Cod genetic
Codul genetic este un dictionar de corespondenta intre semnele din acizi nucleici si cel al proteinelor.
Genotipul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Genotipul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism. De multe ori se face confuzie între termenii genotip și genom. Spre deosebire ...care este definit ca fiind totalitatea materialului genetic codat în macromoleculele de ADN ale celulei sau organismului, genotipul se referă în mod specific la o anumită ...în cromozomi. Acest proces se mai numește și genotipare.
Degenerescenta a codului genetic
» Secțiunea: Dicționar
Reprezinta proprietatea codului genetic de a codifica prin codoni diferiti acelasi aminoacid. Degenerescenta codului genetic de evidentiaza la nivelul celui de al ...codoni in conditiile in care sunt numai 20 de aminoacizi.
Codul genetic
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...este stocată în macromoleculele ADN al căror limbaj este codat sub forma a 4 semne sau baze azotate. Bazele azotate din structura ADN sunt responsabile pentru ... aminoacizi se vor grupa într-o catenă proteică. Informația genetică codificată în cele 4 baze azotate ale ADN-ului (adenină- A, guanină- G, citozină- C și timină- ...prin care programul genetic este materializat în structuri biologice.
Caracterele genetice
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...biochimice și comportamentale ale unui individ uman sunt genetic determinate. Această determinare se subordonează mai multor situații. Două gene alele, una dominantă (A) și ...caractere genetice Caracterele genetice reprezintă expresia fizică a informației genetice codificată în ADN-ul unui individ. Caracterele fenotipice reprezintă caracterele rezultate prin interacțiunea dintre genotip și factorii de ...care o au factorii ambientali asupra fondului genetic individual.
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un ...localizată pe cromozomul 17p13 și este responsabilă de codificarea unei proteine care oprește celulele să intre în faza S a ciclului celular, când se sintetizează ...concepție și de a institui eventuale măsuri de prevenție.
Galactozemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de galactozemie este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT). Aceasta gena este compusa din 11 exoni, dar mutatia identificata la peste 2/3 din populatia caucaziana intereseaza exonul 6. Defectul genetic poate consta si in mutatii ale genelor care codifica alte doua enzime implicate in metabolismul galactozei si anume ...precocitatea instituirii tratamentului dietetic, stil de viata, tare asociate, etc.)
Sindromul Robertson Mendenhall
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Robertson Mendenhall este o anomalie genetică rară care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ...autozomal recesiv, caracterizată de o anomalie a genei care codifică receptorul pentru insulină, localizată pe braţul scurt (p) al cromozomului 19 (19p13. 2). Patologia este prezentă atât la ...pentru cei diagnosticaţi cu sindromul Robertson Mendenhall este important. (2)
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dimensiuni mici [2]. Etiologie Hipocondroplazia este determinată de anomalii ale materialului genetic, genele responsabile pentru apariţia ei, dar şi a acondroplaziei fiind descoperite încă din anul 1994, cu localizare la nivelul cromozomului 4. La acest nivel este codat receptorul pentru factorul de creştere fibroblastică FGFR3. Modificări ale acestui receptor determină apariţia unor anomalii la ...sfatul genetic atȃt pentru pacient, cȃt şi pentru familia acestuia.
Sindromul Li-Fraumeni
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pot să apară la orice vârstă. Fiziopatologie Baza genetică a dezvoltării acestui sindrom este reprezentată de mutații ale genei supresoare tumorale p53. Această genă are ...13 a brațului scurt al cromozomului 17). Această genă codifică un factor de transcripție proteic cu masa moleculară de 53 kilodaltoni care are un rol reglator ...15 ani, radiografie pulmonară anuală și teste anuale de laborator.
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cauzată de mutația în una din genele care codifică peroxinele, proteine necesare pentru asamblarea normală a peroxizomilor. Mutațiile care sunt răspunzătoare de acest sindrom se ... Inabilitea de a mânca [9] Diagnostic paraclinic - Teste genetice implicând secventierea genelor PEX - Raze X: Condrodisplazia punctată (calcificări punctate a cartilajelor în regiuni specifice ale corpului) ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Sindromul de QT lung
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ingerării de medicamente, pacienții manifestând o sensibilitate dictată genetic la anhistaminice, antidepresive, anticonvulsivante; sindromul QT lung congenital are o frecvență de apariție ...tipul precedent; din cauza unui defect genetic care codifică funcționalitatea canalelor ionice este încetinită repolarizarea, iar intervalul QT se alungește. Clasificări recente ale acestui sindrom ...a fi în cursul episoadelor de acest tip. [3]
Sindromul DiGeorge sau Velo-Cardio-Facial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...DiGeorge, sindromul Velocardiofacial sau Deleția 22q11.2 este o boală genetică rară, datorată unei deleţii la nivelul unui cromozom din perechea 22 (22q11.2). Consecinţele acestei deleţii sunt dintre cele ...suntem rezultatul interacţiunii dintre mediu şi materializarea informaţiei codată în genele noastre. Este extrem de important ca materialul genetic al părinţilor să fie fără probleme; ...considerată optimistă dacă copilul trece de primul an de viaţă.
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Opitz G/BBB este o afecțiune genetică ce grupează numeroase malformații situate de-a lungul axului de simetrie vertical al corpului. Se caracterizează prin hipertelorism (poziționarea ...și funcționalitatea organismului. Acest lucru se realizează prin codificarea datelor care produc numeroase proteine. Acestea oferă corpului uman caracteristicile aparte (de pildă, culoarea ochilor) și ...a vieții asemănătoare cu cea a populației generale. [3]
Sindromul McCune Albright
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...grad diferit de severitate, în funcţie de severitate afectării genetice. (2) pete pigmentare de tip café-au-lait - pete pigmentare de culoare maro deschis care apar ...determinat de o disfuncţie genetică la nivelul genei care codifică proteina G sau un complex proteic denumită guanin-nucleotid-bidign-protein, gena GNAS. Proteina produsă de aceste gene are rolul de ...fracturilor sau deformarilor osoase când este necesat un tratament ortopedic.
Sindromul Alpers
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...disfuncții hepatice grave. Sindromul Alpers este o boală rară, genetică, autozomală recesivă, în etiologie fiind incriminată funcționarea improprie mitocondrială. Mitocondria lucrează ca o „baterie” a celulei, asigurându-i acesteia ...ADN. O greșeală în gena POLG, cea care deține codul genetic pentru polimeraza-gama, va determina ca aceasta să nu realizeze suficient ADN mitocondrial în ficat sau creier. Părinții ...unui tratament curativ și prelungirea speranței de viață a pacienților.
Sindromul Wolf-Hirschhorn
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Wolf-Hirschhorn (SWH) sau monosomia 4p este o boală genetică rară, descoperită de doi medici: Wolf et al. şi Hirschhorn et al. care fac cunoscută această ...suntem rezultatul interacţiunii dintre mediu şi materializarea informaţiei codată în genele noastre. Este extrem de important ca materialul genetic al părinţilor să fie fără probleme; ...celor din jur pentru a duce o viaţă frumoasă.
Boala Darier - diskeratoza foliculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...White. White a fost primul care a observat transiterea genetică a acestei boli, identificând-o la o mamă şi la fetiţa ei. (1) Incidență Diagnosticul de diskeratoză foliculară este întâlnit ...ATP2A2 de la nivelul cromozomului 12q23-24. 1. Această genă codifică o pompă de calciu ATP-dependentă de la nivelul membranei reticulului sarcoplasmic care este necesară pentru a transporta calciul ...de tip personalitate bipolară sau afectări ale competenţei cognitive.
Sindromul Ehlers-Danlos (cutis laxa)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de colagen. Este una din cele mai frecvente boli genetice ale tesutului conjunctiv cu o frecventa intre 1:5.000 si 1:50.000 de indivizi. Dat fiind faptul ca tesutul conjunctiv ...provocate de mutatii ale genelor COL5A1 si COL5A2 care codifica colagenul tip V si – in cazuri mai rare – ale colagenului tipI COL1A1; - tipul hipermobil (III) ...fenotipice precum si prognosticul variaza de la individ la individ.
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
Sindromul X fragil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
X fragil, numit uneori și sindromul Martin-Bell, este o afecțiune genetică determinată de un defect al materialului genetic de pe cromozomul X. Acest sindrom este a doua cauză ...terminală a brațului lung a cromozomului X. Aceste gene codifică proteina FMRP („Fragile X mental retardation-1 protein” = proteina retardării mentale din sindromul X fragil). În sindromul ...și lingvistice, făcând integrarea socială mai facilă. [2, 3]
Sindromul Aarskog
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boală autozomal recesivă. (2) Sindromul Aarskog este o boală genetică heterogenă, ceea ce înseamnă că prezintă aceeaşi manifestare clinică la pacienţi cu diferite tipuri de mutaţii ...Rolul major al acestei gene este de a codifica o proteină care activează formarea normală a oaselor şi a scheletului. Alte gene pot fi de asemenea ... purtători şi de a transmite gena anormală copiilor. (9)
Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...al sindromului Laurence-Moon. Etiologie Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe ...estrogen) si instituirea, dupa caz, a tratamentului de substitutie hormonala;
Sindromul Prader-Willi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică determinată de disfuncționalitatea unor gene de pe cromozomul 15. Cel mai frecvent, lipsește o porțiune a cromozomului ...și 2 cromozomi sexuali (XX sau XY). Deoarece codul genetic codifică molecule cu funcții specifice, absența unui grup de gene active va altera funcționalitatea organismului. Manifestările ...calmul și să nu cedeze la cererile copilului. [5]
Umflarea limbii (angioedem)
» Secțiunea: Semne și simptome
... Angioedemul ereditar - reprezintă o boală genetică autozomal dominantă transmisă de obicei pe cale ereditară în cadrul aceleiași familii sau mai rar rezultată prin mutații spontane ale unei gene (C1-inh). Această genă codifică proteina C1-inh care are rol reglator la nivelul sistemului imun. Deficitul acestei proteine rezultat în urma ...anafilaxie necesită de urgență injecție cu adrenalină. (1, 3)
Boala vacii nebune
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...păsări, unele ciuperci și unele animale. Proteina este codificată de gena Prnp. Cea de-a doua – forma infecțioasă – PrPSc, are aceeași structură ca și forma ...durale, de cornee, prin implantarea de electrozi și genetic. Totodată, infecțiile cu prioni sunt considerate nosocomiale în secțiile de neuro-chirurgie. Pe lângă aceste căi de ...care deja se cunoaște că pot face boala vacii nebune.Mai multe despre Cod genetic (căutare avansată)