Analize cariotip genetic

Sfat genetic

» Secțiunea: Dicționar

Sfatul genetic reprezinta o metoda folosita pentru a evalua riscul unei boli ereditare la un individ. Acesta se aplica familiilor ...care determina bola genetica. Se realizeaza o serie de analize biologice cum ar fi cercetarea modificarilor unor parametri sau studiul cariotipului parintilor si eventual al fratilor. Sfatul genetic se realizeaza pentru a aprecia folosirea unei depistari prenatale sau pentru recomandarea de metode contraceptive.

Genotipul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Genotipul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism. De multe ori se face confuzie între termenii genotip și genom. Spre deosebire ...totalitatea materialului genetic codat în macromoleculele de ADN ale celulei sau organismului, genotipul se referă în mod specific la o anumită trăsătură condiționată de materialul ...mai aflându-se și cantități mici de lipide, ioni de calciu și magneziu. ADN-ul este evident cea mai importantă componentă a cromozomului, întrucât fără existența acestei macromolelcule ... este în general non-...

Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza

» Secțiunea: Boli Related

...la depistarea defectelor de tub neural și aberațiilor cromozomiale prin analiza sângelui matern, la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și ... Antecedente ale mamei de avorturi spontane recurente (cel puțin 3) Nașteri anterioare ale mamei sau în familia mamei de copii ...cu regularitate în timpul sarcinii. Permite diagnosticarea anomaliilor genitourinare, gastrointestinale, scheletale, ca...

Sindromul Williams

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei ...afectiun...

Avortul recurent (habitual)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...normala a viitoarei menstruatii. Restul de 15-20% sunt avorturi spontane sau sarcini ectopice diagnosticate dupa recunoasterea de sarcina. Cele mai multe dintre femeile sanatoase nu au nevoie de ...femeile cu un singur avort spontan va naste un fat viabil la urmatoarea sarcina. Sansa de o sarcina normala este mai mare daca femeia a nascut unul sau ...trei sarcini si nu a primit tratament specific, are sanse de a naste un copil sanatos in circa 50% din cazuri. Totusi, rezultatele sarcinilor anterioare au  o influenta scazuta ...trece de prima jumatate a perioadei de gestatie, stud...

Sindrom Triplu X - Trisomia X

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra cromozom ...de celule anormale e mai mare cu atât simptomele vor fi mai agravate. Exemple de mozaic Triplu X: - 47, XXX/46, XX: Simtpomele vor fi mai uşoare ...pacientele acestui sindrom) Insuficienţă ovariană prematură sau anomalii ovariene: ovare malformate sau &i...

Sindromul Noonan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...boală care afectează mai multe aparate și sisteme ale organismului. Este caracterizată prin apariția de trăsături faciale neobișnuite, statură mică, defecte cardiace, hemoragii, malformații scheletale și alte semne și simptome. [1] Caracteristici clinice Persoanele cu sindrom Noonan prezintă trăsături faciale distinctive precum un șanț adânc în zona dintre nas și buza superioară (philtrum), ...culoare deschisă - albastru palid sau verde și urechi jos inserate, rotate dinspre anterior spre posterior în sensul acelor de ceasornic. Indivizii afectați pot .....

Anemia aplastică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...rară şi gravă, considerată în trecut a fi întotdeauna fatală prin complicaţii. În prezent însă, prognosticul bolii este unul mult mai favorabil, datorită progreselor din domeniul medical. Tratamentul ...pacienţi fuseseră expuşi la diverse substranţe toxice. (6) Semne şi simptome Semnele şi simptomele de anemie aplastică se datorează numarului scăzut al tuturor celor trei tipuri de celule sangvine (pancitopenie). ...pe linia globulelor roşii) care se va caracteriza printr-un sindrom anemic (tahicardie, fatigabilitate, paloare tegumentară, angină, dispnee &ici...

Pubertatea întârziată sau absentă (infantilismul sexual)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la băieți și este definită ca lipsa apariției caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 14 ani la băieți (absența creșterii volumului testicular) și 13 ani la fete ...sau băiatul respectiv va intra cu întârziere, dar spontan, la pubertate. Pe lângă întârzierea constituțională a pubertății, numeroase alte cauze pot determina întârzierea sau absența pubertății, ...cerebrale, boli infiltrative, traume cerebrale, malformații cerebrale, defecte genetice care duc la deficitul de GnRH/LH/FSH, radioterapie, alte boli endocrine pr...

Anemia la copil

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...particulare de anemie. Tipuri de anemie a copilului În funcție de principalele lor mecanisme fiziopatologice, anemiile pot fi: A. Anemii cu producție scăzută de eritrocite și hemoglobină: 1. Anemii prin ...(deficiență de piruvatkinază, deficiență de hexokinază, deficienă de glucozo-fosfat izomerază), ciclul hexozomonofosfat (deficiența de glucozo-6-fosfat dehidrogenază, anomalii ale glutationului) 2. Anemii hemolitice dobândite (extracorpusculare): a. ...bun examen de laborator în cazul anemiilor deoarece analizează morfologia eritrocitelor, a trombocitelor și ...

Cromozomul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...fiind elemente dinamice dar în același timp constante ale celulei. Cromozomii au funcții genetice esențiale, aflându-se la om în număr de 46 (număr diploid de cromozomi).Citogenetica este acea ramură a geneticii ...Femeia are 2 cromozomi X în celula diploidă (cariotip 46, XX) deci toate ovulele vor avea fiecare 22 autozomi și un cromozom X (cariotip 23X). Femeia ...în funcție de fazele ciclului celular. În interfază cromozonii sunt dispuși în tandem sub formă de filamente foarte fine și foarte lungi. În fazele următoare are ... hist...

Testul de paternitate

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Testul de paternitate este un test genetic care stabilește dacă un individ este sau nu tatăl biologic al unui copil. Dovada genetică a paternității are mare utilitate, mai ales în medicina legală. Există și teste de stabilire a maternității, mult mai rar folosite, fiind solicitate ...de recoltare a probelor biologice de la făt, necesare analizei ADN: 1. Amniocenteza. Testul se face în trimestrul 2 de sarcină, începând cu săptămânile 16-20 prin recoltarea ...subțire. Riscul de afectare a fătului și avort spontan este minim. Ca efecte secundare pot a...

Etape de testare fertilitate la barbati - ghid prima examinare de infertilitate - Infertilitate

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...programare ambii parteneri sa mearga la un specialist in sanatatea reproductiva pentru a discuta despre problema fertilitatii.Primul pas in testarea fertilitatii masculine este vizita la un urolog care va realiza primele analize si va incerca sa realizeze un profil al pacientului pe baza a unui set de intrebari ce tin ...stil general de viata si calitatea si sanatatea vietii sexuale. O examinare medicala generala este menita sa stabileasca starea generala de sanatate a ambilor parteneri, cu atentie deosebita ...familia dvs pentru a incerca identificarea unei posibile mosteniri genetice...

Dublul test în sarcină - Teste medicale prenatale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...crescut de a naşte un copil cu malformaţii congenitale genetice sau cromozomiale. Cele mai importante malformaţii congenitale al căror risc de apariţie poate fi evaluat prin dublul test sunt anomaliile cromozomiale de număr, în special sindromul Down (trisomia 21), la care se adaugă sindroamele Edwards (trisomia 18) şi Patau (trisomia 13), sindromul Turner ...poate realiza à jeun sau postprandial. Cu excepția disconfortului local, investigaţia nu prezintă niciun risc pentru mamă sau făt. [2, 4] În aproximativ aceeaşi perioadă este ...în vârstă, da...

Pierderi de sarcina

» Secțiunea: Forum medical

...evolutie, n-au durat mai mult de 8-9 saptamani.in urma analizelor pe care le-am facut la un laboratori de genetica a rezultat diagnosticul cariotip 45 xxt(d?13/14). As dori sa aflu uun raspuns in functie de acest diagnostic.

Pierdere de sarcina

» Secțiunea: Forum medical

...evolutie, n-au durat mai mult de 8-9 saptamani.in urma analizelor pe care le-am facut la un laboratori de genetica a rezultat diagnosticul cariotip 45 xxt(d?13/14). As dori sa aflu uun raspuns in functie de acest diagnostic.

Sindactilie cutanata

» Secțiunea: Forum medical

...cromozomiala. As dori o parere avizata referitor la riscul genetic in cazul in care am concepe un copil. Ce analize se fac, daca gena recesiva se manifesta la urmasi chiar daca el, direct, nu este purtator al acestui sindrom ????Se impune un test de determinare a cariotipului?Cum se poate determina procentajul in care potentialul copil ar mosteni sindromul?Rog o consiliere in aceste probleme!Multumesc anticipat !

Fenilcetonurie - teste pentru confirmarea sau infirmarea starii de purtator

» Secțiunea: Forum medical

ziua, V-as fi recunoscatoare daca ma puteti ajuta cu un sfat genetic legat de fenilcetonurie deorece am apelat deja la mai multe laboratoare de genetica si raspunsul a fost ca nu realizeaza astfel de analize. Sora sotului a nascut un copil bonav de fenilcetonurie. (boala a fost depistata la 11 luni pe baza cantitatii ...stabileasca acest lucru? Ce analize putem face? Majoritatea laboratoarelor realizeaza doar cariotipul, dar cred ca nu ma ajuta pentru aceasta boala. Ma intereseaza ce teste putem face pentru confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU. Va multume...

AM PIERDUT 3 SARCINI

» Secțiunea: Forum medical

...m-am asteptat sa se intample asa repede. Am facut analize, din care am observat ca am rh negativ grupa B3. Dupa 3 luni de zile am avut voie ...am stiut din timp, dar...dupa 3 saptamani am avortat spontan... Mi-am facut din nou programare la medicul care mi-a recomandat trombofilia si mi-a spus ca nu am nici mutatie genetica, rezultatele sunt bune, dar imi recomanda sa fac cariotipul. Amandoi luasem hotararea de a merge la medicul cu prima sarcina, sa discutam si cu el. Mi-a citit rezultatele analizelor de trombofilie si am o mutatie genetica la factorul PAI -4G/5G ...facut, fac mereu t...

Test ADN fetal in sangele matern - Harmony, Panorama - risc mare dublu test

» Secțiunea: Forum medical

...3 zile, CRL = 48 mm 3. 2 ecografii morfofetale de trim I la 2 specialisti acreditati FMF cu 2 rezultate diferite in ce priveste ductul venos -PI ...poti recolta numai la Bucuresti - si iti face cariotiparea la biopsie sau amnio gratuit daca iti dau un rezultat pozitiv - firma Genetic Lab care am vazut ...Triplul Test. Va tin la curent dupa ce primesc rezultatul.