Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B

» Secțiunea: Dicționar

...Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B Laminopatie-este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal dominanta Emery-Dreifuss. Are afectare cardiaca severa. Lamina nucleara este un strat proteic situat pe membrana nucleara interna (proteina anvelopei nucleare). Este alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.

Distrofia musculara

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distrofia musculara (DM) este un grup de afectiuni rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara ...de distrofia Becker. Distrofia musculara Duchenne Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1.000. Este o boala ereditara, cu transmitere ...pulmonare si insuficienta cardiaca. Distrofia musculara a centurilor Distrofia musculara a centurilor cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor ...

Sindromul de sinus bolnav

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...neregulate sunt determinate de o tulburare a transmiterii si formarii impulsurilor electrice ale inimii. Problema este localizata in nodulul sinoatrial - pacemaker-ul natural al inimii (locul de unde ...caracter familial al bolii distrofia musculara Emery-Dreifuss este o afectiune musculara X-lincata anomalia Ebstein, defectul septal atrial sinus venosus, isomerismul atrial ...ischemia miocardica. Indicii prognostici cei mai importanti sunt virsta, tipul de aritmie si severitatea bolilor cardiace concomitente. Pacientii la care sindromul de sinus bolnav se manifesta ca brad...

Laminopatie

» Secțiunea: Dicționar

...Laminopatie (Distrofia musculara forma centurilor tipul 1B) -este o distrofie musculara determinata de mutatii ale lamininei A/C si este alelica cu distrofia musculara autozomal dominanta Emery-Dreifuss. Are afectare cardiaca severa. Lamina nucleara este un strat proteic situat pe membrana nucleara interna (proteina anvelopei nucleare). Este alcatuit dintr-o familie de polipeptide, lamininele, inalt conservante in evolutie.

Clasificarea distrofiilor musculare progresive

» Secțiunea: Dicționar

...progresive I. Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor 1. Distrofinopatii 2. Distrofii musculare forma centurilor 3. Distrofia musculara Emery-Dreifuss II. Distrofii musculare progresive cu afectare musculara nelocalizata predominat la nivelul centurilor 1. Distrofia fascioscapulohumerala Ladousy-Dejerine 2. Distrofii musculare distale 3. Distrofii musculare oculofaringiana si oculofaringiana distala. III. Distrofii miotonice