Iris colobom

Colobom

» Secțiunea: Dicționar

...congenitala care apare in relatie cu dezvoltarea pleoapelor, a irisului, cristalinului, coroidei, retinei si nervului optic. Transmiterea este ereditara si are caracter dominant.

Afectiuni congenitale ale uveei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...este formata din trei portiuni distincte: iris corp ciliar anterior coroida posterior. Anomalii congenitale pot apare in embriogeneza oricarei portiuni, ... chisturile congenitale colobomul irian heterocromia iriana anizocoria albinismul persistenta ...de aproximativ 1 mm situat in spatele limbului sclero- corneean. Subiectiv se insoteste de fotofobie si scaderea acuitatii vizuale. Poate asocia alte anomalii oculare dar si somatice printe ...foarte rara a corodei aparand mai mult in ochi enucleati.

Afectiuni congenitale ale sclerei

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cresterea diametrului anteroposterior al globului ocular si a diametrului corneei, ceea ce provoaca hipertensiune oculara. Sub actiunea acesteia sclera se subtiaza, capata o nuanta albastruie si este predispusa la rupturi chiar la cele mai mici ...de tulburari ale metabolismului tesutului conjunctiv ca in cazul sindromului sclerelor albastre. De aceea gravitatea simptomatologiei variaza de la inestetic pana la scaderea sperantei de viata. Exista insa ...stromala fiziologica a sclerei care apare la persoanele cu iris pigmentat, in special la africani. Melanosis oculi sau melanoza ocular...

Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...fi afectate mai multe generații din cadrul aceleiași familii. Etiologie Etiologia sindromului Treacher-Collins-Franceschetti este genetică și acesta apare datorită apariției de mutații la nivelul genelor TCOF1, POLR1C, POLR1D. În ... La nivel ocular se decelează: coloboma (modificări ale irisului ca formă, mărime, poziție, prelungiri ale pupilei în iris, ca niște fisuri); înclinația spre ...prezenta același sindrom, dar într-o formă atenuată. Tratament Tratamentul urmărește plastia defectelor pentru a ușura viața pacientului și depinde de...

Atrezie coanala (imperforatie coanala)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...adesea si alte anomalii precum: coloboma malformatii cardiace retard mintal si de dezvoltare. De asemenea orice conditie care determina ...vor efectua dilatatii repetate. (1) Mecanism fiziopatologic Obstructia nazala completa la un nou-nascut poate determina deces prin asfixie. In timpul incercarii inspirului, limba este impinsa in palat ...nazal obligat, neonatologul trebuie sa fie alertat asupra probabilitatii atreziei coanale bilaterale. Atrezia coanala unilaterala poate sa nu fie detectata pentru mai multi ani, iar pacientii ...asociate atreziei coanale ...

Sindromul Cri du chat (boala țipătului de pisică)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...cri du chat - țipătului de pisică, denumit și sindromul 5p- sau sindromul Lejeune este o afecțiune genetică rară, determinată de lipsa unei porțiuni variabile a cromozomului 5. ...faciesul poate fi asemănător, dar poate fi prezentă coloboma (absența unei porțiuni a irisului) și asimetria facială; caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, iar retardul mental este de grad mai ...13): defectele cardiace sunt pe primul loc, urmate de incompleta separare a segmentelor stâng și drept a creierului, având drept urmări microoftalmie, despicături labiale, hipotelo...

Sindromul Goldenhar

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Aceste modificări variază în intensitate.O altă denumire pentru sindromul Goldenhar este sindromul oculoauriculo-vertebral. Această denumire descrie problemele structurale observabile la nivel ocular, la nivelul urechilor ... pacienți prezintă țesut lipsă de la nivelul pleoapelor, coloboma la nivelul irisului sau strabism. Sensibilitatea la lumină este un alt semn clinic (fotofobia) și scăderea acuității vizuale. La nivelul ...la nivelul urechii sau obrajilor, operația despicăturii palatine, plastia conductului auditiv extern și a timpanului și proceduri la nivelul căilor ...

Sindromul Wolf-Hirschhorn

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...în anul 1965.Acest sindrom mai este cunoscut şi ca: sindromul Deleţiei 4p, sindromul Pitt-Rogers-Dank, sindromul Pitt sau deleţia 4p. Boala este datorată unui defect genetic – lipsa ...fantă (fisură) care poate fi localizată la nivelul irisului, coroidei, nervului optic şi/sau pleoapei superioare Pupile ectopice Cataractă ...Mostră din sângele ombilical Sânge poate fi extras din cordonul ombilical, prin inserţia unui ac prin peretele abdominal şi uterin al mamei. Biopsia vilozităţilor corionice ...un posibil nou copil. După naştere Teste ...

Sindromul Patau (Trisomia 13)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...însă s-a descoperit oa sociație evidentă dintre apariția sindromului Patau și vârsta maternă crescută. Tot cu nașterea la vârste mai avansate s-au asociat și alte boli ...fiind mai apropiați decât normal), urechi jos implantate, coloboma irisului (despicătură la nivelul irisului), crestă palmară unică (o singură linie orizontală la nivel palmar cu lipsa ...toate că diagnosticul citogenetic se poate face prenatal, pentru evitarea nașterii unui făt cu asemenea anomalii.Sindromul Patau poate să apară ca o trisomie 13 propriu-zisă cu trei ...o boală cardiacă c...

Holoprozencefalia

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

... hidrocefalie (acumularea în exces de lichid cefalorahidian în sistemul ventricular cerebral) – este specifică holoprozencefaliei alobare encefalocel (hernierea țesutului cerebral printr-un defect ... ciclopie, coloboma irisului (fisură la nivelul irisului), ptoză palpebrală, acuitate vizuală scăzută •  nas ...și incompletă, reflux gastroesofagian, constipație. Acestea sunt, cel mai probabil, secundare reglării anormale a sistemului nervos [6, 19]. Tulburări de dezvoltare Dezvoltarea psihomotorie întârziată...

Sindromul CHARGE

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...reprezintă un acronim: C - coloboma; H - heart disease (cardiopatii congenitale); A - atrezie coanală; ...unilaterală sau bilaterală; poate afecta doar irisul sau se poate extinde la nivelul retinei; în cazuri excepționale poate fi afectat și nervul ...bulbilor olfactivi reprezintă un semn înalt sugestiv pentru sindromul CHARGE; paralizia facială; afectarea nervilor IX, X, XI – dificultăți de deglutiție, ...târzie sau adolescență – fotofobie, dezlipire de retină; abraziuni corneene. Atrezie sau stenoză coanală ...

Cristalinul

» Secțiunea: Boli Related

...Situat in spatele irisului, cristalinul are forma unei lentile biconvexe; este o formatiune lipsita de vascularizatie si transparenta, fixata cu ajutorul ligamentului ...fondul rosiatic al restului pupilei. Examenul clinic poate fi completat cu ajutorul informatiilor obtinute prin metoda ecografica – prin aceasta metoda, poate fi masurata cu precizie grosimea cristalinului ...existena unui cristalin mic si sferic, care cel mai probabil va fi supus luxatiei atunci cand persoana respectiva atinge varsta adolescentei; aceasta boala se asociaza de obicei cu sindromul Marfan sau cu si...

Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

» Secțiunea: Boli Related

...mai frecvente anomalii cromozomiale intalnite la fetii avortati sunt sindromul 45, X (sindromul Turner), triploidia si trisomia 16. Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza a 7% din malformatiile congenitale majore, ...globilor oculari, cum ar fi microftalmia, anoftalmia si coloboma. Incidenta acestei anomalii cromozomiale este de aproximativ 1 la 20.000 de nou-nascuti vii, iar decesul survine in prima luna ...urechi de dimensiuni mari, maxilar si mandibula proeminente si iris de culoare albastru deschis. Afectiunea este mai frecventa la sexul masculin decat la sexul feminin (1/1...

Coloboma

» Secțiunea: Dicționar

...Coloboma, parte din sindromul ochiului de pisica este o gaura in una dintre structurile ochiului cum este irisul, retina, choroida sau discul optic. Gaura este prezenta de la nastere si poate fi cauzata cind apare o ...cimpului visual lipseste. Alte conditii pot fi asociate cu coloboma. Uneori ochiul poate avea dimensiuni reduse denumindu-se microftalmie, glaucoma, nistagmus, scotoame sau strabism. Unii copii cu coloboma prezinta ... Nu exista tratament. Se pot folosi lentile speciale de contact.