Celule in mozaic

Sindromul Rett

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... mutatie identificabila.Deoarece nu este disponibil nici un tratament curativ, tratamentul este paliativ si de sustinere. Se recomanda un abord multidisciplinar pentru ingrijirea persoanelor cu ...persoanele cu sindrom Rett. Mutatiile genetice modifica proprietatile celulelor din locus coeruleus, sursa exclusiva de inervatie adrenergica a cortexului cerebral si a hipocampusului. Aceste modificari ...cum este respiratia si cognitia, locus coeruleus este zona critica in care pierderea MECP2 determina disfunctia creierului. Astfel reinstaurarea functiei locus coeruleus poate ave ...

Ateroscleroza

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...dezvolta in orice artera mare sau medie din orice zona a corpului. Termenul ateroscleroza provine din grecescul athere care inseamna depozit. Formarea placilor de aterom in arborele vascular ...stadiile initiale de ateroscleroza, endoteliul arterelor este traversat de celule inflamatorii si LDL-colesterol care se acumuleaza in intima - al doilea strat al peretilor vasculari. Peste ani, acumularea ...periferica care determina circulatie sanguina deficitara in picioare, cu durere la mers si vindecare incetinita a ranilor. Boala severa poate conduce la necesitatea amputarii unei portiuni ...

Cancerul hepatic - Hepatocarcinomul

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...semnele unui cancer hepatic avansat: scadere in greutate severa, durere in hipocondrul drept si decompensare hepatica, astazi afectiunea este recunoscuta mult mai devreme datorita screeningului bolnavilor de ciroza, folosind scanarea computer tomografica si alfa-proteina ...C, consumul de alcool, aflatoxina B1, consumul abuziv de medicamente si toxice, hemocromatoza si ciroza hepatica. Durerea abdominala este cel mai intilnit simptom in cancerul hepatic si semnifica ...hepatic consta in rezectia tumorii. Multi pacienti nu sunt candidati ai acestei metode dat fiind stadiul avansat in ca...

Fibroza pulmonară idiopatică

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...și 6 de viață, într-un raport de 2:1. Prevalența bolii este redusă și practic imposibil de estimat, datorită îngrijirii pacienților în centre mari dedicate, unde raportarea la o ...mediu, genetici sau necunoscuți să declanșeze inițial leziuni ale celulelor epiteliale alveolare, dar la dezvoltarea bolii clinice contribuie proliferarea autoîntreținută și aberantă a fibroblaștilor interstițiali și a celulelor ...fazele avansate ale bolii când pot apărea semnele de hipertensiune pulmonară și disfuncție sistolică a ventriculului drept. II. Paraclinic A. Radio...

Sindromul Klinefelter

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie si hipertrofie nefunctionala a celulelor interstitiale.   Obezitatea si venele varicoase apar la o treime pana la o jumatate din cazuri, iar retardarea, inadaptarea ...fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY. Aproximativ 30 de variante suplimentare de sindrom Klinefelter au mai fost descrise, cum ...cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu exista tratament, insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.   Sindromul 48 XXXY este varianta citogenetica si ...

Sindromul Lesch-Nyhan

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...activității scăzute a enzimei hipoxantin-guanin fosforibozil transferaza. Nu există tratament curativ pentru sindromul Lesch-Nyhan, dar se recomandă tratamentul cronic cu allopurinol, pentru a reduce riscul asociat cu ...comportamentale este dificil, cu puține reușite și acești copii nu răspund la metodele terapiei behavioriste. [1, 2] Cauze și factori de risc Sindromul Lesch-Nyhan este cauzat de defectul ...urat de sodiu sau calculi pe tractul urinar (rinichi, uretere, vezică urinară). Deși rar și tardiv în evoluția bolii, pot apărea și atacuri de artrită gutoasă &nda...

Nev sebaceu

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...desi studii recente sugereaza ca aceasta rata este mai mica. Aceste neoplasme apar in general in timpul adolescentei si a vietii adulte. Rar modificarile apar in copilarie, sub ...trichoblastomul.Alte tumori benigne si maligne includ: siringochistadenomul papiliferum keratoacantomul chistadenomul chistadenomul apocrin leiomiomul ...virsta. Patogenie Mutatiile somatice postzigotice pot determina numeroase expresii clinice de mozaicism. Mutatiile celulelor pluripotente pot da nastere hamartoamelor cu multiple linii celulare. Au fost raportate cazuri familia...

Sindromul McCune Albright

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...la naştere sau pot să apară pe parcurs. La copii, aceste tipuri de pete pigmentare pot fi asociate cu Sindromul McCune Albright sau cu neurofibromatoza de tip I. ...transmisă autozomat dominant. Altfel, acestea mai pot apărea secundar bolii Gaucher, anemiei Fanconi, sclerozei tuberoase, stenozei pulmonare, sindromului Nooan (care asociază foarte multe malformaţii, inclusiv cardiace şi modificări ...este constant stimulată ceea ce determină o hiperstimulare a celulelor secretante de hormoni. Această modificare genetică nu este transmisă familial, ci apre în cadrul unui proces gene...

Sindromul XX masculin

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...În mod obișnuit celulele conțin 46 de cromozomi, dintre care o pereche de cromozomi sexuali (XX sau XY), astfel cariotipul feminin este ...ridică de la naștere din cauza prezenței hipospadiasului penoscrotal, a criptorhidiei sau chiar din cauza ambiguității sexuale. (2, 3, 4)   Diagnostic Diagnosticul se bazează pe coroborarea datelor clinice ...XY; sindromul Klinefelter (47 XXY); tulburarea de dezvoltare ovotesticulară; mozaicismele cromozomilor sexuali. Tratament Terapia de substituție hormonală este începută după 14 ani în doze crescânde pâ...

Arahnodactilia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...lung al cromozomului 5 (5q23). Cromozomii, situați în nucleul celulelor umane, transportă informația genetică pentru fiecare individ în parte. Celulele corpului uman au în mod normal ...observat în familiile afectate de arahnodactilia congenitală. Prezența mozaicismului gonadal în gena FBN2 este important în vederea unui sfat genetic adecvat. Mozaicismul somatic se pretinde a ...implica articulațiile mari și este prezentă la toți copiii afectați. Cel mai frecvent afectate sunt articulațiile coatelor, genunchilor și degetelor. Contractura se poa...

Osteocondrita disecanta

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...pentru decade intregi. Etiologia a fost descrisa drept traumatica, ischemica, idiopatica si ereditara. Dezbaterile continua, dar cei mai multi medici considera osteocondrita disecanta ca rezultatul unor elemente multifactoriale.Osteocondrita ...15 ani cu fize deschise prezinta forma juvenila a bolii. Adolescentii maturi si adultii care au fizele inchise prezinta forma adulta a bolii. Simptomele osteocondritei disecante depind de ...Lasata netratata, poate conduce la modificari degenerative precoce cu durere cronica si impotenta functionala.Boala determina de obicei durere si tumefiere ...

Mutațiile genetice - Erorile genetice

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

...în urma activităților industriale). 6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu neapărat ...de număr. Tipurile de anomalii numerice sunt: poliploidia, aneuploidia, mozaicurile cromozomiale, himera. Poliploidia Este prezența supranumerară a unor seturi complete de cromozomi într-o celulă. Prin urmare se ...lor este redusă. Cauzele triploidiei sunt: dispermia (fertilizarea ovulului de către doi spermatozoizi), fuziunea ovulului cu un globul polar și fertilizarea de către un spermatozoid sau .....

Explorări utile în diagnosticul pneumopatiilor interstițiale difuze

» Secțiunea: Boli Related

...de fluid în interstițiu, infiltrație celulară sau fibroză. În fibroza pulmonară opacitățile reticulare se asociază cu bronșiectazii de tracțiune sau cu formare de imagini chistice tipice în „fagure ...apărea practic în toate pneumopatiile interstițiale difuze: FPI, NSIP, boli de colagen, sarcoidoză, azbestoză. 2. Patternul nodular se definește prin prezența a multiple opacități rotunde, mici, discrete, cu diametrul ...superioare pulmonare: sarcoidoză, pneumoconioze (cu excepția azbestozei), histiocitoză cu celule Langerhans; b. distribuție difuză pulmonar...

Testul ADN fetal din sângele matern - Teste medicale prenatale

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...cordonul ombilical pentru a evidenţia potenţiale: anomalii cromozomiale, boli ale sângelui, infecţii, boli metabolice; analiza ADN-ului fetal circulant în sângele matern. ...generalizate); apoptoza (moartea celulară fiziologică/normală) celulelor placentare sau a celulelor fetale intacte; persistenţa ADN-ului circulant prin degradările mai reduse din ... sindromul X fragil; fibroza chistică; boala Tay-Sachs; siclemia; distrofia musculară; ... sarcină multiplă (gemeni dizigoţi); mozaicism placentar (celule placent...

Mozaicism celular

» Secțiunea: Dicționar

In medicina genetica un mozaic sau mozaicismu denota prezenta a doua populatii de celule cu genotipuri diferite la un singur individ care s-a dezvoltat dintr-un singur zigot. Poate rezulta dintr-o mutatie in ...de mitoza. Trisomiile sunt cea mai comuna forma de mozaicism.

Interpretare rezultate ginecologie

» Secțiunea: Forum medical

...ce se intampla cu mine. Diagrama colului uterin : mozaic, EAA, ZIN contur net Aspecte colposcopice anormale: In zona de transformare In afara zonei de transformare: epiteliu acetoalb mozaic zona iod neg. contur net Test Schiller (+) CD Papanicolau: ...cu PMM Bacili CD-aspect inflamator redus; flora bacilara Va multumesc anticipat !!!

Examen colposcopie

» Secțiunea: Forum medical

...colposcopic in urma unui Papanicolaou care a iesit astfel :celule scuamoase atipice, fara a se putea exclude prezenta unei leziuni scuamoae intraepiteliare de inalt gpad(ASC-H) la colposcopie sa depistat zona de transformare atipica : zona aceto-alba -* mozaic-* baza papilara in sfarsit mi s-a recomandat ERAD imediat dupa urmatorul ciclu menstrual fara sa mai asteptam rezultatul pentrru HPV, ...corect si daca se poate cat este de grav.Va multumesc!

Menstruatie foarte putina cantitativ

» Secțiunea: Forum medical

...am avut urmatorul rezultat : Calitate frotiu - satisfacatorpentru evaluare; celule endocervicale prezente Anomalii ale celulelor epiteliale Cel. Scuamoase LGSIL. Am facut colposcopie, rezultatul fiind EAA mozaic si 3 chisturi Recomandarea medicului a fost ERAD si HP Ieri mi-a venit menstruatia care era de culoare maro si ...la ce poate fi acasta dereglare si daca este grav. Multumesc