Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B (Diferlinopatia) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar in ...este complet asimptomatic pana la debut, uneori fiind chiar sportivi.

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe moleculare mari ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.

Distrofia musculara ERB

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara ERB (Calpanopatia) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara ...de distrofia Becker. Distrofia musculara Duchenne Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere ...pulmonare si insuficienta cardiaca. Distrofia musculara a centurilor Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor ...

Diferlinopatia

» Secțiunea: Dicționar

Diferlinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar ...este complet asimptomatic pana la debut, uneori fiind chiar sportivi.

Calpanopatia

» Secțiunea: Dicționar

Calpanopatia (distrofia musculara ERB) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.

Laminopatie

» Secțiunea: Dicționar

Laminopatie (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B) -este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal ...alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.

Teletoninopatia

» Secțiunea: Dicționar

Teletoninopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 2G) -este determinata de un defect al proteinei numitateletonina localizata in structura sarcomerului si asociata cu discurile Z prezente in muschii schletici si cardiac.

Cavelinopatia

» Secțiunea: Dicționar

Cavelinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe moleculare ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.