Boli genetice umane
SIDA
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trei sferturi dintre acestia se afla in Africa sahariana.Cercetarile genetice indica faptul ca virusul HIV origineaza in Africa vest-centrala in perioada secolului 19. A fost recunoscuta pentru prima ...1980.Desi tratamentele pentru SIDA si HIV pot incetini cursul bolii, nu exista inca un vaccin sau vindecare. Tratamentul antiviral reduce mortalitatea si morbiditatea infectiei cu HIV, dar acesti ...persoane sunt seropozitive si deci susceptibile de a transmite virusul.
Argumente pro si contra clonarii umane - Clonarea umana
» Secțiunea: Boli Related
...ci va intra intr-o noua categorie. Argumentele impotriva clonarii umane. 1. Clonarea reproductiva va transforma copiii clonati si oamenii in general in obiecte care pot fi construite pentru ...iar duplicatul testat pentru afectiune. Daca cuplul nu prezinta boli genetice ovulul va fi implantat in uter. 9. In fertilizarea in vitro conventionala doctorii incep prin fertilizarea a mai ...cu materiale artificiale determina numeroase efecte adverse asupra sistemului imun.
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...de mecanismele de reparare genetică și se produc mutații genetice cu efect asupra caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de la o generație la alta. Mutația ...proteine tulburând activitatea celulară în care acestea sunt implicate - boli metabolice ereditare Mutațiile genice sunt autozomale sau heterozomale și metabolice ereditare. Exemple: Maladii genice autozomale: sindactilia, polidactilia, prognatismul, ...resturile celulei afectate sunt fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.
Un test care analizează peste 500,000 variante genetice a fost aprobat de FDA - Analize și proceduri medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...reprezintă doar o piesă în marele „puzzle” al naturii umane și nu semnifică iminența de a dezvolta respectivele boli.” afirmă Jeffrey Shuren, director în cadrul Food and Drug Administration (FDA).Testul cunoscut sub denumirea de 23andMe Personal Genome ...de specialitate care a evidențiat „o asociere între variante genetice spcifice și cele 10 condiții medicale.”Testul genetic poate fi utilizat doar pentru a „ajuta în stabilirea deciziilor cu ...cauza complexității și variabilității pe care o prezintă.Sursa: Medical Xpress
Genomul uman
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Genomul uman este identic la toți indivizii populației umane în proporție de 99,9%. Genele situate pe cromozomii din nucleul celular conțin informația genetică înscrisă în ADN, ...jumătate dintre ele. Genomul uman reprezintă practic totalitatea informației genetice stocată în ADN, care este situat pe genele cromozomilor condensați în nucleul celular eucariot, la care ...de descoperire a noi metode de diagnostic pentru bolile genetice, unor noi tratamente și prevenția bolilor genetice pe baza informațiilor din genom, și pe baza ...individ precum și det...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor ...către anumite afecțiuni. Se crede că toate bolile umane sunt mai mult sau mai puțin influențate genetic. De exemplu, în cazul diabetului și cardiopatiei ischemice, două ... sudorii (iontoforeza) care măsoară cantitatea de sodiu și clor din transpirație, copiii care suferă de această boală având de 2-5 ori mai mult sodiu și ...precum sindromul Down, Edwards sau defecte de tub neural.
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...culoarea pielii, temperamentul, inteligența, imunitatea. Tipuri de caractere genetice Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate ...caractere ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice, boli, malformații). Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic și transmise mendelian (grupe sangvine, proteine serice, enzime). Fiecare ...în generațiile anterioare, defectul fiind izolat. Caractere umane monogenice Sunt de...
Hipolipidemia (hipocolesterolemia)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...plasmatic. Hipolipidemia poate apărea pe fondul unei afecțiuni genetice, forma ereditară transmisă din părinți la copii (hipolipidemia primară) sau poate apărea pe fondul altor afecțiuni ...retenție de chilomicroni pot dezvolta pe parcursul evoluției bolii diferite afecțiuni neurologice. Hipolipidemia secundară este consecința altor afecțiuni precum: infecțiile cronice; ...Aproximativ 50% din componentele care alcătuiesc membrana celulelor umane sunt reprezentate de lipide. Acestea asigură integritatea si buna funcționare a celulelor. Scăderea accentuată a nivelu...
Pandemia 2009-2010 - gripa porcina A/H1N1
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...racelii (guturaiului) - provocate de virusuri paragripale, a gripei umane - provocate de virusurile gripale umane si a gripei pandemice provocate de virusul pandemic (care are material genetic ...cazul, va trimite pacientul la un medic specialist de boli infectioase, care la suspiciunea de gripa pandemica îi va recolta pe un tampon secretie nazo-faringiana, punând apoi tamponul ...gripal B. Virusul gripei pandemice a aparut prin reasortari genetice între virusuri gripale porcin, aviar si uman. 3 Î: Care este diferenta între gripa comuna, gripa porcina si ....
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... la nastere poate fi sfatuita asupra unei consilieri genetice sau diagnostic prenatal, cum este amniocenteza, datorita varstei. Exista o diferenta fundamentala in modul de producere ...fatale. Unele deletii medii duc la conditii genetice umane identificabile (sindromul Williams). Deletiile sunt responsabile de o paleta de conditii genetice, incluzand unele cazuri de ...copil cu sindrom Down. (5) (7) Efectele translocatiilor: Unele boli umane determinate de translocatii cuprind: cancerul: cateva forme de cancer sunt cauzate de translocatii ...cromozomiale sunt detectate in...
Anhedonia - incapacitatea de a simți plăcere
» Secțiunea: Semne și simptome
... Factorii genetici Anhedonia socială poate fi consecința unei vulnerabilități genetice. Gena DISC 1 a fost asociată cu riscul și etiologia schizofreniei și anhedoniei sociale. Medicația neuroleptică Anhedonia este un ...hiperprolactinemie, dorință sexuală inhibată, testosteron scăzut, traumatisme medulare, oboseală, boli fizice. Un test sangvin sau un examen neurologic nu poate determina o cauză specifică a anhedoniei sexuale. ...Față de introversie, o dimensiune nonpatologică a personalității umane, anhedonia socială reprezintă un deficit în capacitatea de a experimenta...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...comune cu sindromul Marfan. Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate stabili cu acuratețe incidența reală. ...cromozomului 5 (5q23). Cromozomii, situați în nucleul celulelor umane, transportă informația genetică pentru fiecare individ în parte. Celulele corpului uman au în mod normal 46 cromozomi. ...afecțiune extrem de rară ce aparține unui grup de boli genetice cunoscut sub numele de artrogripoze distale. Acestea sunt caracterizate prin rigiditate și slăbirea mobilității articul...
Pneumocistoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai multe ori pentru patologii autoimune precum artritele reumatoide, boli inflamatorii intestinale, scleroză multiplă, etc.Există o interelaţie între pneumocistoză şi infecţia cu virusul imunodeficienţei umane (HIV). Înainte de a se fi dezvoltat un tratament pentru HIV, aproximativ trei sferturi din cei infectaţi dezvoltau ...că Pneumocystis este un protozoar, odată cu studiul structurii genetice al acestuia s-a obervat că este mult mai apropiat de fungi. (4) Diagnostic clinic şi paraclinic Simptomatologia este progresivă, iniţial ...tratamentului medicamentos sau o comp...
Imunodeficienţa severă combinată
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cauzată de anumite mutaţii genetice, imunodeficienţa severă combinată este un sindrom pediatric rar şi letal, în care sistemul imun devine incapabil ...sunt afectaţi încă din primele luni de viaţă de boli precum pneumonii, otită medie, sepsis, diaree persistentă sau recurentă şi infecţii cutanate. Din cauza imposibilităţii apărării ...cazul donatorilor înrudiţi, compatibili HLA cu pacienţii. [1], [4]
Febra Q (Boala Derrick-Burnet)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...culturi de laborator. Astfel, apar o serie de mutatii genetice ale lipopolizaharidelor (molecule de la suprafata membranei bacteriene, cu rol de antigen) care au fost denumite variatii de ...in mod curent, pentru a denumi o serie de boli, in care simptomul cel mai important este febra: febra aftoasa, febra Q, febra butonoasa, febra enterica, febra galbena, ...caprele bolnave. Alte animale care pot transmite infectia gazdei umane sunt pisicile, iepurii si cainii bolnavi. In ceea ce priveste rezervorul salbatic infectios, acesta include anumite specii de ...– 100 mg, de doua ori pe...
Tulburări ale menstruației
» Secțiunea: Semne și simptome
... boala inflamatorie pelvină; boli de rinichi sau ficat. (3) Semne și simptome Simptomele descrise de pacientele cu menoragie pot fi ...a fierului și fierul total, nivelul gonadotropinei corionice umane, nivelul de prolactină, LH, FSH și androgeni. Se pot realiza teste de verificare a funcției tiroidiene, ...de cele mai multe ori consecința unor tulburări genetice sau anatomice. Din punct de vedere genetic, există posibilitatea ca organele interne ale unei femei să se ...hormonii de tipul nafarelina și leuprolid pot elimina simptomele. (19)
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...detaliate a modului de apariţie a acestei boli, este esenţială cunoaşterea termenilor specifici genetici şi însuşirea unor elemente de bază. Cum desigur ştiţi, ...o funcţie sau o caracteristică. Practic, noi, fiinţele umane suntem rezultatul interacţiunii dintre mediu şi materializarea informaţiei codată în genele noastre. Este extrem de important ...fără afectarea genelor. Totuşi, în momentul transmiterii informaţiei genetice către copii, translocaţia devine neechilibrată. Bolnavii moştenesc translocaţia neechilibrată care a suferit o deleţie la nivelul .....
Febra recurenta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de la nivelul organismului. Boreliozele reprezinta un grup de boli febrile, determinate de infectia cu patogeni apartinand genului Borrelia – microorganisme spiralate. Aceste boli sunt caracterizate de alternanta ...15 specii de Borellia, care pot determina imbolnaviri gazdei umane; infectiile sunt transmise prin intermediul artropodelor – vectorul infectios. Rezervorul infectios poate fi cel uman sau poate fi ...noi tipuri de Borrelia. Variabilitatea acestora se datoreaza modificarilor genetice aparute la nivelul moleculelor de ADN ce codeaza antigenele patogenilor (aceste...
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de aici provenind şi numele diferite ale acestei boli. [1][2][3][4] Cauze Sindromul Di George este o boală gravă, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea ...o funcţie sau o caracteristică. Practic, noi, fiinţele umane suntem rezultatul interacţiunii dintre mediu şi materializarea informaţiei codată în genele noastre. Este extrem de important ...cromozomii din perechea 22. Există şi alte mutaţii genetice care duc la manifestarea simptomatologică a sindromului DiGeorge. Alte cauze implicate sunt corelate cu: diabetul matern, ...considerată optimistă...
Gripa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Infectia virala gripala este una dintre cele mai frecvente boli infectioase si o afectiune a cailor respiratorii foarte contagioasa care determina o suferinta acuta febrila si grade diferite ...similare dar variaza antigenic.Miezul ARN consta din 8 secvente genetice inconjurate de o anvelopa din 10 proteine sau 11 proteine. Imunologic proteinele de suprafata cele mai importante cuprind ...atras atentia asupra unei urgente publice la adresa sanatatii umane cu privire la gripa porcina. In urmatoarele cateva saptamani, o epidemie de gripa noua, care continea o combinatie ...varsaturi si d...
Cardiomiopatia alcoolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu durata consumului si cantitatea zilnica de alcool, totusi prevalenta este variabila si nu toti bautorii de alcool dezvolta afectiunea. Cardiomiopatia alcoolica reprezinta 4% dintre toate cauzele cardiomiopatiilor. ...globale si este caracterizata de edem periferic, dispnee nocturna paroxistica, ortopnee, letargie si scaderea capacitatii intelectuale, oligurie, ameteli si lipotimii, oboseala marcata, puls rapid si neregulat, hipotensiune arteriala. ...a fost demonstrata la bolnavii in stadii initiale ale bolii (inainte de instalarea fibrozei miocardice severe) si la cei cu boala mai ...
Hipospadias
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...testosteron, creste riscul de hipospadias si alte probleme genetice. Uneori hipospadiasul este mostenit. Poate exista si un risc crescut de hipospadias la baieteii cu mame ...carora agenti din mediu pot interfera cu sistemele umane hormonale. Agentii care au determinat hipospadias la un numar mic de baieti cuprind folosirea materna a progestinelor ...in lume a crescut in ultimele decade. (8) Istoricul bolii Hipospadiasul este un defect de nastere masculin in care orificiul uretral se dezvolta anormal, de obicei ...putea fi prevenit in viitor, permitand interventia antenatal...
Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. [2]Efectul retinitei pigmentare este ilustrat cel mai bine printr-o comparatie cu ecranul unui televizor sau computer. ...pe masura ce terapiile incep sa tinteasca subtipuri genetice specifice. Determinarea genei se poate dovedi folositoare in determinarea prognosticului si in consilierea genetica adecvata. Examen ...orala. Efectele adverse cuprinzind oboseala, litiaza renala, inapetenta, paresteziile si anemia limiteaza folosirea acesteia. Blocantii canalelor de calciu: Sunt medicamente folosite de obicei in...
Sindromul hemolitic-uremic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adulţi. Alte studii au indicat o prevalenţă a bolii de 5-15% în populaţia generală. Predispoziţia pentru debutul sindromului hemolitic-uremic este reprezentată de: ...sunt: HIV (virusul imunodeficienţei umane), Coxsackie; Echovirus; virusul gripal; virusul Epstein-Barr; ...sângelui, ionograma), examenul sumarului de urină, coprocultura, testele genetice, testul Coombs, testele de coagulare, ecografia abdominală şi pelvină, electroencefalograma şi electrocardiograma. Hemograma cu formula leucocitară completă ...multe ori, o scăder...
Gripa A/H1N1
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sunt suspectate de raspândirea virusului din ziua anterioara debutului bolii pâna la disparitia simptomelor. Persoanele infectate cu noul virus H1N1 trebuie sa fie considerate potential contagioase pâna în ...1968 (gripa Hong-Kong). Cum apar pandemiile de gripa?Prin reasortari genetice între virusurile umane, aviare si/sau porcine care duc la modificari majore ale structurii virusurilor gripale si la aparitia unei noi ...sunt: tiomersal si solutie tampon salina care contine: clorura de sodiu, fosfat monoacid de sodiu dihidrat, fosfat mo...Mai multe despre Boli genetice umane (căutare avansată)