Diferlinopatia

Diferlinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar in musculatura scheletica). Aceasta mutatie determina doua fenotipuri clinice: Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B si miopatia distala Miyoshi. Debutul este tardiv fata de calpainopatii sau sarcoglicanopatii, cu maxim cuprins intre 18-20 de ani, rar la 12 ani. Specific pentru aceasta boala este faptul ca pacientul este complet asimptomatic pana la debut, uneori fiind chiar sportivi.




Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B (Diferlinopatia) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar in musculatura scheletica). Aceasta mutatie determina doua fenotipuri clinice: Distrofia musculara forma centurilor ...


Mai multe despre Diferlinopatia (căutare avansată)