Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal sau diagnosticul antenatal este stabilit pentru a studia starea fetusului. Acesta cuprinde amniocenteza, culturi de celule, determinari biochimice, amnioscopie, amniografie, ecografie, biopsie.
Testele de screening prenatal - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...cu malformații congenitale. Acestea pot fi cauzate de anomalii genetice, transmise prin materialul genetic al părinților, dar pot să apară și atunci când nu există antecedente familiale. În ...a naşte un copil cu malformaţii. Testele de screening prenatal nu prezintă riscuri pentru fetus sau mamă. În schimb, ele sunt orientative, nu pun un diagnostic definitiv, deci nu pot indica cu precizie dacă fătul are sau nu o anomalie congenitală. Teste de screening prenatal ...cromozomului 21. Acest sindrom se remarcă prin anumite caracteristici fizice şi dizabilităţi &ici...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
Screeningul prenatal a înregistrat un progres fulminant în ultimele două decenii. A evoluat de la depistarea defectelor de ...și aberațiilor cromozomiale prin analiza sângelui matern, la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Diagnostic antenatal
» Secțiunea: Dicționar
Diagnosticul antenatal este diagnosticul prenatal este stabilit pentru a determina starea fetusului. Acesta cuprinde amniocenteza, culturi de celule, determinari biochimice, amnioscopie, amniografie, ecografie, biopsie.
Dublul test în sarcină - Teste medicale prenatale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...de a naşte un copil cu malformaţii congenitale genetice sau cromozomiale. Cele mai importante malformaţii congenitale al căror risc de apariţie poate fi evaluat prin ...urmare a supunerii ei la o manevră invazivă de diagnosticare a malformaţiilor congenitale. Pentru sindromul Down, valoarea prag este de 1/250, iar pentru sindroamele Edwards şi ...de rezultate fals pozitive comparativ cu celelalte teste de screening.
Ileus meconial
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...existența fibrozei chistice). Între 10 și 25% din nou-născuții diagnosticați cu fibroză chistică prezintă și ileus meconial. Ileusul meconial este considerat o afecțiune rară, afectând 1 din 25.000 ...regăsit majoritar în contextul fibrozei chistice (mucoviscidozei), o afecțiune genetică autozomal recesivă care determină afectare multiplă de organ (insuficiență pancreatică, infecții pulmonare recurente, deficit ponderal). Reprezintă totodată una ...țesutului afectat, pot apărea chiar zone de atrezie intestinală (prenatal). De asemenea, există și un risc crescut de col...
Sindromul Williams
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Williams este o boala genetica rara a carei aparitie se estimeaza la 1 la 7.500 nasteri. Este o conditie genetica aparuta in urma ...din cei doi cromozomi 7.Sindromul Williams nu poate fi diagnosticat prenatal prin ecografie fetala si nici prin teste genetice de rutina (ex cariotip), ci se descopera de cele mai ...afectiunilor medicale si retardului psiho-motor accesati site-ul Asociatiei Williams Syndrome.
Boala Stargardt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în viaţa adultă (30-40 ani) [2]. Factori genetici și etiopatogenie Boala Stargardt este cauzată de mutaţia unei gene şi are o transmitere autozomal recesivă (în 90% ... bolii Stargardt precum liniştea coroidiana sau petele perimaculare. Diagnostic prenatal Diagnosticul prenatal este posibil teoretic prin identificarea mutaţiilor genetice ABCA4. Testarea genetică poate fi cerută de ...vederii. Se recomandă consult oftalmologic, genetic şi suport psihologic.
Sindromul Cornelia de Lange
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...specific deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal dificultati de hranire intarziere psihomotorie probleme ...90% din cazuri; Stenoza pilorica; hernie diafragmatica congenitala; Intarzierea dezvoltarii psihosomatice; Hiperactivitate; Insomnii; ...membrelor si hirsutismul. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice. Tratament Ingrijirea medicala a pacientilor cu sindromul Cornelia de Lange presupune consultarea urmatorilor specialisti, in functie de tabloul clinic: ... Malformatiilor c...
Epispadias
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cazurile ușoare, în special la fetițe, pot rămâne nediagnosticate până când incontinența devine evidentă în colectivitate (la grădiniță sau școala primară). Tratamentul pentru epispadias este chirurgical și ...în grade variate de severitate. Nu s-au determinat cauzele genetice și/sau mecanice responsabile de apariția acestei malformații. Riscul ca un al doilea copil să fie afectat ...de severitatea defectelor și momentul tratamentului. [3, 5] Diagnosticul prenatal Diagnosticul prenatal de epispadias poate fi uneori realizat în...
Tuberculoza nou-născutului (tuberculoza congenitală)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de lichid amniotic matern infectat, care se poate realiza prenatal (înainte de momentul naşterii) sau intranatal (în momentul naşterii). [1], [2], [3] Semne şi simptome clinice Tabloul clinic apărut ...Se administrează Rifampicină în asociere cu Izoniazidă. [1], [2], [3]
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul ...crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are ...sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.
Dismaturitatea
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fluxului sanguin uterin, alcoolismul, utilizarea drogurilor (cocaina, fenitoina). Diagnostic In principiu, diagnosticul de dismaturitate poate fi stabilit prenatal prin ultrasonografie.Velocimetria Doppler in artera ombilicala ajuta la evaluarea fluxului sanguin placentar si diagnosticheaza insuficienta utero- placentara.Amniocenteza efectuata in saptamanile 10-14 de sarcina permite diagnosticul unor boli genetice si determinarea cariotipului fetal.Analiza ADN-ului permite stabilirea diagnosticului de alfa-talasemie, distrofie musculara Duchenne si Becker, fibroza chistica.Biposia co...
Atrezia duodenală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dezechilibru electrolitic. (1) Diagnostic Diagnosticul poate fi stabilit prenatal sau imediat după naștere. Majoritatea cazurilor sunt depistate între a șaptea și a opta lună de viață intrauterină. ...duodenală se tratează pe cale chirurgicală! Odată diagnosticul stabilit, se aduce la valori normale echilibrul hidro-electrolitic, se realizează o decompresie abdominală și se asigură ...prin intervenții chirurgicale deschise sau prin laparoscopie chirurghicală. (3)
Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti este o boală genetică rară, caracterizată prin anomalii în dezvoltarea craniului și feței, oferindu-i pacientului un facies specific. Sindromul ...la testarea genetică moleculară pentru a confirma un diagnostic și pentru a detecta mutațiile la nivelul genelor TCOF1, POLR1C și POLR1D. Aproximativ 90% dintre pacienți au o mutație identificabilă la nivelul TCOF1. Diagnosticul prenatal este posibil prin amniocenteză. Screening-ul prenatal prin ecografie cu ultrasunete poate detecta malformațiile craniene grave în ...apariția in...
Sindromul Miller-Dieker (lisencefalie)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...sever al dezvoltării intelectuale, întârzierea creșterii și dezvoltării fizice, convulsii epileptice, rigiditate musculară anormală (spasticitate) asociată cu hipotonie (flascitate musculară) și dificultăți de hrănire. ...foarte rare cazurile în care sindromul Miller-Dieker se moștenește genetic, în acest caz modalitatea de transmisie fiind autozomal dominantă întrucât este suficient să existe o deleție la ...apariția simptomelor caracteristice acestei boli. [4]Aproape 100% dintre pacienții diagnosticați cu sindrom Miller-Dieker prezintă deleție...
Galactozemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...peste 2/3 din populatia caucaziana intereseaza exonul 6. Defectul genetic poate consta si in mutatii ale genelor care codifica alte doua enzime implicate in metabolismul galactozei si anume ...modalitatea de screening neonatal atat de larg raspandita. Diagnosticul prenatal este posibil dar comporta anumite riscuri mult prea mari.Identificarea cat mai precoce a bolnavilor cu galactozemie permite instituirea ...precocitatea instituirii tratamentului dietetic, stil de viata, tare asociate, etc.)
Sindromul Patau (Trisomia 13)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...boală cromozomială asociată cu deficit mental sever și anomalii fizice cu diferite localizări. Indivizii cu trisomia 13 au în general anomalii grave ale cordului, creierului și ...la 8.000-12.000 de nou-născuți vii, fiind o boală genetică rară. Nu există diferențe semnificative cu privire la frecvența acestuia în funcție de rasă, sex sau regiuni ...sex masculin.Sindromul Patau poate fi detectat în perioada prenatală și manifestările lui sunt evidente încă de la naștere. Un număr semnificativ de mame ce poartă feți ...născut un copil suspect de sindrom Pata...
Sindromul de joncțiune pielo-ureterală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...comună cauză de hidronefroză pediatrică, dar el poate fi diagnosticat la orice vârstă, din perioada prenatală până la vârsta adultă. (2, 6) Sindromul de joncțiune pielo-uretereală se definește ca un obstacol localizat la nivelul joncțiunii ...al pelvisului renal sub 12 mm). Ate cauze de hidronefroză antenatală sunt refluxul vezico-ureteral, megaureter congenital, rinichi polichistic, ureterocel, valvă de uretră posterioară. Ultrasonografia postnatală evaluează hidronefroza identificată antenatal, iar ...embolizare arterială), infecții postoperatorii și recu...
Sindromul EEC
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ectodermica, o conditie autosomal dominanta mostenita in model genetic. EEC este prescurtarea triadei simptomatice caracteristice. Alte elemente intalnite la acesti pacienti cuprind: refluxul vezicoureteral, ...ale aceleiasi boli. (1) (3)Sindromul EEC poate fi diagnosticat prin identificarea simptomelor caracteristice, istoricul medical detaliat al pacientului, evaluarea clinica si unele teste speciale. Tehnicile ...diagnosticul de EEC, detectand mutatiile genei TP63. Diagnosticul prenatal poate fi indicat la identificarea ectrodactiliei, a despicaturii palatine/buzei sau alt...
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain helicase DNA binfing protein) ...pacienților cu sindrom CHARGE poate cuprinde următoarele elemente caracteristice: Istoricul prenatal: retard de creștere intrauterină; anomalii cardiace congenitale decelate antenatal; mișcări fetale reduse. Perioada neonatală: nou-născut SGA (small for gestational age); ...hemivertebre. (5, 7) Diagnostic Din punct de vedere clinic, criteriile de diagnostic pentru sindrom...
Hidronefroza congenitala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...compromisa; asocierea infectiei, frecvent intalnita, agraveaza leziunile. Simptome si diagnostic Tabloul clinic cuprinde semne ale tulburarilor produse de imposibilitatea evacuarii continutului pungii bazinetale, complicatii care pot surveni si in ...abdominala. Diagnosticul este pus de multe ori ecografic, atat prenatal cat si postnatal. Urografia intravenoasa precizeaza foarte clar gradul de dilatare al sistemului pielo-caliceal, aspectul jonctiunii pielo-ureterale cat ...de tehnica prognosticul este bun rata de succes atingand 85-90%.
Alcaloza hipocloremica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...poliurie sau diaree congenitala. Lipsa ambelor simptome ajuta la diagnosticarea fibrozei chistice. Leziunile cerebrale severe si retardul psihomotor apar la copii cu diagnostic tardiv si lipsa tratamentului. Anorexia ...prin medicamente este observata la orice virsta. Tabloul clinic prenatal si neonatal: - prezenta polihidraminosului prenatal la majoritatea pacientilor cu forme congenitale de alcaloza cloremica si diaree cu ...abdominala, piele uscata, apatie, internari frecvente in spital. Examen fizic. Pacientul cu alcaloza hipocloremica este mic pentru virsta sa, letargic sau apatic...
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dimensiuni mici [2]. Etiologie Hipocondroplazia este determinată de anomalii ale materialului genetic, genele responsabile pentru apariţia ei, dar şi a acondroplaziei fiind descoperite încă din anul 1994, cu localizare ...niciun simptom sau o investigaţie paraclinică ce poate stabili diagnosticul de certitudine. Trăsăturile descrise anterior ȋn tabloul clinic pot fi prezente şi la persoane ce nu ...stabilit prin ȋmbinarea examenului clinic cu examenul radiologic. [2] Diagnosticul prenatal poate fi stabilit doar dacă unul dintre părinţi prezintă boala, ȋnsă trebuie...
Epidermoliza buloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii. Simptomele depind de tipul de EB dar pot include: formarea de ...sau atrezia pilorica asociata pot fi vizualizate prin endoscopie.Diagnosticul prenatal este vital, odata ce gena incriminata este descoperita in familie, se practica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ...- rata fiind de 87% in primul an de viata.
5-oxoprolinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...infecții bacteriene și simptome neurologice, inclusiv convulsii, retard fizic sau dizabilități intelectuale. Pentru cel mai bun rezultat posibil, sunt importante identificarea timpurie 5-OXO cu instituirea ...5-OXO devenind manifestă. [3] [1] 5-OXO este o afecțiune genetică recesiv autozomală, adică pentru a avea 5-OXO, nou-născutul trebuie să moștenească două copii ale genei defective, ... identificată ar trebui să dicteze teste suplimentare de diagnostic. Trebuie menționat că o valoare care depășește limitele normale nu înseamnă întotdeauna că nou-născutul are 5-O...Mai multe despre Diagnostic prenatal (căutare avansată)