Sfat genetic
Sfatul genetic reprezinta o metoda folosita pentru a evalua riscul unei boli ereditare la un individ. Acesta se aplica familiilor cu una sau mai multe boli genetice. Geneticeanul are rolul de a determina riscul de a avea un copil afectat de o boala ereditara pentru un cuplu. In primul rand se realizeaza arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului, apoi se calculeaza probabilitatea de a primi gena care determina bola genetica. Se realizeaza o serie de analize biologice cum ar fi cercetarea modificarilor unor parametri sau studiul cariotipului parintilor si eventual al fratilor. Sfatul genetic se realizeaza pentru a aprecia folosirea unei depistari prenatale sau pentru recomandarea de metode contraceptive.
Sfatul genetic
» Secțiunea: Boli Related
Sfatul genetic reprezintă un proces al comunicării elaborat de specialişti în domeniu, proces ce are ca fundament problemele umane ...informa aceşti membri şi de a-i direcţiona spre medicul genetician.
Rahitism genetic..
» Secțiunea: Forum medical
...an si 2 sapt. a fost diagnosticat cu rahitism genetic.pana la varsta de 7-8 luni a fost un copil normal cu o greutate f buna;primul semn a fost ...trebui sa ma resemnez cu acest lucru?Va multumesc anticipat, Ericuta
Vitiligo...transmis genetic?!
» Secțiunea: Forum medical
care sunt sansele ca 2 persoane care au vitiligo sa aiba un copil care sa aiba boala?! poate avea transmitere autosomal dominanta sau recesiva? rog numai sfaturi avizate.multumesc
Risc genetic de tromboza
» Secțiunea: Forum medical
...MTHFR C677T; prezenta mutatia heterozigota a MTHFR A1298C Risc genetic de tromboza. Ce inseamna? e grav? Metoda coloratia Papanicoaou celule epiteriale scuamoase si intermediare etalate in placarde si izolate celule epiteriale ...analizele si mi s-au spus ca sunt bune. Va multumesc mult!
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și ...prenatal al tulburărilor metabolice de tipul deficitului de glucozo-6-fosfatază sau glicogenezelor [4].o Biopsia fetală musculară efectuată sub ghidaj ecografic în săptămâna 18 de sarcină este utilă ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Un sfat
» Secțiunea: Forum medical
...inclusiv aceste proteine Mi s-a recomandat sa fac analize genetice. Am citit mult despre aceste proteine si am mai scris pe saitul dumneavoastra si raspunsul a fost ca ...a putea sa aduc pe lume un copil sanatos. Va multumesc
Va rog ajutati-ma cu un sfat!!
» Secțiunea: Forum medical
...mare care are aceeasi problema - ar fi ceva genetic?): in fiecare an vara el nu poate iesi in soare, zonele expuse la soare i se umfla si ...stiu un sfat, o parere..orice va rog!! Sanatate multa!! Cristina
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un ...nervos central. Există test genetic disponibil pentru depistarea neurofibromatozei. Sindromul Li- Fraumeni este un sindom ereditar cu transmitere autozomal- dominantă, iar gena mutantă responsabilă este gena ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...determining region Y) aflată pe cromozomul Y, conține informația genetică pentru inițializarea dezvoltării fetusului pe linie masculină și împiedică dezvoltarea organelor genitale feminine (uter și trompe uterine). În cazul ...însă au cariotip feminin (46 XX). (1, 2) Semne și simptome Sindromul XX masculin sau sindromul de la Chapelle (denumit astfel după Albert de la Chapelle care l-a ...vedere al funcției hepatice și a profilului lipidic. (3) Sfat genetic Cele mai multe cazuri de sindrom XX masculin SRY pozitive sunt de novo, aceasta însemn...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată ...articulațiilor și hipokinezia în cazurile suspectate. [1][3][4] Diagnostic diferențial Sindromul Marfan Principalul diagnostic diferențial se face cu sindromul Marfan. Arahnodactilia congenitală prezintă aceleași manifestări osoase ca și sindromul ...eventuală afectare cardiacă ce poate fi asociată cu arahnodactilia. [4] Sfatul genetic Arahnodactilia congenitală este o afecțiun...
Retard mental
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ingrijiri speciale. Un aspect important mai ales pentru sfatul genetic este compararea inteligentei pacientului cu cea a parintilor si fratilor. Dupa etiologie exista: Retard ...retard mental sever (cca. 40% din totalul acestor cazuri). Sindromul Down reprezinta cca. 65 % din anomaliile cromozomiale associate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale sunt intalnite in sindroamele ...pe de alta parte problema transmiterii deficitului cognitiv la descendenti.
Sindromul Robertson Mendenhall
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Robertson Mendenhall este o anomalie genetică rară care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ...pentru insulină şi nu a producţiei de insulină din organism.Sfatul genetic pentru cei diagnosticaţi cu sindromul Robertson Mendenhall este important. (2)
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dimensiuni mici [2]. Etiologie Hipocondroplazia este determinată de anomalii ale materialului genetic, genele responsabile pentru apariţia ei, dar şi a acondroplaziei fiind descoperite încă din anul 1994, cu localizare ...sfatul genetic atȃt pentru pacient, cȃt şi pentru familia acestuia.
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei ...moştenească genele afectate şi să dezvolte sindromul Bloom. Sfatul genetic şi testarea genetică este recomandată familiilor care pot fi purtătoare a sindromului Bloom. Pentru familiile ...cazuri în care această vârstă a fost cu mult depăşită.
Distrofia musculara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.Nu exista un tratament curativ pentru distrofia musculara; medicatia si terapiile existente au doar ...pentru a determina riscul de survenire a bolii la copil.
Hipoacuzia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...inter-umane. Care sunt cauzele hipoacuziei? Anumiti factori, precum varsta, comorbiditati asociate, genetica, ar putea contribui la aparitia hipoacuziei. De-a lungul generatiilor, viata moderna a adaugat o multitudine de ...poate fi decelata cauza.Anumite afectiuni precum boli cardiace, hipertensiunea arteriala si diabetul zaharat reprezinta factori de risc pentru hipoacuzie deoarece interfereaza cu aportul sanguin. Otoscleroza este ...izolati prin pereti si sa poarte echipamente de protectie.
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ...pacienţi este buna dispoziţie şi faptul că sunt foarte sociabili.
Insuficiența ovariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de foliculi se asociază cu boli cu etiologie genetică (de exemplu: disgenezia gonadală), poate avea loc în perioada premergătoare vieţii reproductive sau se poate corela ...cel puţin de 3 ori pe săptămână). [2], [8], [18]
Sindromul Pierre Robin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Pierre Robin cunoscut ca şi malformaţia Pierre Robin, secvenţa Pierre-Robin sau anomalia Pierre-Robin este o boală congenitală ...laterale ale palatului să se mute în linia mediană şi să se închidă. În cazul pacienţilor cu sindromul Pierre Robin nu se întâmplă la fel. Dezvoltarea ... alte semne şi simptome, făcând parte dintr-un sindrom genetic, ca de exemplu: Sindromul Stickler, Trisomia 11q, Sindromul Velocardiofacial, Deletia 4q, trisomia 18, hipocondroplazia, sindromul Mobius, ...tratament in primii ani de viaţă, prognoza este bună.
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Zellweger, numit și Sindromul cerebro-hepato-renal, este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor ... Inabilitea de a mânca [9] Diagnostic paraclinic - Teste genetice implicând secventierea genelor PEX - Raze X: Condrodisplazia punctată (calcificări punctate a cartilajelor în regiuni specifice ale corpului) ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele ...considerată optimistă dacă copilul trece de primul an de viaţă.
Retinoblastomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Retinoblastomul este o tumoare maligna care se dezvolta din retina imatura (din foita neurosenzoriala mai exact). Etiologie Retinoblastomul este o afectiune care poate fi ...studierea vaselor de neoformatie radiografie pulmonara si ecografie hepatica pentru evidentierea posibilelor metastaze Prognosticul pentru retinoblastom este sumbru fiind influentat negativ de urmatorii factori: ...pentru depistarea precoce a metastazelor. Profilactic se acorda sfatul genetic familiei.
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această ...este scurtă Philtrum scurt (distanţa mediană de la vârful nasului la buza superioară) Despicătură palatină/labială Uvulă ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Triplu X mai este cunoscut şi sub numele de Trisomia X, Sindromul XXX, Sindromul 47, XXX sau sindromul Super-Femelă. Boala este una genetică, există doar la femei şi este datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În ... pleoapei superioare şi care se suprapune pe unghiul median (intern) al ochiului şi pe caruncula lacrimală. Apare în mod normal la populaţiile asiatice, la celelalte ...normală, se pot căsători şi pot avea copii. [19]
Boala Lobstein - Boala oaselor de sticlă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de complicaţii cardiace sau respiratorii; Sfatul genetic este recomandat pentru părinţii unui copil cu boala Lobstein tipul II. Tipul III Fracturile sunt ...formele uşoare, ȋnsă poate fi scurtată ȋn formele severe.Mai multe despre Sfat genetic (căutare avansată)