Alport sindrom

Alport (sindrom)

» Secțiunea: Dicționar

Alport (sindrom) este un sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), atingere auditiva si uneori leziuni oculare.
Sindromul Alport - Nefrita ereditara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...britanic Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie. Sindromul Alport ...in final sa se impuna epurarea artificiala a sangelui (dializa).
Surditate

» Secțiunea: Semne și simptome

...aparand in cadrul unor afectiuni reunite sub denumirea de sindrom al lui Waardenburg. De fapt, in peste 50% din cazurile de surditate, pierderea auzului este ereditara. In alte ...Unele medicamente (printre care aspirina)NeurofibromatozaOsteogeneza imperfectaInfectia cu virusul rubeoleiSindromul Waardenburg
Hematuria

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...liber) sau „microscopica” (atunci cand hematiile din urina sunt identificate doar la examenul microscopic). Hematuria microscopica este descoperita in mod accidental, in timpul unui test de  urina ce face ...determina aparitia sangelui in urina.Boli ereditare – drepanocitoza si sindromul Alport sunt cauze ale hematuriei microscopice sau macroscopice.Boli renale – hematuria microscopica este un semn frecvent al glomerulonefritei.Cancer ...in cel mai bun caz, un transplant de maduva osoasa.
Glomerulonefrita cu IgA

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la examenul urinei. Biopsie renală modificată. La microscopia optică se pot observa un număr crescut de celule mezangiale, dar şi o matrice lărgită. De ...sau biologică hematuria. Astfel, diagnosticul diferenţial se face cu sindromul Alport, cu boala membranelor subţiri, purpura Henoch Schonlein, glomerulonefrita poststreptococică. Sindromul Alport apare ca urmare a unor modificări ...renală se deteriorează progresiv, ajungând la insuficienţă renală cronică. (1)
Anomalii congenitale ale corneei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...congenitale ale corneei sunt foarte diverse dar pot fi clasificate in doua mari grupe: anomalii de forma anomalii de structura. Anomaliile de ...poate asocia si cu anomalii sistemice cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan, sindrom Alport. De-a lungul vietii se poate complica cu glaucom secundar tardiv, cataracta presenila sau ...este adeseori unilateral, neevolutiv si asimptomatic (poate asocia uneori ambliopie).
Surditatea congenitală

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cerebral, cortex cerebral). [2] Etiologie Surditatea congenitală poate fi încadrată într-un sindrom sau poate fi de cauză genetică sau non-genetică, fără asocierea unei alte patologii. Surditatea congenitală genetică monosimptomatică Tulburările de auz ...aşa fragedă fără alte simptome asociate este rareori identificată, vârsta cea mai frecventă fiind cea la care copilul ar trebui să înceapă să îşi dezvolte ...este eficientă, implantul cohlear fiind de obicei recomandat. [6]
Hematuria (sânge în urină)

» Secțiunea: Semne și simptome

...bilirubină. Cauze Cauzele hematuriei pot fi multiple. Hematuriile pot fi clasificate după sediul și natura lor în hematurii glomerulare (care apar din cauza afectării glomerulului renal), extraglomerulare, ... glomerulonefrita membranoproliferativă; sindromul Goodpasture; vasculite sistemice: granulomatoza Wegener, poliangeita microscopică, poliartrita nodoasă; lupus ...se pot efectua după caz, în funcție de suspiciunea clinicianului.
Displazia fibromusculară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...poate fi întâlnită și în cadrul altor sindroame precum: sindrom Marfan, sindrom Alport, feocromocitom, coarctație de aortă, deficiență de alfa1-antitripsină, sindrom Ehlers-Danlos, neurofibromatoză de tip 1, sindrom Williams. ...necesita tratament ulterior.Acest tip de dispazie fibromusculară poate fi subclasificat în: fibroplazie medială – aproximativ 60%-70% din totalitatea cazurilor de displazie fibromusculară medie; ...evita restenozarea lumenului. (1, 2, 3, 4, 5, 7, 8)
Glomeruloscleroza focală segmentară

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este denumită primitivă. Deși mai rar, uneori pot fi identificate un număr de elemente implicate în apariția bolii. Cauzele secundare includ:Infecții virale: Virusul hepatitei B, HIV, ParvovirusMedicamente: Antiinflamatorii ...congenitale, cianogeneAltele: După o glomerulonefrită post-streptococică, nefroscleroza hipertensivă, sarcoidoza, sindromul AlportPrintre factorii de risc se numără: rasa neagră, sexul masculin și vârsta cuprinsă între 18 și ...tratamentului pot menține o calitate a vieții ridicată timp îndelungat.
Trombocitopenia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...nivelul splinei si de catre celulele Kupffer la nivelul ficatului. Trombocitele au rol in hemostaza si in initierea proceselor de reparare tisulara si vasoconstrictie dupa injuria ...trombocitopenia congenitala amegacaricitara Landolt, deficit congenital de trombopoietina, sindromul TAR (hipoplazia sau absenta radiusului si trombocitopenie), sindromul Bernard-Soulier (plachete sangvine gigante si trombocitopenie), sindromul ... limfoproliferative, tumori solide, sindrom Evans, (anemie hemolitica autoimuna si purpura trombocitopenica idiopatica) Medicamente (penincilina, h...
Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de 50 de gene diferite pentru retinita pigmentara sindromica. Conditia nu este doar genotip heterogena, pacientii cu aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii. ... fotoreceptorilor bastonase. Conditia are o variabiltate fenotipica semnificativa, deoarece sunt numeroase gene care conduc la diagnosticul de retinita pigmentara, iar pacienti cu aceeasi mutatie genetica ...terapia trebuie tintita specific pentru fiecare mutatie. [4] [10]
Nefrocalcinoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la examenul vizual sau radiologic fara magnificare.Nefrocalcinoza se suprapune semnificativ cu hipercalcemia, nefrolitiaza, distructia parenchimului renal si reducerea functiei renale. De aceea, in loc sa fie considerat un ...si nu in glomerul. Nefrocalcinoza este raportata si in sindromul nefrotic infantil familial si sindromul Alport.Necroza corticala acuta secundara toxemiei de sarcina, muscaturii de sarpe sau a sindromului ...cei cu hiperoxalurie tip I au cel mai grav prognostic.
Nefropatia tubulointerstitiala

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si a acidului uric poate fi redusa sau modificata, determinind acidoza metabolica, hipouricemie si hipofosfatemie. Distrugerea tubulilor distali determina pierderea capacitatii de a concentra urina ...la AINS, peniciline, medicamentele sulfa - boli imunologice (lupus, sindrom Goodpasture) - rejectul acut de transplant - infectii bacteriene si virale, fungice (histoplasmoza), parazitice (Leishmania, toxoplsmoza). Urmatoarele sunt ... isi recupereaza functia renala dupa incetarea administrarii medicamentului.
Hipoacuzia neurosenzorială (de percepție)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...să apară fie izolat, fie ca parte a unui sindrom. Aproximativ 70% din hipoacuziile neurosenzoriale genetice sunt non-sindromice, în timp ce 30% sunt sindromice (asociate unui ...celulelor ganglionare spirale și nervului auditiv. Au fost identificate și proteine disfuncționale cu afectarea homeostaziei calciului și potasiului, afectarea semnalului apoptotic, a transducției mecano-electrice și ...sunt foarte importante pentru prevenirea infecțiilor. [2], [3], [4]
Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...și caracterele speciei din care provine. Prin informația codificată în ADN-ul gameților care se unesc pentru a forma zigotul sunt transmise de la părinți la ...dominante: 1% din nou născuți Boli autozomal dominante: polidactilia, acondroplazia, sindromul Marfan, neurofibromatoza von Recklinghausen, alopecia aerata, strabismul, retinoblastomul, sindromul Raynaud, tumora Wilms, trombocitopenia familială, paralizia spastică, ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Puncţia biopsie renală

» Secțiunea: Boli Related

...al ţesutului renal prelevat prezintă un beneficiu terapeutic; - sindromul nefrotic; - insuficienţa renală acută care nu este determinată de necroza tubulară acută; - proteinurie sau hematurie de ...macroscopică, hipertensiune arterială în absenţa edemelor, retenţie azotată nejustificată de oligurie; - vârstă sub 2 ani; - azotemie fără alte semne clinice; - istoric anterior de boli ...precum şi pentru urmărirea evoluţiei sub tratament a acestora.
Hematii în urină - explicații - Analize medicale uzuale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...exces Există și cazuri în care nu poate fi identificată etiologia hematuriei. Factori de risc pentru prezența hematiilor în urină Hematuria se poate produce la aproape toate vârstele, inclusiv copii ...stopând astfel și hematuria. (1, 2, 3, 4, 7, 8)
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...mutatii genetice mostenite, cei mai multi copii afectati identificati provin din familii fara istoric de boli genetice. Fiecare copil este unic, mai ales prin profilul ...mai putin de 1% mitocondrial. Exista doua forme: sindromica si nonsindromica. Surditatea sindromica apare cand exista si alte tulburari determinate genetic in afara de surditate: ...indice cine ar putea fi expus HIV.


Mai multe despre Alport sindrom (căutare avansată)
 
 
 
Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.