Calpanopatia
Calpanopatia (distrofia musculara ERB)
Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din grupul calpainelor) si este cea mai frecventa forma cu debut juvenil. Clinic se caracterizeaza prin: reducerea masei musculare in ansamblu, omoplati inaripati, bicepsi atrofiati, laxitate de muschi abdominali si afectarea selectiva a musculaturii posterioare pelvifemurala. Debutul este mai tardiv decat in sacoglicanopatii, cu o medie in jurul varstei de 8-15 ani, pentru cel putin doua treimi din pacienti, dar au fost identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.
Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din grupul calpainelor) si este cea mai frecventa forma cu debut juvenil. Clinic se caracterizeaza prin: reducerea masei musculare in ansamblu, omoplati inaripati, bicepsi atrofiati, laxitate de muschi abdominali si afectarea selectiva a musculaturii posterioare pelvifemurala. Debutul este mai tardiv decat in sacoglicanopatii, cu o medie in jurul varstei de 8-15 ani, pentru cel putin doua treimi din pacienti, dar au fost identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.
Distrofia musculara ERB
» Secțiunea: Dicționar
Distrofia musculara ERB (Calpanopatia) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.Mai multe despre Calpanopatia (căutare avansată)