Distrofie musculara

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B Laminopatie-este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia ...alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.

Distrofie miotonica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...progresiva, mostenita. Este caracterizata prin: emaciere musculara cataracta posterioara subcapsulara defecte de conducere cardiace tulburari endocrine ...in timpul noptii cu dispozitivul de preziune respiratorie pozitiva. Dispozitivele de asistenta pentru tuse si tehnicile de curatare a secretiilor mucoase amelioreaza simptomatologia.Cercetarile recente aduc informatii asupra mecanismelor ...antisens prezinta sperante pentru tratamente mult mai tintite pentru viitor.

Amiotrofii spinale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...toate amiotrofiile spinale, principala caracteristica este slabiciunea musculara asociata de atrofia muschilor. Acesta este rezultatul denervarii sau a pierderii semnalului de contractie transmis de catre ...la cei cu formele cu debut juvenil sau adult.

Dismaturitatea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...anomaliile cromozomiale (sindrom Turner, trisomiile 13, 18, 21), infectiile intrauterine (herpes, citomegalovirus, rubeola, toxoplasma, listeria, treponema, tuberculoza, hepatita), malformatiile congenitale, sarcina multipla (induce scaderea masei placentare in raport ...cariotipului fetal.Analiza ADN-ului permite stabilirea diagnosticului de alfa-talasemie, distrofie musculara Duchenne si Becker, fibroza chistica.Biposia corionica orienteaza spre argumentarea diagnosticului genetic.Dismaturii sunt nascuti in mare majoritate prin cezariana. ...prezinta o greutate la nastere mai mica de...

Hidrocefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...retiniana, cu sau fara encefalocel, asociat cu distrofie musculara congenitala. [2]

Afectiuni neuromusculare in sarcina

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fiziologica.Am sa prezint in continuare o parte din patologia neuromusculara ce poate afecta gravida: sindrom de canal carpian radiculopatie lombara ...congenitala se refera la contracturi articulare multiple datorita miscarilor intrauterine ale fatului mult diminuate. Miozita Polimiozita si dermatomiozita pot aparea pe parcursul sarcinii (in 10% din femeile care dezvolta aceste ...tipul IV au cea mai buna evolutie pe parcursul sarcinii.

Epidermoliza buloasa

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...afectari ale ochilor, pierderea vederii distrofie musculara, anemie, malnutritie cancer scuamocelular decesul - rata fiind de 87% in primul an de viata.

Narcolepsie

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...timpul cataplexiei, examenul clinic neurologic al pacientului releva atonie musculara, scaderea sau absenta reflexelor osteotendioase, pierderea reflexului fotomotor si uneori semnul Babinski.Este foarte important a se face diagnosticul ...multipla Atrofie multisistemica Distrofie miotonica Boala Parkinson Sindromul Prader-Willi Hidrocefalie ... tratament medicamentos (stimulatoare centrale: Modafinil, amfetamine, antidepresive triciclice).

Coma hepatică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Coma hepatică este rezultatul final al evoluției encefalopatiei hepato-portale. Poate apărea în urma formelor acute de hepatită toxică sau virală, în urma hepatitelor cronice sau poate marca sfârșitul unei ciroze hepatice. [1] Cauze Printre factorii declanșatori ai comei hepatice apărută în ...

Hipertermia maligna

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de carbon, cresterea consumului de oxigen, acidoza, rigiditate musculara si rabdomioliza. Simptomele se dezvolta la o ora dupa expunerea la substantele trigger.In trecut, folosirea profilactica a ...hipertermie maligna era peste 70%, astazi mortalitatea este sub 5%.

Oboseala

» Secțiunea: Semne și simptome

Oboseala sau fatigabilitatea este un simptom care poate fi mai greu descris de către pacient pe parcursul unei anamneze, fiind definit ca o slăbiciune generală a organismului, letargie sau extenuare. O anamneză completă poate determina cauzele acestui simptom, însă la o treime dintre pacienţi cauza nu ...

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) este o boală lizozomală sistemică ereditară, caracterizată prin existența unui deficit marcant de enzimă alfa-glucozidază în organismul uman, cu manifestări clinice variate, depistată imediat după naștere sau diagnosticată în copilărie, la adolescență sau la maturitate. [1], [2], [4] Epidemiologie Boala afectează î...

Entorsa gleznei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adecvata a unor echipamente, exercitiilor de incalzire si relaxare musculara, atentia la potentialele pericole ale terenului accidentat si mentinerea unei forte musculare adecate sporturilor practicate. Patogenia entorsei de ...labei piciorului. Se incepe lucrarea tonusului muscular prin exercitii izometrice.

Artrogripoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... holoprozencefalie atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei: distrofii musculare miopatii congenitale miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele, fixarile aberante ...normala, independenta. Totusi acestia ramin partial dependenti de alte persoane.

Spasmofilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Spasmofilia, sau tetania latentă este o stare de hiperexcitabilitate neuromusculară declanșată de evenimente cu mare impact psihologic precum emoțiile, efortul, oboseala, diferite conflicte și stres-ul persistent. Inițial nu era considerată o boală propriu-zisă, fiind încadrată în categoria largă a nevrozelor, însă spasmofilia are anumite ...

Cifoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...conjunctiv, boli endocrine infectii, distrofie musculara neurofibromatoza, boala Paget poliomielita, spina bifida, tumori. Bolile degenerative Artrita prin inflamatia ...suprafetelor vertebrale, corpurile vertebrale neformate, lipsa segmentarii, colabarea discului intervertebral, cifoza rigida.Criteriile radiologice pentru cifoza Scheuermann cuprind: hipercifoza peste 40 de grade ...includ durerea cronica de spate, diformitatea progresiva si deficite neurologice.

Spasmele musculare

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...muscular poate aparea dupa terminarea activitatii. O fasciculatie musculara sau rasucire poate dura doar citeva secunde sau poate fi un eveniment recurent. De obicei este vorba ...din coloana direct cu picioarele drepte pentru a ridica obiecte.

Bulimia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...laxative, emetice sau diuretice.Acuzele principale ale pacientilor cuprind: slabiciune musculara, crampe, ameteli, spasme carpopedale, hematemeza, durere abdominala, durere toracica, pirozis, neregularitate menstruala. Hiperplazia amigdaliana amenintatoare de viata a ...un risc apreciabil de recadere odata ce s-a intrerupt medicatia.

Dermatomiozita juvenila (DMJ)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in muschi normal, autolog, secreta limfokine toxice pentru celula musculara. Reactia limfocitelot T ale bolnavilor cu dermatomiozita reactioneaza ca si cum ar fi straine fata de antigenele musculare ...semn de evolutie a bolii si nu unul de gravitate.

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...masculina si doua treimi din cazurile de distrofie musculara. Deletia unei parti a bratului scurt a cromozomului 5 determina sindromul Cri du chat. Deletiile genelor ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)

Tetralogia Fallot

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...posibile includ ductus arteriosus patent, defecte septale atrioventriculare, distrofie musculara ventriculara dreapta, intoarcere arteriala pulmonara anormala, artere coronare anormale, valva pulmonara absenta, fereastra aortopulmonara si incompetenta aortica.Anatomia coronara ...o incidenta crescuta a infectiilor sistemice si a abceselor cerebrale.

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...alimentatiei lactate, daca nu a avut loc afectarea intrauterina. Stagnarea ponderala si icterul prelungit sunt semne revelatoare. Deseori apar fenomene digestive, precum varsaturi si diaree, ...un tabloul clinic ce asociaza afectarea cardiaca, hepatica si musculara si forma tardiva, descrisa si la persoanele adulte, tabloul clinic incluzand aceleasi manifestari cu exceptia cardiomegaliei. ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.

Ptoza palpebrală congenitală - Blefaroptoza congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...ce apare în cadrul acestui sindrom. Distrofie miotonică: pacienţii cu această afecţiune pot prezenta cataractă policromă, atrofie a gonadelor sau subţierea prematură şi/sau ...vizuale şi la apariţia durerilor de cap, în regiunea frontală.

Afectiuni cutanate si de mucoasa asociate cu bolile gastro-intestinale si hepatice

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...eroziuni. Glosita atrofica apare in malnutritia protein-calorica si atrofia musculara fiind intalnita la batrani. Glosita romboidala mediana se manifesta printr-o zona eritematoasa, asimptomatica bine-definita localizata in regiunea postero-mediana ...dermatiteti herpetiforme. Dieta gluten-free determina ameliorarea si regresia dermatitei herpetiforme.

1 2