Kayser-Flaischer (inelul)

Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...caracterizate prin acumulare in exces a unor substante aflate normal in organismul uman dar care datorita absentei sau insuficientei enzimelor implicate in metabolismul acestora nu mai pot fi metabolizate. Modificarile corneene sunt bilaterale. In principiu tratamentul ...activitatii enzimatice reziduale (inductori enzimatici) iar in ultima instanta transplantul organelor compromise. Tirozinemia este o afectiune cu transmitere autosomal recesiva produsa de un deficit de tirozinaminotransferaza (enzima implicata ...si episoade repetate de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic. Boa...

Tremuraturile - tremuratul mainilor

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Tremuraturile sau tremorul este definit ca o miscare ritmica involuntara a unui segment al corpului. Tremorul poate afecta orice segment al corpului, insa cel mai frecvent sunt afectate mainile. In clasificarea si descrierea ...tinem cont de frecventa, amplitudine si semne neurologice asociate. Clasificare Clasificarea tremorului este importanta pentru stabilirea diagnosticului. Caracteristicile pentru tremor sunt: tipul de tremor (in repaus, in timpul efortului sau amandoua) frecventa tremorului simptome asociate. Astfel, pe baza examenului clinic se stabiles...

Coreea

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

este o conditie definita drept un status de miscari excesive, spontane, cu durata neregulata, non-repetitive, distribuite aleatoriu si cu debut brusc. Aceste miscari pot varia ca severitate de la ...gesturilor si expresiei, miscari exagerate ale miinilor, mers instabil dansant pina la miscari continue, violente, debilitante. Pacientii cu coree prezinta impersistenta motorie-nu isi pot mentine postura. Cind incearca ...- limba de arlechin. Pacietii care sufera de coree scapa obiectele involuntar. Comune sunt incercarile de a masca corea prin augmentarea voluntara a miscarilor coreiforme cu...

Distoniile (Crampe musculare)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Distonie provine din greaca si semnifica tonus muscular alterat, referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare sustinute, implicind co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile ...pot fi si fluctuante si neasteptate. Pozitiile si torsiunile anormale frecvente pot fi dureroase si dizabilitante functional. Crampele musculare, in functie de cauza, pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, ...grup de tulburari motorii care sunt similare cu...

Encefalopatia hepatica (Encefalopatia porto-sistemica)

» Secțiunea: Boli și afecțiuni

...Encefalopatia hepatica sau porto-sistemica este o suferinta cerebrala acuta sau cronica, potential reversibila si repetitiva, ce rezulta din leziunile sistemului nervos central sau sistemului neuro-muscular, date de suntarea sangelui din jurul ficatului si scaderea functiei hepatocitelor, determinand metaboliti anormali care produc edem cerebral si retractia astrocitelor.Encefalopatia hepatica este o afectiune metabolica cerebrala reversibila cu o patogeneza multifactoriala. ...teorie asupra cauzei acesteia este insuficienta hepatica si cresterea toxinelor rezultate din metabolism in s...

Ficat mărit - implicații, riscuri, recomandări

» Secțiunea: Ghid de sănătate

...ficatului la cel puțin 2 cm sub rebordul costal. Hepatomegalia poate fi evidențiată și ecografic, atunci când diametrul longitudinal al ficatului, determinat la nivelul liniei ...hepatomegaliei de abcesul subfrenic, coborârea diafragmului în emfizem sau lobul anormal hepatic (Riedel). Conform datelor din literatura de specialitate, din punct de vedere al dimensiunilor și a greutății, ficatul este cel mai mare organ din organism. Ficatul este un organ intens vascularizat, cu o greutate cuprinsă între aproximativ 1.900 și 2.200 de grame, cu aspect lucios, ne...

Modificările la nivelul corneei

» Secțiunea: Dicționar

...Modificările la nivelul corneei a) inelul Kayser-Fleischer - inel de culoare brun-verzuie la limita sclerocorneeană (prin depunere de cupru), semn patognomonic pentru degenerescenta hepatolenticulară (boala Wilson) ; b) inelul senil (gerontoxonul) - inel de culoare albă-sidefie sau alba-albăstruie (depunere de lipide) la limita dintre cornee si scleră (semn de ateroscleroză).

Boala Wilson

» Secțiunea: Dicționar

...Boala Wilson este o boala cu transmiterea autozomal recesiva avand caracteristic aparitia depozitelor de cupru cu specificitate la nivelul ficatului, creierului si la nivelul corneei (inelul Kayser-Fleischer) datorita imposibilitatii de a sintetiza ceruloplasmina.

Degenerescenta hepatolenticulara

» Secțiunea: Dicționar

...Reprezinta o boala ereditara transmisa autozomal recesiv, care se caracterizeaza prin degenerescenta progresiva a nucleilor cenusii centrali, in special a nucleului lenticular, asociata cu ciroza hepatica. Se caracterizeaza prin tulburari astenonevrotice, tremuraturi si leziuni hepatice, mai tarziu apar tulburari de afectivitate, fonatie, deglutitie, manifestari neurologice. Concomitent cu acesta boala apare inelul Kayser-Fleischer, absenta excretiei biiare, imposibilitatea sintezei ceruloplasminei.

Ceruloplasmina

» Secțiunea: Dicționar

...in transportul cuprului. Deficitul de ceruloplasmina se intalneste in Boala Wilson- caracterizata prin depozitarea in exces a cuprului in ficat, creier, cornee si rinichi. Diagnosticul clinic se pune pe triada: ciroza, semne de suferinta a nucleilor bazali si inelul Kayser-Fleischer (la examenului de fund de ochi). Datele paraclinice evidentiaza: scadere moderata a cupremiei sub valoarea de 70 micrograme/decilitru si scadere accentuata a ceruloplasminei (sub valoarea de 15 miligrame/decilitru). Ceruloplasmina poate fi de asemenea scazuta in sindromul nefrotic. In focarul inflamator, ce...