Carboxilaza

Hipoglicemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de fosforilaze deficit de piruvat carboxilaza deficit de fosfoenolpiruvat carboxilaza deficit de glicogen sintetaza. Nesidioblastoza este ...alimente. Acestia necesita 6 aperitive pe zi si 2-3 mese.

Acidoza lactica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...primara a ionilor de hidrogen sau o reducere a bicarbonatului. In faza acuta compensarea respiratorie a acidozei apare prin hiperventilatie cu reducerea relativa a PaCO2. Acidoza apare prin ...metabolica.Lactatul un produs la metabolismului anaerobic al glucozei este generat din piruvat cu lactic dehidrogenaza. Piruvatul este metabolizat aerobic normal la apa si dioxid de carbon in mitocondrii ... edem pulmonar, deficit de piruvat carboxilaza, insuficienta respiratorie, soc si sarcina, soc hemoragic, ...si se initiaza un tratament suportiv cu vitamine si antioxi...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pana la varsta de sase luni a copilului.- Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, acondroplazia, sindromul Aicardi, boala Canavan, miopatia centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.

Coreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... encefalomiopatiile mitocondriale: neuroacantocitoza, deficitul de piruvat carboxilaza boala Wilson medicamente: anticolinergicele, anticonvulsivantele, antihistaminicele, stimulantele SNC, agonistii de dopamina, litiul, ...a limbii, distonie orolinguala, ticuri motorii si fonice, coree generalizata, parkinsonism si convulsii. Pacientii cu neuroacantocitoza pot raporta imposibilitatea de a se hrani singuri datorita protuziei limbii distonice ...bolii dar pot exacerba corea si provoca halucinatii si psihoza.

Analize la bebeluș imediat după naștere - Nou-născut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

părinții au posibilitatea de a testa bebelușul pentru anumite afecțiuni genetice rare. Această testare este denumită screeningul nou-născutului. Afecțiunile testate în primele zile de viață ale bebelușului vizează detectarea ...I, deficitul de proteina trifuncțională, deficit de propionil-coenzima A carboxilaza, beta-talasemii, citrulinemia, deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază, deficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA reductaza (HMG CoA reductaza). (2) Analiza de sânge ...este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)

Mangan

» Secțiunea: Dieta și alimentație

...a căror funcție este dependentă de prezența manganului sunt: piruvat-carboxilaza, fosfoenolpiruvat-carboxikinaza (enzime implicate în gluconeogeneză) sau arginaza (responsabilă de înlăturarea amoniacului produs în metabolism). Creșterea și dezvoltarea osoasă sunt dependente de funcționarea glicozil-transferazelor, ... 2,6

Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...pozitiv. Testele urmatoare sunt coordonate de obicei intre geneticieni si pediatrul sau medicul de familie al copilului.Screeningul neonatal a debutat prima data ca program de ...sunt severe si ameninta viata.•  Deficitul de 3-metilcrotonil CoA carboxilaza:Este o conditie mostenita in care corpul nu poate procesa anumite proteine care contin leucina datorita nivelului ...indice cine ar putea fi expus HIV.

Acidemie propionica

» Secțiunea: Dicționar

...metabolica ereditara determinata de un deficit de propionil-coenzima A carboxilaza care se manifesta clinic prin: hiperglicemie, intarziere mentala, osteoporoza, leucopenie si trombopenie.