Fabry (boala)
Fabry (boala) este o boala ereditara caracterizata print-o acumulare de lipide in organe si tesuturi.
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta unei ...deficienta. Rezultatul este acumularea acestor lipide care in mod normal trebuie degradate. Deoarece boala este X linkata, mama purtatoare a unei alele a genei defective poate sa o ...atacuri cerebrale. Rinichii sunt progresiv distrusi, conducind la insuficienta renala. Tulburarile gastrointestinale dupa masa sunt frecvente. Femeile purtatoare pot prezenta opacizarea corneei si un grad de afectare mai ...endoteliale. Reactivitatea anor...
Fabry (boala a lui)
» Secțiunea: Dicționar
...in organe si tesuturi. Tratamentul simptomatic al bolii lui Fabry este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza.
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi ...aerul (prin oxidare) . Tabloul clinic mai cuprinde litiaza renala, artropatii, iar la nivel corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor depozite galben-cafenii cu ...grup de afectiuni transmise autosomal recesiv (exceptie facand sindromul Fabry care are transmitere gonosomal recesiva) determinate de tulburari ale metabolismului sfingolipidelor cu depunerea acesto...
Anhidroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
(hipohidroza) se defineşte ca fiind incapacitatea de a transpira normal. Atunci când organismul nostru nu transpiră în mod corespunzător, temperatura corpului creşte ceea ce determină instalarea hipertermiei ...mici, sindromul Horner, boala Parkinson, sindromul Sjogren, boala Fabry, sindromul Ross. - Leziuni ale tegumentelor - blocarea ductelor glandelor sudoripare poate determina secundar instalarea anhidrozei ...în zilele caniculare;- Evitarea ieşirilor din casă la temperaturi crescute.
Eritromelalgie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...secundara asociata frecvent cu afectiuni mieloproliferative.Boala mai este denumita eritermalgia, boala lui Mitchell sau nevralgia rosie. Este o conditie neurovasculara a nervilor periferici in care vasele de singe ...canalelor de calciu.Alte tulburari asociate cuprind: lupus sistemic eritematos infectia HIV diabetul zaharat insuficienta venoasa ... distrofia reflexa simpatica boala Fabry neuropatia periferica fenomen Raynaud vasculita. Tratament Terapia medicala:Evaluarea si tratamentul pot ...eritromelalgia precede aparitia clinica ...
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...patului vascular al capului femural) lupus eritematos sistemic (ca urmare a vasculitei sau a sindromului anticorpilor antifosfolipidici) transplant de organe (ca ... fumatul de țigarete boală renală cronică displazia de dezvoltare a șoldului sindromul Ehlers-Danlos boala Legg-Calve-Perthes boala Fabry arterita cu celule gigante gută hiperparatiroidism ...oferă informații și asupra posibilei etiologii. Examenul fizic inițial este normal, pentru ca în stadiile ulterioare să identifice semne ale disfuncției articulare precum...
Furnicături în mâini (parestezie)
» Secțiunea: Semne și simptome
...lepră; rabie. boli autoimune: artrită reumatoidă; lupus eritematos sistemic; sindrom Sjogren; artrită; fibromialgie. carențe nutriționale: boala Beri-Beri (deficit de vitamina B1); deficit ...pernicioasă (deficiență de vitamina B12); afecțiuni maligne ce comprimă nervii plexului brahial: osteosarcoame (tumori osoase); leziuni extraosoase în mielomul multiplu; afecțiuni ale pielii: arsuri; degerături; sindrom Ito (piele depigmentată însoțită de afectare oculară, neurologică și osteomusculară); migrenă: furnicăturile de mâini sunt unul din ...și...
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...a fi o afectiune ereditara care este asociata cu malformatii cardiace congenitale. Fibroza endomiocardica este descoperita rar la pacientii care nu au calatorit in regiunile subtropicale ale Africii ... cardiotoxicitatea indusa medicamentos boala Fabry infiltratia grasa boala Gaucher boala de stocare a glicogenului ...frecvente cuprind debit cardiac scazut, bloc cardiac si aritmii ventriculare.
Priapism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...captuseste vasele corpului cavernos. Aceste perocese apar in erectiile normale si patologice. Patologia priapismului implica esecul detumefierii si este rezultatul controlului anormal al influxului de sange in penis ...siclemia, talasemia, nutritia totala parenterala boala Fabry, dializa, vasculita embolismul grasos. Boala neurogenica: stenoza maduvei spinale neuropatia ...cancerul de vezica urinara leucemia, carcinomul renal, melanomul. Cauze farmacologice: agenti intracavernosi - papaverina, fentolamina, prostaglandina E1 antihipertensivel...
Fenomenul Raynaud
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...ar fi scleroza sistemica, boala mixta de tesut conjunctiv, lupus eritematos sistemic, unde crizele sunt mai severe si se pot complica cu tulburari trofice. Se mai ...exclus - absenta cicatricilor distale, a ulceratiilor - puls normal, artere palpabile la nivelul membrelor superioare - absenta markerilor sindromului inflamator - absenta anticorpilor antinucleari - capilaroscopie normala ... Crioglobulinemie Boala Fabry Acromegalie Mixedem Feocromocitom Diagnostic diferential Urmatoarele entitati se ...cauza clara trebuie suspectati de o forma de cancer.
Anhidroza (adiaforeza, absența transpirației)
» Secțiunea: Semne și simptome
...centrali, situaţi la nivelul organelor interne şi vaselor sanguine. [3] Transpiraţia este un proces esenţial pentru supravieţuirea organismului uman deoarece contribuie la răcirea acesuia atunci ...inervaţia tegumentelor. boli congenitale, precum displazia ectodermală anhidrotică (sau sindromul Rap-Hodgkin) - este o boală rară, ce afectează predominant bărbaţii şi care constă în absenţa ...procese metabolice; în această categorie poate fi inclusă boala Fabry, patologie care duce la acumularea de grăsime în interiorul celulelor. boli ale ţesutului conjun...
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, carcinoid, neoplazii metastazate, iradiere, toxicitate prin antracicline.In multe din aceste afectiuni, ...ventriculare cu tesut fibros si trombus contribuie la cresterea anormala a rezistentei la umplerea ventriculara. Incapacitatea ventriculului de a se umple limiteaza debitul cardiac si creste presiunea de ...rasa alba. Se mai numeste endocardita fibroplastica cu eozinofilie sanguina, leziunile fiind predomi...
Sindromul febril prelungit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Temperatura normală a organismului uman variază între 36,5 şi 37°C. în funcţie de locul în care este măsurată, temperatura aceasta ...bolile metabolice sau ereditare precum boala Addison, guta, boala Fabry; Febra simulată; Febra din anemia feriprivă a sugarului; Febra ...- sugerează un sindrom peritoneal, rash-ul în fluture sugerează lupusul eritematos sistemic, palid, gălbui - sugerează o infecţie de tract urinar. Tegumentele pot fi palide (anemii hemolitice, boli ... Puncţie lombară; Ecografie abdominală, computer tomograf.
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aportul de singe la os, astfel de conditii incluzind anomaliile intraluminale, o compresiune extrinseca sau o combinatie a ambelor. Scanarile tomografice, rezonanta magnetica a scanarii osoase joaca un ...infarctul osos cuprind: trauma, transplantul renal, sindrom Cushing lupus eritematos, artrita reumatoida, sclerodermie - boli vasculare colagenoase hemoglobinopatii - talasemia sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de ...reinlocuirea cu tesut osos din alta parte a corpului. G...
Acidoza metabolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...concentratia de hidrogen este mentinuta cu limite stranse, valoarea normala fiind 40 mEq/l. Reglarea stransa a concentratiei de ioni de hidrogen este cruciala pentru activitatea normala a celulelor ...controleaza presiunea partiala a CO2 excretia renala a ionilor de hidrogen. Simptomele acidozei metabolice nu sunt specifice. Centrul respirator din creier este stimulat si se dezvolta ...analgezice, ifosfamida, toluen boli autoimune - lupus sistemic eritematos, hepatita activa cronica, sindrom Sjogren, artrita reumatoida, ciroza biliara primara alte boli sistemice - cri...
Stenoza aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Stenoza aortica reprezinta obstructia fluxului sanguin prin valvele aortice. Stenoza aortica are mai multe etiologii, precum valva unicuspida sau bicuspida congenitala, boala reumatica si ...dezvolta simptomele clasice rata de supravietuire declina rapid. Patogenie. Orificiul normal a valvelor aortice este de 3-4 cm2. Tulburarile hemodinamice apar cind orificiul este redus cu o treime din ...tip II boala Paget, boala Fabry, ochronoza, iradierea. Stenoza aortica reumatica include fibroza progresiva a valvelor cu grade variate de fuziune comisurala, frecvent cu ...stenozei a...
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...multi (polineuropatie). Nervii asigura comunicarea dintre creier si muschi, piele, organele interne si vasele sanguine. Atunci cand sunt afectati, nervii nu mai comunica in mod corespunzator, ducand la simptome precum durere si parestezii. ...care sufera de boli autoimune precum artrita reumatoida sau lupus. Unele carente de vitamine, medicamente si alcoolismul pot de asemenea sa afecteze nervii periferici. Tratarea afectiunilor de ...boli neurologice ereditare, infecții virale, boala Lyme, boală renală cronică, consum de medicamente (chimioterapice, antiretrovirale,...
Galafold 123 mg capsule (migalastatum)
» Secțiunea: Medicamente
medicament se utilizează pentru tratamentul de lungă durată al bolii Fabry la adulți și adolescenți în vârstă de cel puțin 16 ani care prezintă anumite mutații (modificări) genetice. ...desăvârșire. Defectul cauzat de această enzimă duce la depozite anormale ale unei substanțe grase, cunoscute sub numele de globotriaozilceramidă (GL-3), în rinichi, inimă și în alte organe, ceea ce determină simptomele bolii Fabry.
Replagal 1 mg/ml concentrat pentru soluţie perfuzabilă (agalsidasum alfa)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţi cu diagnostic confirmat de boala Fabry (deficienţă de α-galactosidază A).
Fabrazyme 35 mg, pulb. pt. concentrat pt.sol. perf. (agalsidasum beta)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de boală Fabry (deficit de α-galactozidază A). Fabrazyme este indicat la adulţi, adolescenţi şi copii cu vârsta peste 8 ani.
Fabrazyme 5 mg, pulb. pt. concentrat pt.sol. perf. (agalsidasum beta)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de boală Fabry (deficit de α-galactozidază A). Fabrazyme este indicat la adulţi, adolescenţi şi copii cu vârsta peste 8 ani.
Nivel alfa galactozidaza marit
» Secțiunea: Forum medical
...Buna ziua, Prietena mea a fost banuita de boala Fabry, dar odata ce am primit analiza am vazut ca are un nivel foarte mare de Alfa galactozidaza in sange (321.8nmol/h/mg, nivele normale 14-72.6nmol/h/mg). Daca Fabry este reprezentata de un nivel scazut de AG atunci ce inseamna un nivel mai mare de aproape 5 ori cum este in cazul ei ?Mai multe despre Fabry (boala) (căutare avansată)