Fabry (boala a lui)
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. Tratamentul simptomatic al bolii lui Fabry este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza.
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Boala Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum este o afectiune metabolica rara. Este cauzata de deficienta unei enzime localizate pe cromozomul X. ...alfa este obtinuta din fibroblastele umane care au fost modificate prin activarea genelor. Agalasidaza beta este obtinuta din celulele ovariene ale hamsterului chinezesc care sunt modificate cu ADN ...de durere criza se mai poate manifesta prin oboseala, febra moderata si artralgii. La barbatii si femeile cu boala Fabry care reporteaza progresia renala, virsta medie a debutului ...capsulare anterioare...
Fabry (boala)
» Secțiunea: Dicționar
...Fabry (boala) este o boala ereditara caracterizata print-o acumulare de lipide in organe si tesuturi.
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul ...(proteina care leaga si transporta cuprul in organism) in ficat. Consecinta este depozitarea cuprului in mai toat e tesuturile, organele predilecte fiind creierul si ficatul. La nivel corneean ...nivel corneean (mai ales membrana Bowman si la nivelul epiteliului) aparitia unor depozite galben-cafenii cu aspect de picatura. Mucolipidozele sunt un grup de afectiuni cu trans...
Anhidroza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...mici, sindromul Horner, boala Parkinson, sindromul Sjogren, boala Fabry, sindromul Ross. - Leziuni ale tegumentelor - blocarea ductelor glandelor sudoripare poate determina secundar instalarea anhidrozei sau injuriile pielii precum arsurile pot afecta definitiv glandele sudoripare. - Medicamente precum antipsihioticele, anticolinergicele, blocantele canalelor de ...fi dificil de diagnosticat. Formele uşoare sunt rareori indentificate deoarece o multitudine de factori pot determina apariţia bolii precum leziuni ale tegumentului, anumite patologii sau medicaţii ...în zilele c...
Eritromelalgie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...afectiuni mieloproliferative.Boala mai este denumita eritermalgia, boala lui Mitchell sau nevralgia rosie. Este o conditie neurovasculara a nervilor periferici in care vasele de singe sunt blocate periodic si ...o mutatie a canalelor de sodiu. Eritromelalgia primara poate fi clasificata drept sporadica sau familiala, cu forma familiala mostenita prin model autosomal dominant. Ambele forme pot fi clasificate drept ...mobilitatii, depresie si alienare sociala. Patogenie Studiile patofiziologice arata trombocitopenie asociata, fibroza arteriolara, ocluzia cu trombi plachetari. Exista...
Necroza avasculară a capului femural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Necroza avasculară (sau osteonecroza sau necroza ischemică) poate apărea la nivelul oricărui os și este consecința pierderii temporare sau ... tratamentul îndelungat cu corticosteroizi în doze mari, hipercortizolism (boala Cushing) consumul cronic de alcool are efecte toxice asupra celulelor osteogenice și se asociază și cu embolia grăsoasă cauze traumatice (fractura colului femural, dislocația de șold, compresiunea epifizară) creșterea presiunii intraosoase (siclemie, policitemie, boala Caisson, ...(lipazele circulante pot produce necroză grăsoasă) s...
Furnicături în mâini (parestezie)
» Secțiunea: Semne și simptome
...de furnicături, înțepături, arsuri, vibrații, senzația de curentare sau slăbiciune a membrului. [1] În funcție de cauză, paresteziile pot apărea atât la nivelul mâinilor, cât și ...mână); leziunile de accelerație-decelerație ale coloanei cervicale pot cauza senzația de furnicături în jumătatea de sus a corpupui; sindrom de hiperventilație ...autoimune: artrită reumatoidă; lupus eritematos sistemic; sindrom Sjogren; artrită; fibromialgie. carențe nutriționale: boala Beri-Beri (deficit de vitamina B1); deficit de vitamina B6; an...
Fibroza endomiocardica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este negativ. Incidenta mortii cardiace subite prin aritmii fatale sau prin insuficienta cardiaca progresiva este crescuta. Majoritatea pacientilor prezinta afectare extensiva la momentul prezentarii, de aceea supravietuirea dupa diagnostic este relativ mica. Patogenie In fibroza endomiocardica procesul care sta la baza producerii fibrozei suprafetei endocardice a inimii conduce la reducerea compliantei si in ...deoarece ventriculii nu sunt dilatati. Imaginea poate arata largirea semnificativa a atriilor, care creeaza o silueta cardiaca in forma continentului Africa - un semn cardia...
Priapism
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
este o conditie medicala dureroasa in care penisul in erectie sau clitorisul nu revine la forma sa flacida in ciuda absentei stimularii fizice si psihologice, la 4 ore. Priapismul ...medulare si trauma spinala. Cercetarile recente asupra bolii au identificat un nivel ridicat al adenozinei drept cauza a bolii. Aceasta dilata vasele de sange si influenteaza fluxul de ...prelungit ischemic conduce la un status ischemic dureros cu fibroza muschilor cavernosi netezi si tromboza arterelor cavernoase. Gradul de ischemie depinde de venele emisare si de durata ocluziei. ...siclemia, talasemia, nut...
Fenomenul Raynaud
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Fenomenul sau sindromul Raynaud este o tulburare vasomotorie caracterizata printr-o ischemie paroxistica a extremitatilor; este vorba despre o oprire ...izolat si necomplicat, adica apare doar vasospasmul extremitatilor (boala Raynaud mai poarta si denumirea de fenomen Raynaud primar) si fenomenul Raynaud secundar care se asociaza ... Crioglobulinemie Boala Fabry Acromegalie Mixedem Feocromocitom Diagnostic diferential Urmatoarele entitati se ...este pus in evidenta prin manevra Adson (extensia coloanei cervicale si rotatia capului de partea exam...
Anhidroza (adiaforeza, absența transpirației)
» Secțiunea: Semne și simptome
reprezintă absenţa transpiraţiei ca răspuns fiziologic la stimularea termică sau farmacologică, cauzată de lipsa glandelor sudoripare sau de funcţionarea lor necorespunzătoare. Anhidroza este sinonimă cu adiaforeza. Acest simptom poate ...procese metabolice; în această categorie poate fi inclusă boala Fabry, patologie care duce la acumularea de grăsime în interiorul celulelor. boli ale ţesutului conjunctiv: sindromul ...[8] Sindromul Horner este o consecinţă a afectării simpaticului cervical şi poate fi recunoscut prin prezenţa următoarelor semne la nivelul unei si...
Cardiomiopatia restrictiva (CMR)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...endocardul, ele nefiind secundare unor fibroze cicatriciale, hipertrofiei, dilatatiei sau obliterarii cavitatii ventriculare. Cardiomiopatiile restrictive pot fi secundare (cauza este cunoscuta) sau primare (idiopatice) - la care nu ...Hurler (mucopolizaharodoze)C. Boli prin stocaj (tezaurismoze) : hemocromatoza, boala Fabry, glicogenoze2. Cauze endomiocardice : endomiocardofibroza, sindromul hipereozinofilic, carcinoid, neoplazii metastazate, iradiere, toxicitate prin antracicline.In multe din aceste afectiuni, in special cele cu afectare ...acesti pacienti prezinta obisnuit edem decl...
Sindromul febril prelungit
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...peste 38°C şi mai poartă şi denumirea de pirexie sau hipertermie. Subfebrilitatea reprezintă temperatura corpului între 37 şi 38°C, iar hiperpirexia reprezintă depăşirea valorii de 39°C. Sindromul febril prelungit ...reactanţilor de fază acută - VSH, proteina C, fibrinogen, opacifierea sinusului afectat pe radiografia de sinusuri; Abcesul pulmonar; ...sau eritemato-pultacee cronică la care se asociază adenopatie cervicală; Alte cauze ce pot fi reprezentate de bronşiectazii sau pleurezii închistate; ...hepatice sau subfrenice - ...
Infarctul osos (osteonecroza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...epifizei sunt denumite necroza avasculara. Osteonecroza poate fi idiopatica sau secundara unui numar de conditii care reduc aportul de singe la os, astfel de conditii incluzind anomaliile intraluminale, ...talasemia sau siclemia hemoflia, boala Fabry, Gaucher, infectia pancreatita, sarcina, guta si hiperuricemia diabet, abuz de alcool, iradiere. Semne si simptome Simptomele asociate cu infarctul osos ...si a dizabilitatii. In siclemie pacientul poate prezenta durere osoasa severa si durere abdominala asociata cu criza siclemica. In boala Legg-Calve-Perthes si fr...
Acidoza metabolica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...care poate accepta ioni de hidrogen, in functie de sarcina acesteia. Acizii puternici sunt cei care sunt complet ionizati in fluidele corpului, iar acizii slabi sunt cei care ...sub forma de tablete de bicarbonat, citrati de sodiu sau potasiu. In general acidoza metabolica este bine tolerata pana cand pH-ului sangelui atinge 7,2. Aceasta valoare implica complicatii ...Complicatia de lunga durata cea mai importanta este boala osoasa: osteomalacia si osteopenia. Acidoza metabolica cronica creste rata distrugerii muschilor scheletici, catabolismul crescut contribuind la pierderea masei mu...
Stenoza aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Stenoza aortica are mai multe etiologii, precum valva unicuspida sau bicuspida congenitala, boala reumatica si modificarile degenerative ale valvelor. Atunci cind valvele aortice devin stenotice apare rezistenta la ejectia sistolica ...ventriculare stingi, care va creste si mai mult presiunea atriala sistolica si va conduce la decompensarea cardiaca. In final se va dezvolta insuficienta cardiaca congestiva. Decesul cardiac subit ...- hipertrofia concentrica. Determinantele ejectiei ventriculare stingi sunt contractilitatea, presarcina si postsarcina. Prin normalizarea postsarcinii dezv...
Neuropatia periferica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...periferici. Neuropatiile pot afecta un singur nerv (mononeuropatie) sau mai multi (polineuropatie). Nervii asigura comunicarea dintre creier si muschi, piele, organele interne si vasele sanguine. Atunci cand ...dinspre SNC înspre efectori Funcțiile nervilor periferici pot fi clasificate ca fiind motorii (transmit către mușchi efectuarea unei mișcări voluntare sau reflexe), senzitive (transmit către creier ...Friederich, boala Charcot-Marie Tooth, amiloidoza familială, boala Tangier, boala Fabry Traumatisme: accidente (fracturi, compresiuni, avu...
Galafold 123 mg capsule (migalastatum)
» Secțiunea: Medicamente
medicament se utilizează pentru tratamentul de lungă durată al bolii Fabry la adulți și adolescenți în vârstă de cel puțin 16 ani care prezintă anumite mutații (modificări) genetice. ...de lipsa unei enzime, numită alfa-galactozidază A (α–Gal A), sau de un defect al acesteia. În funcție de tipul mutației (modificării) în gena care produce α–Gal A, enzima ...și în alte organe, ceea ce determină simptomele bolii Fabry.
Replagal 1 mg/ml concentrat pentru soluţie perfuzabilă (agalsidasum alfa)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţi cu diagnostic confirmat de boala Fabry (deficienţă de α-galactosidază A).
Fabrazyme 35 mg, pulb. pt. concentrat pt.sol. perf. (agalsidasum beta)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de boală Fabry (deficit de α-galactozidază A). Fabrazyme este indicat la adulţi, adolescenţi şi copii cu vârsta peste 8 ani.
Fabrazyme 5 mg, pulb. pt. concentrat pt.sol. perf. (agalsidasum beta)
» Secțiunea: Medicamente
...termen lung la pacienţii cu diagnostic confirmat de boală Fabry (deficit de α-galactozidază A). Fabrazyme este indicat la adulţi, adolescenţi şi copii cu vârsta peste 8 ani.
Nivel alfa galactozidaza marit
» Secțiunea: Forum medical
...Buna ziua, Prietena mea a fost banuita de boala Fabry, dar odata ce am primit analiza am vazut ca are un nivel foarte mare de Alfa galactozidaza in ...de aproape 5 ori cum este in cazul ei ?Mai multe despre Fabry (boala a lui) (căutare avansată)