Marfan (sindromul)
Marfan (sindromul) este o boala ereditara a tesutului conjunctiv, caracterizata prin afectarea aparatului locomotor, aparatului cardiovascular si afectare oculara.
Sindromul marfan - Doctor genetician
» Secțiunea: Forum medical
...iau legatura cu un doctor genetician din Bucuresti in vederea efectuarii unor investigatii ptr sindromul Marfan. Va rog mult daca puteti sa-mi recomandati pe cineva. Multumesc anticipat.
Sindrom Marfan - genetician
» Secțiunea: Forum medical
...rog spre un genetician care poate evalua daca am sau nu sindromul Marfan? Multumesc mult
Sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Marfan este o afecțiune genetică des întâlnită care afectează țesutul conectiv. Afectează sistemul cardiovascular, dezvoltarea scheletală și analizatorul vizual. Se transmite autosomal dominant și apare un caz la 10.000 sau 20.000 de indivizi. Prevalența sa este totuși dificil de determinat deoarece manifestările sale devin evidente odată ...dinte pacienții cu sindrom Marfan au în antecedentele familiale această boală, iar 25% au mutații de novo. [1] Etiologie Sindromul Marfan este o boală genetică ...nivelul țesutului elastic și non-elastic. Mo...
Manifestari cardiovasculare in sindromul Marfan
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Marfan este o boala ereditara a tesutului conjunctiv care afecteaza aparatul locomotor, aparatul cardiovascular, precum si afectare oculara.Afectarile aparatului locomotor: hiperstaturalitate; arahnodactilie; deformare toracica; hiperlaxitate ligamentara.Afectarile aparatului cardivascular: prolaps de valva mitrala cu insuficienta mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta cu disectie.Afectarile oculare: dislocare cristaliniana si miopie. Manifestarile cardiovasculare din sindromul ...frecvent la copii si la femei. El este evolutiv, asociat cu insuficienta mitral...
Sindromul dublu Y (XYY, Sindromul lui Jacob)
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul dublu Y mai este cunoscut şi sub denumirea de Sindromul lui Jacob, sindromul XYY, YY sau cariotip XYY. [1] Este o boală genetică relativ frecventă, însă diagnosticul clinic este rareori stabilit datorită modificărilor fenotipice (caracteristicile care se manifestă în mod vizibil la un individ determinate de ereditate şi condiţiile de mediu) minore pe care le determină. Fenotipul se caracterizează prin talie înaltă, macrocefalie, hipotonie, tremor, dezvoltare intelectuală normală, dar cu labilitate psihică şi comportament agresiv. Uneori, prezintă şi tulburăr...
Sindromul Moyamoya
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Moyamoya este o patologie rară ce afectează vascularizația cerebrală prin obstrucția progresivă a unui vas (de regulă arterele carotide interne sau cele ale trigonului Willis) de etiologie necunoscută, presupusă a fi genetică. Concomitent obstrucției apare o vascularizație colaterală a vasului obstruat, determinând aspectul de „puf de fum”, termenul moyamoya în japoneză traducându-se în acest mod. (1) În ceea ce privește prevalența, sindromul Moyamoya s-a considerat inițial o afectare preponderentă a persoanelor de origine asia...
Sindromul hipermobilităţii ligamentare
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul de hipermobilitate ligamentară reprezintă un sindrom genetic caracterizat prin articulaţii cu un grad de mobilitate mult mai mare decât normalul, asociat cu afecţiuni specifice. Mulţi dintre aşa-numiţii „contorsionişti” au o hipermobilitate ligamentară, aceasta fiind o stare destul ...în populaţie. Acest sindrom poate fi asociat unei afecţiuni (sindromul Down, Marfan, Ehlers-Danlos), dar de multe ori reprezintă o afecţiune singulară, prezentă în populaţie. Hipermobilitatea ligamentară poate fi cauză de morbiditate importantă (dureri articulare...
Sindromul Hughes-Stovin
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Sindromul Hughes-Stovin este o boală extrem de rară caracterizată prin tromboflebită și anevrisme multiple la nivel arterial pulmonar și/sau bronșic. Denumirea acestui sindrom a fost dată de numele a doi medici englezi, Dr. John Patterson Hughes și Dr. Peter George Ingle Stovin care l-au descris pentru prima oară în 1959 la un grup de 4 pacienți ...arterelor bronșice. Acest sindrom a fost de asemenea considerat ca fiind o variantă a bolii Behcet (caracterizată prin ulcerații bucale, genitale și leziuni oculare). Simptomele cu care se prezintă la medic majoritatea paciențil...
Micrognatia
» Secțiunea: Semne și simptome
...este o conditie in care mandibula este de dimensiuni anormal de mici. Este uneori denumita hipoplazia mandibulara. Frecventa la copii, corectindu-se spontan odata cu dezvoltarea osoasa. Poate fi cauza de malaliniament dentar si alimentatie dificila. Desi nu este intotdeauna patologica ...defect de nastere in multiple sindroame incluzind sindromul alcoolismului fetal, rubeola congenitala, sindrom DiGeorge, sindrom PierreRobin, trisomia 13, trisomia 18, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Cri-du-chat.
Afectiuni congenitale ale cristalinului
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Afectiunile congenitale ale cristalinului pot fi: anomalii de forma si pozitie anomalii de transparenta (cataracta congenitala). Anomaliile de forma si pozitie sunt: afachia lenticonul anterior sau posterior ombilicatia colobomul cristalinian microsferofachia ectopia cristaliniana. Afachia Reprezinta absenta congenitala a cristalinului datorata lipsei formarii placodului cristalinian. Clinic pacientul este un hipermetrop si nu poate face acomodatie. Corectia afachiei cuprinde mai multe etape: implantarea unui cristalin ...
Arahnodactilia
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Arahnodactilia congenitală este o afecțiune genetică autozomal dominantă ce prezintă anumite caracteristici ale fenotipului comune cu sindromul Marfan. Arahnodactilia este determinată de mutația genei FBN2 de la nivelul cromozomului 5q23, sindromul Marfan fiind ...Celulele corpului uman au în mod normal 46 cromozomi. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la 1 la 22. Bărbații au un cromozom de tip X ...FBN2 sunt similare celor de la nivelul genei FBN1 asociate cu tulburările neonatale din cadrul sindromului Marfan. Fibrilinele sunt glicoproteine bogate în ciste...
Învinețire rapidă
» Secțiunea: Semne și simptome
...Vânătaia, cunoscută în termeni medicali drept echimoză, este o leziune traumatică a țesuturilor moi, caracterizată prin ruperea capilarelor și extravazarea sângelui în piele și țesutul subcutanat. Clinic, la nivelul zonei de impact apare o pată roșie-violacee care nu se decolorează la apăsare. Culoarea se modifică în timp de la violet ...curs de 15-20 de zile odată cu absorbția extravazării sangvine. Oxidarea hemoglobinei, cea care dă culoarea roșie a sângelui, stă la baza modificărilor de culoare; prin acest proces se obțin hematina (verde-mar...
Afectiuni congenitale ale sclerei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Afectiunile congenitale ale sclerei pot fi impartite in doua categorii si anume: afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate de culoare. Aceste afectiuni, de multe ori, prezinta importanta nu atat din punct de vedere al afectarii oculare in sine care adesea este benigna si inconstanta, cat mai ales din punct de vedere al afectarii asociate altor organe. Afectiunile congenitale ale sclerei legate de grosimea sclerei Apar in buftalmie, stafilomul Sarpa si protruzia congenitala Von Ammon. Clinic se traduc prin modificari de volum ale globului ocular. Buftalmia se manifesta...
Excesul statural
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...semn și poate fie să reprezinte o variantă a normalului, fie să apară în cadrul a numeroase boli și sindroame. Este de reținut că deși excesul statural poate părea inofensiv sau chiar de dorit, mulți părinți bucurându-se când copilul lor crește mult și este înalt, acesta poate ...ascundă o patologie gravă (spre exemplu, o tumoră cerebrală) și în plus se poate asocia și cu alte anomalii sau complicații, precum deficite sau excese hormonale, afectarea vederii, complicații cardio-vasculare etc., ce pot afecta major sănătatea și dezvoltarea copilul...
Pectus carinatum
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pectus carinatum sau pieptul de pui reprezinta o deformare a toracelui caracterizata prin protruzia sternului si a coastelor. Este opusul pectus excavatum. Conditia apare in trei moduri. Cel mai frecvent este postchirurgical, dupa operatia deschisa pe cord. Uneori sternul nu se vindeca plat ci ramine protruzionat. Cea de-a doua cauza ca frecventa pentru pectus carinatum este defectul congenital. Nou-nascutii prezinta un piept rotunjit iar pe masura ce ating virsta de trei ani sternul incepe sa se dezvolte ...11-14 ani. Pectus carinatum poate aparea ca o deformare congenitala solitara s...
Anomalii congenitale ale corneei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Anomaliile congenitale sunt definite ca alteratii morfologice evidente la nastere rezultate din dezvoltarea defectuoasa in timpul vietii intrauterine.Anomaliile congenitale ale corneei sunt foarte diverse dar pot fi clasificate in doua mari grupe: anomalii de forma anomalii de structura. Anomaliile de forma si marime Anomaliile ...microcorneea megalocorneea corneea plana keratectazia keratoconul posterior generalizat. - Absenta corneei este foarte rara; uneori poate fi ...intr-o refractie mare (pana la + 46D) si adeseori hipermetropie. Daca apa...
Anevrismele aortei
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...incidență mai crescută față de anevrismele aortice toracice. (2) Preponderent este afectat sexul masculin, în rândul căruia se înregistrează un procent de 1,3-8,9%, spre deosebire de sexul feminin care este afectat în proporție de 1,0-2,2%. (1) Clasificarea anevrismelor aortice Anevrismele aortice se pot clasifica în funcție de următoarele elemente: localizare, dimensiunile segmentelui aortic interesat și cauzele care au determinat apariția anevrismului. (1) În cazul aortei toracice, anevrismul este considerat când diametrul vasului d...
Disecţia de arteră carotidă
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
de arteră carotidă este o cauză importantă de accident vascular cerebral ischemic, ce poate fi întâlnit la toate grupele de vârstă, dar apare cel mai frecvent în a cincea decadă de viaţă şi reprezintă un procent mult mai mare de ...mai tineri. Disecţia carotidei poate să apară intracranian sau extracranian, aceasta din urmă apărând mult mai frecvent. Disecţia de arteră carotidă internă poate să apară ca urmare a unor traumatisme majore sau minore, sau poate fi spontană, caz în care, etiologia poate fi de natură genetică, sau ereditară. Disecţia ...
Insuficienta aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...valvulopatie produsa de cauze multiple ce au drept rezultat inchiderea incompleta a valvelor aortice. In diastola o parte din fluxul sanguin din aorta revine in ventriculul stang, producand dilatatia si hipertrofia cavitatii. Insuficienta aortica poate fi acuta si cronica. Cauze Insuficienta aortica poate fi produsa de modificari ale valvelor, de modificari ale aortei sau de modificari atat ale aortei, cat si ale valvelor. Afectarea valvelor aortice reprezinta cauza a aproximativ 75% din ...reumatismul articular acut, valvele aortice bicuspide (cea mai frecventa mal...
Pectus excavatum - Torace infundat
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Pectus excavatum, cunoscut drept pieptul infundat, este o deformare congenitala a peretelui toracic in care citeva coaste si sternul se dezvolta anormal, producind un aspect concav sau excavat al peretelui toracic anterior. Pectus excavatum este cea mai frecventa deformare congenitala a peretelui toracic - 90%, ...Cnatrell, distrofia toracica asfixianta si displazia spondilotoracica. Pectus excavatum apare la 1 din 300 de nasteri, cu predominanta la barbati. Conditia este observata la nastere iar peste 90% dintre cazuri sunt diagnosticate in primul an de viata. Agravarea deformarii pie...
Suferința fetală
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Suferință fetală, numită și hipoxia fetală, reprezintă o tulburare a homeostaziei (diminuarea oxigenării și alimentării) dintre mamă și făt, ...dacă nu este depistată și tratată la momentul potrivit. Oxigenul devine un element esențial în dezvoltarea fătului începând cu trimestrul al doilea de sarcină. Suferința fetală poate ...al sarcinii. [1] Clasificare Suferința fetală poate fi acută sau cronică. Suferința fetală acută Suferința fetală acută apare până în momentul declanșării nașterii și are cauze de origine maternă (boli cardioasculare, le...
Disecția coronariană spontană
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Disecția coronariană spontană reprezintă o cauză non-aterosclerotică, non-iatrogenă, non-traumatică de ruptură a peretelui unei arterei coronare ce determină apariția sindromului coronarian acut (infarct miocardic acut cu supradenivelare de segment ST, infarct miocardic acut fără supradenivelare de segment ...acut apare ca urmare a formării unui hematom intramural sau ca urmare a ruperii intimei arterei coronare cu formarea unui lumen fals. Leziunile pot fi prezente la nivelul ...4% din cazurile de sindrom coronarian acut ce afectează preponderent femeile. Primul caz înregistrat ...
Regurgitare aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...Regurgitarea aortica reprezinta scurgerea diastolica anormala a singelui din aorta in ventriculul sting. Regurgitarea aortica poate fi cauzata de boala primitiva a cuspelor aortice, afectarea radacinii aortice sau ambele. Regurgitarea aortica apare prin incompetenta valvelor aortice sau orice tulburare a aparatului valvular. Inchiderea incompleta a valvei aortice poate fi cauzata de boala intrinseca a cuspelor, afectarea aortei sau trauma. Regurgitarea aortica poate fi cronica sau acuta, prezentindu-se ca insuficienta cardiaca. Cauza cea mai comuna a regurgitarii aortice era boal...
Disectia aortica
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
...definita ca separarea straturilor peretelui aortic. Leziunile in stratul intimal determina propagarea disectiei proximal sau distal secundar intrarii singelui in spatiul intima-medie. Disectia aortica clasica este o despicatura longitudinala in media aortei. O disectie aortica acuta este considerata cronica la doua saptamini. Disectia aortica se opreste de obicei la vasele brahiale aortice sau la nivelul unei placi aterosclerotice. Disectia aortica poate fi diagnosticata premortem sau postmortem, deoarece numerosi pacienti decedeaza inainte de a se prezenta ...la femei, cu un indice ba...
Regurgitarea tricuspidiana
» Secțiunea: Boli și afecțiuni
tricuspidiana poate rezulta prin alterarea structurala a unor componente ale aparatului valvular tricuspidian. Componentele includ: cuspele cordajele tendinoase inelul si muschii papilari sau muschiul ventricular drept adiacent. Leziunile pot fi clasificate drept: primare cand sunt determinate de o anomalie intrinseca a aparatului valvular drept secundare cand sunt cauzate de dilatarea ventriculara dreapta. Pacientii raman in general asimptomatici in absenta hipertensiunii pulmonare. Dupa hipertensiunea pulmonara debitul cardiac scade iar manifestarile ...Mai multe despre Marfan (sindromul) (căutare avansată)