Heterozigoti
Sferocitoza ereditara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti. Etiologie Etiologia sferocitozei ereditare este complexa, pana in prezent fiind descoperite mutatiile a cinci gene: Gena pentru ankirina I (ANK1) situata pe cromozomul 8 poate ...
Sindromul Ellis van Creveld
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...prezintă mutaţii. Pentru ca un copil să prezinte acest sindrom este necesar ca ambii părinţi să fie heterozigoti, adică fiecare părinte să fie purtător al genei, fără a prezinta simptome caracteristice acestui sindrom. Totuşi, s-au raportat câteva cazuri în care părinţii aveau probleme ale dinţilor sau ...
Hipercolesterolemie familiala
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...periculoase, ridicate de colesterol si lipoproteine cu densitate scazuta-LDLc. Desi hipercolesterolemia moderata este o conditie comuna a tarilor industrializate, heterozigotii cu hipercolesterolemie familiala apar intr-un raport de 1 la 500 de persoane. Hipercolesterolemia familiala este asociata cu risc crescut de boala coronariana arteriala prematura. Ateroscleroza severa si extinsa afecteaza paturile ...
Pistrui
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...induce pistruiii prin stimularea melanocitelor de a produce melanina. Xeroderma pigmentosum. Pistruii sunt proeminenti si chiar negri la purtatorii heterozigoti cu aceasta boala autosomal recesiva. Aparitia lor excesiva la persoanele cu par negru sugereaza posibilitatea bolii neurofibromatoza. Pistruii pot fi gasiti in regiunile cu falduri de piele la persoanele cu ...
Insensibilitatea congenitală la durere cu anhidroză
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fiecare fiinţă umană experimentează măcar de câteva ori în viaţă, dacă nu foarte des durerea adevărată, cunoscând senzaţia aceea de neplăcere şi disconfort. Sunt unii oameni care pur şi simplu nu simt nicio durere. Acesta este cazul în sindromul insensibilităţ...
Osteocondrodisplazia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Osteocondrodisplazia este un termen folosit pentru a descrie un grup de peste 200 de afecțiuni caracterizate prin anomalii osteocartilaginoase cu transmitere genetică, ce se manifestă prin anomalii de formă sau lungime a oaselor membrelor, coloanei vertebrale sau cutiei craniene și anomalii radiologice. Alte denumiri ale acestei afecțiuni sunt sunt ...
Deficienta de antitrombina
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...intravasculara, anemia hemolitica microangiopatica din sindromul hemolitic-uremic si boala veno-ocluziva la pacientii cu transplant de maduva. Pacientii care sunt heterozigoti pentru tipul I sau II de deficit de antitrombina dezvolta complicatii tromboembolice semnificative care implica in general venele profunde. Riscul de a dezvolta tromboembolism venos depinde de subtipul de deficit ...
Fenilcetonurie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cazuri sunt insa responsabile un numar de doar 6 mutatii. Din aceasta cauza cei mai multi dintre bolnavi sunt heterozigoti compusi, fapt care determina niveluri extrem de variabile ale activitatii enzimatice reziduale. Fenilalanina face parte din grupul aminoacizilor esentiali (care nu pot fi biosintetizati de organismul uman si sunt luati ...
Sindromul Cohen
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Cohen este cunoscut şi sub diferite alte nume: sindromul Pepper sau sindromul Cervenka. Este o boală genetică rară datorată prezenţei unei mutaţii la nivelul materialului genetic. Boala poate să rămână nedepistată timp de câţiva ani.Definitoriu pentru sindromul Cohen este asocierea: hipotoniei ...
Fenilcetonuria la copii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Fenilcetonuria, afecțiune cunoscută şi sub denumirea de encefalopatie metabolică sau idioția fenil-piruvică, se caracterizează prin perturbarea metabolismului fenilalaninei. Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie prezintă valori ale fenilalaninei de peste 1,2 mmol/l sau 20 mg/ml. Fenilcetonuria este o afecțiune ereditară cu transmitere autosomal recesivă, caracterizată prin absența ...
Sindromul Bloom
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper- si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei persoane cu acest sindrom prezintă o instabilitate izbitoare la nivelul materialului genetic. Boala a fost descoperită şi descrisă pentru prima ...
Sindromul Zellweger - Sindromul cerebro-hepato-renal
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Zellweger, numit și Sindromul cerebro-hepato-renal, este o boală congenitală rară, caracterizată prin reducerea sau absența funcțiilor peroxizomilor din celule. Boala este numită după Hans Zellweger (1909-1990), un pediatru, profesor de Pediatrie şi de Genetică la Universitatea din Iowa care a studiat această boală. [1, 2] Sindromul Zellweger este o ...
Boala Gaucher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Ashkenazi). Pentru ca boala sa fie manifesta, copilul primeste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi fie heterozigoti (purtatori ai genei-obligatoriu ambii !) fie unul homozigot (bolnav) si unul heterozigot (purtator). Afectarea macrofagelor determina o serie de semne si simptome ce duc la suspiciunea clinica de boala Gaucher: ...
Sindromul Carpenter
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de boli genetice denumit Acrocefalopolisindactilii.Sindromul Carpenter este o boală ce poate fi identificată la scurt timp după naştere, aspectul copilului însumând consecinţele unui defect genetic: mutaţiile. Caracterele generale ale bolii sunt reprezentate de acrocefalie: partea superioară a ...
Boala von Willebrand
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...autosomal recesiv. Consangvinitatea este comuna la acesti pacienti. Anomalii clinice si de laborator mai putin severe sunt depistate la heterozigoti. Exista si o forma cistigata a bolii von Willebrand. Aceasta este declansata de urmatoarele conditii: - tumori Wilms, boala cardiaca congenitala - lupus eritematos sistemic, angiodisplazie - conditii epileptice tratate ...
Hiperlipoproteinemii
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Lipidele reprezintă macromolecule complexe ce pot fi împărţite în lipide pure şi lipoproteine ce au rol de transportor. Lipidele pure sunt alcătuite din acizi graşi sau din esteri ai acizilor graşi şi pot fi împărţite astfel: Acizi graşi liberi (...
Lipodistrofia generalizata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...cistigata pina la virsta mijlocie. Patogenie Mostenirea formei congenitale are un model autosomal recesiv cu manifestari doar a hiperlipemiei la heterozigoti. Se evidentiaza un singur defect monogenic. Hiperinsulinemia si rezistenta la insulina caracterizeaza lipodistrofia generalizata. Hiperinsulinemia poate determina si acromegalie, nefromegalie si hipertricoza prin reactivitatea incrucisata cu somatomedina la nivel de ...
Porfiria variegata
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...protoporfirina mai mare decit cea de coproporfirina nivelul de porfirina eritrocitara este normal la pacientii heterozigoti zinc protoporfirina este ridicata la homozigoti nivelul plasmatic de porfirine este intotdeauna ridicat la pacientii simptomatici, fluorescenta detectata prin spectrofluorometrie este unica ...
Anemia Fanconi
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...leucemie si tumori solide. Mutatii ale FANCD1 sunt asociate cu tumora Wilms, neuroblastom si tumori craniene. Purtatorii heterozigoti ai subtipurilor D1, J, N si O au predispozitie pentru cancerele de san, ovar si pancreas.
Boala hemolitica a nou-nascutului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...este antigenic si in forma heterozigota. Cuplul mama Rh negativa-tata Rh pozitiv homozigot (DD) va avea numai descendenti Rh pozitiv (heterozigoti-Dd). Cuplul mama Rh negativa-tata Rh pozitiv heterozigot (Dd) va avea descendenti: 50% Rh negativ (dd) si 50% Rh pozitiv (Dd). Patogenia sarcinilor Rh negative cu feti cu Rh pozitiv Trecerea hematiilor fetale (incarcate ...
Anemia la copil
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindroamele anemice sunt sindroame clinico-biologice care au mecanisme patogenice diverse și sunt caracterizate prin scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei sub limita admisă ca normală pentru vîrstă. Copilul, față de adult, prezinta mai multe forme particulare de anemie. Tipuri de anemie a copilului În ...
Siclemie (Drepanocitoza)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Siclemia este o hemoglobinopatie cronica cu morbiditate si mortalitate semnificative. Purtatorii genei siclemiei - heterozigotii prezinta o oarecare rezistenta la malarie. Purtatorii genei mutante au supravietuit epidemiilor mortale de malarie care s-au desfasurat cu sute de ani in urma. Gena a continuat sa supravietuiesca in ...
Sindromul Usher
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Sindromul Usher este o afecțiune genetică ce presupune asocierea hipoacuziei neuro-senzoriale cu retinita pigmentară. Deși este considerat ca fiind o boală rară, sindromul Usher este cea mai frecventă afecțiune care asociază surditatea și orbirea, fiind caracterizată prin surdocecitate. Prin realizarea screening-ului problemelor de auz la nou-născuț...
Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni - Hiperplazia congenitală a suprarenalelor
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Hiperplazia congenitală a suprarenalelor cuprinde un grup de afecțiuni autozomal recesive, care implică absența sau activitatea scăzută a unei enzime cu rol în sinteza cortizolului, aldosteronului sau a ambelor. Deficitul de 21-hidroxilază, rezultat prin mutațiile sau delețiile genei CYP21A este cea mai î...
Sindroame de malabsorbtie
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Malabsorbtia reprezinta o tulburare a absorbtiei si a digestiei produsilor alimentari, aminoacizi, lipide si zaharuri care afecteaza homeostazia intregului organism, ducand, in final, la deficit carential.Malabsorbtia poate fi primara sau secundara.Malabsorbtia primara impiedica preluarea de catre enterocit a produsilor finali de digestie precum: monozaharide, aminoacizi, acizi grasi.Exista ...Mai multe despre Heterozigoti (căutare avansată)