Boli genetice ereditare
Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina
» Secțiunea: Boli Related
...cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, iar mutatiile genetice sunt responsabile pentru inca 8% din cazuri. Trisomia 21 (sindromul Down) Sindromul Down este cauzat de obicei de prezenta ...dupa varsta de 35 de ani apar manifestari specifice bolii Alzheimer. In 95% dintre cazuri sindromul este cauzat de trisomia 21 produsa printr-un proces de non-disjunctia ...sindromului Angelman, iar copiii afectati prezinta retard mintal, incapacitate de a a vorbi, dezvoltare deficitara a functiilor motorii si tendinta de a rade pentru perioade ...malformatiile congenitale, mutatiile...
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...culoarea pielii, temperamentul, inteligența, imunitatea. Tipuri de caractere genetice Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate ...de factorii de mediu. Exemplu: infecții, intoxicații, accidente. Caracterele ereditare sunt determinate 100% de informația genetică codificată în genotip. Ele pot fi caractere ereditare de specie (cum ar ...caractere ereditare normale și caractere ereditare anormale (mutații genetice, boli, malformații). Caracterele eredit...
Mutațiile genetice - Erorile genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...de mecanismele de reparare genetică și se produc mutații genetice cu efect asupra caracterelor umane și a modului în care informația genetică este transmisă de la ...mutații letale - sunt homozigote determinând apariția unor indivizi incapabili să supraviețuiască și mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar sunt mai puțin periculoase, un procent dintre ...celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una sau două ...talie înaltă cu membre supe...
Boli congenitale la nou-nascut - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...functiile corpului uman, initiate inca din viata intrauterina. Aceste boli - numite si defecte din nastere sau boli genetice (impropriu) - difera foarte mult in gravitate, iar dezvoltarea ulterioara a acestora depinde de interactiunile complexe dintre deficitul ...fiind cauzate de o singura gena defectuoasa si fiind ereditare. Daca se datoreaza mutatiilor mitocondriale, atunci boala este mostenita pe cale materna. Aspectele bio-chimice ale bolilor metabolice sunt ...procese de regresie sau degenerative ce au ca rezultat moartea.
Kit pentru analiza ADN-ului prelevat din salivă - predispoziţia spre mai mult de 100 boli - Tehnologie pentru sănătate
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...în evidenţă predispoziţia spre mai mult de 100 de boli cu un cunoscut substrat genetic, dintre care cele mai importante ar fi: boala Alzheimer, cancerele de sân şi ovarian ereditare, boala Parkinson. Mai mult, prin intermediul acestuia se poate determina răspunsul la tratamentul epilepsiei şi al hepatitei C ...confirmarea prezenţei unor gene recesive (latente) pentru anumite maladii genetice severe precum: fibroza chistică, boala polichistică renală, siclemia. Metoda de realizare a testului este relativ simplă: ...lui, compania 23andMe a fost finanţată de Google. ...
Screening neonatal - testarea pentru boli metabolice a nou-nascutului - Boli la nou nascut
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...unele cazuri decesul subit fiind prima manifestare a bolii.Programele de screening sunt desfasurate de obicei de Ministerul Sanatatii fiecarui stat cu scopul de a evalua ...a fost fenilcetonuria, o conditie metabolica in care incapacitatea de a degrada acidul esential aminofenilalanina poate determina retard mental sever daca nu este detectata devreme. Alegerea bolilor ...adaptarea programelor de screening. Importanta istoricului genetic familial Desi bolile genetice sunt frecvent rezultatul unor mutatii genetice mostenite, cei mai multi copii afectati identificati provin din...
Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor ...cauză. Bolile determinate de acest tip de mutații sunt ereditare, genele mutante fiind transmise de la părinți la urmași și de la urmași la următoarea generație. ...decât într-un număr redus de cazuri. De obicei simptomele apar tardiv, la adolescent și la adult, existând o plaletă lagă de manifestare, unii indivizi fiind afectați ...dificultăți de coordonare și, în unele cazuri, afec...
Epidermoliza buloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Epidermoliza buloasa reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Acestea pot aparea in orice parte a corpului, dar cel ...exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii. Simptomele depind de tipul de EB dar pot include: formarea de ...boala Crohn si lupus, astfel pot fi prezente si simptomele acestor afectiuni. Diagnostic Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele. Este necesara biopsia de piele pentru a ...- ra...
Adrenoleucodistrofia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...adrenale si eventual deces. Apartine unui grup de tulburari genetice denumite leucodistrofii. Adrenoleucodistrofia ataca progresiv teaca de mielina, nervii nu mai pot conduce impulsurile, conducind la dizabilitate crescuta. Exista citeva tipuri diferite de boala care pot fi ereditare, dar cea mai comuna forma este o conditie X-linkata care afecteaza mai ales barbatii si doar una din cinci femei cu adrenoleucodistrofie dezvolta unele simptome. Aceasta forma nu include afectare cerebrala si trebuie inclusa in diagnosticul diferential al tuturor barbatilor cu insuficienta adrenala. ...fol...
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mic si o hemoliza accentuata. In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert ...autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti. Etiologie Etiologia sferocitozei ereditare este complexa, pana in prezent fiind descoperite mutatiile a cinci gene: Gena pentru ankirina ...variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele d...
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...recurente (cu predispoziție la hemoragii). Manifestările telangectaziei hemoragice ereditare sunt reprezentate de malformații arteriovenoase, (deficit de angiogeneză a vaselor de calibru mic – capilare – cu trecerea fluxului arterial direct în sistemul venos) și telangectazii cutaneomucoase. De obicei, sângerările nazale recurente (epistaxis) ...an de viață. În antiteză, un prim semn al bolii poate fi reprezentat de sângerări gastrointestinale, apărute la persoane de peste 50 de ani. (2) Cauze și factori ...colonului, cu potențial crescut de mali...
Sindromul autoimun poliglandular tip III
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...multe glande endocrine, la care se adaugă apariția altor boli autoimune. Pot fi descrise trei tipuri de sindroame poliglandulare autoimune: Sindromul poliglandular autoimun de ...agregare familială și se caracterizează prin apariția unei anomalii ereditare a glandei tiroide apărute în asocierea următoarelor boli autoimune: anemie pernicioasă, alopecie, vitiligo, diabet zaharat, sindrom Sjogren, miastenia ...precum proteinele din lapte). [1], [3], [4] Semne și simptome clinice Manifestările clinice care apar în cadrul sindromului poliglandular autoimun de tip ...
Porfiria cutanata tardiva
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...deficienta. Porfiria cutanata tardiva include mutatii ale genei enzimei ereditare si castigate care pot apare la persoanele cu predispozitie genetica, dupa expunerea la hepatotoxine sau in contextul unor ...purtatorii de gene raman silentiosi. In ambele forme ale bolii, cea familiala si sporadica, exista istoric de expunere la factori declansatori: estrogeni, alcool, hepatite. In porfiria simptomatica familiala ...disponibil se vor efectua teste genetice pentru a identifica mutatia se vor evalua nivelul de fier, prezenta hepatitelor virale, infectia ...de la cateva luni la ...
Oligofrenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...și 70 de puncte, caracterizată printr-o memorie deficitară și incapacitatea de a se concentra, probleme în ceea ce privește gândirea logică și gândirea abstractă, dificultăți în a duce ...evaluat prin teste. Etiopatogenie Oligofrenia poate să apară secundar unor afectări ereditare (deficite genetice sau anomalii cromozomiale, tulburări metabolice care să afecteze activitatea normală a sistemului nervos central, boli cerebrale sau malformații craniene de tipul micro- sau ...cu afrenia dobândită, în care există o serie de simptome emoționale dife...
Descuamarea pielii
» Secțiunea: Semne și simptome
...corp, atunci când vorbim de anumite afecțiuni autoimune sau ereditare (boala Kawaski, sindromul de descuamare a pielii). Descuamarea este aproape întotdeauna însoțită și de alte manifestări, ...pielii, fără ca aceasta să ascundă prezența unei boli severe. De asemenea, se poate întâmpla frecvent ca nou-născuții postmaturi să manifeste o descuamare generalizată, nedureroasă, ...diagnosticul corect în concordanță cu alte semne și simptome însoțitoare și de adaptat investigațiile paraclinice în funcție de acestea. În cazul sindro...
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...nervii nu mai comunica in mod corespunzator, ducand la simptome precum durere si parestezii. Neuropatia periferica survine deseori la diabetici sau la persoanele care sufera de boli autoimune precum artrita reumatoida sau lupus. Unele carente de vitamine, medicamente si alcoolismul pot de asemenea sa afecteze ...axa pe reducerea durerii. Nervii periferici au o uimitoare capacitate de regenerare, iar noile tratamente cu factori neurotrofici sau terapiile genetice pot oferi mai multe sanse de recuperare pe viitor. Neuropatia periferică este o afecțiune &ic...
Sindromul Gilbert (sindromul Meulengracht)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...icter intermitent in absenta hemolizei sau a unei boli hepatice. Cunoscut si sub termenul de disfunctie hepatica constitutionala sau icter nonhemolitic familial, sindromul Gilbert este forma cea mai usoara a hiperbilirubinemiei nonhemolitice, neconjugate, ereditare. (1) (2)Prin definitie, nivelul bilirubinei in sindromul Gilbert este sub 6 mg/dl, desi majoritatea pacientilor prezinta ...metabolizarii medicamentelor si a bilirubinei si a mostenirii genetice, sindromul Gilbert poate fi clasificat ca o eroare minora de metabolism. (10)Deficitul enzimei glicuronil transferaza duce...
Proteinoza alveolară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...riscul de a dezvolta proteinoză alveolară. Cauza principală a bolii este funcția deficitară a GM-CSF (granulocyte-macrophage colony-stimulating factor), factor necesar în dezvoltarea anumitor celule imune, fără de care alveolele nu sunt capabile să elimine materialul proteic conținut care se acumulează și induce probleme respiratorii.Surfactantul este o substanță uleioasă compusă din ...rămâne necunoscută.În forma ereditară, indivizii se nasc cu mutații genetice care alterează funcția receptorilor, de pe suprafața macrofagelor alveolare, care interacționează cu GM-CSF...
Insuficiența ovariană prematură
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...femei cu varste intre 15 si 29 ani. Semne si simptome Cel mai frecvent semn al insuficientei ovariene premature consta in intreruperea menstruatiei (amenoree) sau in menstruatii neregulate. Unele paciente ... uscaciune vaginala iritabilitate sau dificultati de concentrare Asemanarea survine din faptul ca acestea sunt semnele si simptomele tipice ale deficientei de estrogen. Cauze si factori ...Acesta determina eliberarea ovulului din folicul (ovulatie). Ovulul este captat de trompele uterine unde poate fi fertilizat de un spermatozoid. In lipsa cresterii nivelului de estrog...
Coagulopatia: sangerare excesiva si echimoze (vanatai)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...coagularii sau conditie hemorica) este o conditie in care capacitatea sangelui de a se coagula este afectata. Coagulopatia poate duce la un timp de sangerare prelungit sau sangerare ...de nivele reduse sau absenta produsilor de coagulare. Tulburarile genetice, cum este hemofilia si boala von Willebrand, pot determina reducerea factorilor de coagulare. Coagulopatia poate aparea si ca ...sau neobisnuita poate fi indicata prin diferite semne si simptome. Pacientii pot prezenta sangerari nazale inexplicabile (epistaxis), cicluri menstruale excesive sau prelungite (menoragie) sau sangerare ...
Trombofilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...trombofilie mostenita sunt purtatori ai unei anumite mutatii genetice. (1), (2) Cea mai frecventa trombofilie cistigata este intilnita in chirurgie, traumatisme sau conditii medicale precum ...evenimente trombotice, cum este tromboza venoasa profunda sau embolia pulmonara. Totusi, faptul ca o persoana are trombofilie si risc ridicat de a dezvolta o coagulare ...V si a protrombinei. Formele rare ale hemofiliei ereditare sunt tipic cauzate de un deficit al anticoagulantilor naturali. Sunt clasificate tip I si sunt mai severe ...Astfel deficitul congenital de plasminogen determin...
Strabismul incomitent
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...imaginii, această afecţiune se asociază cu poziţii vicioase ale capului. [1], [2], [3] Elemente de anatomie funcţională şi fiziopatologie Mişcările ochiului sunt efectuate de şase muşchi denumiţi muşchi extrinseci ...au fost realizate studii care să coreleze impactul modificărilor genetice în apariţia diferitelor defecte de inervaţie a musculaturii oculare extrinseci. S-a pus în evidenţă faptul că, ...de disfuncţiile anatomice şi funcţionale. Apar în acest mod, boli congenitale de denervare (ex: sindromul Duane, sindromul Moebius) caracterizate prin dezv...
Amiotrofii spinale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...neuronul motor sau doar axonul acestuia si-a pierdut capacitatea de a transmite semnale la muschi.Simptomele amiotrofiilor spinale sunt strins legate de boala si uneori de virsta ...la citiva indivizi. Totusi, in toate cazurile majoritatea simptomelor sunt o consecinta a slabiciunii musculare.Desi prezenta unor simptome poate indica o anumita conditie genetica din ...genetica responsabila.Asa cum se intimpla in majoritatea conditiilor genetice, nu exista tratament curativ pentru amiotrofiile spinale. Terapiile de sustinere sunt larg utilizate pentru pacienti si ...distale (cond...
Neutropenia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fi clasificata ca congenitala sau cistigata. In cadrul neutropeniilor ereditare aceste afectiuni pot fi descrise ca asociate cu neutropenie izolata sau cu alte defecte, imune sau fenotipice. Cazurile ...proportionala cu splenomegalia si posibilitatea compensarii maduvei spinarii. Semne si simptome Pacientii cu neutropenie se prezinta adesea cu infectii. Alte sechele pot reflecta pancitopenia concurenta care creste riscul pacientului pentru ...istoricul maternal medical pentru neutropenia neonatala poate indica conditii genetice sau efecte adverse ale medicatiei. Simptomele fr...
Osteogenesis imperfecta
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Odata cu intelegerea mai profunda a mecanismelor moleculare ale bolii, a cistigat popularitate si tratamentul medical pentru cresterea masei osoase si a duritatii osului. Se folosesc bifosfonatii, pamidronatul, ...hormon paratiroid recombinat uman, transplant de maduva. Semne si simptome Exista sapte forme descrise ale osteogenezei imperfecta. Osteogenesis imperfecta - Tipul I Acest tip este cel mai usor si comun. Pacientii ...cazuri de osteogenezis imperfecta sunt autosomal dominante. Acestea sunt genetice ereditare sau noi. Mutatiile ereditare au o recurenta de 50% pentru sarcin...Mai multe despre Boli genetice ereditare (căutare avansată)