Celule in mozaic
Forma pulmonară de histiocitoză cu celule Langerhans
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Histiocitoza cu celule Langerhans (HCL) este o boală histiocitară caracterizată cel mai frecvent printr-o leziune litică osoasă unică sau multiplă determinată ...CD1a pozitive infiltrează bronhiolele și interstițiul alveolar, împreună cu limfocite, plasmocite, neutrofile și eozinofile. Etiologia este necunoscută. Anatomie patologică: Histiocitele, alături de limfocite, macrofage și eozinofile pot infiltra orice organ (mai afectate fiind pielea, ganglionii limfatici, plămânul, ficatul, măduva osoasă, hipotalamusul și sistemul nervos central). Histiocitele sunt celule ce de...
Sindrom Triplu X - Trisomia X
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...datorată unui defect ce apare în timpul diviziunii celulelor fetale. În fiecare celulă a unei femei sănătoase există câte doi cromozomi X. Prezenţa unui extra ...paciente sunt: dificultăţi în învăţare, întârziere în dezoltarea limbajului şi a vorbirii. Anomalii fizice nu sunt specifice fiecărui caz, comună fiind doar înălţimea ceva mai mare. ...au, care prezintă riscul crescut de a naşte copii cu anomalii cromozomiale. Este foarte important ca mama să deţină toate informaţiile cu privire la boala ei ...prezent în celula...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în plus a unui cromozom Y in fiecare dintre celulele individului. Sunt cazuri în care unii bărbaţi prezintă un alt fel de cariotip numit mozaic 46,XY/47,XYY datorat apariţiei unui cromozom Y suplimentar doar în unele dintre celule. [2] Cauza apariţiei unui cromozom Y ... Ticuri motorii; Întârzierea dezvoltării limbajului; Tulburări de spectru autist; Dizabilităţi în învăţare; ...sunt iniţial problematice, diagnosticul nu este depistat întotdeauna la copiii de sex masculin, până când nu apar probleme de &...
Negi (veruci)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rar poate fi destructiv local. Exista multiple modalitati pentru tratamentul negilor, dar niciuna nu este uniform eficienta. Se va incepe cu metoda cea mai putin costisitoare si dureroasa. ...de adoptat. Injectii intralezionale, agenti sistemici, hipertermia, adezioterapia, vaccinurile, criochirurgia cu nitrogen lichid, electrodesicarea cu chiuretaj si laserul rezervat pentru verucile multiple si mari. Aproximativ 65% dintre negi dispar spontan in doi ani. Cind verucile se ...tratament. Patogenia si cauzele aparitiei negilor Negii pot afecta orice zona a corpului si a mucoaselor. In...
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...anomalii grave ale cordului, creierului și măduvei spinării, ochi foarte puțin dezvoltați (microftalmie), degete supranumerare atât la mână cât și la picior și cheiloschizis sau ...care sunt severe și amenințătoare de viață, majoritatea copiilor cu trisomie 13 vor deceda în primele zile sau în primele săptămâni de viață. Numai 5-10% dintre ...la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli autozomale precum sindromul Down (trisomia 21). Aneuploidia fătului (număr de cromozomi anormali) este cauzată de lipsa ...alt cromozom (proces numi...
Papiloamele cutanate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în alta.În majoritatea cazurilor, papiloamele cutanate sunt localizate în zona perioculară. Papiloamele pot apărea oriunde pe suprafața pielii, dar sunt localizate cu predominanță în zonele cutanate expuse proceselor ...în evoluție pot atinge dimensiuni foarte mari, ele necesită tratament chirurgical de extirpare. Este contraindicată extirparea papiloamelor acasă sau tratarea acestora prin intermediul tratamentelor naturiste. [1], [2] Cauzele ...suprainfecții locale bacteriene. Papiloamele apar mai frecvent în rândul copiiilor şi a adolescenț...
Sindromul geamanului disparut
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sau frate. Aparitia acestui fenomen este uneori denumita sindromul embolismului geamanului sau sindromul geamanului disparut.Ocazional in locul absorbtiei complete, fetusul mort poate fi comprimat de catre fratele in ...dezvoltarii cutis aplazia este vascular, cu scaderea perfuziei in zona afectata de catre moartea fratelui. Semne si simptome Sindromul geamanului disparut reprezinta identificarea unei gestatii multifetale cu disparitia secundara a ... rata cresterii gonadotrofinei umane corionice este mai mica decit la o sarcina normala. Studii imagistice: Ecografia este folosi...
Tumorile testiculare (cancerul de testicul)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...vorba de tumori testiculare primare care se dezvolta din celule germinale primordiale. Rata de vindecare pentru tumorile testiculare este ridicata, iar supravietuirea la 5 ani depaseste 90 %. ...(barbati cu cariotipuri 47, XXY sau 48, XXXY sau mozaic 46, XY/47, XXY) predispune spre dezvoltarea unor astfel de tumori testiculare. Aproximativ 10% dintre tumori apar la pacienti ...poate fi corectata odata cu coborarea testiculului criptorhic in scrot. Alti factori suspectati de a avea o contributie la tumorogeneza ar fi traumatismele si infectiile scrotale, estrogenoterapia mamei ...20 si ...
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de prezența unui cromozom 18 în plus în celulele organismului. În mod normal, fiecare celulă (cu excepția celulelor reproducătoare) au un număr de 46 de cromozomi ...în toate celulele organismului, sau numai în unele (mozaic genetic). Așadar, în unele sau toate celulelele organismului, vor exista cei doi cromozomi 18 normali, plus încă ...Această mutație genetică determină anomalii în funcționarea inimii, rinichilor, oaselor, sistemului nervos și abilităților cognitive. Fiind o afecțiune foarte severă, doar 5-10% dintre sugarii dia...
Tuberculoza urogenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Tuberculoza urogenitala este o afectiune rara care apare doar in urma diseminarii dintr-un focar pulmonar. Ca si tuberculoza pulmonara este ...organism. La nivelul tractului urogenital organele afectate primar sunt rinichiul si prostata, celelalte sunt afectate secundar pe cale ascendenta sau descendenta. Testiculul poate fi afectat via epididim. Aparitia bolii depinde de numarul de bacterii, de virulenta acestora si de statusul imun al pacientului. Tuberculoza rinichiului evolueaza lent, ...tuberculos (Köster) . In centrul acestuia se afla o zona de necroza care contine cazeumul ...
Boala Paget a osului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...formare compensatorie de os (activitate osteoblastica) conduce la un mozaic dezorganizat al osului, care este mai slab mecanic, mai mare, mai putin compact, mai vascularizat si mai susceptibil ...o minoritate dintre persoanele afectate acuza diferite simptome, incluzind durerea osoasa - cel mai comun simptom, osteoartrita secundara cind boala Paget afecteaza zona adiacenta unei articulatii, deformarea osului, caldura locala excesiva prin hipervascularizare si complicatii neurologice prin compresia tesuturilor nervoase. Boala ...progresiva si se agraveaza la localizarile preexistente. D...
Sindromul Proteus - Boala Omului Elefant
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Wiedemann) este o tulburare rara, complexa, cu implicare multi-sistemica si cu o mare variabilitate clinica. [1]Denumirea sindromului provine de la zeul grec al marii, Proteus, care ...tipuri de nevi. Unul dintre aspectele patognomonice ale bolii este gigantismul partial cu o conformatie neobisnuita a corpului si cu supracresterea digitala sau a membrelor, ...intr-o singura celula pe parcursul dezvoltarii embrionare; doar celulele care descind din celula purtatoare a mutatiei AKT1 vor manifesta caracteristicile bolii, astfel indivizii afectati prezentand atat celule normale, ca...
Malformațiile congenitale ale organelor genitale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sex masculin, sub acțiunea genei SRY, are loc diferențierea celulelor celulelor Sertoli care inițiază formarea tubilor seminiferi și care secretă hormonul antimullerian ce va produce regresia ductelor Mulleriene ...la fetițe în cavitatea pelvină, iar la băieți în scrot, prin canalul inghinal. Inițial, tractul gastrointestinal, urinar și reproductiv au deschidere comună numită cloacă, care se va diferenția ulterior ...ambiguu, fiind prezente caractere sexuale specifice ambelor sexe, iar tratamentul necesită terapie hormonală și chirurgicală, cu îndepărtarea organelor ...
Azoospermie si oligospermie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Oligospermia se refera la sperma cu o concentratie mica de spermatozoizi, iar azoospermia este conditia medicala in care barbatul nu are un nivel masurabil de ...Desigur numarul de spermatozoizi poate fi afectat de dieta, frecventa actelor sexuale, fumat, consum de alcool si starea generala de sanatate. (5) Abordul terapeutic difera ...regulat medicamentele incluzind androgenii. (3) ...(sindrom Klinefelter), unele cazuri de criptorhidism sau sindromul celulelor Sertoli unice, cit si conditii dobindite prin infectii (orhita), chirurgie (traumatism, c...
Ambiguitatea sexuala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...barbat sau femeie. Astfel de variatii implica ambiguitatea genitala si combinatii ale genotipului cromozomial si a fenotipului sexual, altele decat barbatul XY si femeia XX. ...cu pierdere de sare apare la 75% dintre copiii nascuti cu hiperplazie suprarenala congenitala, cea mai comuna cauza a ambiguitatii sexuale. Ramasa nerecunoscuta, conditia determina hipotensiune care poate duce la colaps vascular si deces. Baietii cu acest sindrom pot fi fenotipic normali, iar ...adecvata si consilierea fata de ingrijirea medicala si tratament.Copiii intersexuali cu organe genitale exter...
Cancerul de col uterin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...unde rezulta o prelungire relativa a perioadei de activitate genitala si mai ales a perioadei premenopauzei, perioada de furtuna hormonala, care ar putea fi incriminata in pregatirea terenului ...high risk population), notiune de mare insemnatate pentru organizarea economica si eficace a profilaxiei, depistarii si a diagnosticului precoce in cancerul colului uterin. Rolul fumatului In 1977, Winkelestein a apreciat ...au gasit asociatii inverse intre concentratiile de retinol in sange si aceasta maladie. A fost, de asemenea, stabilit un efect protector al acidului folic impotriva canc...
Alveolita alergica extrinseca - pneumonie prin hipersensibilitate
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...susceptibili.Pneumonie prin hipersensibilitate poate afecta atât adulții cât și copiii. Expresia PH depinde de factorii corelați cu susceptibilitatea gazdei și de agentul cauzator.Frecvența alveolitei alergice extinseci variază în ...și PH.Manifestările internaționale ale PH seamănă cu cele ale bolii din SUA. Multe națiuni industrializate au raportat PH în creștere din cauza micobacteriilor și a Pseudomonas din lichidele ...de asemenea, încorporat în construcția tencuielii tradiționale. În ambele sale utilizări, a fost asociat cu PH (cel mai pr...
Melanoza - petele pigmentare sau hiperpigmentarea pielii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o afecţiune izolată sau un simptom caracteristic unor boli mai grave, totuși destul de rare. Astfel, identificarea acestei afecţiuni în timp util și aplicarea unui tratament corespunzător va permite reducerea semnificativă și controlarea pigmentării, astfel încât tenul să se apropie cât mai mult ...melaninei în structura pielii, a părului și a ochilor. Rolul acestui pigment este de: reglare a căldurii corpului protecție împotriva ...declanșată de diferite leziuni la nivelul pielii (arsuri, acnee, frecare, psoriazis, etc.) (1, 2) ...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...genetica.Cromozomii sunt structuri fine helicoidale aflate in nucleul celulelor corpului si care contin genele. Oamenii au intre 20.000 si 25.000 de gene care determina caracteristici precum culoarea ochilor sau a parului. De asemenea acestea directioneaza cresterea si dezvoltarea fiecarei parti a corpului. Fiecare persoana ...incepe cu prelevarea unor celule vii, de obicei limfocite. Limfocitele sunt cultivate intr-un mediu de cultura si apoi colorate si examinate la microscop. Se fac ... diferite de coloratie, fiecare cu avantajele si limitarile sale. (6) (2) Cauzele si fa...
Insuficiența ovariană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...foliculi ovarieni în diferite stadii de dezvoltare şi celule interstiţiale. În structura medularei ovarului intră: multiple vase de sânge, celule conjunctive, celule interstiţiale (secretoare ...normal al FSH-ului; 2. insuficienţă primară de cauză biochimică: nivel crescut al FSH-ului; 3. disfuncţie ovariană prematură: nivel crescut al FSH-ului, cicluri menstruale perturbate (oligomenoree: ...concentraţei de estrogeni, se poate corela cu: osteoporoză şi boli cardiovasculare. Poate fi asociată şi cu patologii precum: hipotiroidism, insuficienţă suprarenaliană ...
Disgenezia gonadică mixtă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... fibros și fără dovezi histologice de existență a celulelor germinative. Organele genitale externe sunt de asemenea ambigue, acest lucru făcând dificilă stabilirea apartenenței indivizilor la ...fi stabilită pentru cuplurile care doresc să aibă copii. În ceea ce privește cauzele, boala este dată de perechi anormale de cromozomi ce determină sexul ...masculin de perechea XY. Indivizii bolnavi prezintă un mozaicism cromozomial, unele celule prezentând perechea XY, caracteristică sexului masculin, iar alte celule prezintă un set cromozomial ...ca organele sexuale...
Lichen striat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rara, benigna, autolimitanta, de origine necunoscuta, care afecteaza predominant copiii. Se recunoaste clinic pe baza aspectului sau si caracteristicele dezvoltarii liniilor Blaschko.Lichenul striat apare ca o eruptive brusca ...remit in 3-12 luni, nu este necesar nici un tratament. Afectarea unghiala poate indica o evolutie progresiva. Pentru a preveni si reduce complicatiile si morbiditate se pot indica ...origine embriologica. Sunt rezultatul cresterii segmentale a clonelor de celule cutanate sau prin mozaicismul cutanat indus de mutatii. Etiologia lichenului striat este necunoscuta...
Sindromul Down (trisomia 21)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...părinți, ci de datorează unei erori spontane în diviziunea celulelor. Materialul genetic (ADN-ul) este condensat în interiorul celulelor sub formă de cromatină, care se organizează în cromozomi, ...nu toate celulele organismului sunt afectate, rezultând un mozaicism genetic. De cele mai multe ori sindromul Down poate fi recunoscut cu ușurință la scurt timp după naștere, prin aspectul tipic: fața mare, cu urechi jos implantate, ochi mici, oblici, baza nasului lată. Principalele manifestări sunt întârzierea mentală și neuromotorie și asociază ...
Porokeratoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai mare.Tratamentul este individualizat in functie de localizarea leziunii, dimensiunea acesteia, considerentele functionale si cosmetice, riscul de malignizare si preferinta pacientului. Se recomanda protectia solara pentru a preveni ...Cu rezultate mai putin eficiente sunt disponibile dermoabraziunea, terapia laser, terapia fotodinamica.Evolutia pacientilor este in general excelenta. Pacientii cu riscul cel mai mare de cancer de piele sunt cei cu ...infectia HIV sau limfomul sau o imunosupresie iatrogena datorata medicamentelor imunomodulatoare folosite pentru a preveni rejectul de ...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de tratament curativ. Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale severe, încurajarea comunicării prin semne și modificarea ...corectarea simptomelor specifice fiecărui individ și stimularea abilităților sale, pentru a asigura dezvoltarea la potențialul maxim. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul țipătului de pisică apare ...de sindrom cri du chat are penetranță completă (toate celulele organismului poartă mutația 5p-). Foarte rar însă (1-3%) poate fi vorba despre mozai...Mai multe despre Celule in mozaic (căutare avansată)