Boala albinism
Albinism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Termenul de albinism se referă la o pierdere generalizata sau partiala a pigmentului din piele si care rezulta dintr-un defect de producere a melaninei prin disfunctia melanocitelor din piele, ochi si/sau ureche.Bolile hipopigmentare congenitale sunt urmatoarele: albinismul oculocutanat tipurile 1, 2, 3, 4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli. ...pielii, mai ales la persoanele afectate usor. Nu exista tratament pentru hipopigmentarea pielii, parului sau ochilor. Este recomandata folosirea cremelor de protectie solara si a hainelo...
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cunoscută sub numeroase denumiri precum: boala Bourneville, hamartomatoză sistemică multiplă ereditară sau maladia Pringle, este o afecțiune genetică multisistemică fiind caracterizată de apariția de tumori benigne cerebrale, renale, cardiace, pulmonare, oculare și cutanate. Aspectul anatomopatologic al tumorilor cerebrale este similar cu cel al ...orice alt organ sau sistem de organe.Triada clasică de simptome a lui Vogt sau complexul sclerozei tuberoase cuprinde: epilepsie, retard mental și adenoame sebacee. Epidemiologie Este o boală relativ ...comună cauză de deces datorită...
Acromia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...funcție de rasă și de gradul de expunere al unui individ la soare. O expunere îndelungată la soare va favoriza producția de melanină, care are ca rol protejarea ...de mecanism de apărare al organismului. De asemenea, schimbările hormonale pot determina modificări în ceea ce privește producția de melanină. (1)Acromia, leucodermia sau depigmentarea pielii poate avea diverse ...severă sau completă, din naștere (a părului, pielii și ochilor) poartă numele de Albinism. Albinismul se transmite prin moștenire genetică, nu există tratament pentru această afecțiune. (2) Afecțiunea a...
Nistagmusul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
este un fenomen caracterizat prin mișcări repetate și involuntare ale globilor oculari. În funcție de modul în care se desfășoară aceste mișcări, nistagmusul poate fi orizontal, vertical sau rotator. În funcție de cauza nistagmusului, aceste mișcări involuntare pot apărea la ambii ochi sau la un singur ochi. Nistagmusul este frecvent asociat cu afecțiuni oculare caracterizate prin scăderea acuității vizuale sau cu afecțiuni neurologice. Nistagmusul poate fi congenital sau dobândit. [1] Cel mai frecvent tip de nistagmus infantil este cel congenital. Pe l&acir...
Sindromul Griscelli
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...funcţiei limfocitelor şi incapacitatea de a produce niveluri normale de imunoglobuline.O altă variantă a sindromului Griscelii prezintă asociate semne neurologice. (1)În analiza tipurilor de sindrom Griscelli au ...Sindrom Griscelli de tip 3 cu asocierea parţială a albinismului. Această descriere a fiecărui tip în parte este importantă, deoarece, cele trei tipuri au evoluţii particulare.Un studiu arată ...(2) Cauze şi factori de risc Sindromul Griscelli este cauzat de o mutaţie la cel puţin 1 din 3 gene. Două din aceste gene sunt situate pe ...prin eliminarea exo...
Lichen scleros si lichen atrofic
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care determina placi albe cu atrofie dermica. Prezinta manifestari genitale si extragenitale. Este cunoscut sub diferite denumiri precum balanita xerotica obliteranta, kraurosis vulvae. In afectarea vulvara exista un risc crescut de carcinom scuamos celular.Lichenul genital masculin este observant aproape exclusiv la ...mortalitate crescuta daca pacientul nu dezvolta un neoplasm in zona afectata. Cancerul dezvoltat din zonele extragenitale este descris rar. Multe cazuri pediatrice se amelioreaza la pubertate. Cazurile extragenitale ...spate si umeri.Lichenul extragenital asimptomatic n...
Nistagmusul - fiziologic sau patologic?
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ritmică a globilor oculari. Nistagmusul este format din două faze sau secuse: una lentă, mai greu de observat, datorită informaţiei vestibulare care a dezechilibrat tonusul oculomotorilor şi care are sensul spre vestibulul hipovalent, şi cealaltă, rapidă, de revenire către obiectul privit, care se observă mai bine. Din această cauză, ...2. Cauza ce a determinat acest semn: 2.1. Nistagmusul congenital - prezent la naştere2.2. Nistagmusul dobândit - acesta poate fi datorat unor traumatisme sau asociat altor boli 2.3. Nistagmusul fiziologic - trecător, fără cauză patologi...
Carcinomul spinocelular
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si a doua ca frecventa la nivel de piele (dupa carcinomul bazocelular). Reprezinta peste 20% dintre neoplasmele cutanate. Carcinomul spinocelular apare pe pielea expusa la soare la persoanele ...Carcinomul spinocelular de risc inalt necesita evaluare atenta si tratament, pentru ca poarta un risc semnificativ de metastaze. O cauza pentru cresterea incidentei cazurilor de carcinom spinocelular se datoreaza expunerii la soare. Se postuleaza ca rarefierea stratului de ...de piele I si II sunt mai predispusi la cancere cutanate terapie imunosupresiva folosita in transplantul de organe ...
Paloarea (paliditate, piele palida)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o culoare mai deschisa decit cea normala a pielii, cauzata de reducerea cantitatii de singe din arterele pielii. Poate apare pe pielea de pe fata, corp, pe unghii sau pe membranele mucoase. Mucoasele captusesc diferite parti ale corpului precum ochii, nasul si gura. Paliditatea poate apare in intreg corpul sau doar unele parti cum sunt fata si buzele. ...pete. Paliditatea poate fi cauzata de o varietate de boli, tulburari si conditii variind ca severitate de la cele temporare, relativ benigne pina la cele severe sau chiar ...este descrisa ca „alba ca varul” se poate datora ...
Melanoza - petele pigmentare sau hiperpigmentarea pielii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o afecţiune izolată sau un simptom caracteristic unor boli mai grave, totuși destul de rare. Astfel, identificarea acestei afecţiuni în timp util și aplicarea unui tratament corespunzător va permite reducerea semnificativă și controlarea pigmentării, astfel încât tenul să se apropie cât mai mult ...melaninei în structura pielii, a părului și a ochilor. Rolul acestui pigment este de: reglare a căldurii corpului protecție împotriva ...factori: 1. După cauze: Melasma - cauzată de fluctuații hormonale Cloasma - cauzată tot...
Pielea
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...secretia de sebum si permite reglarea temperaturii prin transpiratie. Piela este organul sensibilitatii care ne permite sa percem tot ce atingem. Anatomia si structura pielii: 1. La ...sebum, care lubrifiaza pielea si o protejeaza. Terminatiile nervoase ale pielii: - corpusculii Meissner: acestia percep miscarile obiectelor pe piele (reactie la inceputul si sfarsitul stimularii) ...functionali). - receptorii simtului pipaitului: informatiile care ajung la creier sunt colectate de mecanoreceptori, corpusculi sensibili la presiune si de fibrele nervoase ale receptorilor durerii,...
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...Toate trăsăturile morfologice, biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații. Două gene alele, ...Exemplu: grupa sangvină, talia, culoarea pielii, dermatoglifele. Boli: albinism, hemofilie, acondroplazie, sindrom Down. b. Multifactoriale - determinate de relația dintre genotip și factorii de mediu ...caractere ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice, boli, malformații). Caracterele ereditare normale sunt determinate monogenic și transmise mendelian (grupe sangvin...
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
... generațiilor. Mai poate fi definită și ca proprietatea unui individ de a transmite urmașilor atât caracterele biologice proprii cât și caracterele speciei din care provine. ...la copii genele responsabile de apariția caracterelor fenotipice ale noului organism. Un anumit caracter fenotipic este rezultatul interacțiunii dintre gena parentală și mediul ambiant. De ...săi, indiferent de sex - individul sănătos nu va transmite boala descendenților - mutațiile autozomal dominante heterozigote au consecințe mai puțin severe decât mutațiile autozomal recesive sau cel...
Factori de risc în cancer
» Secțiunea: Boli Related
...Factorii de risc ai bolilor neoplazice sunt acele aspecte care în mod direct sau indirect, prin simplă acțiune sau în asociere, pot determina apariția leziunilor canceroase la nivelul organismului uman. Reducerea expunerii la anumiți factori de risc poate duce la scăderea numărului de îmbolnăviri ...colorectal, pancreatic, ovarian, endometrial sau neoplasmului de prostată. Principalele grăsimi implicate în dezvoltarea proceselor canceroase sunt grăsimile animale (grăsimi saturate) și grăsimile trans (grăsimi rezultate ...de apariție a bolilor neoplazice (E...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...la depistarea defectelor de tub neural și aberațiilor cromozomiale prin analiza sângelui matern, la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și al anomaliilor genetice îmbunătățește prognosticul prin planificarea conduitei terapeutice [1]. De asemenea, părinților li se ... Mama are antecedente de expuneri repetate la excese medicamentoase și factori de mediu cu potențial teratogen (de exemplu radiațiile ion...
Waardenburg (sindromul)
» Secțiunea: Dicționar
Sindromul Waardenburg este o afectiune ereditara caracterizata prin albinism, hipertrofia radacinii nasului si a sprancenelor, malformatii ale ochiului, urechii sau pielii. Sindromul Waardenburg este o boala autosomal dominanta: copilul unui parinte afectat are 50% sanse de a avea boala.Mai multe despre Boala albinism (căutare avansată)