Heterozigoti

Methemoglobinemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Methemoglobinemia este diagnosticata cind procentul de methemoglobina depaseste 1% din hemoglobina normala in care ionul feros a fost ionizat in grupul hem la ion feric. Methemoglobinemia este caracterizata prin imposibilitatea de a lega oxigenul de catre hemoglobina cu anemie functionala si lipsa eliberarii de oxigen la tesuturi. Prezentarea clasica a methemoglobinei ...

Hipoprotrombinemia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Protrombina sau factorul II al cascadei coagularii este o proteina critica in hemostaza. Scaderea nivelului de protrombina conduce la diateza hemoragica. Manifestarea cea mai comuna a hipoprotrombinemiei este asociata cu hemoragiile mucocutanate. Totusi hemoragiile pot implica si structurile profunde in deficienta severa de protrombina. Hipoprotrombinemia poate fi castigata sau mostenita. ...

Boala Hartnup (Sindromul Hart)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxiei cerebeloase si aminoaciduriei severe. Boala a fost descrisa pentru prima ...

Porfiria cutanata tardiva

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...si genele hemocromatozei. Simptome si diagnostic Porfiria sporadica se manifesta mai ales la adult. Simptomele de porfirie cutanata tardiva apar la heterozigotii adulti printr-o mutatie a genei enzimei porfiriei. Daca sunt mutante ambele alele ale genei atunci pacientul are status de homozigot, iar afectiune debuteaza in copilarie.Simptomul initial cel mai frecvent pentru ...

Ereditatea - asemanarea parinte-copil

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Ereditatea reprezintă transmiterea informației genetice de la părinți la urmași în succesiunea generațiilor. Mai poate fi definită și ca proprietatea unui individ de a transmite urmașilor atât caracterele biologice proprii cât și caracterele speciei din care provine. Prin informaț...

Genele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Genomul uman este o entitate extrem de complexă și adeseori acestuia i se atribuie în mod eronat rolul principal în ereditate. De fapt, sursa de la care pornește totul este o mică entitate componentă a ADN -ului și anume gena. Numită înițial de către ...

Boala genetică - transmiterea genetică a bolilor

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Până în momentul actual au fost descrise în jur de 10 000 de boli genetice, ele fiind rezultatul mutațiilor de la nivelul genomului uman. Anomaliile genice și cromozomiale sunt cauzele acestor boli genetice care se pot transmite ereditar sau nu. Ele se pot manifesta clinic la orice ...

Genetica și cancerul

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Carcinogeneza este procesul prin care este indus cancerul într-un organism. Cancerul este o tulburare a divizinii celulare care se declanșează atunci când o celulă normală suferă anumite modificări care îi permit să crească și să se dezvolte necontrolat și neinvaziv. O celulă stem este ...

Sângele

» Secțiunea: Anatomie și fiziologie

Sângele este un ţesut sub formă lichidă ce este alcătuit din: elementele figurate ale sângelui, ce sunt suspendate în plasmă. În întreg organismul circulă în mod normal aproximativ 5,5 litri de sânge, ceea ce reprezintă proximativ 1/13-1/14 din greutatea corporală ...

Gemenii trăiesc mai mult, în special cei identici, de sex masculin - Stil de viață

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Potrivit unui prim studiu care analizează speranța de viață din perspectiva gemenilor, rata mortalității este mai mică la gemenii de ambele sexe. Studiul Universității Washington a fost publicat în revista PLOS ONE și sugerează importanța relațiilor sociale apropiate pentru sănătate.„La ...

Care este „rețeta” apariției alergiilor alimentare? - Imunitate și vaccinare

» Secțiunea: Ghid de sănătate

Deși cauzele concrete ale alergiilor alimentare la sugari și în copilărie nu sunt pe deplin elucidate, potrivit unui nou studiu publicat în Journal of Allergy and Clinical Immunology alergiile sunt rezultatul interacțiunii concomitente dintre anumiți factori genetici, alimentari și în urma expunerii pielii ...

Kalydeco 150 mg comprimate filmate (ivacaftorum)

» Secțiunea: Medicamente

Kalydeco comprimate este utilizat pentru tratamentul pacienților cu fibroză chistică (FC) cu vârsta de 6 ani și peste și cu greutatea de 25 kg sau mai mult, care prezintă una dintre următoarele mutații de sincronizare la nivelul genei CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551...

Dominanta

» Secțiunea: Dicționar

Dominanta reprezinta modul de manifestare a unui factor ce se gaseste in competitie cu factorii antagonisti. Functia unei gene de a se exprima atat la subiectii homozigoti, cat si la subiectii heterozigoti.

RMN cranio-cerebral +CIV

» Secțiunea: Forum medical

...pentru PROFIL TROMBOFILIE EREDITARA (II), iar rezultatul este urmatorul:Pacientul este purtator heterozigot a ambelor mutatii. Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu populatia generala. Deoarece hiperhomocisteinemia este un ...