Mozaicism

» Secțiunea: Dicționar

In medicina genetica un mozaic sau mozaicismu denota prezenta a doua populatii de celule cu genotipuri diferite la un singur individ care s-a dezvoltat dintr-un ...de mitoza. Trisomiile sunt cea mai comuna forma de mozaicism.

Sindromul Turner - disgenezia gonadica

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cariotip 45 X. Urmeaza, in ordinea frecventei, pacientele cu mozaicism 45 X /46 XX. S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale ...virilizare sau de linie celulara continand secvente ale cromozomului Y.

Sindromul Edwards (trisomia 18)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...o opțiune cu disponibilitate largă și eficiență crescută. Cauze și factori de risc Trisomia 18 poate fi completă (94% dintre cazuri) sau sub formă de mozaicism genetic, atunci când doar unele celule din organism sunt afectate, cu fenotip de severitate variabilă (mai ...policitemie. Imagistică Ecocardiografia este indicată pentru a evalua malformațiile cardiace și posibilul tratament. Ultrasonografia poate fi folosită pentru a evidenția unele anomalii cerebrale, cele de tract ...unor comenzi, a relației cauză-efect, zâmbitul în situații potrivite.

Sindromul Down (trisomia 21)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nu toate celulele organismului sunt afectate, rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ușurință la scurt timp după naștere, ...certitudine, disponibile la începutul trimestrului II de sarcină. Cauze și factori de risc Sindromul Down este datorat prezenței în plus a unui cromozom 21. În funcție de cantitatea ...– 50% dintre copiii cu sindrom Down au defecte cardiace congenitale. Cele mai frecvent sunt: defectele endocardului, defectele de sept ventricular, defect atrial de tip ostium ...târ...

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nașterii precum și alte semne ale unei boli cardiace congenitale, punându-se în evidență: poziția anormală a inimii care este orientată dinspre stânga spre dreapta, nu dinspre ...mai redus al severității, cu cât nivelul de mozaicism este mai redus, cu atât semnele bolii fiind mai atenuate. Nivelele mari de mozaicism sunt asociate cu ...o boală cardiacă congenitală, tratamentul acesteia fiind chirurgical. [6], [4]

Sindromul Klinefelter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY. Aproximativ 30 de variante suplimentare de sindrom Klinefelter au mai fost descrise, cum ...parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.

Disgenezia gonadică mixtă

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...masculin de perechea XY. Indivizii bolnavi prezintă un mozaicism cromozomial, unele celule prezentând perechea XY, caracteristică sexului masculin, iar alte celule prezintă un set cromozomial ...integrarea socială a unei persoane cu disgenezia gonadică mixtă.

Incontinentia Pigmenti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sindroame genetice (de exemplu - cu Klinefelter sau mozaicism). Tabloul clinic Manifestările cutanate Cuprind 4 stadii de evoluție1. Veziculo-buloasă. În primele luni de viață, copilul prezintă multiple vezicule ...de specialitate vor stabili medicația sau intervențiile chirurgicale necesare.

Nev sebaceu

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...virsta. Patogenie Mutatiile somatice postzigotice pot determina numeroase expresii clinice de mozaicism. Mutatiile celulelor pluripotente pot da nastere hamartoamelor cu multiple linii celulare. Au fost raportate cazuri familiale de nev ...transformare maligna din orice rest dermic trebuie luat in considerare.

Heterocromia (ochii de culori diferite)

» Secțiunea: Semne și simptome

... absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite sau traumatisme. Este o situație rară, afectând doar 11 indivizii din 1000. ...ochilor unei persoane este determinată de anumite gene. Există factori externi care pot afecta acest mod de transmitere. Copilul cu heterochromia iridis trebuie consultat de oftalmolog, ...ochiului sau sistemice, nu sunt necesare alte intervenţii. (3)

Anomaliile cromozomiale

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...avantajele si limitarile sale. (6) (2) Cauzele si factorii de risc Anomaliile cromozomiale apar de obicei ca rezultat al urmatorilor factori: Meioza Aberatiile cromozomiale sunt de obicei rezultatul unui ...Erorile mitozei sunt responsabile pentru unele cazuri de mozaicism. (5) (2) Varsta materna Cand mama va avea 35 de ani la nastere poate fi sfatuita asupra unei ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)

Porokeratoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...a fost propusa drept mecanism pentru porokeratoza lineara.Exista citiva factori de risc pentru dezvoltarea porokeratozei: mostenirea genetica radiatiile ultraviolete ...keratozice lineare si placi prezinta mozaicism cutanat fiind aliniate parallel cu liniile Blaschko leziunile pot fi localizate, zosteriforme, generalizata sau ...majore de malignizare prezinta pacientii cu porokeratoza lineara si clasica.

Ambiguitatea sexuala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...diferentierii sexuale Sexul biologic la oameni este stabilit prin 5 factori prezenti la nastere: numarul si tipul cromozomilor sexuali tipul gonadelor: ...mai frecvent cariotip este 46, XX, desi si mozaicismul este comun. Examenul gonadal poate arata orice combinatie: ovare, testicule sau ovotestis. Ovotestisul este comun si ...pacientii cu pseudohermafrodism masculin si organe genitale inadecvate. (7)

Sindromul McCune Albright

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ale feţei), sindromului Bloom-Torre-Machacek (caracterizat prin statură mică, zone tegumentare de hiper- sau hipopigmentare şi un ...1 la 1.000.000 indivizi în întreaga lume. (5) Cauze și factori de risc Sindromul McCune Albright este determinat de o disfuncţie genetică la nivelul genei care codifică proteina G sau ...familial, ci apre în cadrul unui proces genetic numit mozaicism. Această modificare a genei GNAS poată să apară la mai multe nivele, ceea ce conferă...

Aplazia renala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... cum sunt: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, mozaicism 45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala ...astfel de gene induse de o mutatie sau de factori ambientali duce la malformatiile congenitale renale. (4)Aplazia renala poate fi explicata prin esecul initierii secventei pronefros-mezonefros sau a formarii mugurelui ...hipertensiunii, hiperuricemiei, proteinuriei si a scaderii functiei renale. (7)

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...asigura dezvoltarea la potențialul maxim. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul țipătului de pisică apare datorită lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5. Majoritatea ...Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozaicisme genetice (există o linie celulară normală și una purtătoare a mutației, semn că aceasta s-a produs după ... Pliu unic palmar Defecte cardiace congenitale Manifestările mai rare pot fi: Despicătură labială și/sau palatină Hernie inghinală ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]

Sindromul Lesch-Nyhan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...răspund la metodele terapiei behavioriste. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul Lesch-Nyhan este cauzat de defectul unei gene specifice de pe cromozomul X, cea responsabilă cu producerea ...mutație de novo la făt sau mama are mozaicism genetic (poartă linii genetice diferite în celulele sale). Diagnosticul prenatal se poate realiza (prin biopsia de ... mai frecvente cauze de deces, în acest grup. [3]

Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...prezentand atat celule normale, cat si celule afectate (mozaicism). [2, 3] Aceasta mutatie altereaza capacitatea celulelor a-si regla cresterea, determinand ca unele parti ale corpului ...recomada adresarea catre medicul oftalmolog. • Leziunile cutanate si malformatiile vasculare. o Necesita evaluare periodica o Tratamentul cu laser s-a dovedit a fi benefic in ceea ce ...care pot surveni poate reduce semnificativ morbiditatea si mortalitatea.

Insuficiența ovariană

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...zile. Se poate întâmpla ca, din cauza anumitor factori, axa hipotalamo-hipofizo-ovariană să fie periclitată, iar funcţiile ovarelor compromise, astfel producându-se insuficienţa ovariană. [1] Insuficienţa ovariană ... cromozomului X (sindromul Turner, genotip: 45, XO), aneuploidii/mozaicism (47, XXX), galactozemii, sau odată cu: terapia citotoxică, iradierile, apariţia inflamaţiilor. În egală măsură, depleţia foliculară poate fi ...cel puţin de 3 ori pe săptămână). [2], [8], [18]

Sindromul XX masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție hormonală este începută după 14 ani în doze crescânde până la atingerea nivelului unui ...aibă mutația, fără ca ei să manifeste simptome). (4)

Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si alte simptome similare sindromului Rett. (6) Cauze si factori de risc Mutatiile care determina sindromul Rett sunt toate sporadice. In familiile care au o fata cu ...unele familii pot apare prin mecanisme cum sunt mozaicismele germline. (3) Semne si simptome Epidemiologie Au fost raportate incidente ale sindromului de pina la 1 caz la 10.000 de ...QT prelungit - tulburari de ritm cardiac - anomaliile cardiace se pot agrava in stadiile avansate. Electroencefalograma: - sunt frecvente rezultatele anormale - convulsiile sunt raportate la 60-90% ...mai multe cazuri decesul es...

Lichen striat

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Cea mai populara ipoteza este cea a combinatiei intre factori genetici si ai mediului inconjurator. Poate fi implicata si atopia, numeroase persoane asociaza si astm, dermatita atopica sau ...cresterii segmentale a clonelor de celule cutanate sau prin mozaicismul cutanat indus de mutatii. Etiologia lichenului striat este necunoscuta. Cea mai acceptata ipoteza este cea care presupune combinatia ...necesita pina la 30 de luni pentru a se remite.

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...observat în familiile afectate de arahnodactilia congenitală. Prezența mozaicismului gonadal în gena FBN2 este important în vederea unui sfat genetic adecvat. Mozaicismul somatic se pretinde a ...un risc scăzut pentru copii din cauza mozaicismului germinal.

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...şi simptomele caracteristice sunt mai uşoare în cazul mozaicismului datorită existenţei unei populaţii de celule normale. În cazul mozaicismului cu sindrom Turner sau tetrasomie, pacienta ...normală, se pot căsători şi pot avea copii. [19]

Testul ADN fetal din sângele matern - Teste medicale prenatale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...oferă informaţii despre defecte morfologice şi de dezvoltare: anomalii cardiace sau cerebrale, spina bifida, alte defecte de dezvoltare, pentru depistarea acestora fiind necesar să se realizeze o ... sarcină multiplă (gemeni dizigoţi); mozaicism placentar (celule placentare modificate şi celule fetale normale); afecţiuni ale mamei (malignităţi). [2] ...sau fals-negative (fetusul are boala, dar rezultatul testului este negativ).