Boala Niemann-Pick

Boala lui Niemann-Pick

» Secțiunea: Dicționar

...Boala dismetabolica cu acumulare de sfingomielina in majoritatea organelor, inclusiv in oase, care apare la sugar.

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sub denumirea de boală Niemann-Pick se reunesc un grup de afecțiuni ce au în comun metabolizarea defectuoasă a anumitor lipide, cu acumularea lor ...asimptomatic al mutației și 25% să nu moștenească defectul genetic. Boala poate apărea la orice persoană, dar mutațiile responsabile au o frecvență mai mare în anumite populații: ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)

Ataxia

» Secțiunea: Semne și simptome

Ataxia este un semn si simptom neurologic caracterizat de lipsa coordonarii miscarilor musculare. Ataxia este o manifestare clinica non-specifica, implicind disfunctia unor parti ale sistemului nervos care coordoneaza miscarea, cum este cerebelul. Tipuri de ataxie: Ataxia cerebelara: Termenul ataxie cerebelara indica ataxia datorita disfunctiei cerebelului. Aceasta determina o varietate de ...

Hipersplenism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și mielofibroza; ...Metastaze de cancer Boli de depozitare Boala Gaucher Boala Niemann-Pick amiloidoza Inflamator sarcoidoza ...cu toate acestea, splenectomia totală trebuie evitată dacă este posibil.

Durerea de splină

» Secțiunea: Semne și simptome

...și alte anemii hemolitice limfomul malign non-Hodgkin amiloidoza histiocitoza Langerhans sarcomul splenic histiocitar ... boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus eritematos sistemic ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)

Disartria

» Secțiunea: Semne și simptome

... bolile degenerative (boala Parkinson, boala Huntington, boala Niemann-Pick, ataxia), leziunile traumatice ale creierului sau atacurile cerebrovasculare hemoragice şi trombotice. Aceste patologii conduc la leziuni ...Lee Silverman pot îmbunătăţi vocea şi funcţia vorbirii. (2) (4)

Adenopatia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dintre bolnavi. Pacientii au virste intre 40-90 de ani. Boala debuteaza cu eruptii nonspecifice similare celor virale, poliartrita seropozitiva, febra, prurit, limfadenopatie, transpiratii nocturne si scadere in greutate. ...cu citomegalovirus. Adenopatia asociata cu neoplasmele este frecventa: limfom Hodgkin, leucemii. Se va evalua dimensiunea, localizarea si caracterul adenopatiei. Elementele fizice cuprind eritemul, caldura locala, sensibilitatea si fluctuenta ...depozitare a lipidelor in boala Niemann-Pick se acumuleaza sfingomielina si alte lipide in splina, ficat, noduli li...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), atrofie musculara ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se face cu urmatoarele afectiuni: hidrocefalus, rahitism, sifilis, boala Niemann-Pick, hipotireozis, displazie epifizeala, osteogenesis imperfecta, osteopatia nefrogenica. Tratament Tratamentul specific sau vindecarea sunt limitate pentru mucopolizaharidoze. Acesta se limiteaza la ...al acestor pacienti. Umbrele corneene beneficiaza de transplant cornean. Boala cardiovasculara poate fi tratata prin reinlocuire valvulara. Boala respiratorie obstructiva: apneea de somn este comuna in mucopolizaharidoze si ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezen...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala von Gierke apare in urma deficitului enzimatic ce intereseaza glucozo-6-fosfataza. In unele cazuri debuteaza clinic in ...rinichiul, tranducandu-se prin nanism si rahitism vitamino-D rezistent. Boala Niemann-Pick poate prezenta 4 variante de evolutie. Tipul A este forma acuta infantila, in care hepatosplenomegalia apare pana ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...dar cele mai multe se observă la naștere. Boala se poate manifesta clinic oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...infantilă mieloidă, leucemia cronică mielomonocitică boala Hodgkin, limfom non-Hodgkin, limfom Burkitt anemie refractară cu exces de blaști, cu sideroblaști inelari, cu exces ...metacromatică, sidnrom Morqui, mucolipidoza II boala Niemann-Pick, sindromul San Filipp, sindromul Scheie sindromul Sly, boala Wolman, limfohistiocitoza familială eritrogocitica ...renală, regenerare hepatică, cardiomiocitara postinfarct miocardic, anemia Fanconi, boli metabolice.

Patologia splinei - Splina

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...producand peritonita sau pleurezie stanga transdiafragmatica. Splenomegalia in tezaurismoze Boala Gaucher se caracterizeaza prin depozitarea unei mari cantitati de cerebrozide in celulele reticulare din ficat, splina, ...evolueaza rapid si cu atingearea sistemului nervos. Boala Niemann-Pick rezulta din acumularea sfingomielinei la nivelul celulelor reticulare. Raspandirea celulelor afectate este mult mai mare comparativ ...de altfel raman mici si sunt asimptomatice. Boala Hodgkin-Paltauf-Sternberg evolueaza in 65-80% din cazuri cu splenomegalie, de dimensiuni moderate, indo...

Zavesca 100 mg capsule (miglustatum)

» Secțiunea: Medicamente

...Zavesca este utilizată pentru tratamentul simptomelor neurologice ale bolii Niemann-Pick de tip C la adulţi, adolescenţi şi copii. Dacă aveţi boala Niemann-Pick de tip C, în celulele ...numite „glucozilceramid-sintetază”, responsabilă de primul pas în sinteza majorităţii glicosfingolipidelor.

Hepatita autoimuna la copil

» Secțiunea: Forum medical

Am un baiat de 9 ani care a fost diagnosticat cu HAI in Germania ( dupa ce de 9 luni am trecut prin urmatoarele suspiciuni-leucemie, wilson, gaucher, niemann/pick). Am gasit foarte putine informatii despre boala, foarte putine articole in revistele de specialitate si as dori sa cunosc daca la noi in tara, ...