada acidul esential aminofenilalanina poate determina retard mental sever daca nu este detectata devreme. Alegerea bolilor pentru intocmirea listelor de ... parinti. In functie de tipul de dominanta genetica (recesiva sau do...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Tezaurismozele sunt un grup mare de boli caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau ...acestor boli consta in limitarea aportului si administrarea unor medicamente care fie sa lege (agenti chelatori) aceste substante si sa faciliteze eliminarea lor fie sa induca cresterea activitatii ...transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata in metabolismul tirozinei) . Consecinta acestui deficit este ac...
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...moleculei de colagen. Este una din cele mai frecvente boli genetice ale tesutului conjunctiv cu o frecventa intre 1:5.000 si 1:50.000 de indivizi. Dat fiind faptul ca tesutul ...le asigura chiar o oarecare celebritate sau uneori o meserie (comedianti, mimi, actori, atractii ale Circului, etc.). Afectari oculare cum ar fi sclerele albastre, dezlipirea de retina si subluxatia ...(COL3A1) Tipurile I, II, III, IV au transmitere dominant autosomala. - tipul V are transmitere X- linkata dar defectul specific nu a fost inca identificat. - tipul VI ...collagen tip I si III. Ransmiterea este de...
Pistrui
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de pe suprafata tegumentului. De obicei sunt multiple ca numar. Cu expunerea la soare devin mai aparente de aceea in lunile de iarna sunt aproape imperceptibile. Desi efelidele sunt predominant benigne pot fi observate in asociere cu afectiuni sistemice. Persoanele care sunt susceptibile genetic pot avea mutatii somatice in melanocitele epidermice care ...asociate cu mortalitate crescuta. Mortalitatea poate fi crescuta in boli asociate cu efelide, cum este xeroderma pigmentosum. Cauze si factori de risc pentru pistrui Pistruii tind sa fie mosteniti autosomal dominant. Sunt mai frecv...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Galactozemia congenitala se transmite autosomal recesiv cu o frecventa medie de 1 caz / 40 000 nou-nascuti, deficitul enzimatic interesand galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza. Manifestarile ...exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica ...alimentatia hiperproteica. Episoadele acute se caracterizeaza prin hiperpnee acidotica, hipotonie, tulburari ale starii de constienta ce pot evolua pana la instalarea comei, varsaturi, conv...
Sindrom Netherton - parul de bambus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Netherton, tricorexis invaginata sau parul de bambus este o genodermatoza autosomal recesiva de cauza necunoscuta, caracterizata de eritrodermie, tricorexis invaginata, ihtioza linear circumflexa, diateza atopica si lipsa scaunului.Parul de bambus reprezinta deformarea in bucla sau soseta a firelor de par prin invaginarea cuticulei distal a firului de par in cupa ...de keratinizare intermitent.Se recomanda aplicarea de emoliente, keratolitice si antibiotice pentru aceasta conditie. Steroizii topici sunt utili. S-au mai incercat fototerapia PUVA, retinoizii. Pacientul necesita ingrijire me...
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mic si o hemoliza accentuata. In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric ...Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti. Etiologie Etiologia sferocitozei ereditare este complexa, pana in prezent fiind descoperite mutatiile ...bolnavi. S-au descries mai bine de 50 de mutatii marea majoritate ...
Neutropenia congenitală severă. Sindromul Kostmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
congenitală severă cuprinde un grup de afecțiuni caracterizate prin scăderea marcată a numărului de polimorfonucleare-neutrofile (sub 500 pe mm3) ce determină infecții recurente cu diferite localizări, cauzate ...Astfel, se considera că modelul de transmitere autozomal recesiv (descris de medicul Rolf Kostmann) este unica modalitate de transmitere genetică. Ulterior, prin descoperirea altor mutaţii care ...cu rol în imunitate. Au fost studiate o serie de gene a căror mutație ar putea determina boala. În funcție de modul în care se transmit ...în 4 tipuri: ...
Disfibrinogenemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Disfbrinogenemia congenitala este un termen care descrie o conditie relativ rara in care o anomalie mostenita a moleculei de fibrina determina formare deficitara a cheagului de fibrina. Complicatiile asociate cu formarea anormala a cheagurilor variaza de la asimptomatice pina la ...la hemoragie cu tromboza. Disfibrinogenemia cistigata, denumita frecventa disfibrinogenemia bolilor de ficat, este cea mai comuna cauza. Pina la 50% dintre pacientii cu boala severa hepatica secundara cirozei, ...ficat se datoreaza unui defect structural cauzat de cresterea cantitatii de carbohidrati afectin...
Tricorexa nodoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anomalia principala din tricorexa nodosa o constituie formarea de noduri pe lungimea firului de par si ruperea acestora. Tricorexa nodoza este un raspuns la agresiunea fizica ...este descrisa mai ales pe scalp, dar poate fi observata si la parul pubian sau de pe alte zone ale corpului. Traumele fizice care pot declansa aceasta conditie ...afectiuni demonstreaza defecte structurale. Afectiunile sunt ereditare cu model autosomal dominant sau recesiv. Aciduria argininosuccinica este o deficienta autosomal recesiva a enzimei care cliveaza acidul argininsuccinic in arginina si acidul fumari...
Boala von Willebrand
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a raportat pentru prima data o conditie patologica mostenita autosomal cu hemoragii mucocutanate la o familie de pe coasta Finlandei. Boala a fost denumita von Willebrand. Afectiunea este ...hemoragii cauzate de deficienta factorului von Willebrand. Consecutiv hemostaza primara este alterata datorita interactiunii anormale dintre trombocite si peretele vascular. Factorul von Willebrand este o glicoproteina multimerica care ...Boala von Willebrand este impartita in trei categorii: deficienta cantitativa partiala de tip I, deficienta calitativa de tip II si deficienta totala de tip III. ...
Sindrom Bartter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din glomerul. Este caracterizat de nivele scazute de potasiu, aciditate scazuta a singelui - alcaloza si presiune sanguina normala. Exista si doua tipuri de sindrom Bartter: neonatal si ...ambele subtipuri.In 90% dintre cazuri sindromul neonatal Bartter este observat la 24-30 saptamini de gestatie, cu exces amniotic - polihidraminos. Dupa nastere copilul bea si urineaza excesiv (poliurie si polidipsie). Deshidratarea amenintatoare de viata poate apare daca copilul nu primeste cantitati suficiente de lichid. Aproximativ 85% dintre copii dispun de calciu in exces in urina (hipercalciurie...
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...implicării genelor TCOF1 și POLR1D modul de transmitere este autosomal dominant, pe când în cazul genei POLR1C este autosomal recesiv. În 60% dintre noile cazuri de sindrom Treacher-Collins-Franceschetti mutația este nouă, fără existența acestui sindrom în ...numită „treacle” (omelasă). Această proteină are rolul în sinteza de ribozomi. Genele POLR1C și POLR1D sunt localizate la nivelul cromozomilor 6 și 12 pe pozițiile 6q21. ...de mediu în modularea gradelor de severitate ale bolii. Simptome Clinic sindromul Treacher-Collins-Fra...
Rinichiul spongios
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Rinichiul spongios este o afecțiune ereditară, cu caracter autosomal recesiv, ce se caracterizează prin dilatarea tubilor colectori distali și prezența a numeroase chisturi în zona medulară renală. [1] Alte denumiri sub care este cunoscută această afecțiune sunt: boala Cacchi-Ricci; ...piramidelor renale. Dilatarea tubilor colectori este însoțită de formarea unor chisturi cu dimensiuni variabile, în regiunea medulară, cu dispoziție frecvent difuză, dar care nu implică ...descoperită cu ocazia investigațiilor urologice efectuate pentru alte boli, sem...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este variabilă de la un caz la altul, mortalitatea fiind de 20 %. În prezent ...certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5] Incidență Până în prezent au fost raportate aproximativ 200 de cazuri de sindrom Adams-Oliver în întreaga ...genei nu sunt nici ele disponibile. [1] Transmiterea autosomal recesivă este, de asemenea, posibilă. Probabilitate...
Sindromul Fahr
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rupturii locale a barierei hemato-encefalice sau unei anomalii metabolice cerebrale. (3) (6) Tipic, varsta de debut a simptomelor clinice pentru sindromul Fahr este cuprinsa intre 30-60 de ... data de Fahr in 1930. Boala este mostenita autosomal dominant, desi au fost raportate cateva cazuri cu mostenire recesiv autosomala sau chiar sporadice. Boala lui Fahr este adesea familiala. Asocierea dintre fenotipul anormal si genele ...afectate si venele. Calcificarile in picaturi pot fi observate de-a lungul capilarelor. Aceste depozite pot eventual conduce la inchiderea lumenul...
Boala Hartnup (Sindromul Hart)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. Patru din ...putine proteine sunt factorii primari care contribuie la morbiditate.Complicatiile bolii Hartnup cuprind afectare nervoasa centrala severa care poate conduce la deces in ...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...necesară pentru majoritatea proceselor ce implică ADN-ul, incluzând sinteza copiilor ADN, transcripţia ARN, reparaţia ADN, etc. În perioada de viaţă a celulei, când aceasta se pregăteşte ... (proteina nu mai este creată). Astfel, creşterea numărului mare de mutaţii este determinat de inactivitatea acestei proteine.Persoanele cu sindrom Bloom prezintă o creştere enormă a ...[5][6] Transmitere Sindromul Bloom se moşteneşte în manieră autozomal recesivă. Ambii părinţi trebuie să prezinte câte o genă afectată (purtători, heterozigoţi) pentru ca un ...
Glaucomul pediatric
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Glaucomul descrie un grup de boli caracterizate de distrugerea nervului optic, cel mai adesea când presiunea intraoculară este prea mare. Glaucomul este mai frecvent la vârstnici, dar se poate dezvolta la orice vârstă. Copiii cu ...debut. Glaucomul congenital este prezent de la naștere, cel infantil se dezvoltă până în 2 ani, debutul peste 3 ani caracterizează glaucomul juvenil. (3) Glaucomul poate fi clasificat și ...(condiție rară, adesea asociată cu miopia și transmitere genetică autosomal dominantă), un glaucom congenital primar (prezent de l...
Sindromul Smith-Lemli-Opitz
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...liniei mediane a corpului. Este o afectiune congenitala autosomal recesiva metabolica si de dezvoltare, care determina imposibilitatea de a produce corect sau a sintetiza colesterolul datorita absentei enzimei implicate in sinteza colesterolului. (1)Sindromul Smith-Lemli-Opitz are doua forme, diferentiate prin etiologia lor genetica si modelul de mostenire. Simptomatologia este ...dezvoltarea umana. Colesterolul este important in membranele celulare, serveste ca precursor pentru hormonii steroizi si acizii biliari si este o componenta majora a mielinei. Colesterolul este legat c...
Alkaptonuria (boala urinii negre)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Alkaptonuria sau boala urinii negre este o boala genetica rara ereditara al metabolismului fenilalaninei si tirozinei. Este o conditie autosomal recesiva datorata unui defect in dioxigenaza homogentisat-o enzima care participa la degradarea tirozinei. Ca rezultat un produs tirozinic toxic denumit acid homogentisic sau alcapton se acumuleaza in singe si este excretat de urina in cantitati mari. Acumularea excesiva determina distrugerea cartilajelor-ocronoza conducind la osteoartrita si a valvelor cardiace, precipitind in litiaza renala. Tratamentul cu ...III. In Slovacia boala apare 1 l...
Osteopetroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Osteopetroza - cunoscuta si ca „boala oaselor de marmura” - este un sindrom clinic caracterizat de insuficienta osteoclastelor de a resorbi osul. Drept consecinta, remodelarea osoasa si ...moleculare si o varietate de caracteristici clinice. Netratata, osteopetroza infantila determina decesul in prima decada a vietii prin anemie severa, hemoragii si infectii. Adultii cu osteopetroza sunt de ...fragile si se fractureaza usor. Infundarea sinusurilor mastoidiene si paranazale prin malformatii. Osteopetroza adultului sau benigna este diagnosticata in adolescenta tardiva sau via...
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia necrotizanta subacuta este o conditie neurometabolica rara care afecteaza sistemul nervos central. Este denumita dupa un neuropatolog englez care a descris conditia pentru prima ...Functia lor este de a converti energia glucozei, aminoacizilor si a aciziilor grasi in ATP (adenozin trifosfat). Mitocondriile au propriul ADN, denumit ADN mitocondrial (mtADN). ...ale ADN mitocondrial sau nuclear. Cele din urma numara majoritatea etiologiilor sindromului MILS, desi nu se poate identifica intotdeauna mutatia specifica responsabila pentru...
Sindromul Gilbert (sindromul Meulengracht)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este o conditie benigna, familiala, mostenita in model autosomal recesiv si caracterizata de icter intermitent in absenta hemolizei sau a unei boli hepatice. Cunoscut si sub termenul de disfunctie hepatica constitutionala sau icter nonhemolitic familial, sindromul Gilbert este ...pacientilor prezinta valori chiar sub 3 mg/dl. Sunt observate variatii semnificative zilnice si sezoniere, iar la mai mult de o treime dintre pacienti, nivelul bilirubinei poate ...consilierea pacientului asupra naturii benigne a conditiei. Folosirea medicamentelor nu este justificata pentru acesti paci...Mai multe despre Boli autosomal recesiv (căutare avansată)