Diagnostic genetic
Diagnosticul genetic se obtine prin identificarea genelor prin hibridare cu sonde genetice specifice.
Rahitism genetic..
» Secțiunea: Forum medical
...varsta de 1 an si 2 sapt. a fost diagnosticat cu rahitism genetic.pana la varsta de 7-8 luni a fost un copil normal cu o greutate f buna;primul semn a fost ...trebui sa ma resemnez cu acest lucru?Va multumesc anticipat, Ericuta
Urmarile meningitei ??Imunitate slaba transmisa genetic???
» Secțiunea: Forum medical
...mele sunt urmatoarele: La virsta de un an am fot diagnosticata cu meningita produsa de streptococi. La virsta de 9 ani am facut varsat de vint care a fost ...meningitei?Microbul care ajuta la aparitia meningitei a fost transmisa genetic? Am sansa de a transmita aceast microb la fat? Din cauza perfuziilor care le-am avut in venele de la ...foarte mult si mii de scuze pentru multele mele intrebari.
Genotipul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
Genotipul reprezintă totalitatea materialului genetic al unui organism. De multe ori se face confuzie între termenii genotip și genom. Spre deosebire ...la nivel transcripțional, întrucât fiecare genă este transcrisă individual de către ARN mesager care poartă mesajul genetic al unei singure catene polipeptidice de ARN. Reglarea genetică ...o anumită secvență nucleotidică, fapt foarte util în diagnosticarea mutațiilor, infecțiilor virale incipiente și cancerului în stadiu incipient. Devine posibilă și stabilirea locusului specific al ...în cromoz...
Sfatul genetic
» Secțiunea: Boli Related
Sfatul genetic reprezintă un proces al comunicării elaborat de specialişti în domeniu, proces ce are ca fundament problemele umane ...medicul stabileşte secundar efectuării examenelor clinice şi paraclinice diagnosticul corect al bolii, evoluţia şi prognosticul acesteia, precum şi posibilităţile de îngrijire sau ameliorare pentru o ...a fost expus la anumiţi agenţi teratogeni (chimici-medicamente, fizici – radiaţii etc.); nu în ultimul rând sfatul genetic poate fi solicitat şi ...informa aceşti membri şi de a-i direcţiona spre medicul genetician.
Astmul bronșic - prezentare detaliată - Diagnostic pozitiv
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...la ridicarea suspiciunii de astm și este recomandat ca diagnosticul să fie confirmat ori de câte ori este posibil prin obiectivarea unei anomalii funcţionale pulmonare cu ajutorul spirometriei, ...pe timpul nopţii? -Pacientul prezintă tuse şi wheezing după efort fizic? -Pacientul prezintă wheezing, senzaţie de constricţie toracică şi/sau tuse după expunerea la alergene sau poluanţi din aer? -Pacientul a avut ...unui organism ce rezultă din interacțiunea dintre compoziția sa genetică și influențele de mediu care sunt relativ stabile - dar nu invariabile - cu timpul. Fenotipuril...
Screeningul genetic prenatal versus amniocenteza
» Secțiunea: Boli Related
...și aberațiilor cromozomiale prin analiza sângelui matern, la diagnosticarea unui spectru foarte variat de afecțiuni genetice prin investigații invazive sau noninvazive efectuate fătului, mamei sau tatălui [1]. Diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale și ... vor plana în jurul criteriilor de întrerupere a sarcinii.
Diagnostic preimplantator
» Secțiunea: Dicționar
Diagnosticul preimplantator este diagnosticul obtinut prin detectarea anomaliilor genetice la embrionii de trei zile obtinuti prin fecundare in vitro. Se poate determina sexul copilului sau anomalii cromozomiale.
Diagnostic de laborator al HVC
» Secțiunea: Dicționar
...este Inca In studiu. Datorita extrem de ridicatei variabilitaţi genetice, prepararea unui vaccin anti-HCV nu a putut fi Inca realizata.
Secvențializarea și caracterizarea porilor de aerolizină proiectate genetic - Stil de viață
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...Elveția, au reușit să genereze pori de aerolizină „mutanți” genetic, care ar putea deschide noi oportunități în secvențierea biomoleculelor. Totodată, această cercetare ar putea contribui la apariția ...diverse aplicații de detectare, crescând posibilitatea detectării biomarkerilor pentru diagnosticarea unor afecțiuni. Unele tipuri de bacterii au capacitatea de a elibera toxine care pot forma pori la nivelul ...secvențializarea și caracterizarea porilor de aerolizină proiectate genetic.sursa: Science Daily
Amețeli la copil - cauze, diagnostic, tratament - Bolile copilului
» Secțiunea: Ghid de sănătate
... leucemiile anumite sindroame genetice tulburări neurologice, imunologice sau vestibulare răul de mișcare sindromul ... pierderea uzului efortul fizic intens stresul emoțional puternic oboseala ochilor prezența unor corpi ...labirintice, cu perturbarea secundară a funcționalității urechii interne. Copiii diagnosticați cu boală Meniere pot prezenta amețeli, tulburări de echilibru, grețuri, vărsături, tinitus (perceperea continuă sau intermitentă a unui ...cazuri extreme, administrarea de Teofilină. [1], [2], [3], [4], [5]
Diagnostic necunoscut
» Secțiunea: Forum medical
...la control si in urma consultului mi s-a pus diagnosticul de spasmofilie asociat cu viroza cu evolutie subclinica (detestata doar la stetoscop, se auzeau raluri bronsice). Cand mi ...si 9 stand in picioare. Hipotensiunea este o mostenire genetica, nu m-a suparat niciodata pana acum dar... Analizele nu au scos la iveala nimic in neregula: calciul e ...dimineata!). Deja sunt foarte ingrijorata. Imi poate da cineva o sugestie? Multumesc
STUDIU: Evitarea laptelui de vacă la copiii susceptibili genetic nu reduce riscul de diabet tip 1 - Pediatrie și îngrijire copil
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...2159 nou-născuți ce prezentau antige HLA care conferă susceptibilitate genetică pentru diabet tip 1 și aveau cel puțin un membru (gradul 1) al familiei cu această condiție. Ulterior ...observate diferențe în legătură cu vârsta medie la momentul diagnosticului, diagnosticul în absența simptomelor clinice, a prezentării cetoacidozei diabetice etc. În timp ce aceste rezultate susțin datele preliminarii ...de un an. Citiți pe larg aici. Sursa: Medscape Medical News
Anomalii ale ciclului menstrual - diagnostic, tratament și sfaturi utile - Menstruația
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...(creștere și dezvoltare anormală, istoric familial pozitiv pentru afecțiuni genetice, stres ambiental), simptomatologie endocrină- virilizare (excesul de androgeni).Semne de virilizare: hirsutism, alopecie reversibilă, îngroșarea vocii, micșorarea sânilor, atrofie ...(DHEAS). Nivele moderat crescute de testosteron sau DHEAS sugerează diagnosticul de sindrom de ovar polichistic. Tratament Tratamentul în amenoree se adresează bolii subiacente. Poate fi necesar pentru a induce ovulația ...prezintă sângerare uterină disfuncțională de cauză necunoscută. Diagnostic...
Tratamentul pentru boala Parkinson, identificat prin intermediul unui instrument de diagnostic - Neurologie și neuroștiințe
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...ar putea fi folosit ca marker specific în vederea diagnosticării cu exactitate a bolii Parkinson, într-un mod practic din punct de vedere clinic, înainte ca simptomele să se ...din întreaga lume. În aproximativ 5-10% dintre cazuri, moștenirea genetică reprezintă cauza bolii. Cu toate acestea, sunt cunoscute insuficiente mutații specifice, majoritatea fiind unele sporadice, mediul fiind implicat ...de la Școala de Medicină a Universității Stanford.sursa: Science Daily
Simptome neuro-motorii fara diagnostic la o fetita de 4 luni
» Secțiunea: Forum medical
...sa ne adresam, ce pasi trebuie sa urmam pentru diagnosticul si tratarea fetitei in Romania sau strainatate, indiferent de costuri.</span> <b>Carina</b> s-a nascut in noiembrie 2007, in urma unei ...recomanda efectuarea de teste pentru boli mitocondriale si teste genetice. Noi am luat legatura cu un medic din Bruxelles care s-a oferit sa ne ajute, dar la ei totul ...dar in limba romana si nu adresata special clinicii respective.
Genetica și cancerul
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...promoția și progresia. Inițierea este un fenomen genetic care presupune modificarea ireversibilă a ADN-ului nuclear al celulei stem respective în urma expunerii la un agent carcinogen inițiator (fizic, chimic sau biologic- viral). În urma expunerii mutația se produce și celula intră într-o stare premalignă, ...la puterea 5 celule sunt suficiente pentru punerea diagnosticului microscopic histopatologic de cancer. În progresie, cariotipul se modifică foarte mult iar masa celulară canceroasă se ...dezvoltă în frageda copilărie, din celulele retinien...
Evaluarea copilului cu purpură
» Secțiunea: Boli Related
...a baricadei, medicul pediatru se află în fața unui diagnostic diferențial dificil extrem de vast. Stabilirea unui diagnostic de certitudine într-un interval de timp cât mai scurt, ...deficitară a trombocitelor, care poate fi: Congenitală/genetică (sindromul TAR, anemia Fanconi, sindromul Wiskott-Aldrich, sindromul Bernard-Soulier) Dobândită (tratament chimioterapic, radioterapie) ...- purpura fulminans. [1], [3] Echimoze sugestive pentru abuzul fizic al copilului: echimozele întâlnite la sugar; echimozele înt&...
Durere de sâni
» Secțiunea: Semne și simptome
...ciclul menstrual), întrucât toate aceste detalii ar putea orienta diagnosticul către o anumită etiologie. (2, 3, 5) De asemenea sunt importante antecedentele personale patologice, întrucât pacienta se poate cunoaște ...heredo-colaterale, putând fi vorba despre o patologie cu determinism genetic. (2, 3, 5) De asemenea interesează dacă pacientul urmează vreun tratament hormonal. (2, 3) Din punct de vedere al examinării fizice interesează : aspectul tegumentului (eritem, edem, caldură locală, ulcerație, aspect de coajă de portocală ...zonă. (3) ...
Galactozemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...peste 2/3 din populatia caucaziana intereseaza exonul 6. Defectul genetic poate consta si in mutatii ale genelor care codifica alte doua enzime implicate in metabolismul galactozei si anume ...precocitatea instituirii tratamentului dietetic, stil de viata, tare asociate, etc.)
Sindromul Robertson Mendenhall
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Robertson Mendenhall este o anomalie genetică rară care este caracterizat de rezistenţă severă la insulină. Simptomele iniţiale pot include anomalii ale capului şi gâtului, ...anomalia la nivelul cromozomului 19. Dacă părinţii sunt deja diagnosticaţi, suspiciunea este şi mai înaltă. (2) Tratament Datorită caracterului genetic al bolii, nu există în prezent nici un tratament ...pentru cei diagnosticaţi cu sindromul Robertson Mendenhall este important. (2)
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dimensiuni mici [2]. Etiologie Hipocondroplazia este determinată de anomalii ale materialului genetic, genele responsabile pentru apariţia ei, dar şi a acondroplaziei fiind descoperite încă din anul 1994, cu localizare ...niciun simptom sau o investigaţie paraclinică ce poate stabili diagnosticul de certitudine. Trăsăturile descrise anterior ȋn tabloul clinic pot fi prezente şi la persoane ce nu ...ȋn momentul de faţă niciunul care să modifice trăsăturile fizice determinate de boală. De asemenea, nu s-a descoperit niciun tratament care să acţioneze ţintit asupra receptoru...
Boala solzilor de pește (ichtiosis vulgaris)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mai comună boală de piele cauzată de un defect genetic care afectează o singură genă. Incidența de apariție este relativ crescută, de 1:250 persoane, iar prezența ...de acești compuși, nu mai este susținută bariera fizico-chimică naturală a pielii, iar compuși nedoriți ca praful, bacteriile, substanțele toxice din aer ajung să poată ...la medic nu este îndeajuns pentru întocmirea unui diagnostic, acesta trebuind confirmat de testele de laborator. Diagnosticul de certitudine se face prin intermediul biopsiei din ... înrăutățește sau dacă nu există îmbunăt...
Sindromul XX masculin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...determining region Y) aflată pe cromozomul Y, conține informația genetică pentru inițializarea dezvoltării fetusului pe linie masculină și împiedică dezvoltarea organelor genitale feminine (uter și trompe uterine). În cazul ...la tratament chirurgical (mamoplastie de reducție) pentru ginecomastie reziduală în ciuda tratamentului hormonal. Pacienții aflați în tratament de substituție hormonală trebuie supravegheați pentru cancer ...aibă mutația, fără ca ei să manifeste simptome). (4)
Alopecie androgenica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...benigne de prostata. Alopecia androgenica este o conditie determinata genetic. Doar doua medicamente sunt aprobate astazi pentru tratamentul alopeciei androgenice: minoxidilul si finasterida. Prognosticul alopeciei androgenice este necunoscut. ...general femeile mentin o linie frontala a parului. Examen fizic La femeile si barbatii cu alopecie androgenica tranzitia de la firele de par mature, groase, pigmentate la cele subtiri, ...inflitrat inflamator perifolicular. Se observa cresterea raportului telogen: anagen. Diagnosticul diferential Se face cu urmatoarele afectiuni: alopecia...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei ...teste expuse mai sus. În cursul vieţii Pentru a confirma diagnosticul de sindrom Bloom, singurul mod cert este de a realiza analize moleculare genetice. Doar acestea pot confirma ...cazuri în care această vârstă a fost cu mult depăşită.Mai multe despre Diagnostic genetic (căutare avansată)