Dominanta
Dominanta reprezinta modul de manifestare a unui factor ce se gaseste in competitie cu factorii antagonisti. Functia unei gene de a se exprima atat la subiectii homozigoti, cat si la subiectii heterozigoti.
MIT: Personalitatea și stilul cognitiv sunt influențate de dominanța unei emisfere cerebrale - Psihologie
» Secțiunea: Ghid de sănătate
...unor activități sugerează, alături de numeroasele studii din acest domeniu, că de fapt activitatea cerebrală este mult mai complexă decât se considera inițial și că cele două emisfere ...nu pot fi corelate cu dominanța uneia dintre emisferele cerebrale.
Alela dominanta
» Secțiunea: Dicționar
alela dominanta-varianta alternativa al unei gene care se exprima intotdeauna la nivelul fenotipului (totalitatea caracteristicilor determinate de genotip dar in ...pur ereditare, caractere determinate de interactiunea ereditate-mediu, caractere pur ecologice).
Boala polichistica renala autozomal dominanta
» Secțiunea: Dicționar
Boala polichistica renala autozomal dominanta-afectiune ereditara multisistemica cu dezvoltare progresiva si difuza de chisturi renale multiple bilateral in toate segmentele tubilor uriniferi.
Ereditatea - asemanarea parinte-copil
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...adreno-genital, mucoviscidoza, galactozemia, glaucomul congenital, hipotiroidismul primar, ciroza hepatică juvenilă. Ereditatea legată de sex Caracterele monogenice legate de sex se transmit printr-o genă situată pe un ...modului diferit de procesare și recombinare a informației genetice.
Sinusurile angulare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Se pare ca exista o transmitere autosomal dominanta. Se manifesta clinic rar, sub forma unei cheilite angulare recurente sau refractare la tratament.
Distrofii corneene anterioare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... distrofia inelara Reis-Bücklers Distrofia Cogan Acest tip de distrofie corneeana este cunoscuta si sub denumirea de distrofia microchistica sau distrofia in harta sau in picatura. Pete de ...distofia epiteliala juvenila ereditara Este o afectiune cu transmitere autosomal dominanta care apare in primii doi ani de viata, manifestandu-se printr-o usoara scadere a acuitatii vizuale si fenomene iritative.Leziunile ...sau perforanta este grevat de reaparitia leziunilor la nivelul grefonului.
Hemoragia intracerebrala lobara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...omonima. Daca este interesat lobul temporal de pe emisfera dominanta, apare afazia globala si delirul; in cazul afectarii lobului temporal de pe emisfera nedominanta, atunci apare apraxia constructiva ...ca in cazul hemoragiei cerebrale hipertensive plus tratamentul afectiunii generatoare.
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ale crestelor iliace, dimensiuni reduse ale formaen magnum, stenoza canalului vertebral.Hipocrondroplazia are transmitere autosomal-dominantă și este cauzată de mutații ale aceleiași gene ca în cazul acondroplaziei, însă un ...deficite imune congenitale, mucopolizaharidoze, lipidoze, osteopetroză, boala Gaucher. (4, 6)
Infarctul miocardic acut de ventricul drept
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Infarctul miocardic acut reprezintă moartea ireversibilă a miocardului ce apare ca urmare a ischemiei. Infarctul miocardic acut de ventricul drept se însoțește în jumătate din cazuri și de ischemie în teritoriul inferior. Infarctul miocardic acut de ventricul drept izolat este extrem de rar, fiind &...
Hipocondroplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hipocondroplazia este o formă de nanism cu scurtarea membrelor superioare, respectiv inferioare. În această afecţiune principala problemă nu este reprezentată de formarea cartilajului, ci de incapacitatea de a-l transforma prin osificare în os, în special la nivelul membrelor superioare şi inferioare. Această patologie este similară cu ...
Epidermoliza buloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un factor de risc. Forma mostenita poate fi recesiva sau dominanta, cea dominanta insemnand ca doar un parinte poate purta gena, iar la cea recesiva este nevoie de prezenta ... afectari ale ochilor, pierderea vederii distrofie musculara, anemie, malnutritie cancer scuamocelular decesul - rata fiind de 87% in primul an de viata.
Boala polichistica hepatica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala polichistica hepatica este o afectiune ereditara in care se formeaza in ficat numerosi chisti de marimi variate asociati cu fibroza ...chistilor. Chistii hepatici sunt mari in boala polichistica autosomal dominanta si sunt asociati cu boala polichistica renala severa. In boala transmisa autosomal dominant chiar si in absenta chistilor ...aortei toracice sau abdominale - prolaps de valva mitrala, diverticuloza colonica. Anevrismele vasculare cerebrale sunt prezente la 20-30% dintre pacientii cu boala polichistica autosomal dominanta, de cinci ori ...terminala. Intre aceste extreme...
Boala Darier - diskeratoza foliculară
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Darier (boala Darier-White) sau diskeratoza foliculară este o genodermatoză autozomal dominantă caracterizată prin apariţia de papule hiperkeratozice în zonele seboreice, anomalii unghiale şi modificări ale mebranelor mucoase. (1) Patologia a fost descrisă pentru prima dată în anul 1889 de către Darier şi White. White a fost ...
Neoplazia endocrina multipla - NEM
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...insulare pancreatice .Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni gena respectiva.[mai multe despre NEM ...tiroidian familial (CMTF), NEM 2A in asociere cu amiloidoza cutanata lichenificata si NEM 2A cu boala Hirschsprung. Neoplazia endocrina multipla tip 2B este combinatia dintre carcinomul medular tiroidian, ...continua a Ras p21 si calea inferioara a tirozin kinazei.
Heterocromia (ochii de culori diferite)
» Secțiunea: Semne și simptome
Heterocromia se referă la culoarea diferită a irisului, părului sau pielii. Termenul este cel mai adesea folosit pentru a descrie ochii de culori diferite. Heterocromia este rezultatul unui exces sau unei absenţe a melaninei. Poate fi congenitală, cauzată de mozaicismul genetic, chimerism, diferite afecţiuni dobândite ...
Boala Stargardt
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Stargardt (degenerescența maculară juvenilă) este boală ereditară rară care se caracterizează prin pierderea progresivă vederii şi cecitate în cele mai multe cazuri. Boala Stargardt, cea mai frecventă cauza de degenerescenta maculară juvenila, mai este numită şi fundus flavimaculatus, deşi unii autori cred că aceasta din urmă ...
Sindromul Adams-Oliver
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este variabilă de la un caz la altul, mortalitatea fiind de 20 %. În prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de ...
Coproporfirie ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...modificarile cutanate. Este o boala genetica cu transmitere autosomal dominanta care determina urina rosie, fotosensibilitate si atacuri de durere abdominala. Simptomele coproporfiriei ereditare variaza de la usoare la ...reactionand la expunerea la soare si conducand la distructie cutanata. Desi pacientii cu atacuri neuroviscerale acute prezinta intotdeauna niveluri ridicate de porfibilinogen si acid amino-levulinic, cercetatorii nu sunt ...membrele inferioare si urca, dar neuropatiile pot avea orice distributie. Durerea difuza, mai ales in jumatatea superioara a corpului este prezent...
Leucoaraioza
» Secțiunea: Semne și simptome
Leucoaraioza este reprezentată de apariția unor zone anormale, difuze și confluente, la nivelul substanței albe cerebrale, cu margini net delimitate. Leucoaraioza este frecvent înregistrată în rândul persoanelor vârstnice, care prezintă anumiți factori de risc cardiovasculari, precum hipertensiunea aerterială, etc. Conforma datelor ...
Distrofii ale stromei corneene
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a acuitatii vizuale. Distrofia granulara sau nodulara Groenow I Aceasta distrofie a stromei corneene este o afectiune cu transmitere autosomal dominanta care debuteaza in primii ani de viata, dar trece o perioada variabila de mai multi ani pana la ...in primul an de viata avand o evolutie lent progresiva. Leziunea tisulara consta intr-o opacitate centrala discoida (cristale alb-galbui), localizata in stroma anterioara sub membrana Bowman insotita de ...de sparturi cenusii si zone clare. Nu evolueaza cu varsta.
Osteocondrom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de 1% dintre osteocondroamele solitare. Osteocondromul este o excrescenta osoasa acoperita cu cartilaj (exostoza) care proemina de pe suprafata unui os. Osteocondroamele sunt cele mai frecvente tumori osoase ...ereditara cu multiple exostoze cu model de transmitere autosomal dominanta. Cele mai multe osteocondroame, solitare sau multiple, apar din osul tubular si au localizare metafizeala. Pacientii cu osteocondromatoza ...deficienta de adenozin dezaminaza, deficit de cupru, fibrodisplazia osificanta progresiva, hipofosfatemia, boala Menkes, sindrom Turner, scleroza tuberoasa. Tratame...
Boala Huntington (Coreea Huntington)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...al creierului. Huntington este o boala cu transmitere autozomal dominanta. Daca unul din parinti prezinta boala, sansele ca descendentul sa mosteneasca afectiunea sunt de 50%. Persoanele care mostenesc ...ca o nervozitate discreta, tulburarea in miscari este lent progresiva si poate duce cu timpul la invaliditate. Apar miscari reflexe ale oricarui membru al corpului sau chiar a ...reduce pierderea controlului motor. Tratamentul este in faza de cercetare.
Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
... Simptome caracteristice afectării pulmonare și hepatice cauzate de boală (prin malformații arteriovenoase, care determină apariția șunturilor): hemoptizii, cianoză, hipoxemie, policitemie, icter, durere în hipocondrul ...afecțiunii, cât și a complicațiilor pe care aceasta le implică.
Pistrui
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...falduri de piele la persoanele cu aceasta boala autosomal dominanta. Tratamentul pistruilor Tratamentul pistruilor nu este necesar. Daca pacientul doreste sa modifica aspectul cosmetic se indica evitarea expunerii la ...tipul de piele I si II fata de alti oameni.
Ataxia spinocerebeloasa
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...spinocerebeloasa face parte din grupa ataxiilor cu transmitere autozomal dominanta. Ataxia spinocerebeloasa tip 1 Denumita anterior si “atrofia olivopontocerebeloasa”, se caracterizeaza prin aparitia unei ataxii cerebeloase a trunchiului si a ...20 si 40 de ani, asociind spasticitate, rigiditate si distonie, oftalmopareze si deficite ale privirii pe verticala. Tipul III sau tipul ataxic-amiotrofic se dezvolta intre 50 si 70 ...degenerare retiniana, sindromul fiind cauzat de anomalii pe cromozomul 3p12-p2Mai multe despre Dominanta (căutare avansată)