Heterozigot
Un organism diploid este heterozigot la locusul genelor cind celulele sale contin doua alele diferite ale unei gene. Genotipurile sunt reprezentate de o litera mare reprezentid alela dominanta si o litera mica reprezentind alela recesiva.
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Zellweger, numit și Sindromul cerebro-hepato-renal, este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor ...PEX19 - 0,5%. [3, 4] Peroxizomii sunt organite celulare extrem de mici, a căror prezență și funcție este de cele mai multe ori omisă sau cărora ...apneei progresive sau compromiterii respiratorii cauzate de infecţii. [11]
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi ...nefuncţionale.Proteina MEGF8 pare a fi implicată în procesele celulare, cum ar fi adeziunea celulară (apropierea celulelor) şi ajută proteinele să interacţioneze. Este suspicionată a ajuta ... fiind raportate şi cazuri de adulţi cu acest sindrom.
Homocisteinemia și homocistinuria
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Hidralazină, Teofilină, Penicilamină. [1], [2], [3], [4] Ce este homocistinuria? Homocistinuria este o afecțiune genetică rară, secundară deficitului de cistationin beta-sintetază (enzimă care intervine în procesul de metabolizare a ...deces fiind reprezentată de evenimentele tromboembolice. [1], [2], [3], [4]
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Glicozilceramida este un glicolipid complex provenit din degradarea membranei celulare a globulelor rosii si a globulelor albe. Glicozilceramida nedegradata se acumuleaza in lizozomii celulelor sistemului reticulo-endotelial (macrofage) din: ...Gaucher; pina la acest moment nu s-au obtinut rezultate notabile.
Reactiile la transfuzii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...similare malariei, Leishmania donovani apartine unui grup de paraziti intracelulari. Bolile prioniceBoala Creutzfeldt-Jakob cuprinde encefalita bovino-umana spongiforma transmisibila prin consumul de carne infectata si prin transfuzii de singe. Semne ...gazda: nu exista terapii eficiente inca.
Febra tifoida
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...severa care poate progresa la delir, obnubilare, hemoragie intestinala, perforatie intestinala si deces la o luna de la debut. Supravietuitorii pot prezenta complicatii neuropsihiatrice permanente ...diferite polimorfisme genetice care predispun si la alti patogeni intracelulari. (6)Pe de alta parte exista si mutatii care protejeaza gazda. Fimbriile bacteriei se leaga in vitro ...sau permanente, incluzand simptome neuropsihiatrice si cancere gastrointestinale. (4)
Cancerul pancreasului endocrin - Insulinomul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...dintre pacienti si constau in:- pseudochisti, pancreatita, abces- obstructie intestinala, pleurezie, hemoragii, fistulizare- diabet permanent. Prognostic Recurenta insulinoamelor benigne a fost observata in 8% din cazuri, necesitind acelasi tratament ...alte metode. Polichimioterapia a obtinut rezultate mai bune decit monochimioterapia.
Cancerul pancreasului endocrin-Vipomul (Sindromul WDHA)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...rara care produce in exces o substanta numita peptid intestinal vasoactiv (VIP) ce determina diaree apoasa severa. Vipomul este cauza principala a sindromului WDHA: watery diarrhea, hypokaliemia and achlorhydria (diaree ...de pacienti prezinta si hipercalciemie, hiperglicemie, hipoclorhidrie si bufeuri. Sindromul de neoplazie multiendocrina tip I (MEN I) este asociat la unii pacienti. 50-75% din aceste tumori sunt maligne. ...evidentiaza VIPoamele ca tumori neuroendocrine, sub forma de plaje celulare uniforme, cu nuclei rotunzi si o rata a mitozei scazuta. Testele imunohistochimice sun...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hiperplazia congenitală a suprarenalelor cuprinde un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime cu rol în sinteza cortizolului, aldosteronului sau a ambelor. Deficitul de 21-hidroxilază, rezultat prin mutațiile sau delețiile genei CYP21A este cea mai î...
Boala hemolitica a nou-nascutului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...fat. Sindromul ecografic de decompensare precoce Fatul prezinta un abdomen mare, cu anse intestinale anormal de ecogene, cu perete intestinal vizibil, ficat marit. Lichidul amniotic cu exces moderat. Anasarca functionala Fatul cu edeme subcutanate ...prin incompatibilitate de grup consta din gototerapie, fenobarbilat, eventual, exsanguinotransfuzie.
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...si sindromul HELLP sunt asociate cu deficitul de antitrombina. Sindromul nefrotic este asociat cu reducerea antitrombinei si incidenta ridicata a trombozei venoase si doar 3% incidenta pentru tromboza ...tratati cu anticoagulante pe timp nedefinit, chiar dupa primul episod.
Talasemie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...pe care microorganismul nu ii poate sintetiza. Peroxidarea membranei celulare de catre fier este cauza majora a toxicitatii fierului. Efectul este exacerbat cind se administreaza vitamina C si ...de la asimptomatic pina la sever si amenintator de viata.
Porfiria cutanata tardiva
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Porfiria cutanata tardiva reprezinta un termen care curpinde un grup de afectiuni in care activitatea enzimei de sinteza a hemului - decarboxilaza uroporfinogena - este deficienta. Porfiria cutanata tardiva include mutatii ale genei enzimei ereditare si castigate care pot apare la persoanele cu predispozitie genetica, dupa expunerea la hepatotoxine sau ...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...află pe lista substanțelor oxidante interzise acestor bolnavi. [3] Sindromul hemolitic uremic Este caracterizat prin triada anemie hemolitică microangiopatică, trombocitopenie și insuficiență renală acută. Debutează la 7-10 zile ...se autolimitează în general spontan în timp. [2], [5].
Tromboza, riscul de tromboză și tratamentul antitrombotic: anticoagulante și antiagregante plachetare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Tromboza reprezintă procesul de formare a unui tromb (trombus, cheag de sânge), reprezentând o aglomerare de trombocite și fibrină.Tromboza are două consecințe deseori fatale: infarctul miocardic și accidentul vascular cerebral ischemic, afecțiuni ce se află în topul cauzelor de deces. Din acest ...
Hemocromatoza
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Transplantul ortotopic hepatic este indicat in ciroza si carcinom hepatocelular, doua dintre complicatiile bolii. Dupa transplant, rata de supravietuire la 1 si 5 ani este de 58% si ...de fier, in special prin descuamarea pielii si secretiile intestinale si tegumentare. In perioada fertila a vietii femeile pierd un mg in plus prin menstruatie si nastere. Aditional, ...medicamentelor chelatoare ale fierului, prin inlaturarea fierului din hepatocite: deferoxamina.
Boala Fabry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Rinichii sunt progresiv distrusi, conducind la insuficienta renala. Tulburarile gastrointestinale dupa masa sunt frecvente. Femeile purtatoare pot prezenta opacizarea corneei si un grad de afectare mai scazut decit ...nici un fiu al barbatilor afectati nu va prezenta gena.
Hemofilia de tip A
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hemofilia este boala congenitala transmisa X-linkat, de natura ereditara. Cauza bolii este reprezentata de sinteza in cantitate redusa sau cu alterare calitativa a globulinei antihemofilice A sau B. Din punct de vedere epidemiologic se regasesc 120-130 cazuri la 100.000 de nasteri. Hemofilia de tip A intruneste un procent de 80% din sindroamele ...
Boala hemoglobinei C
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...instabila precipita in celulele rosii si formeaza cristale. Cristalele intracelulare conduc la scaderea deformabilitatii globulelor rosii si cresterea viscozitatii singelui. Splina inlatura aceste celule cu cristale.Asemanator cu mecanismul ...este indicata. Suplimentarea fierului este folosita pentru a corecta anemia.
Boala Huntington (Coreea Huntington)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Huntington este o afectiune neurodegenerativa care afecteaza 30.000 de americani anual. Este o afectiune rara, de cauza genetica, care determina distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si distrugerea ireversibila a neuronilor. Este cauzata de o mutatie a unei gene care produce o substanta care interfereaza cu metabolismul ...
Daltonismul
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Daltonismul - cecitatea pentru vederea colorata sau deficitul vederii colorate - reprezinta imposibilitatea sau capacitatea diminuata de a vedea culorile sau a percepe diferentele intre culori in conditii normale de iluminare. Conditia afecteaza un procent semnificativ din populatie. Nu exista o cecitate adevarata ci un deficit al vederii colorate. (1) (3)Cea ...
Anomaliile cromozomiale
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de obicei cand exista o eroare in diviziunea celulara dupa meioza sau mitoza. Exista multe tipuri de aberatii cromozomiale. Ele pot fi grupate in doua ...distincte derivate dintr-un singur zigot sau ovul fertilizat. Mozaicismul poate implica cromozomii sexuali sau autosomali, dar cel mai adesea implica pe cei sexuali. Este observat ...cromozomiale sunt detectate in aproape 2% din sarcini. (8)
Sindromul Coffin-Lowry
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Coffin-Lowry este o conditie rara X legata in care barbatii afectati prezinta retard mental sever cu dismorfism ... moleculara de pe o mostra de sange sau celulara dupa o prelevare din mucoasa bucala poate identifica mutatiile genei RSK2. Acest test poate fi folosit ... avand in vedere debutul tardiv al bolilor psihiatrice. (7)
Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul MILS (sindromul Leigh mostenit pe cale materna sau mitocondriala), cunoscut si sub termenii de boala Leigh sau encefalopatia ...indicata testarea activitatii enzimatice pentru celulele corionice. (6) (3)
Analbuminemia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...(glomerulonefrita, nefroza, ascita, lupusul eritematos sistemic, limfangiectazia intestinală și enteropatiile cu pierdere de proteine). (1) Tratament Nu există o strategie acceptată pentru a trata în siguranță ... majore și pot avea o viață aproape normală. (3)Mai multe despre Heterozigot (căutare avansată)