Boala lui Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Dicționar

Boala Niemann-Pick reprezinta o acumulare tisulara de sfingomielina determinata de un deficit al activitatii sfingomielinazei. Aceasta boala se manifesta prin ...si idiotie si apare in copilarie, avand transmitere autozomal recesiva.

Boala Niemann-Pick

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Sub denumirea de boală Niemann-Pick se reunesc un grup de afecțiuni ce au în comun metabolizarea defectuoasă a anumitor lipide, cu acumularea lor ...asimptomatic al mutației și 25% să nu moștenească defectul genetic. Boala poate apărea la orice persoană, dar mutațiile responsabile au o frecvență mai mare în anumite populații: ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.

Boala Niemann-Pick tip C (Alzheimer infantil - demența infantilă)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Niemann-Pick tip C este o afecțiune rară ce afectează copiii și adolescenții și care se caracterizează printr-un spectru larg ...60 de erori înnăscute de metabolism printre care boala Gaucher, boala Tay-Sachs, mucopolizaharidoze și altele.Boala Niemann-Pick cuprinde un grup de boli de stocaj lipidic cu transmitere autosomal-recesivă, clasificată ...factor prognostic este vârsta de debut. (2, 4, 9)

Ataxia

» Secțiunea: Semne și simptome

...etanol, degenerarea paraneoplazica, edemul cerebelar de inalta altitudine, boala celiaca, hidrocefalia si cerebelita. Ataxia ereditara: Ataxia poate depinde de tulburari ereditare constind in degenerare a cerebelului sau maduvei: ...pentru picioare. Cazurile severe pot ajunge in scaun cu rotile.

Hipersplenism

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... lipidoza cum ar fi boala lui Gaucher, și boala Niemann-Pick; tulburări mieloproliferative cum ar fi policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și mielofibroza; ...Metastaze de cancer Boli de depozitare Boala Gaucher Boala Niemann-Pick amiloidoza Inflamator sarcoidoza ...cu toate acestea, splenectomia totală trebuie evitată dacă este posibil.

Durerea de splină

» Secțiunea: Semne și simptome

...are tratament specific, se administrează doar medicamente simptomatice (antipiretice, antalgice) și se izolează cazurile de boală.-Sifilis - infecție bacteriană cu transmitere sexuală, produsă de spirocheta Treponema pallidum, ce ...de venă splenică Boli de stocaj boala Gaucher boala Niemann-Pick mucopolizaharidoze Boli sistemice sarcoidoza lupus eritematos sistemic ...Haemophilus influenzae tip b, antigripal. (2, 4, 9, 11, 12)

Disartria

» Secțiunea: Semne și simptome

... bolile degenerative (boala Parkinson, boala Huntington, boala Niemann-Pick, ataxia), leziunile traumatice ale creierului sau atacurile cerebrovasculare hemoragice şi trombotice. Aceste patologii conduc la leziuni ...Lee Silverman pot îmbunătăţi vocea şi funcţia vorbirii. (2) (4)

Adenopatia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sau boala de stocare a metabolitilor macrofagelor - boala Gaucher. Limfadenopatia angioimunoblastica Limfadenopatia angioimunoblastica este un tip de limfom cu celule T periferic caracterizat clinic prin febra ridicata si ...dintre bolnavi. Pacientii au virste intre 40-90 de ani. Boala debuteaza cu eruptii nonspecifice similare celor virale, poliartrita seropozitiva, febra, prurit, limfadenopatie, transpiratii nocturne si scadere in greutate. ...depozitare a lipidelor in boala Niemann-Pick se acumuleaza sfingomielina si alte lipide in splina, ficat, noduli limfatici si creier ...

Hipotonie musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Leigh, sindrom Marfan, acidemie metilmalonica, distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica, sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), atrofie musculara ...dintre bolile autoimune, reactii anormale la vaccinuri, boala celiaca. - Afectiuni metabolice: hipervitaminoze, rahitism, icter nuclear - Neurologie: leziuni traumatice la nivelul creierului, leziuni ale neuronilor ...zilnice prin imbunatatirea abilitatii motorii, fortei si rezistentei functionale.

Mucopolizaharidoza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...se face cu urmatoarele afectiuni: hidrocefalus, rahitism, sifilis, boala Niemann-Pick, hipotireozis, displazie epifizeala, osteogenesis imperfecta, osteopatia nefrogenica. Tratament Tratamentul specific sau vindecarea sunt limitate pentru mucopolizaharidoze. Acesta se limiteaza la ...al acestor pacienti. Umbrele corneene beneficiaza de transplant cornean. Boala cardiovasculara poate fi tratata prin reinlocuire valvulara. Boala respiratorie obstructiva: apneea de somn este comuna in mucopolizaharidoze si ...terapie. Terapia anticonvulsivanta simptomatica este indicata cind este prezen...

Afectiunile ereditare ale ficatului

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...in care apar sechele in urma accidentelor hipoglicemice. Boala von Gierke apare in urma deficitului enzimatic ce intereseaza glucozo-6-fosfataza. In unele cazuri debuteaza clinic in ...rinichiul, tranducandu-se prin nanism si rahitism vitamino-D rezistent. Boala Niemann-Pick poate prezenta 4 variante de evolutie. Tipul A este forma acuta infantila, in care hepatosplenomegalia apare pana ...putin probabila dupa varsta de 20 ani. Afectiunea Gaucher este determinata de carenta enzimatica a glucocerebrozidazei. Din punct de vedere clinic se descriu 3 forme de boala.Tipul ...precum dur...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...dar cele mai multe se observă la naștere. Boala se poate manifesta clinic oricând în timpul vieții - severitatea manifestărilor clinice ale bolii autozomal dominante poate ... Boli autozomal recesive: albinismul generalizat, hemoglobinopatiile inclusiv beta-talasemia, boala Gaucher, boala Niemann- Pick, boala Wilson, fenilcetonuria, epilepsia mioclonică, microcefalia, retinopatia pigmentară, unele forme de surditate, sindromul ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.

Celule stem

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...granulomatoza cronică, disgenezia reticulară adrenoleucodistrofia, boala Gaucher, sindrom Hunter sindrom Hurler, boala Krabbe, sindrom Maroteaux leucodistrofia metacromatică, sidnrom Morqui, mucolipidoza II boala Niemann-Pick, sindromul San Filipp, sindromul Scheie sindromul Sly, boala Wolman, limfohistiocitoza familială eritrogocitica ...renală, regenerare hepatică, cardiomiocitara postinfarct miocardic, anemia Fanconi, boli metabolice.

Patologia splinei - Splina

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...producand peritonita sau pleurezie stanga transdiafragmatica. Splenomegalia in tezaurismoze Boala Gaucher se caracterizeaza prin depozitarea unei mari cantitati de cerebrozide in celulele reticulare din ficat, splina, maduva ...evolueaza rapid si cu atingearea sistemului nervos. Boala Niemann-Pick rezulta din acumularea sfingomielinei la nivelul celulelor reticulare. Raspandirea celulelor afectate este mult mai mare comparativ ...micul bazin sub o greutate maxima de 6 kg.

Zavesca 100 mg capsule (miglustatum)

» Secțiunea: Medicamente

...afecţiuni: • Zavesca este utilizat pentru tratamentul bolii Gaucher de tip I, uşoară până la moderată la adulţi. În boala Gaucher de tip I, o substanţă ...Zavesca este utilizată pentru tratamentul simptomelor neurologice ale bolii Niemann-Pick de tip C la adulţi, adolescenţi şi copii. Dacă aveţi boala Niemann-Pick de tip C, în celulele ...numite „glucozilceramid-sintetază”, responsabilă de primul pas în sinteza majorităţii glicosfingolipidelor.

Hepatita autoimuna la copil

» Secțiunea: Forum medical

Am un baiat de 9 ani care a fost diagnosticat cu HAI in Germania ( dupa ce de 9 luni am trecut prin urmatoarele suspiciuni-leucemie, wilson, gaucher, niemann/pick). Am gasit foarte putine informatii despre boala, foarte putine articole in revistele de specialitate si as dori sa cunosc daca la noi in tara, ...