Diagnostic antenatal
Diagnosticul antenatal este diagnosticul prenatal este stabilit pentru a determina starea fetusului. Acesta cuprinde amniocenteza, culturi de celule, determinari biochimice, amnioscopie, amniografie, ecografie, biopsie.
Diagnostic prenatal
» Secțiunea: Dicționar
Diagnosticul prenatal sau diagnosticul antenatal este stabilit pentru a studia starea fetusului. Acesta cuprinde amniocenteza, culturi de celule, determinari biochimice, amnioscopie, amniografie, ecografie, biopsie.
Sindrom Bartter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...primii doi ani de viata, dar sunt de obicei diagnosticati la virsta scolara sau mai tirziu. Adultii pot prezenta poliurie, polidipsie si tendinta la deshidratare. Acei pacienti care ...in functie de severitatea mutatiei. Pacientii cu sindrom Bartter antenatal prezinta adesea polihidraminos si retard de dezvoltare, cu nastere prematura. Imposibilitatea tubilor renali de a retine sarea si ...majoritatea cazurilor este bun, pacientii putind duce o viata normala.
Circulara de cordon ombilical
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asocierea vasculopatiei trombotice fetale. (3) Diagnostic Diagnosticul poate fi realizat uneori antenatal prin intermediul ultrasonografiei, însă în urma investigațiilor, diferențierea între înfășurarea stransă sau liberă a cordonului nu poate fi ...vasculare la nivelul gâtului copilului. (4), (5) Pentru conduita diagnostică corectă a fost propusă clasificarea circularei de cordon ombilical după Giacomello: tipul I (a) ...a atribuit circularei de cordon ombilical un prognostic pozitiv. (10)
Gastroschizis (laparoschizis)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...exteriorizarii anselor intestinale, gastroschizisul poate fi: antenatal precoce, in care ansele intestinale, care au stat mult timp in contact cu lichidul amniotic sunt puternic modificate, ...prin rezonanta nucleara magnetica nu este folosita frecvent in diagnosticarea gastroschizisului deoarece este scumpa, nu este rapida si limitata ca disponibilitate. Unele dintre aceste dificultati au fost inlaturate ...gura de lup, ectopia cordis, defectul septal atrial, hernia diafragmatica, scolioza, sindactilia si benzile amniotice.
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Cu toate acestea, testele moleculare genetice pot confirma diagnosticul de arahnodactilie congenitală și pe viitor se poate stabili cu acuratețe incidența reală. [2][4] Numărul de pacienți ...genetice în urma detectării mutațiilor la nivelul genei FBN2. Diagnostic antenatal Diagnosticul molecular antenatal este posibil la dorința părinților după sfatul genetic. Ecografia poate fi folosită pentru a ...un risc scăzut pentru copii din cauza mozaicismului germinal.
Atrezia esofagiană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o rară malformație congenitală (1) întâlnită la nou-născut care, nediagnosticată şi netratată în timp util, nu este compatibilă cu supraviețuirea. Este caracterizată de absența unei porțiuni din esofag, ...alătură şi disfagia. Diagnostic Diagnosticul poate fi pus în două perioade: antenatal (pe parcursul sarcinii) şi la naştere. Diagnostic antenatal Antenatal, diagnosticul este mai dificil de relevat. Existența unei atrezii esofagiene poate ...a lumenului esofagian determinată de un țesut membranos sau diafragmatic. Se manifestă prin stări de vomă recurente ...
Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...despicături labiale, hipotelorism [3, 4, 5] Paraclinic Diagnosticul citogenetic Primul pas pentru diagnosticul de certitudine al sindromului țipătului de pisică este realizarea unui cariotip. În această investigație, cromozomii unei celule ...mesajului, dar dificultăți marcate în exprimare. [3, 5] Diagnosticul antenatal și consilierea genetică Diagnosticul antenatal pentru sindromul țipătului de pisică nu se realizează de rutină. Totuși, poate fi ...șansa de adaptare socială a acestor pacienți. [3, 4]
Sindromul Edwards (trisomia 18)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...o afecțiune foarte severă, doar 5-10% dintre sugarii diagnosticați cu sindrom Edwards trăiesc mai mult de un an. Nu există un tratament specific pentru această boală, dar ...pentru a diagnostica malformațiile membrelor și ale toracelui. Diagnosticul antenatal În trimestrul I, screeningul pentru trisomia 18 include: Markeri biochimici: nivelul scăzut de PAPP-A ...unor comenzi, a relației cauză-efect, zâmbitul în situații potrivite.
Sindromul Opitz G/BBB
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mărirea distanței dintre globii oculari, semn care ridică suspiciunea diagnostică, în majoritatea cazurilor Hipospadiasul (93%) – deschiderea meatului urinar pe fața inferioară (ventrală) a ...o deleție în circa 95% din cazuri. [4, 5] Diagnosticul antenatal Sindromul Opitz nu este inclus în testele de screening uzuale, iar diagnosticul său antenatal este dificil ...a vieții asemănătoare cu cea a populației generale. [3]
Polidactilie
» Secțiunea: Semne și simptome
...cu implicarea degetelor de la picioare. Diagnostic clinic Medicul va diagnostica afecţiunea pe baza istoricului familial, antecedentelor medicale şi a examenului fizic. În cadrul anamnezei vor fi punctate următoarele aspecte: ...altor simptome sau patologii asociate. Diagnostic paraclinic Polidactilia poate fi remarcată antenatal, în primele trei luni de sarcină, prin vizualizare ecografică sau mai devreme, cu ajutorul unei investigaţii speciale, numită ...va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]
Sindromul Kallmann
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poate să apară, însă este incompletă sau întârziată. [1] Persoanele diagnosticate cu sindrom Kallmann prezintă și hiposmie (scăderea simțului olfactiv) sau anosmie (absența simțului olfactiv). Această caracteristică (modificări ...care există mutația în familie, poate fi indicat diagnosticul antenatal. [2] Tratament Dacă persoanele cu sindrom Kallmann nu beneficiază de tratament, acestea rămân infertile și nu pot avea copii. ... Nu există tratament pentru deficitul simțului olfactiv.
Omfalocelul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...micrognatia, higromul chistic- anomaliile digestive - 40%, includ: hernia diafragmatica, malrotatia, duplicatia intestinala, atrezia si ascita, absenta vezicului biliare, fixarea anormala a ficatului, fistula transesofageana, anus imperforat- anomaliile ...dintre fetusii cu omfalocel vor deceda. La nastere omfalocelele nediagnosticate antenatal pot creea probleme pentru mama si pentru fat, prin lezarea organelor expuse. In aceste cazuri, dar si in ...diametrul diminuat al cavitatii toracice si problemele respiratorii care rezulta.
Epispadias
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cazurile ușoare, în special la fetițe, pot rămâne nediagnosticate până când incontinența devine evidentă în colectivitate (la grădiniță sau școala primară). Tratamentul pentru epispadias este chirurgical și ...nu se recomandă intervenția asupra sarcinii. Totuși, diagnosticul antenatal crește calitatea tratamentului post-natal și pregătește psihologic părinții. Consilierea părinților după realizarea diagnosticului prenatal necesită explicarea ...2/3 din cazuri, pentru a evita dilatările ulterioare. [4, 5]
Sindromul de joncțiune pielo-ureterală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...comună cauză de hidronefroză pediatrică, dar el poate fi diagnosticat la orice vârstă, din perioada prenatală până la vârsta adultă. (2, 6) Sindromul de joncțiune pielo-uretereală se definește ca ...al pelvisului renal sub 12 mm). Ate cauze de hidronefroză antenatală sunt refluxul vezico-ureteral, megaureter congenital, rinichi polichistic, ureterocel, valvă de uretră posterioară. Ultrasonografia postnatală evaluează hidronefroza identificată antenatal, iar ...embolizare arterială), infecții postoperatorii și recurența obstrucției. (5, 7, 10)
Boala Niemann-Pick
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale bolii, evoluția simptomelor poate fi minimă, iar boala diagnosticată abia în viața adultă. Afecțiunea de tip C se manifestă de regulă în copilărie, dar debutul său poate avea ...ai mutațiilor specifice sau a evreilor Ashkenazi. Diagnosticul antenatal se poate realiza prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale. Cultivarea celulelor obținute și determinarea activității ...de consiliere genetică, atunci când dorește un alt copil.
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...creștere intrauterină; anomalii cardiace congenitale decelate antenatal; mișcări fetale reduse. Perioada neonatală: nou-născut SGA (small for gestational age); ...hemivertebre. (5, 7) Diagnostic Din punct de vedere clinic, criteriile de diagnostic pentru sindromul CHARGE cuprind criterii majore și criterii minore. Pentru stabilirea diagnosticului sunt necesare patru sau trei criterii ...viitoarele sarcini și pentru posibilitățile de diagnostic prenatal. (10)
Hemofilia de tip A
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...utilizate in scopul identificarii directe a genelor pentru stabilirea diagnosticului antenatal al hemofiliei si analiza purtatorilor. Analiza acestor mutatii poate fi utila in stabilirea predictiei dezvoltarii probabile a anticorpilor ...– HIV, VHB, VHC, anticorpi anti-factor VIII circulanti (10-20%), posttransfuzionale.
Sindromul HELLP
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...albi si femeile cu descendenta europeana. HELLP a fost diagnosticat la varstele materne inaintate, cu o medie de 25 de ani. In schimb, pre-eclampsia este mai frecventa la ...sever inainte de 34 de saptamani. Steroizii administrati antenatal pot creste numarul de plachete permitand administrarea anesteziei generale. Inainte de cezariana trebuie corectata trombocitopenia severa ...rezultatul rupturii placentare, asfixiei intrauterine sau a prematuritatii. (2)
Sindromul Nail-Patella (sindromul unghie-rotulă)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pacienți vor avea un istoric familial pozitiv. Dacă diagnosticul de sindrom unghie-rotulă nu este cunoscut în familie, se insistă pe prezența anomaliilor clasice, dar și a ...vilozități coriale. Deși acest test poate realiza diagnosticul antenatal al sindromului Nail-Patella, nu există posibilitatea de a determina gradul afectării. Unele malformații osoase, cum sunt „coarnele” iliace ...a detecta precoce eventualele complicații (ortopedice, renale, oculare). (1)
Cistinoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...întârzierea creșterii în primele 6 luni, semnele sindromului Fanconi (diagnosticat paraclinic) – deshidratarea, polidipsia, poliuria, rahitismul, și prezența cristalelor corneene. Acestea nu sunt prezente la toți pacienții ...este prezentă în familie, poate fi recomandat diagnosticul antenatal. Acesta se realizează în cursul primului trimestru de sarcină, pe celule recoltate prin amniocenteză sau biopsie ... tratamentul precoce oferă un prognostic mult mai bun. (2)
Sindromul de detresa respiratorie a prematurului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(SNC). Factorii chirurgicali determinanti ai acestei patologii sunt: hernia diafragmatica si atrezia de esofag. Cauzele metabolice sunt urmatoarele: hipoglicemie, hipocalcemie, acidoza, hiponatremie, hipomagnezemie. Dintre factorii hematologici fac parte: ...raspuns nespecific al plamanului la diferite injurii. Semne clinice si diagnostic Sindromul de detresa respiratorie a prematurului debuteaza la 1-10 ore de la nastere, cu detresa respiratorie de diferite grade. ...ajuta la pozitivarea diagnosticului de boala membranelor hialine. Diagnosticul antenatal prevede: determinarea in lic...
Toxoplasmoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...din sânge. Când se suspectează toxoplasmoză la făt, diagnosticul antenatal necesită amniocenteză (extragerea și testarea a câțiva mililitri de lichid amniotic). Tratamentul toxoplasmozei este indicat persoanelor ... Evitarea contactului cu mieii nou-născuți [1, 6]
Atonia uterina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...apare. Multe dintre acestea sunt preexistente, desi uneori sunt nediagnosticate.Anomaliile preexistente ale sistemului de coagulare, cum este hipofibrinogenemia familiala si boala Willebrand pot apare. O tulburare hemoragica trebuie ...cavitatii abdominale. Diagnostic Studii de laborator in perioada antenatala se va efectua o hemoleucograma nivelul hemoglobinei sub 10 mg/dl este asociat cu prognostic ...tratamentul cauzei trebuie sa intervina inainte de instalarea sechelelor hipovolemiei.
Paraliziile cerebrale la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...plin proces de dezvoltare, agentul agresional actionand in perioada antenatala, perinatala sau postnatala pana la 3-5ani. Caracteristica este fixitatea leziunii. Alte denumiri utilizate pentru a identifica aceasata boala ...kinetoterapie si injectari cu toxina botulinica (mai ales in distonie).
Septicemia neonatala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...saptamani). Un al factor matern de risc este administrarea antenatala de steroizi. Utilizarea antenatala a steroizilor in vederea maturarii pulmonare, in cazurile cu membrane rupte, creste riscul de ...de certitudine. Calitatea recoltãrii hemoculturii este un element al diagnosticului etiologic. Diagnosticul diferential Se impune efectuarea diagnosticului diferential doar in stadiul initial cand simptomatologia este nespecificã si cand predominã ...de neonatologie, dupã boala membranelor hialine (BMH) si malformatiile congenitale.Mai multe despre Diagnostic antenatal (căutare avansată)