Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B

Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B (Diferlinopatia) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar in musculatura scheletica). Aceasta mutatie determina doua fenotipuri clinice: Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B si miopatia distala Miyoshi. Debutul este tardiv fata de calpainopatii sau sarcoglicanopatii, cu maxim cuprins intre 18-20 de ani, rar la 12 ani. Specific pentru aceasta boala este faptul ca pacientul este complet asimptomatic pana la debut, uneori fiind chiar sportivi.




Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B Laminopatie-este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal dominanta ...alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.
Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C (Cavelinopatia) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.
Distrofia musculara ERB

» Secțiunea: Dicționar

Distrofia musculara ERB (Calpanopatia) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.
Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara ...de distrofia Becker. Distrofia musculara Duchenne Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere ...pulmonare si insuficienta cardiaca. Distrofia musculara a centurilor Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor ...
Diferlinopatia

» Secțiunea: Dicționar

Diferlinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B) -este determinata de mutatia la nivelul genei care codifica proteina denumita disferlina (proteina trasmembranara cu rol neclar ...
Calpanopatia

» Secțiunea: Dicționar

Calpanopatia (distrofia musculara ERB) Distrofia musculara forma centurilor tipul 2A este distrofia musculara determinata de deficitul de calpaina 3 (proteaza neutra specific musculara care face parte din ...identificate si cazuri cu varsta cuprinsa intre 2-40 de ani.
Laminopatie

» Secțiunea: Dicționar

Laminopatie (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B) -este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal ...alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.
Teletoninopatia

» Secțiunea: Dicționar

Teletoninopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 2G) -este determinata de un defect al proteinei numitateletonina localizata in structura sarcomerului si asociata cu discurile Z prezente in muschii schletici si cardiac.
Cavelinopatia

» Secțiunea: Dicționar

Cavelinopatia (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1C) -este determinata de mutatia genei pentru caveolina 3 (proteina membranara caree se oligomerizeaza si formeaza complexe moleculare ...caror efect pare sa fie de tip mutatie dominant negativa.


Mai multe despre Distrofia musculara forma centurilor tipul 2B (căutare avansată)