Dismorfism
Microcefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...şi este rezultatul unei dezvoltări anormale în timpul vieţii intrauterine sau imediat după naştere. Copiii afectaţi de această patologie prezintă cel mai frecvent tulburări de dezvoltare. ...sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange;- Anoxia cerebrală în timpul vieţii intrauterine ce ...învăţare şi vorbire, cu afectarea funcţiilor motorii, convulsii şi dismorfism facial, este foarte important managementul complicaţiilor decât a bolii în sine. ...
Hipotiroidismul congenital
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este cel tranzitor care poate fi: 1. Indus medicamentos (medicamente gusogene administrate gravidei, antitiroidiene de sinteza, sulfonamide, medicamente care contin iod). 2. Prin autoanticorpi materni (de la ...si a limbii, ceea ce confera un anumit dismorfism facial: facies rotund „de luna plina”, trasaturi ingrosate, privire inexpresiva, macroglosie-responsabila de dificultatile de alimentatie si ...6-12 luni de la 3 ani pana la sfarsitul cresterii.
Sindromul Coffin-Lowry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Coffin-Lowry este o conditie rara X legata in care barbatii afectati prezinta retard mental sever cu dismorfism caracteristic, mai ales al fetei si mainilor. Caracteristicele faciale tipice constau din: frunte proeminenta, hipertelorism, piramida ...aripilor nazale si a septului nazal. Hipoplazia mediofaciala contrasteaza cu proeminenta mandibulei. Cavitatea bucala este lunga cu buze eversate. Anomaliile odontale cuprind: palat inalt si ingust, ...de 1 an si surditatea senzorineurala. (4) (6) Bolile psihiatrice In unele cazuri pacientii prezinta comportamente psihot...
Pseudohipoparatiroidismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...PTH). Pseudo-pseudohipoparatiroidismul este o boală genetică manifestată clinic prin dismorfismul prezent şi în pseudohipoparatiroidism, posibil retard intelectual, fără modificări în nivelul PTH. Anatomie Glandele paratiroide, în număr de ...hipocalcemiei, ce pot merge până la crize de tetanie. Sindromul Albright poate fi prezent în tipul I a. Se decelează hipocalcemia şi hiperfosfatemia care, împreună cu un nivel ...proteinei G. Radiologic se decelează modificări osoase: creşte densitatea osoasă, oase de dimensiuni scăzute, osificări heteroto...
Afectarea tiroidiană în sarcină
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(3). Necesarul iodat în sarcină În primele 10-12 săptamâni de viață intrauterină, fătul depinde în totalitate de producția de hormoni tiroidieni a mamei. La sfârșitul primului trimestru de sarcină, tiroida ...acestea se numară amiodarona (un agent antiaritmic), substanțele de contrast administrate intravenos, produse topice antiseptice ce conțin iod și unele medicamente antiasmatice și expectorante. Autoimunitatea în sarcină Anticorpii tiroidieni sunt pozitivi la 2-17% dintre femeile însărcinate (3). În cazul femeilor însărcinat...
Sindromul CHARGE
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul CHARGE constituie un sindrom genetic cu transmitere autozomal dominantă ce are la baza mutația genei CHD-7 (chromodomain ...cranio-faciale. (3) Defectele constau în sistări ale diferențierii embrionare și survin în primul trimestru de sarcină (în special a doua lună de sarcină) atunci când se ...afectate sunt: zilele 35-38 de viață intrauterină – incapacitatea de a desface membrana primitivă buconazală duce la atrezia coanală; între săptămânile ...canal arterial, defect de sept ventricular, defect de sept atrial. (5) ...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...foarte rare in Romania; primul Centru de Diagnostic al Bolilor Lizozomale, infiintat in 1997 la Cluj arata predominanta neta a bolii Gaucher (43%). Sfingolipidozele constau in acumularea sfingolipidelor ...la peste 95% dintre pacienti (se poate complica cu infarcte splenice), este impresionanta, putind depasi de 5-15 ori dimensiunile normale si cintari peste 1 kg (la copil) si ...o forma perinatala, cu anasarca feto-placentara, HSM, artrogriphosa si dismorfism facial; moartea survine in utero sau precoce dupa nastere Tipul III (tipul Norrbottnian, neuronopatic subacut) • Majoritat...
Suflu cardiac la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...despre sufluri inocente, rezultate in urma circulatiei normale a sangelui la nivelul inimii si vaselor mari. [1] Totusi, prezenta unui suflu trebuie intotdeauna luata in considerare, in unele ...in urmatoarele boli: defect de sept atrial (DSA) stenoza pulmonara usoara bloc complet de ramura dreapta ...intalni in urmatoarele boli: insuficienta cardiaca congestiva insuficienta mitrala insuficienta tricuspidiana defect de sept ventricular (DSV) ...mari Atrezia tricuspida Sindromul inimii stangi hipoplazice Truncus arterial persi...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Zellweger, numit și Sindromul cerebro-hepato-renal, este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor ...Sindromul Zellweger cu spectrul Zellweger numit şi Familia Bolilor Peroxizomale ce cuprinde 4 membri. Celelalte 3 boli sunt adrenoleukodistrofia (ALD), condrodisplazia rizomelica şi boala infantilă ...mai variate şi apar încă din perioada dezvoltării intrauterine: Dispariţia progresivă a auzului şi a văzului Prezenţa anomaliilor craniofaciale: frunte alungită, ...adesea confundate cu alte boli datorită hipotoniei şi...
Holoprozencefalia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...în vezicula cerebrală primitivă anterioară a tubului neural embrionar [1, 2]. Ontogeneza (formarea) sistemului nervos cuprinde trei faze principale succesive: neurulația (formarea și inchiderea tubului ... TDGF1 (factorul de creștere derivat din teratocarcinom) – este localizată pe cromozomul 3p21. 31 și intervine în dezvoltarea prozencefalului. Codifică o proterină membranară care ...clinice Manifestările clinice implică anomaliile sistemul nervos central alături de dismorfismul facial și o serie de complicații inerente perturbării dezvoltării neurologi...
Consumul de alcool în timpul sarcinii - Recomandari in timpul sarcinii
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...datorează unei prezențe mai scăzute a enzimei alcool-dehidrogenaza din mucoasa gastrică. Factorii de risc ai consumului de alcool în timpul sarcinii sunt: Nivelul socio-economic scăzut ...nutrienți, acid folic și vitamine, afectând indirect creșterea fetală. (3) Sindromul alcoolic fetal (1/300 – 1/1.000) Microcefalie Fisuri palpebrale mici ...și pentru a-i ajuta să învețe să își ajute copiii.
Riscuri din preconceptie - Concepție
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...tutun, alcool si alte droguri ilicite, abuzul de anumite medicamente; - consumul de acid folic - standard in ingrijirea preconceptiva si prenatala; - obligatoriu femeia trebuie sa ia ...recomandarea medicului curant si sa-l anunte in cazul consumului accidental sau voluntar al oricarui medicament; * consiliere: - boli cu transmitere sexuala; - planificare familiala; - controlul greutatii ...consumul de droguri, violenta domestica, nutritia - alimentatia- suplimentarea alimentara cu acid folic, administratarea de medicamente (doar cu recomandarea medicului), pierderi anterioare de sarci...
Analize uzuale (și interpretarea lor pe scurt) - Analize și investigații medicale
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...în diferite tipuri de hemoglobinopatii (S-C, S, S-beta-talasemia), în dismorfism eritrocitar, în alcoolism, în cazul prezenței de fragmente eritrocitare și în caz de aglutinare. Nu există condiții patologice ...evoluției diferitelor boli sub tratamentele care induc supresie medulară (medicamentele citostatice, radioterapia) și pentru investigarea unor sângerări inexplicabile în organism. Creșterea numărului de trombocite (trombocitoză) ...miliară, în uremie, în gripă, postchimioterapie, în insuficiența cardiacă congesti...
Lepresaunism
» Secțiunea: Dicționar
Tip de nanism esential in care se ascociaza un dismorfism caracteristic , casexie extrema, intarziere in dezvoltarea psihomotorie, hirsutism, uneori ginecomastie si hipertrofie a organelor genitale externe, hipoglicemie si calcificari viscerale.
Sindromul Walker-Walburg
» Secțiunea: Dicționar
...Sindromul Walker-Walburg: Afectare musculara -hopotonie -contracturi multiple Afectare SNC -crize epileptice -retard mintal sever Afectare oculara -anomalii multiple, congenitale ale camerei anterioare: cataracta, microcornee, microoftalmie -anomalii ale camerei ...displazie retiniana -hipoplazie si atrofie denerv optic si macula -coloboma Alte afectari: -anomalii testiculare -dismorfism facial: hipertelorism, urechi jos implantate, micrognatie, baza nasului jos situata.
Ecografie abdominala
» Secțiunea: Forum medical
...facut o ecografie abdominala, la care concluzia a fost dismorfism anatomic colecistic. trebuie sa mentionez ca doctorul m-a pus sa mananc o ciocolata in fata dansului, pentru ca ...dansul? pana atunci nu am avut probleme de acest fel.Mai multe despre Dismorfism (căutare avansată)