Degenerescenta hepatolenticulara
Reprezinta o boala ereditara transmisa autozomal recesiv, care se caracterizeaza prin degenerescenta progresiva a nucleilor cenusii centrali, in special a nucleului lenticular, asociata cu ciroza hepatica. Se caracterizeaza prin tulburari astenonevrotice, tremuraturi si leziuni hepatice, mai tarziu apar tulburari de afectivitate, fonatie, deglutitie, manifestari neurologice. Concomitent cu acesta boala apare inelul Kayser-Fleischer, absenta excretiei biiare, imposibilitatea sintezei ceruloplasminei.
Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune neurodegenerativa a metabolismului cuprului. In 1912 Wilson a descris-o pentru prima data ca o afectiune familiala care asociaza simptome ...crescute prin masurarea spectroscopica, marcarea histochimica cu rhodanina. Analize genetice de identificare a genei ATP7B. Examinarea oftalmologica la lampa cu fanta pentru evidentierea cataractei in floare de soare ...Examenul histopatologic arata: in tesutul cerebral: degenerare cavitara, glioza, depozite de cupru in ganglionii bazali, celule Opalski, pierderi neuronale; ...
Distrofiile corneene de acumulare (tezaurismoze)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...de eroziuni corneene de aspect pseudodendritic. Boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este o afectiune autosomal recesiva determinata de sinteza insuficienta a ceruloplasminei (proteina care leaga si transporta cuprul in ...a membranei Bowman se afla cristale policrome aciculare de cistina.
Afectiunile ereditare ale ficatului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...hepatomegalia cu debut in perioada neonatala si afecterea neurodegenerativa cerebrala, cu evolutie progresiva. Glicogenoza de tip IX apare in urma defectului de fosforilazo-kinaza hepatica, iar ... hipertensiune portala si are un prognostic rezervat. Degenerescenta hepatolenticulara este recunoscuta sub denumirea de boala Wilson si consta in tulburarea metabolismului cuprului, manifestandu-se clinic prin ...precum dureri in hipocondrul drept, hepatomeglie, icter, hipertensiune portala.
Semne şi simptome asociate encefalului - Encefalul (creierul)
» Secțiunea: Anatomie și fiziologie
...poate avea o cauză vasculară, infecţioasă, tumorală sau degenerativă. Mersul este ebrios, ȋn zig-zag, cu baza de susţinere lărgită, cu mişcări musculare involuntare, cu dismetrie ...- hipotonie musculară; - atrofie musculară; - refelxele osteotendinoase abolite.
Kayser-Flaischer (inelul)
» Secțiunea: Dicționar
...posterioara a unor mari cantitati de cupru. Este patogmomonic pentru degenerescenta hepatolenticulara: boala Wilson.
Wilson (boala a lui)
» Secțiunea: Dicționar
...cupleza cu cuprul si permite eliminarea acestuia in urina. Sinonim: degenerescenta hepatolenticulara
Modificările la nivelul corneei
» Secțiunea: Dicționar
...limita sclerocorneeană (prin depunere de cupru), semn patognomonic pentru degenerescenta hepatolenticulară (boala Wilson) ; b) inelul senil (gerontoxonul) - inel de culoare albă-sidefie sau alba-albăstruie (depunere de lipide) la limita dintre cornee si scleră (semn de ateroscleroză).Mai multe despre Degenerescenta hepatolenticulara (căutare avansată)