Convulsii recurente
Policondrita recurenta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Policondrita recurenta este o conditie inflamatorie severa, episodica si progresiva, care afecteaza structurile cartilaginoase ale urechii, nasului si arborelui laringotraheobronsic. ...antigen-anticorp in cartilajul afectat, raspuns umoral si celular impotriva colagenului de tip II si alte antigene colagenice si observatia ca regimurile imunosupresive opresc boala. Rata de supravietuire la ...are un prognostic negativ pentru toate virstele. Complicatiile policondritei recurente cuprind vertigo, tinitus, deformarea articulatiilor, voce ragusita, epiglotita, sclerita, conjunctivita, iri...
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune rară autozomal dominantă care afectează vasele de sânge (prin displazie vasculară – modificarea ...a peretelui vascular) și, astfel, determină apariția sângerărilor recurente (cu predispoziție la hemoragii). Manifestările telangectaziei hemoragice ereditare sunt reprezentate de malformații arteriovenoase, (deficit de angiogeneză ...cu telangectazie hemoragică ereditară să moștenească boala, indiferent de genul părintelui. (6) Fiziopatologie În mod normal, sângele &icir...
Albinism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli. Toate rasele par a fi afectate in mod egal de aceste mutatii ...alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete. Patogenie si cauze pentru albinism Albinismul si bolile hipopigmentare au la baza mutatii ale genelor care regleaza sinteza melaninei, distributia pigmentului in ...infectii respiratorii la citeva zile de la nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu virsta. Faza accelerata a bolii se ma...
Sindromul Dravet
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...tip de encefalopatie epileptica cu debut precoce, caracterizata de convulsii tonice generalizate si tonico-clonice induse initial de febra si care apar in timpul primului an de viata.Convulsiile sunt de obicei refractare la tratament. Mai tarziu, pacientii cu sindrom Dravet manifesta si alte tipuri convulsive, incluzand: absenta, miocloniile si convulsiile partiale. (3) EEG-ul este adesea normal la inceput, iar in evolutie prezinta ...si alte manifestari neurologice. (4) (1) In afara de sindromul Dravet clasic exista si cazuri mai usoare care au fost denumite epilepsia mioclonica ...
Boala Lafora
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ani.Boala Lafora mai este cunoscuta si sub numele de sindromul Lafora sau epilepsia mioclonica progresiva Lafora si este denumita dupa Gonzalo Rodriguez Lafora - un neuropatolog spaniol ...însă se consideră că sunt implicate în metabolismul glicogenului deoarece dispariţia lor determină creşterea zahărului. La unii pacienţi cu această boală nu s-a identificat niciuna ...sfârşit. Boala afectează creierul şi se constituie prin convulsii recurente (epilepsie) şi un declin constant al inteligenţei. Semnele apar de obicei în copilărie târziu sau în ...
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Varsaturile repetate pot fi un indiciu ca pacientul are stenoza pilorica sau reflux gastroesofagian sever. Istoricul de polihidraminos este de ajutor. Acesta poate determina poliurie sau diaree congenitala. ...este descrisa la pacientii netratati. Efectele asupra creierului includ disfunctie cerebrala si functie cognitiva defectiva prin hipoperfuzia cronica din alcaloza metabolica moderat-severa din cadrul hipocloremiei si a hipopotasemiei. Hipopnea se datoreaza depresiei ...In functie de afectarea renala, complicatiile includ nefrocalcinoza, nefropatia interstitiala, hipercalcemia, hi...
Boala Alexander
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... reprezentate de: megaencefalie (creșterea dimensiunilor encefalului), crize convulsive, spasticitate a membrelor, dizabilități intelectuale, întârzierea creșterii. [1] Mai puțin frecvente sunt formele juvenilă (dezvoltată tardiv, odată cu ...ataxie (coordonare deficitară). Mult mai rare sunt formele neonatale. Ele se produc în prima lună de viață și îi sunt asociate dizabilități intelectuale, tulburări de dezvoltare, hidrocefalie și convulsii. [1] Anatomie și fiziologie Pentru a înțelege modificările apărute în boala Alexander, este ...
Paraziții intestinali
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...atrofia şi exfolierea mucoasei intestinale, cu apariția secundară a sindromului de malabsorbție-maldigestie şi reducerea capacității de apărare antiinfecțioasă a mucoasei intestinale. Antigenele parazitare pot ...intestinale prin eliberarea de toxine parazitare, cu apariția unor reflexe patologice secundare perturbării peristaltismului intestinal. [1], [2], [4] Semne şi simptome clinice Manifestările clinice care apar în majoritatea cazurilor de parazitoze intestinale siunt reprezentate de dureri abdominale, febră, cefalee, tuse, diaree, prurit, hepatomegalie, anorex...
Refluxul gastroesofagian la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nu este necesară.La copii, refluxul gastroesofagian asociat cu vărsături recurente apare în mod fiziologic până la vârsta de 12 luni (la 67% din copii, până la 4 luni ...greutății, iritabilitate persistentă, tulburări de somn, dificulăți de alimentare, anemie prin carență de fier. Pot să apară și manifestări respiratorii ca urmare a aspirației conținutului refluat, ce includ ...celei prezente la adulți și include pirozis, odinofagie, disfagie, dureri epigastrice. Manifestările respiratorii includ astmul bronșic, pneumonii recurente, voce răgușită, tuse cronică. ...
Hipoglicemia la nou-născut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...totală de glucoză este folosită de creier. Hipoglicemia neonatală este definită de un nivel plasmatic al glucozei sub 30mg/dL (1, 65 mmol/L) în primele 24 de ...ori o produce hepatic. Etiologia hipoglicemiei neonatale include: Posibile cauze ale hipoglicemiei neonatale sunt : Lipsa substratului necesar, care apare în următoarele situaţii: retard de creștere ... eritroblastoză fetală; sindrom Beckwith-Wiedemann (copii macrosomi, defecte ale peretelui abdominal, macroglosie, visceromegalie și hipoglicemie); hiperplazie de celu...
Convulsiile febrile
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Convulsiile febrile reprezintă cel mai comun tip de convulsii întâlnite în copilărie. Apariția acestora este condiționată de febra mai mare de 38⁰C și de absența unei afectări neurologice concomitente sau de prezența unei alte cauze posibile. NIH (National Institutes of Health) definește convulsiile febrile drept „descărcări electrice excesive și anormale ale neuronilor, al ...natură”. (1) Terminologia „convulsii febrile” face referire la apariția episodului convulsiv ce are drept cauză febra și este imperios necesar a fi diferențiată de terme...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...acestei migrații celulare. Sindromul Miller-Dieker este denumit adeseori sindrom Miller-Dieker-lisencefalie. [3]Această anomalie a creierului duce la retard sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) asociată cu hipotonie (flascitate musculară) și dificultăți de hrănire. Convulsiile ...timpul dezvoltării fetale timpurii.Sunt foarte rare cazurile în care sindromul Miller-Dieker se moștenește genetic, în acest caz modalitatea de transmisie fiind autozomal ...
Adenoidita
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau virotica a tesutului glandular din regiunea nazo-faringiana. Forma acuta de adenoidita debuteaza cu un episod febril, dificultate in respiratie, sforait. Evolutia bolii duce in timp la adenoidita ...frecvent un episod febril (valori ridicate de 39-40 C), convulsii febrile, inapetenta (sacderea poftei de mancare), uneori diaree. Simptomatologie Perioada de stare cuprinde ca simptomatologie o curba febrila de tip invers, cu valori mari materiale, obstructie nazala si secretie muco-purulenta vizibila in orofaringe. Caracteristicile febrei sunt urmatoarele: crosete dimineata, fiind ...
Sindromul de activare macrofagică
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ȋn reumatologia pediatrică, sindromul de activare macrofagică se referă la o patologie determinată de activarea excesivă şi proliferarea limfocitelor T ...cu debut brusc, cu febră, pancitopenie (leucopenie, anemie şi trombocitopenie), hepatosplenomegalie, adenopatii şi creşteri ale enzimelor hepatice. Frecvent au fost observate şi valori crescute ale ...nervos central cum ar fi: iritabilitate, dezorientare, letargie, cefalee, convulsii pȃnă la comă; - Hemoragii: purpură, hematoame, sȃngerări mucoase; - Hepatomegalia peste 3 cm de la nivelul rebordului ...din pacienţii cu acest sin...
Abdomenul cronic dureros la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la copil mai este cunoscut şi ca durere abdominală recurentă şi se caracterizează prin prezenţa de episoade paroxistice dureroase, cel puţin cȃte un episod ȋn fiecare lună, timp ...aproximativ 15% dintre consultaţiile la medicul pediatru se datorează durerilor abdominale. Etiologie Episoadele dureroase apar datorită prezenţei unor modificări fiziopatologice precum: variaţii ale circulaţiei sanguine ...lactic contracţii de lungă durată a musculaturii netede a tractului digestiv, urinar distensia forţată a cavităţilor precum stomacul intestinul ...inflamatorii...
Sindrom antifosfolipidic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care se manifesta clinic prin tromboze venoase sau arteriale recurente si avort. Anomaliile de laborator caracteristice cuprind nivele persistent ridicate de anticorpi impotriva fosfolipidelor anionice membranare (anticardiolipina, antifosfatidilserina) si a proteinelor plasmatice asociate, predominant beta-2 glicoproteina I (apolipoproteina H) sau evidentierea anticoagulantului circulant. Se folosesc multipli termeni pentru acest sindrom. Unele sinonime pot conduce la confuzii. Sindromul de anticoagulant lupic conduce la confuzii deoarece pacientii cu sindromul antifosfolipidic nu pre...
Gât uscat - de ce și cum te tratezi
» Secțiunea: Semne și simptome
... Hemoragiile Enterocolita Artrita reumatoidă. De asemenea, senzația de gât uscat poate apărea şi în următoarele condiții ...însoțită de manifestări clinice soecifice precum astenie, fatigabilitate, somnolență, dureri precordiale, tahicardie, palpitații, dispnee de efort, cefalee, amețeli, paloae tegumentară, senzația de gât uscat, limbă roşie, ulcerații sau ...specifice diabetului zaharat sunt reprezentate de polifagie, polidipsie, poliurie, sindrom de deshidratare caracterizat prin uscăciunea tegumentelor şi a mucoaselor, senzația de g&acir...
Eclampsia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Eclampsia reprezintă apariția convulsiilor de tip „grand mal” la o gravidă cunoscută cu preeclampsie și ale cărei convulsii nu pot fi atribuite altor cauze. Eclampsia, alături de preeclampsie, este inclusă în cadrul hipertensiunii arteriale gestaționale, ambele fiind cauze importante de ...cu preeclampsie este grevată de apariția efectelor adverse: areflexie și detresă respiratorie. Pe lângă dificultatea prezicerii, este și dificil de tratat din cauza lipsei înțelegerii etiologiei ...cronică; boală renală; sindromul antifosfolipidic; ...
Vărsăturile la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...gastroesofagian poate determina apariţia la sugar de pneumonii recurente, tuse nocturnă sau bronhopneumonie.Ruminaţia reprezintă revenirea alimentelor în gură urmată de mestecarea şi înghiţirea lor din nou. Apare ...lichid amniotic depăşeşte 2.000 de ml); - Atrezia şi stenoza congenitală a esofagului; - Hernia diafragmatică - simptomatologia este dominată de vărsături, dispnee, cianoză, uneori hematemeză; - Calazia ...intestinală; - Stenoza intestinală; - Imperforaţia anală - sindromul obstructiv apare în primele 24-48 de ore de la naştere; pe lângă absenţa e...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...simplu nu simt nicio durere. Acesta este cazul în sindromul insensibilităţii congenitale la durere. Boala oferă o alternativă exclusivistă şi elimină termenul de durere pe toată perioada ...functionarea si supravietuirea celulei neuronale specializate in receptarea durerii si temperaturii. Proteina-receptor NTRK1 are rolul de a se lega de o altă proteină: NGF-beta. Dacă ...prezente doar în unele cazuri: infectii recurente pielea palmelor groasă, tare (lichenificare), pe palme unghiile de la mâini şi/sau ...efecte nefaste asupra neuronilor, put&aci...
Durerea cervicală - durere de spate în regiunea gâtului
» Secțiunea: Semne și simptome
...definită din punct de vedere clinic prin apariția unei dureri sau a unui disconfort la nivelul coloanei cervicale, în regiunea sub occipitală, la nivelul cefei și în regiunea ...aproximativ 6-12 luni, cu persistența însă a unei dureri recurente care poate apărea ocazional în anumite circumstanțe mai deosebite. Durerea apărută în cadrul traumatismelor debutează brusc, are caracter ...poate fi însoțită de anumite afecțiuni precum spondiloza cervicală, stenoza cervicală spinală (caracterizată prin îngustarea canalului carpian), poate apărea pe fon...
Status epilepticus
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...duce la aparitia leziunilor neuronale ireversibile. Cele mai frecvente cauze sunt sevrajul la anticonvulsivante, dezechilibrele metabolice, toxicitatea medicamentelor, infectiile si tumorile sistemului nervos central, traumatismele cranio-cerebrale, epilepsia refractara. Status epilepticus este o conditie ...cu durata peste 5 minute sau mai multe convulsii fara recastigarea constientei intre acestea, pe o durata mai mare de 5 minute. Perioada de 5 minute ...in functie de varsta de aparitie: neonatal si infantil doar in copilarie in copilarie si viata de ...cum s...
Sindromul Rett
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de un neurolog pediatru austriac. Inainte de descoperirea sindromului Rett, pacientii erau diagnosticati gresit. Mutatia specifica a genei metil-CpG binding protein-2 (MECP2) a fost identificata abia in 1999. (2)Caracteristicele clinice cuprind: miini ...predispuse la tulburari gastrointestinale si aproape 80% au convulsii. 50% dintre indivizi nu merg si majoritatea nu au aptitudini verbale. Scolioza, insuficienta dezvoltare si constipatia ...supravietui mai mult datorita activarii unui cromozom X aleatorie in fiecare celula. Simptomele si severitatea pot depinde de procentul ...
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a avut loc afectarea intrauterina. Stagnarea ponderala si icterul prelungit sunt semne revelatoare. Deseori apar fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, manifestarii hemoragice, hepatomegalie, hipotonie, ...un tabloul clinic superpozabil cu cel al septicemiei neonatale. Evolutia poate fi fulminanta, iar exitusul se produce prin insuficienta hepatica, suprainfectii, deshidratare acuta sau inanitie. In unele cazuri, in special cele nediagnosticate, se poate instala ciroza hepatica, intarzierea psihica ...crize de apnee, tulburari ale starii de constienta, convulsii, sind...
Carcinomul plexului coroid
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cefalee; deficite neurologice; convulsii; letargie; modificări vizuale; modificări de comportament. Nou-născuții pot prezenta hidrocefalie ...termen lung pe care radioterapia le determină. (1, 4, 5)Mai multe despre Convulsii recurente (căutare avansată)